先天性厚甲症一家系四例

先天性厚甲症是一常染色体显性遗传病,4代人中均有发病临床少见，现报道如下。[第一段]     

先天性厚甲症一家5例报告

<正> 先证者女,36岁,农民。患者自生后两月余开始指(趾)甲进行性增厚,色变深呈棕色,不透明,失去光泽,厚达12mm。伴有手足多汗,掌跖部经常起水疱、脱皮,部分皮肤逐渐变硬增厚,形成胼胝。夏重冬轻,夏天水疱多,渗液多,易破溃,感染后有臭味,双足疼痛难以行     

先天性厚甲症Ⅱ型一家系四例

先证者女,8岁.因双足底角化性斑块伴指趾甲增厚变黄8年就诊.患者出生后2个月发现全部指(趾)甲增厚变黄,随年龄增长,甲肥厚加重,颜色变为黄褐色.近4年来双侧足跟部、足前弓部出现水疱,摩擦后加重,水疱愈后形成片状角化性斑块,常因皲裂而出现疼痛感.2年前发现面部出现粟粒大小白色丘疹,双侧腋下散在小囊肿,无痛痒等不适.平素掌跖多汗.既往史无异常,父母非近亲结婚. 体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双手足全部指(趾)甲均增厚、混浊,呈黄褐色,部分甲远端翘起,甲下有硬性角质样物质充填;双侧足前弓、侧缘、跟部角化性斑块,质地硬,色黄,部分表面皲裂(图1);前额见绿豆至黄豆大小淡黄色结节;双侧腋下见黄豆至鸽蛋大小囊肿;口腔粘膜及舌黏膜未见白斑、溃疡.     

先天性厚甲征Ⅱ型一家系6例

先证者男,22岁。自幼指(趾)甲增厚,呈褐色。10年前颈部出现粟粒大小丘疹,8年前颈部出现同样皮疹,6年前双手中指、无名指、小指的指甲变薄,后又增厚,5年前全身出现大小不等浅白色丘疹、结节,质硬,逐渐增大。诊断:先天性厚甲征Ⅱ型。     

先天性厚甲症一家系的KRT基因突变分析

目的检测一先天性厚甲症(PC)家系的致病基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17,以期找到其可能的致病突变。方法常规收集该家系成员外周静脉血,同时采集同地区100名健康自愿者外周血作为正常对照。分别提取DNA,运用聚合酶链反应(PCR)扩增基因KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17的全部外显子及其侧翼内含子序列,产物纯化后直接行DNA测序,比对分析其基因突变位点和类型。结果 PC患者KRT6a基因第1号外显子存在错义突变c.521TC(p.Phe174Ser),而正常家系成员和正常对照组均无此突变,KRT6b、KRT16和KRT17基因也未发现致病突变。结论该PC家系的患者存在一个错义突变——KRT6a基因第1号外显子c.521TC(p.Phe174Ser)。该突变是导致PC发病的分子基础。     

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275AG),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275AG,p.Asn92Ser)所致。     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家四例先天性厚甲症

先夭性厚甲症(Pachyonychia Congenita)又名Jadassohn-Lewandowsky综合征.本病以指甲肥厚、皮肤广泛性角化过度、掌跖胼胝、粘膜白斑为特征,是一种少见的常染色体显性遗传病.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

一家族先天性厚甲二例

例1 先证者,男,18岁,因指、趾甲增厚变灰11年、面部小丘疹1年于2009年1月来我院诊治,患者自7岁起,指(趾)甲逐渐增厚、变灰,色浑浊.近1年来面部出现米粒大小的小丘疹.4个月前曾因面部小丘疹在我院拟"面部粟丘疹"给予"挤粟"治疗.近2个月来面部皮疹复发.     

先天性甲肥厚一家系调查

先证者男．6岁。因20甲增厚6年，于2006年3月10日来我院就诊，患儿出生时20甲呈“粟米”状，渐增厚、变黄，甲缘楔状翘起。3岁时夏季甲沟出现红肿疼痛，溢脓，随后甲变空脱落．再生新甲增厚，周而复始。5岁时掌跖角化、增厚、多汗。甲缘起水疱，常因疼痛影响行走。双肘、膝有灰黑色增厚的斑块。患儿系第一胎足月顺产，父母非近亲结婚。体格检查：发育及智力正常。皮肤科检查：20甲增厚呈黄褐色，翘起如楔状，甲下有硬角质物，[第一段]