妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

3128例孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测3 128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度。AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测,使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计）评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.58%、0.41%、1.32%。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,神经管缺陷4例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响最大。     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用探讨

目的分析孕中期产前筛查产前诊断在减少出生缺陷中的作用。方法选择2015年1月至2018年6月来我院安胎孕15～206+周年龄在20～40岁妊娠女性为研究对象,开展孕中期产前筛查产前诊断,分析结果。结果 13814例产前筛查者中,高风险共计576例,总风险率为4.2%。确定染色体异常4例,神经管畸形6例。高龄孕妇直接实施羊水细胞学诊断1446例,染色体异常共计26例,不良妊娠结局共计58例。唐氏儿出生2例。结论开展孕中期产前筛查产前诊断,可以从根本上减少缺陷儿出生率。此方法安全有效,在此基础上必须有效提升产前筛查覆盖率,加强产前诊断诊疗水准。     

绍兴县孕中期胎儿出生缺陷产前筛查及随访

目的了解孕中期产前筛查对降低唐氏综合征等出生缺陷发生率的作用。方法对24 866例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（E3）、人绒毛膜促性腺激素β-亚单位（β-HCG）检测,计算风险率,对高风险孕妇进行产前诊断。结果高风险孕妇1072例,其中21三体高风险881例,检出唐氏综合征5例;18三体高风险8 3例,检出1 8三体综合征3例;神经管缺陷（N T D）高风险1 0 8例,检出N T D 1 2例,死胎7例。随访发现,低风险中21三体假阴性1例;其他各类异常101例。结论孕中期产前筛查联合产前诊断,可以降低出生缺陷,提高优生优育水平,但也有一定局限性。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

泉州市产前筛查及产前诊断现状调查分析

目的 通过产前诊断评估妊娠中期孕妇血清筛查三联法在21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷筛查中的临床应用价值.方法 收集辖区内134 218例妊娠中期(15～20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇浓度,采用时间分辨免疫荧光仪DELFIA-1235检测,结合多种参数,用lifecycle风险评估软件进行风险计算.将筛查结果与B超、羊水细胞染色体分析、新生儿随访结果结合对照.结果 筛查出21三体高风险5 771例,筛查阳性率4.39％,经羊水染色体核型分析确诊32例;18三体高风险242例,筛查阳性率0.18％,经羊水染色体核型分析确诊9例;其他染色体异常21例.筛查出神经管缺陷高风险698例,筛查阳性率0.52％,经B超诊断确诊为神经管缺陷94例.结论 通过网络化管理产前筛查和产前诊断项目,可保证产前筛查项目规范化运行,减少缺陷儿的出生.     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

产前诊断834例临床分析

目的 通过对妊娠中、晚期高危孕妇羊水细胞或脐血染色体的核型分析,探讨产前诊断的临床价值.方法 对2009年1月～2011年10月来我院遗传咨询门诊就诊并符合产前诊断指征的834例妊娠中晚期孕妇进行羊膜腔穿刺术或脐血管穿刺术,抽取羊水或脐带血进行染色体核型分析.结果 在834例孕妇中发现染色体异常46例(5.52%).通过遗传咨询筛查出具有产前诊断适应证而行产前诊断的387例中,查出染色体异常20例(5.17%);孕期唐氏综合征高风险行产前诊断227例,查出染色体异常10例(4.41%);胎儿系统超声提示染色体可疑异常行产前诊断220例,查出染色体异常16例(7.27%).结论 遗传咨询、唐氏综合征高风险筛查和胎儿系统超声检查联合产前诊断,可提高胎儿染色体病的产前诊断率,降低出生缺陷儿的发生率.     

未接受产前羊水诊断试验的高凤险孕妇妊娠结局分析

目的 评价经血清筛查为高风险但不愿接受羊水产前诊断孕妇的妊娠结局.方法 采用时间分辨荧光技术血清AFP+βhCG二联筛查,对高风险孕妇经遗传咨询并知情是否接受羊水产前诊断.对所有筛查高风险孕妇妊娠结局进行病历查询或电话随访,记录结局、分娩方式、新生儿体重、评分等.结果 24408例妊娠妇女经孕中期血清二联筛查有1268例为高风险,筛查阳性率达5.19%.441例(40.50%)血清筛查染色体异常高风险孕妇不愿接受羊水染色体产前诊断,经随访,共发现不良妊娠结局18例;其中,唐氏综合征新生儿2例,另有9例B超检查发现胎儿畸形,4例发生难免流产,死胎2例,先天性心脏病1例.结论 提高羊水诊断率对降低出生缺陷具有重要的积极作用.     

妊娠中期唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性分析

目的观察唐氏筛查对妊娠中期孕妇产前诊断的必要性分析。方法 3523例常规接受唐氏筛查孕妇为接受组,另306例拒绝接受唐氏筛查为拒绝组。筛查结果为高风险孕妇则采用羊膜腔穿刺术,采用荧光原位杂交和羊水培养染色体核型分析进行确诊。结果接受组唐氏筛查阳性率中年龄≥35岁者明显高于年龄<35岁者,经唐氏筛查阳性99例孕妇中,5例证实为唐氏综合征患儿,拒绝组1例,差异具有统计学意义(P <0.01)。结论对孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的孕妇,建议对孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

产前超声筛查在唐氏综合征中的应用价值

目的：探讨产前超声筛查在唐氏综合征中的诊断价值。方法选择本院产检的1250例高危孕妇为研究对象,均进行产前超声检查,同时进行羊水穿刺细胞核型分析比较。结果1250例进行产前超声筛查的高危孕妇中共41例超声表现异常,其中21例确诊为唐氏综合征,另1209例孕妇中8例确诊为唐氏综合征。产前超声筛查唐氏综合征检出率为72.41%。21例超声异常的唐氏综合征胎儿超声中颈项皮肤增厚异常率57.14%、唇腭裂异常率52.38%,明显高于股骨短小异常率23.81%、脐膨出异常率28.57%以及心脏畸形异常率14.29%,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论产前超声筛查能发现唐氏综合征胎儿的形态结构异常,在结合羊水细胞染色体核型分析下可以确诊,对提高唐氏综合征的产前诊断准确率具有重要意义,也是降低先天性染色体缺陷性患儿出生率的关键措施。     

13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

妊娠中期孕妇血清AFP／hCG产前筛查试验

目的用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）等先天异常。方法应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院孕妇进行DS胎儿筛查，对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果在587例中共检出高危妊娠18例，检出率3．0％0。结论妊娠妇女血清AFP／hCG产前筛查试验，筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前。     

孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用分析

目的探讨孕妇血液学检查在产前诊断中的临床应用效果。方法选取本院2009年1月～2013年6月9124例孕妇，对其进行血液学检查，观察其诊断价值。结果筛查出唐氏综合征（Ds）高风险436例，18．三体高风险46例，NTD高风险者52例，总阳性率5．9％。高风险534例孕妇总检出阳性率4．3％，比正常值要高。结论孕妇产前血液学检查可以有效预测不良妊娠结局，减少出生缺陷，临床应用价值较高。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查与诊断研究

目的探讨妊娠中期唐氏综合征产前筛查与产前诊断对干预出生缺陷的重要作用。方法对3327例孕14～20周的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血中的AFP和β-HCG浓度,通过计算机软件计算危险系数（唐氏综合征风险值大于或等于1／275,神经管缺损AFP≥2．5MoMs）。对唐氏高危的孕妇取羊水做染色体和基因诊断,神经管缺损高危者行超声波检查。结果3327例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺损、18和13三体高危212例,占6．37％;唐氏高危160例,占4．81％,有119例进一步确诊,发现4例异常妊娠;36例神经管缺损高危（占1．08％）中全部做超声检查,发现1例神经管缺损的胎儿;16例18和13三体高危中有4例做羊水染色体检查均为正常。结论妊娠中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查结合其他方法进行诊断,对干预出生缺陷有非常积极的意义。     

孕妇产前筛查结果分析

目的了解我区产前筛查情况,在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷做出风险率预测,再结合产前诊断,在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析技术对2008年6月7日至2011年6月7日来我院产科门诊自愿进行产前筛查并符合条件的孕妇共1376例进行唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)筛查。结果高风险孕妇103例。其中唐氏综合征高风险90例,其内包含4例母龄高风险;神经管缺陷高风险13例,其内包含2例母龄高风险。经烟台市及济南市妇幼保健院产前诊断中心进行复筛及穿刺羊水行染色体核型分析确定21-三体高风险26例,占筛查总例数1.889%,选择性终止妊娠11例,随访6个月~2年高风险孕妇分娩的正常新生儿13例,21-三体新生儿死亡1例。结论产前筛查出高风险人群,再用各种产前诊断方法对高风险人群进行确诊试验,以减少出生缺陷,提高人口素质。     

孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义探讨

目的探讨孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇胎儿染色体异常检出率中的意义。方法采用时间分辨免疫荧光法对2012年11月至2013年10月该院2 521例孕中期（15～20周＋6天）孕妇进行游离雌三醇（uE3）、绒毛促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）3项血清标志物指标进行检测,对检测结果为高风险的孕妇于孕16～22周行羊膜腔穿刺进行胎儿羊水检查,并分析唐氏筛查法在高龄孕妇中的临床意义。结果 （1）2 521例孕妇中,高龄孕妇87例,高龄高风险孕妇16例,阳性率18.39%。适龄孕妇2 434例,106例高风险,阳性率4.35%。两组高风险阳性率比较有显著差异（X2=35.93,P〈0.00）;高龄孕妇组唐氏综合征、18-三体、NTD高风险率均显著高于适龄孕妇组,P〈0.01;（2）唐氏筛查法提示高风险的孕妇122例,其中染色体异常4例（2例唐氏综合征,1例18-三体综合征,1例NTD）,染色体异常率3.77%;随防低风险组2 399例孕妇所生婴儿,未见上述三种疾病,两组有显著统计学差异（χ2=78.78,P〈0.00）。结论 （1）年龄对胎儿唐氏筛查高风险阳性率有很大影响,随着孕妇年龄增长,胎儿唐氏筛查高风险阳性率提高;（2）唐氏筛查法提示高风险组的孕妇胎儿染色体异常发生率明显高于低风险组的发生率。孕中期唐氏筛查法是预测高龄孕妇异常胎儿的有效方法。