面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型。我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见。报告如下。 1 临床资料此家系中发病年龄最早9岁,最迟30岁,平均20.3岁。共13例患者症状与体征相似。起病隐袭,面部表情肌最早受累,上险稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,口轮匝肌假性肥大,嘴唇厚而微翘,口眼闭合均无力,不能促眉、皱额、鼓气等。有肩胛带肌受累,冈上肌、岗下肌、菱形肌、前锯肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度的萎缩。上     

携带者发病的进行性肌营养不良症一家系分析

假肥大型进行性肌营养不良症 ,是一种性连锁隐性遗传性疾病 ,一般可分为Duchenne肌营养不良 (DMD)和Becker肌营养不良 (BMD)两种类型。DMD发病率约占活产男婴 1/ 3 5 0 0 ,表现为进行性肌肉萎缩无力 ,多数于 12岁前不能行走 ,2 0岁左右死亡。BMD的发病率约为前者的 1/ 10 ,症状较缓和[1] 。近年有较多关于女性BMD患者的报道 ,亦有研究发现 ,DMD致病基因携带者 (女性 )表现肢体轻微无力、肌酶轻微升高 ,但尚未见有典型临床表现的假肥大型进行性肌营养不良的DMD致病基因携带者[2 ] 。笔者在一DMD家系中诊治 1例 ,现报道如下。1　临…     

MLPA技术用于产前DMD基因诊断的应用探讨

<正>假肥大性肌营养不良症是一种严重的神经肌肉疾病,分为杜氏肌营养不良症(DMD)和贝氏进行性肌营养不良症(BMD),均是由于DMD基因(Xp21.2)突变所致[1]。由于本病目前无有效的治疗方法,产前诊断成为控制致病基因传递、防止患儿出生及降低发病率的主要措施。本研究对DMD产前诊断家系中具有高患病风险的2个胎儿,提取其羊水基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(ML-PA)进行产前基因诊断的探索。1资料与方法11一般资料2例均为进行DMD基因诊断,经MLPA技术确诊为DMD基因外显子缺失者,其母亲再次妊娠,经     

进行性肌营养不良的早期发现与护理

进行性肌营养不良是一种遗传性原发性骨骼肌变性疾病 ,表现为缓慢的进行性加重的肌无力和萎缩 ,最终完全丧失运动功能。临床以假性肥大型肌营养不良 (ＤＭＤ)最常见。本文介绍以谷丙转氨酶 (ＳＡＬＴ)增高原因待查来我院就诊 ,最后确诊为ＤＭＤ的病人 14例 ,来探讨如何早期发现与护理病人 ,以提高病人的生活质量和延长生命。现报告如下。临床资料14例ＤＭＤ病人中 ,男 13例 ,女 1例 ;年龄最小 2 5岁 ,3岁 2例 ,4岁 3例 ,4 5岁 1例 ,5岁、 6岁和 7岁各 2例 ,10岁 1例。腓肠肌假性肥大 6例 ,可疑 8例 ;12例病人Ｇｏｗｅｒ征阳性 ,2例可疑 ;Ｓ…     

你读本我读博，校友妈妈滔滔母爱驱逐黑暗

“如果命运抓住了你的喉咙，你就去挠命运的胳肢窝。坚持下去等待奇迹，拯救我们的孩子，激励人们自信坚强。”这是一位伟大母亲获得合肥“十大杰出母亲”称号时的肺腑感言。在女儿被诊断出患上罕见的进行性脑萎缩视力逐渐丧失时，为方便女儿上学求医，母亲在女儿考进北京的高校后，     

容易被误诊的多发性肌炎

多发性肌炎很容易被误诊为不治之症进行性肌营养不良。因为两的临床表现极为相似。一旦长期误诊必将延误治疗的最佳时间，甚至危及患生命。     

亡羊补牢的母爱

我是长春人,1997年考入东北师范大学。老公景祥是我的大学同学,四年后毕业,我们一起回到了他的故乡沈阳,并先后被两所重点中学录用。2002年我们结婚,次年5月,儿子阳阳出生。     

23例心脏穿透伤的诊治

本院自1998年10月-2003年12月共收治心脏穿透伤23例，现报道如下。     

母爱的温度

我10岁时,她偷偷塞给我的糖块要比给弟妹们的还多;我13岁上初中时,她常步行十几里路给我送来饭菜;16岁我考入中师,她逢人就夸我聪颖好学;我22岁结婚时,她不顾儿女们反对给我准备了丰厚的嫁妆：我34岁被丈夫抛弃时,她曾拿着菜刀为我拼过命讨过说法;到我40岁以后,她仿佛变成了我的孩子,紧紧依赖着我舍不得离去     

穿山甲的母爱

非洲的尼日尔河流域有一个很大的市场，都是野味。有一次我们为了招待国内来考察的官员，带他们一起去采购野味——穿山甲。很特别，整个市场卖的特地驱车一百多公里，穿山甲被捕获以后，出于恐惧或是自卫的本能，总是把躯体紧紧蜷缩成一圈。一般购买程序是这样的：买主选定以后，卖方黑人便用力把穿山甲拉直，开膛破肚，取出内脏丢弃，将身躯清理干净，再用铁夹夹着放到火盆里烤灼，直到其身体上的鳞甲全部脱落，     

肌营养不良误诊为肝炎1例

本文报告1例肌营养不良误诊为肝炎的病例，以进一步探讨肌营养不良症的发病机制、临床表现及诊断和鉴别诊断。     

母爱的选择

2009年2月14日，重庆市奉节县五马乡长鹏中学初三（9）班17岁的学生马开军放学回家，进门就对父亲马天文说：“爸，我有点渴，想喝口水。”边说边打开电视机旁的一瓶“饮料”，仰脖猛灌了两口。喝第三口时，马开军感到了嘴、肠、胃火烧般疼痛。血从马开军的嘴里漫了出来，嘴唇很快被烧烂，他痛得大哭起来。     

进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染1例

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)是一组原发于肌肉组织的遗传性、进行性肌纤维变性疾病,主要临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,主要累及肢体和头面部肌肉,少数累及心肌.遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传.进行性肌营养不良的诊断主要依据症状、体征、家族史、肌酸激酶及肌电图检查,肌肉活组织检查及基因检测予以确诊.关于进行性肌营养不良症患者合并中枢神经系统感染报道较少,本文报道1例进行性肌营养不良合并中枢神经系统感染的诊治经过.     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300。临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键。现将DMD的优生咨询作一介绍。     

用限制性内切酶TaqI检测DMD基因缺失

本文应用限制性内切酶 TaqI 及 DMD 的2种探针(cDNA2b-3和 cDNA8),采用 Southern 印迹法对 DMD 患者、患者母亲及正常人的 DMD 基因进行研究。确定了 TaqI/cDNA2b-3和 TaqI/cDNA8的杂交带型,并用探针 cDNA2b-3检测出一名缺失型 DMD 患者。实验结果表明,TaqI 可与 cDNA 探针一起用于 DMD 基因缺失的检测。     

母爱的级别

"在我们这个时代,母爱是儿童发展不可缺少的条件。"在一本儿童心理学的书上看到这句话,于是想起一些生活在我身边的人,他们也是母亲,也给自己孩子母爱,却因为母爱中包含的智慧不同,孩子的成长和发展自然就不一样了。所以我觉得母爱是有级别的。     

敬老院不是母爱的最后归宿

媳妇说：“煮淡一点你嫌没有味,现在煮咸一点你却说咽不下。你究竟想怎么样？”