1987年HLA系统因子的命名——白细胞抗原命名委员会1987年11月21～23日纽约会议的决议

HLA命名委员会于第十届国际组织相容性试验专题讨论会之后举行了会议,考虑修订和增补血清学和细胞学分型鉴定的特异性的命名,并遵循历届报告确定的原则命名由分子技术鉴定的基因。会议只考虑HLA“Ⅰ类”和“Ⅱ类”产物的命名,特别注意HLA-D基因和等位基因的命名。分子生物学资料现已鉴定HLA区域基因中多个基因和它们的排列。因此会议决定,这些基因中的若干基因,尤其是包括为已知HLA-D区表达的新产物编码的那些基因,可以遵循上次报告述及的一般原则给予正式命名。所有HLA-D区基因: 1.都放个前缀字母D; 2.后接一个字母P等表示亚区(由一个亚区内基因的位置和相似性确定); 3.再接字母A或B表示α链或β链(或在假基因则表示有关的顺序);     

HLA系统因子的命名(1991)

世界卫生组织HLA系统因子命名委员会分别于1968、1970、1972、1975、1978、1980、1984、1990、1991年对HLA系统因子进行过命名。我刊曾对1989年及1991年的命名进行过全文和摘要刊登(见:1990;12:280,1991;13:291)。该委员会于1991年11月在日本横滨举行的第11届国际组织相容性会议后进行了磋商,对1991年的命名进行了部分修改后发表了这份报告。原报告列出了所有已被正式承认的HLA—Ⅰ类和Ⅱ类基因及其等位基因以及全部血清学特异性,为节省篇幅,本文仅列出了新命名的基因、等位基因和血清学特异性,读者如欲获得历届全部命名资料,与本刊发表的两篇文章一起阅读即可。     

慢性乙型肝炎患者白细胞介素1受体拮抗剂基因多态性分析

目的 :探讨白细胞介素 1受体拮抗剂 (IL 1ra)基因多态性与慢性乙型肝炎的关系。方法 :应用聚合酶链反应技术对 199例慢性乙型肝炎患者和 2 49例正常人的白细胞介素 1受体拮抗剂基因 (IL 1RN)数目可变的串联重复多态性进行分析。结果 :IL 1ra基因的 5种不同组合等位基因 ,本研究只发现Ⅰ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型 ,其中IL 1RNI等位基因频率在慢性乙型肝炎患者和正常人分别为 94.5 %和 90 .4% ,IL 1RNⅡ等位基因频率分别为 4.8%和 8.8%。慢性乙型肝炎患者和正常人IL 1RNⅠ /Ⅰ、Ⅰ /Ⅱ、Ⅱ /Ⅱ和Ⅰ /Ⅳ 4种基因型频率分别为 89.5 %和 81.1% ,8.5 %和 16.9% ,0 .5 %和 0 .4% ,1.5 %和 1.6%。慢性乙型肝炎组IL 1RNⅠ /Ⅱ基因型和IL 1RNⅡ等位基因频率明显低于正常对照组 (P <0 .0 5 )。结论 :IL 1RNⅡ等位基因影响慢性乙型肝炎易感性 ,但与慢性乙型肝炎HBVDNA复制无关     

HLAⅠ、Ⅱ类抗原的组织配型基因芯片的建立及应用

目的应用基因芯片技术进行北方汉族人群HLAⅠ、Ⅱ类抗原中分辨度分型研究,建立稳定的HLA检测芯片。方法采用寡核苷酸芯片分型方法,选择了中国人群基因频率较高的等位基因,同时考虑遗传的连锁不平衡,根据HLA-A、HLA-B、HLA-DR、HLA-DQB、HLA-DQA不同基因亚型的独特序列,完成了探针的设计与筛选,共设计了213条探针(HLA-A 56条,HLA-B 66条,HLA-DQA 22条,HLA-DQB 38条,HLA-DR 31条)制成基因分型芯片。采用带荧光标记的引物,用合适的PCR方法扩增HLAⅠ、Ⅱ类抗原上的多态性区域,产物与芯片上探针杂交。杂交结果经荧光扫描并用特定软件分析判断,以此确定样品基因型。结果所有样本的HLAⅠ、Ⅱ类抗原基因分型均获成功。此中分辨度探针可分出598个Ⅰ类抗原等位基因,511个Ⅰ类抗原等位基因,可检出Ⅰ类抗原特异性57个,Ⅱ类抗原特异性30个。结论基因芯片用于HLAⅠ、Ⅱ类抗原分型可行。其分辨率高、特异性强,可用于HLA基因分型、骨髓移植、器官移植的HLA配型、与HLA有密切关系的遗传性疾病的人群筛查。     

斑秃的遗传学研究进展

近年来斑秃的遗传学研究取得了较大进展，发现某些HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类基因区与斑秃关系密切，并发现了一些非HLA区域可能成为斑秃的候选基因区域。尤其HLA-DR4、DR5、DR6、DR7及DQ3的Ⅱ类基因与斑秃相关联，而DQ*0301和DRB1*0401等位基因仅在全秃和普秃患中出现；Ⅲ类基因区的TNF-α基因多态性与斑秃的发病相关。     

HLA-Ⅰ类抗原的组织配型基因芯片的建立及应用

目的:应用基因芯片技术进行北方汉族人群HLA-Ⅰ类抗原中分辨度分型研究,建立稳定的HLA检测芯片.方法:采用寡核苷酸芯片分型方法,依据第十三届国际组织相容性工作会议报告及相关文献,同时考虑遗传的连锁不平衡,及强脊炎、幼年型糖尿病等与HLA密切相关的遗传病等因素,选择了中国人群基因频率较高的等位基因,根据HLA-Ⅰ类不同基因亚型的独特序列,完成了探针的设计与筛选,最后设计了122条探针(HLA-A56条,HLA-B66条)制成基因分型芯片.采用带荧光标记的引物,用合适的PCR方法扩增HLA-Ⅰ类抗原上的多态性区域,产物与芯片上探针杂交.杂交结果经荧光扫描并用特定软件分析判断阳性探针,以此确定样品基因型.结果:所有样本的HLA-Ⅰ类抗原基因分型均获成功.此中分辨度探针可分出598个Ⅰ类抗原等位基因,可检出Ⅰ类抗原特异性57个.结论:基因芯片用于HLA-Ⅰ类抗原分型可行.其分辨率高,特异性强,可用于HLA基因分型、骨髓移植、器官移植的HLA配型、与HLA有密切关系的遗传性疾病的人群筛查.     

HIV感染与HLAⅠ类基因相关性的研究

目的　研究HIV感染与HLAⅠ类基因相关性 ,分析HLAⅠ类基因与HIV易感性及HIV感染者疾病进程的关系。方法　应用聚合酶链反应 序列特异性引物技术 (PCR SSP)检测 2 9例HIV感染者HLAⅠ类等位基因的特异性 ,从而确定HIV感染者的HLA分型。结果　在 2 9例HIV感染者中 ,HLA B35的等位基因频率较对照组明显增高 (B35 :Pc<0 .0 5 ,RR =5 .83)。结论　HIV感染者HLA B35的等位基因频率明显高于正常人 ,可能与HIV感染的易感性有关。     

MICA基因与系统性红斑狼疮关系的研究

目的 明确云南汉族群体中主要组织相容性复合物Ⅰ类链相关基因A（major histocompatibility complex class I chian-related gene,MICA）基因与系统性红斑狼疮（systemic Iupus erythematosus,SLE）的关系。方法 应用STR扫描分型技术、聚合酶链反应－单链构象多态性和DNA双向序列测定，确定MICA基因第4、5外显子在云南汉族70例SLE患者和152名正常对照中的等位基因及其分布频率。结果 共发现MICA第5外显子5种等位基因和第4外显子10种等位基因，并确定了各自在病例组和对照组中的分布频率，表明MICA第4、5外显子各等位基因的分布频率在SLE病例组和对照组中差异无显著性。结论 云南汉族群体中MICA基因第4、5外显子的各等位基因与云南汉族系统性红斑狼疮无相关性。     

近交系海南五指山猪SLA经典Ⅰ类和Ⅱ类分子序列分析

为筛选适合我国异种移植研究的猪种提供参考依据,采集近交系海南五指山猪种全血标本6例, 利用 RT-PCR扩增得到cDNA产物,纯化、克隆、测序得到SLA经典Ⅰ类P1、P14座位和Ⅱ类DQA、DQB、DRA、DRB座位基因序列共6个.与Genbank中相关序列进行比较分析发现所得序列是SLA Ⅰ类和Ⅱ类基因的新等位基因.在中国非协调性猪-人异种移植中,海南五指山猪种在与人类MHC遗传基因水平相似性方面有一定优势,可作为备选猪种对相关基因进行必要的修饰和改造.     

老年人补体C4B静息基因出现频率明显减少:C4B*QO可能为生存的一种负向选择因子

补体C4与B因子基因位于人类主要组织相容性复合体(MHC)Ⅰ、Ⅱ类基因之间,它们与HLA-Ⅰ、Ⅱ类抗原一样,可组合成多种单体型。作者在原来研究中发现C4与B因子所组成的单体型在青年人中出现的频率与在老年人中出现的频率有明显的不同,本文比较C4、B因子的各等位基因在不同年龄组中的分布.作者对252名(男性122,女性130) 45岁以下(青年组)、482名(男性194,女性288) 60～90岁(老年组)和100名(男性36,女性84)90岁以上的人作了C4和B因子定型。结果发现,Ef~*F在老年组     

贵州地区汉族结核病患者HLA-DM基因多态性的研究

HLA—DM基因是人类HLA-Ⅱ类基因区的一种非典型基因，分为DMA和DMB两个区，目前已明确的DMA等位基因有4个（DMA＊0101～0104），DMB等位基因有5个（DMB＊0101～0105）。HLA-Ⅱ类分子依赖途径是结核分枝杆菌抗原的主要递呈方式，HLA-DM分子作为经典Ⅱ类分子的分子伴侣，其基因多态性是否影响结核抗原的递呈值得研究。     

猕猴MHC研究及在AIDS动物模型中的意义

主要组织相容性复合体(MHC)是与免疫应答和移植排斥直接相关的一组基因群.由于MHC高度的多态性,使其在脊椎动物的免疫遗传、进化、保护以及与疾病的相关性等方面的研究倍受关注.猕猴MHC尤其是MHC Ⅰ类基因的组成与人类有显著差异,一个单体型中存在多个Mamu-A和Mamu-B基因.在猕猴AIDS模型中,MHC对病毒的免疫逃逸以及对AIDS疫苗的研究均有十分重要的作用,某些MHC Ⅰ类和MHCⅡ类基因能够显著延缓猕猴AIDS疾病的进展,为在人体中理解MHCⅠ类等位基因与免疫保护和控制病毒复制的相关性提供了一个良好的模型.     

广西壮族及汉族人群雌激素受体-α基因多态性的分析

目的：研究雌激素受体-α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法检测壮族和汉族PvuⅡ和XbaⅠ多态性，比较其在两民族中的分布频率，并与其他种族的分布进行比较。结果：PvuⅡ等位基因P、p频率在壮族与汉族两个民族正常人群中分别为33．6％、66．4％和31．9％、68．1％；XbaⅠ等位基因X、x频率分别为22．4％、77．6％和24．2％、75．8％，在壮、汉两民族中比较差异均无显著性；与瑞典、韩国种族比较，PvuⅡ基因型分布及等位基因频率均存在显著差异。结论：雌激素受体-α基因PvuⅡ多态性与瑞典、韩国种族间分布有明显的差异。这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

补体C4静息基因的结构基础及其与疾病的关系

补体C_4基因是补体遗传学研究的重要课题之一。现有资料表明C_4基因具有下列特征: 1.C_4基因位于人类第6号染色体短臂,与补体C2、Bf基因紧密连锁,共同组成HLA一Ⅲ类基因,居于HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因之间。补体C_4由两个基因     

主要组织相容性复合体Ⅰ类链相关蛋白A新等位基因的发现

近年来,随着对肿瘤研究的深入,组织相容性复合体Ⅰ类相关基因A(MICA)基因多态性与肿瘤的关系越来越受到重视.本研究报道在恶性肿瘤病人MICA基因与疾病相关性研究中,发现一例广东籍肺癌病人标本在MICA*002位置出现基因突变,与世界通用MICA数据库已有序列不相符,是一个MICA新等位基因系列.     

成都地区重度子痫前期患者雌激素受体α基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性的研究

目的 探讨雌激素受体αa(estrogen receptor,ESRa)基因变异是否与重度子痫前期发病有关联.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法对成都地区131例重度子痫前期患者和223名健康孕妇ESRα基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性进行分析.结果 ESRα基因PvuⅡ位点T、C等位基因的频率在重度子痫前期组为0.580、0.420.在正常孕妇组为0.576、0.424;Xba Ⅰ位点A、G等位基因的频率在重度子痫前期组为0.763、0.237,在正常孕妇组为0.807、0.193.上述位点在两组间等位基因的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).经调整年龄和体重指数因素后,正常孕妇组PvuⅡ位点T等位基因携带者(TT或TC基因型者)收缩压水平显著高于CC纯合型者[(114.00±1.44)mmHg或(114.33±1.21)mmHg vs(108.62土1.91)mmHg,P＜0.05];未见重度子痫前期组该位点对血压水平存在影响.也未见正常孕妇组和患者组Xba Ⅰ位点与血压水平有关联.结论 ESRa基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与成都地区汉族人重度子痫前期的发病无关联,但Pvu Ⅱ多态性与正常妊娠妇女的收缩压水平有关.     

沈阳汉族群体HLAⅠ类基因座PCR-序列特异性寡核苷酸探针分型研究

目的检测和分析沈阳汉族HLA-A、-B、-Cw位点等位基因的多态性。方法采用聚合酶链反应．寡核苷酸探针杂交分型方法对108名沈阳籍健康献血员进行HLA-A、-B、-Cw等位基因分型。结果检出等位基因HLA-A位点21个，B位点43个，Cw位点23个；所有位点的等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg平衡。结论从基因水平分析了HLA Ⅰ类基因的群体分布特征，提供了沈阳汉族群体HLA Ⅰ类基因座更准确的基因频率。     

1984年HLA系统抗原的命名

第九届国际组织相容性会议之后,HLA命名委员会在WHO赞助下举行会议,遵循历次报告中相继确定的原则,考虑了由血清学分型和细胞学分型所鉴定的抗原的命名。不考虑由HLA区域基因控制的补体成分变异体的命名,因为我们认为这是那些对补体有特别兴趣的人的责任。根据我们对于现在可以叫做HLA-D区的那些产物(有时叫第Ⅱ类产物)的生物化学和遗传学了解的最近进展,这里特别注意建立一个这些产物的修订的命名系统。     

068 CⅡTA对MHCⅠ/Ⅱ类分子的反式激活作用

CⅡTA(MHC classⅡtransactivator)指MHCⅡ类分子反式激活因子,与MHC Ⅰ/Ⅱ类基因及各种抗原递呈相关基因的表达密切相关,涉及的机理较为复杂.本文拟就CⅡTA对MHCⅠ/Ⅱ类分子的反式激活机理作一综述.     

斑秃的发生与HLA基因的关联性

斑秃的遗传学研究已得到长足的发展，发现某些HLA-Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ基因区与斑秃关系密切。尤其HLA-DR4、5、6及DQ3的Ⅱ类基因、Ⅲ类基因中的TNF-α、Notch4基因多态性与斑秃的发病相关。