吉林省地区汉族和朝鲜族健康人群ACE基因多态性分布的研究

目的 分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族人群血管紧张素转换酶(angiotersin converting enzyme,ACE)基因多态性的分布.方法 应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)等技术检测81名健康汉族和96名朝鲜族ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及其分布.结果 汉族人群Ⅱ型、ID型和DD型频率分别为34.38%,28.12%和37.50%;朝鲜族人群分别为38.27%,19.75%和41.98%,两组ACE基因基因型的分布差异无显著性(P=0.433);汉族Ⅰ等位基因总数为78,D等位基因总数为84,朝鲜族Ⅰ等位基因总数为93,D等位基因总数为99,两组等位基因的分布差异亦没有显著性(P=0.957).结论 中国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群中ACE基因I/D多态性及等位基因型的分布没有明显差异.     

吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性分布的研究

目的分析我国吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群醛固酮合酶基因（CYP11B2）-344T/C多态性的分布。方法应用聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（Restriction Fragment LengthPolymorphism,RFLP）技术,对67名朝鲜族和59名汉族健康人群CYP11B2基因多态性进行检测,并比较基因型和等位基因频率的分布特征。结果 67名朝鲜族中CYP11B2基因CC、TC和TT基因型频率分别为9%（6/67）、22%（15/67）和69%（46/67）;59名汉族中CC、TC和TT基因型频率分别为19%（11/59）、27%（16/59）和54%（32/59）,两者差异无显著性（χ2=3.522;P=0.172）。朝鲜族人群C和T等位基因频率分别为20%和80%;汉族人群分别为32%和68%,两者差异具有显著性（χ2=4.763;P=0.029）。结论吉林省地区朝鲜族和汉族健康人群（CYP11B2）-344T/C基因型分布频率差异无显著性,朝鲜族健康人群T等位基因频率高于汉族。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点及第七外显子第894位点多态性与高血压病发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以215名高血压病患者与108名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点T/C多态性及第七外显子第894位点G/T多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.通过两基因位点多态性的分布频率研究两基因变异在高血压病的发病中是否存在协同作用.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压病组中分别为22.79%、50.70%、26.51%,在正常中老年人组中分别为36.11%、52.78%、11.11%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.eNOS基因第七外显子第894位点G/G、G/T和T/T基因型在高血压病组中分别为69.30%、22.33%、8.37%,在正常中老年人组中分别为82.41%、15.74%、1.85%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.当如上两基因型为CC＋TT或TC＋TT时,经计算患高血压病的OR值明显大于基因型为TT＋GG者.结论 ①eNOS基因启动子-786位点及第七外显子第894位点基因多态性与高血压病的发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T及第七外显子894位点G/G是高血压病的保护性基因;③两基因变异在高血压病的发病中可能有一定程度的协同作用.     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与临床疾病关系的研究进展

一氧化氮的主要功能包括舒张血管平滑肌、阻止血小板的粘附和聚集、抑制血管平滑肌细胞增生等。内皮型一氧化氮合酶是位于血管内皮生成一氧化氮的限速酶。该酶的基因突变尤其是G894T位点的突变与多种临床疾病相关,现将其研究进展作一综述。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者发病与内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性的关联性

目的：探讨新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bpVNTR多态性与原发性高血压关联性.方法：①选择2001-01/2004-03在新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的原发性高血压患者195例（高血压组）,男90例,女105例.选择健康查体者182例（对照组）,男74例,女108例,平均年龄（48&;#177;10）岁.所选人群均为新疆巴里坤县海子沿乡、萨尔乔克乡、黄土厂乡、巴墙子乡的哈萨克族牧民,且均对实验目的知情同意.②应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测两组内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27 bpVNTR多态性.③计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡.由基因型频率计算等位基因频率.组间等位基因频率和基因频率比较采用x2检验.临床指标比较采用t检验.不同基因型与临床指标间的关系比较采用单因素方差分析.结果：①内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子VNTR的4次和5次重复等位基因的聚合酶链反应产物长度分别为393 bp（40a allele）和420 bp（4b allele）.其重复序列分别为108（4&;#215;27 bp）和135（5&;#215;27 bp）.②对照组与高血压组的内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性4b/4b,4b/4a,4a/4a基因型频率分布分别为0.83,0.15,0.02和0.81,0.19,0.00;4b和4a等位基因分布频率分别为0.91,0.09和0.90,0.10,符合HardyWeinberg平衡.③群体相关分析结果表明：两组内皮型一氧化氮合酶基因的4b及4a等位基因分布差异不明显（P＞0.05）;基因型频率之间差异也不明显（P＞0.05）.④内皮型一氧化氮合酶27 bpVNTR不同基因型高血压患者收缩压、舒张压、年龄、体质量指数、空腹血糖及胆固醇都比较接近.高血压组内皮型一氧化氮合酶4b/4a基因型男性患者三酰甘油较4b/4b基因型高（P＜0.01）.结论：①内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关联性.②内皮型一氧化氮合酶4a/4b基因型可能与新疆哈萨克族高血压患者三酰甘油水平有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与急性冠脉综合征患者尿酸的关系

目的 探讨中国汉族急性冠脉综合征(ACS)患者尿酸与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性方法分析58例ACS患者(ACS组)和43例对照组患者的eNOS基因Glu298→Asp变异体.结果 与对照组比较,ACS组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率差异无统计学意义(43.1%、36.2%、20.7%比48.8%、34.9%、16.3%,x2=0.446,P=0.800).与eNOS基因Glu298等位基因携带者比较,ACS的危险性在Asp/Asp携带者中并不增高[相对比值比(OR)1.34,95%可信区间(CI)0.479～3.755,P=0.575].eNOS基因Glu298→Asp变异体与Duke积分无显著性关系[Glu/Glu(48.33±19.61)分,Glu/Asp(38.19±15.12)分,Asp/Asp(46.73±19.90)分,P=0.248];但Glu298→Asp基因型与ACS组患者血清尿酸存在显著的关联[Glu/Glu(298.92±87.27)μmol/L,Glu/Asp(370.80±95.80)μmol/L,Asp/Asp(346.16±93.71)μmol/L,P=0.01 7].结论 在中国汉族人群中,eNOS基因Glu298→Asp多态性与ACS患者不相关,而与ACS组患者血清尿酸存在显著的关联.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病早期干预的关系

目的遗传因素对糖尿病肾病发病(DN)有重要影响,探讨一氧化氮合酶(ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失(a/b)多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法应用PCR方法检测了37例健康对照者(NC)与84例2型糖尿病(DM)患者的eNOS基因a/b基因型,并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物(NOx)水平。DM组患者根据清蛋白排泄率又分为3组,即正常清蛋白尿组(DM1组)、微量清蛋白尿组(DM2组)、大量清蛋白尿组(DM3组)。结果(1)DM各组a等位基因和aa+ab基因型频率明显高于对照组(χ2=3.91to4.28,P<0.05;χ2=17.16to36.05,P<0.01)。DM1组a等位基因及aa+ab基因型频率显著低于DM2及DM3组(χ2=4.17to4.64,P<0.05;χ2=8.23to9.21,P<0.01)。(2)NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型(t=2.30,P<0.05)。(3)血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高(u=2.35,P<0.05),但在DM2,DM3组却较NC组有显著的降低(u=1.68,P>0.05)。结论eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关,eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携带a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生,提高患者生活质量。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与糖尿病肾病早期干预的关系

目的 遗传因素对糖尿病肾病发病（DN）有重要影响，探讨一氧化氮合酶（ecNOS)第4个内含子一个27bp的插入/缺失（a/b）多态性与DN患者体内NO水平的关系。方法 应用PCR方法检测了37例健康对照组（NC）与84例2型糖尿病（DM）患者的sNOS基因a/b基因型，并测定上述人群空腹血清一氧化氮代谢物（NOx）水平。DM组患者根据清蛋白排汇率又分为3组，即正常清蛋白尿组（DM1组）、微量清蛋白尿组（DM2组）、大量清蛋白尿组（DM3组）。结果 （1）DM各组a等位基因和as+sb基因型频率明显高于对照组（x^2=4.17 tp 4.64,P&;lt;0.05;x^2=8.23 to 9.21,P&;lt;0.01)。（2）NC组aa+ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型（t=2.30,P&;lt;0.05）。（3）血清NOx在DM1组较NC组有明显的升高（u=2.35,P&;lt;0.05）。但在DM2，DM3组却较NC组有显著的降低（u=2.35,P&;lt;0.05)，但在DM2，DM3组却较NC组有显著的降低（u=1.68,P&;gt;0.05）。结论 eNOS基因a/b多态性与DN患者体内NO水平有关，eNOS基因可能通过减少NO的释放而引起DN的发病。因此可以通过对携a等位基因的DM患者进行早期干预而减缓DN的发生，提高患者生活质量。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者发病与内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性的关联性

目的探讨新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27bpVNTR多态性与原发性高血压关联性.方法①选择2001-01/2004-03在新疆医科大学第一附属医院高血压科就诊的原发性高血压患者195例(高血压组),男90例,女105例.选择健康查体者182例(对照组),男74例,女108例,平均年龄(48±10)岁.所选人群均为新疆巴里坤县海子沿乡、萨尔乔克乡、黄土厂乡、巴墙子乡的哈萨克族牧民,且均对实验目的知情同意.②应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测两组内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子27 bpVNTR多态性.③计算两组基因型频率以确认符合Hardy-Weinberg平衡.由基因型频率计算等位基因频率.组间等位基因频率和基因频率比较采用x2检验.临床指标比较采用t检验.不同基因型与临床指标间的关系比较采用单因素方差分析.结果①内皮型一氧化氮合酶基因第4内含子VNTR的4次和5次重复等位基因的聚合酶链反应产物长度分别为393 bp(40a allele)和420 bp(4b allele).其重复序列分别为108(4×27 bp)和135(5×27 bp).②对照组与高血压组的内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性4b/4b,4b/4a,4a/4a基因型频率分布分别为0.83,0.15,0.02和0.81,0.19,0.00;4b和4a等位基因分布频率分别为0.91,0.09和0.90,0.10,符合HardyWeinberg平衡.③群体相关分析结果表明两组内皮型一氧化氮合酶基因的4b及4a等位基因分布差异不明显(P＞0.05);基因型频率之间差异也不明显(P＞0.05).④内皮型一氧化氮合酶27 bpVNTR不同基因型高血压患者收缩压、舒张压、年龄、体质量指数、空腹血糖及胆固醇都比较接近.高血压组内皮型一氧化氮合酶4b/4a基因型男性患者三酰甘油较4b/4b基因型高(P＜0.01).结论①内皮型一氧化氮合酶基因27 bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人原发性高血压无关联性.②内皮型一氧化氮合酶4a/4b基因型可能与新疆哈萨克族高血压患者三酰甘油水平有关.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压患者左室重构的关系

目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bp数目可变的串联重复序列(VNTR)多态性与原发性高血压患者左室重构关系及其可能机制.方法①聚合酶链反应(PCR)及琼脂糖凝胶电泳检测260例EH患者的基因型,同时进行基因测序.②硝酸还原酶法测定血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平,用放射免疫法测定内皮素(ET)、血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)的水平.③用彩色多普勒测算室间隔厚度、左室重量、左室重量指数.结果①aa+ab基因型携带者室间隔厚度、左室重量指数明显高于bb基因型携带者(P<0.05).②ab+ab基因型血清NOx、NOx/ET比明显低于bb基因型(P< 0.05).③bb基因型ET、ATⅡ水平低于aa+ab基因型,但未达到统计学差异(P>0.05).结论 eNOS基因27bp VNTR的a等位基因与原发性高血压患者左室肥厚相关,这可能与内皮NO的释放减少、ET和ATⅡ水平增加有关.     

中国东北地区汉族群体6个miniSTR基因座多态性

目的:对173名东北汉族个体6个miniSTR基因座D10S1248,D14S1434,D22S1045,D4S2364,D2S441 and D1S1677的遗传多态性进行分析,获得群体遗传数据.方法:应用荧光标记多重PCR扩增,6个基因座在两个反应体系中进行.310遗传分析仪进行毛细管电泳,分析等位基因片段长度大小,应用数据收集和分析软件收集数据并进而分型.所得数据进行统计学分析.结果:6个miniSTR基因座在东北地区汉族群体中表现出很好的遗传多态性.6个基因座观察到的等位基因大小在67～115 bp,观察杂合度在0.728～0.827.6个基因座在中国东北地区汉族群体中的累积个体识别率为0.999 99,累计非父排除率为0.993 31.结论:6个基因座在东北汉族群体中均具有高度的遗传多态性,可以作为CODIS(联合DNA检索系统)基因座的有效补充,在群体遗传学及器官移植中有一定的应用价值.     

河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC_(807)T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响

目的:探讨河南汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)IaC807T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响。方法:120例河南汉族脑梗死患者为缺血组,113例健康体检者为对照组,PCR-RELP法检测2组GPIaC807T基因多态性,体外胶原诱导法检测2组血小板聚集功能。结果:河南汉族人群GPIa基因第807位存在2种等位基因(C和T)和3种基因型(C/C、C/T、T/T);缺血组T807等位基因频率高于对照组(P0.05);GPIaT等位基因携带者较C等位基因携带者体外胶原诱导下血小板达30%聚集前的延迟期缩短(P0.05);缺血组T基因携带者血小板达30%聚集率前的延迟期较对照组缩短(P0.05);血小板最大聚集率差异无统计学意义。结论:血小板膜GPI-aT807等位基因可能是河南汉族脑梗死患者的遗传危险因素,作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。     

The stimulatory effects of eNOS/F92A-Cav1 on NO production and angiogenesis in BMSCs

BackgroundNitric oxide (NO) is generated in endothelial cells by endothelial nitric oxide synthase (eNOS). Caveolin-1 (Cav1) inhibits eNOS function and NO production. Modifying Cav1 scaffold domain, in particular Phenylalanine at position 92 (F92) is critical for the inhibitory actions of Cav1 toward eNOS. The aims of this study were to investigate the effect of enhanced NO production in term of in vitro angiogenesis on rat bone marrow derived mesenchymal stem cells (BMSCs) transduced with a novel bicistronic lentiviral vector co-expressing eNOS and mutant Cav1 (F92A).MethodsA bicistronic eNOS/F92-Cav1 lentiviral vector was constructed, and used to transduce rat BMSCs. The expression of eNOS and VEGF protein were confirmed by western-blot. NO production was detected by the greiss assay and in vitro angiogenesis was assessed by matrigel assisted capillary tube formation. The cell viability was evaluated using a Cell Counting Kit (CCK)-8.ResultsThe bicistronic eNOS/F92A-Cav1 lentiviral vector increased eNOS and VEGF protein expression, NO production compared to controls. In vitro capillary formation was increased in eNOS-F92A transduced cells and cell viability was not affected by transduction.ConclusionTransduction of rat BMSCs with an eNOS-F92A-Cav1 lentiviral vector can increase NO production by enhancing eNOS protein expression. The increased NO production did not reduce cell viability. This study demonstrates that genetic modification of BMSCs to enhance NO producton could be applied in stem cell based therapeutic approaches to treat diseases such as pulmonary arterial hypertension (PAH) which is characterized by decreased endothelial NO release.     

辛伐他汀纳米粒对脓毒症致急性肺损伤小鼠肺组织iNOS/eNOS平衡的调节及对预后的影响

目的分析辛伐他汀纳米粒对脓毒症致急性肺损伤(ALI)小鼠肺组织诱导型一氧化氮合酶(i NOS)/内皮型一氧化氮合酶(e NOS)平衡及预后的影响。方法取45只健康雄性C57/BL6小鼠,随机分为假手术组(开腹,但不结扎穿孔)、模型组(经盲肠结扎穿孔术制备脓毒症小鼠模型)和干预组(脓毒症小鼠模型+尾静脉注射辛伐他汀纳米粒制剂),每组各15只。造模后24 h,通过苏木精-伊红染色观察三组小鼠病理形态学改变,采用免疫组织化学法测定三组小鼠肺组织中i NOS和e NOS表达水平,记录小鼠造模1周时的生存状况。结果经苏木精-伊红染色结果发现,假手术组小鼠肺组织无明显病理改变;模型组小鼠肺组织细胞排卵紊乱、局部肺组织完整性受破坏、肺泡间中隔增厚、肺泡腔缩小、肺间质弥漫性水肿、弥漫性中性粒细胞浸润;相比模型组,干预组小鼠肺组织中性粒细胞渗出明显减少、肺组织损伤程度较轻、肺泡完整性较好。模型组肺组织中i NOS表达水平明显高于假手术组,干预组i NOS表达水平明显低于模型组(P<0.01);模型组肺组织中e NOS表达水平明显低于假手术组,干预组e NOS表达水平明显高于模型组(P<0.01)。模型组造模1周时的生存率(6.67%)低于假手术组(93.33%),干预组生存率(66.67%)高于模型组,差异均有显著性(P<0.05)。结论辛伐他汀纳米粒可保护脓毒症致ALI小鼠肺组织损伤,调节i NOS/e NOS平衡,可能是脓毒症致ALI具有保护效应的潜在处理位点。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与维吾尔族及汉族冠心病的关联研究

目的探讨ATP结合盒转运子A1（ABCAl）基因R219K多态性与新疆维吾尔族和汉族冠心病及血脂的相关性。方法收集2006年12月-2008年5月住院及门诊患者中无血缘关系的维吾尔族、汉族为研究对象。冠心病组377例,其中维吾尔族199例,汉族178例;对照组178例,其中维吾尔族83例,汉族95例。用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCAl基因R219K多态性,并比较不同基因型间血脂水平。结果ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率在维吾尔族冠心病组和对照组间分布差异有统计学意义（P〈0．05）。维吾尔族对照组中载脂蛋白A水平在KR型高于KK型,汉族冠心病组中低密度脂蛋白胆固醇水平在KR型高于KK型,差异有统计学意义（P〈0．05）,但不具有临床意义。不同基因型间的其余血脂水平差异无统计学意义（P〉0．05）。结论ABCAl基因R219K多态性K等位基因频率与维吾尔族冠心病相关,K等位基因可能降低其发病风险;ABCAlR219K多态性等位基因频率在维吾尔族和汉族间无差异,且对维吾尔族、汉族血脂水平无明显影响。     

内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北省地区汉族人群脑梗塞的相关性研究

本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A／A、A／G和G／G基因型的频率分别为77．1％、22．1％和0．8％,而健康体检者A／A和A／G基因型的频率分别为88．2％和11．8％,未发现G／G基因型。综上所述作出下述结论：湖北省地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与脑梗塞患者血栓形成的风险增高有关。     

深圳市汉族人ICAM-1基因469E/K、IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的协同作用

目的:探讨深圳市汉族人群细胞间黏附分子-1(ICAM-1)基因469E/K多态性及白细胞介素6(IL-6)基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中的基因分布及其相互作用。方法:收集92例脑梗死患者和110例健康对照,用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法确定其基因型。结果:脑梗死组KK基因型和CC基因型较对照组明显增高。Logistic回归分析表明KK和CC基因型双纯合子人更易发生脑梗死。结论:ICAM-1基因469E/K多态性与IL-6基因启动子-174G/C多态性在脑梗死中有协同作用。基因型之间的相互作用可能决定了脑梗死的遗传易感性。     

中国鲁南地区汉族人群HLA-A,B,DRB1高分辨等位基因多态性分析

本研究旨在分析中国鲁南地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的高分辨多态性分布特征。采用PCR-SBT对中国鲁南地区688名无血缘关系的汉族健康人群进行HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型,并对分型结果做统计学分析。结果表明：688例样本A、B、DRB1座位分别检出31、63、39个等位基因,其中频率大于0.05的常见等位基因为A＊24：02、A＊30：01、A＊11：01、A＊02：01、A＊33：03、A＊02：06、B＊13：02、B＊44：03、B＊51：01、B＊46：01、B＊15：01、B＊58：01、DRB1＊07：01、DRB1＊15：01、DRB1＊09：01和DRB1＊08：03。上述A、B、DRB1位点常见等位基因累计基因频率分别为0.7223、0.4432、0.5453。最常见的A＊-B＊-DRB1＊单倍型是A＊30：01-B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1151）,最常见的两位点连锁单倍型分别是A＊30：01-B＊13：02（0.1303）、A＊30：01-DRB1＊07：01（0.1157）和B＊13：02-DRB1＊07：01（0.1307）。结论：获得了中国鲁南汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因和单倍型分布特征,为评估该地区患者找到HLA匹配供者的机率,为合理选择移植供者及移植免疫、HLA与疾病相关性研究提供了参考数据。     

Association of endothelial nitric oxide synthase intron 4a/b gene polymorphisms and hypertension: a systematic review and meta-analysis

ObjectiveWe conducted meta-analysis of relevant case-control trials to determine the association between endothelial nitric oxide synthase (eNOS) intron 4a/b gene polymorphisms and hypertension susceptibility.MethodsWe searched the PubMed, Cochrane, and Embase databases using relevant keywords and reviewed pertinent literature sources. All articles published up to July 2019 were considered for inclusion. Based on the qualified studies, we performed a meta-analysis of the associations between eNOS intron 4a/b polymorphisms and the risk of hypertension.ResultsFourteen studies were included in this meta-analysis, including 3344 cases and 3377 controls. The eNOS intron 4a/b locus was significantly associated with increased susceptibility to hypertension (including essential hypertension) in the overall population, according to dominant, allelic, homozygote, heterozygote, and regressive models, in the mixed population according to the regressive model, and in Caucasians according to the dominant, allelic, heterozygote, and regressive models. The eNOS intron 4a/b locus was also significantly associated with increased susceptibility to essential hypertension in the mixed population according to the heterozygote model.ConclusioneNOS intron 4a/b gene polymorphisms increase susceptibility to hypertension, including essential hypertension.     

PC-1基因外显子4多态性与中国人2型糖尿病相关性的系统评价

目的系统评价浆细胞膜糖蛋白l（plasmacellglycoprotrin-1,PC-1）基因第4外显子K121Q多态性与中国人2型糖尿病（type2diabetesmellitus,T2DM）的相关性。方法计算机检索CNKI、VIP、CBM、PubMed、EMbase、qheCochraneLibrary（2012年第3期）和WanFangData,查找国内外关于PC．1基因第4外显子K121Q多态性与T2DM相关性的病例-对照研究,检索时限均从1980年至2012年。由2位评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用RevMan5．0和Stata12．0软件进行Meta分析,采用Egger’S线性回归法分析发表偏倚。结果最终纳入11个研究,包括T2DM患者1637例,对照1730例。Meta分析结果显示：对于中国人群,基因型K／Q人群的T2DM发病风险高于基因型K／K人群[OR=I．84,95％CI（1．19,2．85）,P=0．006];基因型Q／Q＋K／Q人群的T2DM发病风险高于基因型K／K人群[OR=I．92,95％CI（1．18,3．14）,P=0．009];等位基因Q人群的T2DM发病风险高于等位基因K人群[OR=I．83,95％CI（1．16,2．89）,P=0．01010结论中国人群PC-1基因第4外显子K121Q等位基因Q与T2DM发病有关。受纳入研究数量及质量所限,上述结论尚待进一步研究加以验证。