贵州省江口县土家族β-地中海贫血血液学筛查

目的:了解贵州省江口县土家族居民β-地中海贫血(β-Thalassemia,TA)的发病状况,为本地区该病的防治及提高人口素质服务.方法:用血液学筛查方法对该地区土家族共485名当地常住居民进行β-地中海贫血筛查.结果:485名土家族居民中检出β-地中海贫血携带者13例,发生率为2.68%;在检出的13例阳性标本中发现1例疑属HbE/β-地中海贫血.结论:对贵州省江口县土家族β-地中海贫血调查,获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行婚姻指导、产前诊断、提高人口素质具有重要的指导意义.     

贵阳地区545对孕期夫妇地中海贫血筛查

目的：为预防和控制地中海贫血重症患儿的出生，对贵阳地区545对孕期夫妇进行地中海贫血血液学筛查。方法：采用地中海贫血—管定量筛查法，HbA2、HbF定量法。结果：对进行围产期检查的545对孕期夫妇(共1090例)进行地中海贫血血液学筛查，检出阳性病例43例，检出率为3．94％，男女检出阳性率为1．15：1，其中夫妇双方均为阳性病例者6对。结论：在贵阳地区进行孕期夫妇的地中海贫血筛查工作，为产前基因诊断奠定了基础，对避免重症患儿的出生具有重要的社会意义。     

贵州从江侗族人群β-地中海贫血调查

目的：调查β-地中海贫血在贵州从江侗族人群的发病情况,了解该病在贵州少数民族中的分布特点。方法：抽取受检者静脉血,应用抗碱血红蛋白（HbF）和血红蛋白A2（HbA2）定量测定对人群进行β-地中海贫血初筛,同时应用全自动血细胞分析仪进行RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW等7项血液学指标分析。结果：在497例从江侗族受检人群中,β-地中海贫血的检出率为7．85％,男女比例为1．71：1。结论：该地区侗族人群中β-地中海贫血患病率较高,高于同地区其他民族,这可能与他们的婚俗习惯和自身民族特点有关。     

惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析

目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16 111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16 111例患者中,共检出地中海贫血3 282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2 322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89%,以--^SEA/αα复合βCD41-42/βN、--^SEA/αα复合βCD17/βN及-α^3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见。结论广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--^SEA/αα、...     

基于高通量测序技术的英德市育龄人群地中海贫血基因型分布研究

目的 阐明英德市地中海贫血流行现状及基因型分布,优化防控策略,降低出生缺陷,提高出生人口素质。方法 选取2019年7月至2020年10月英德市育龄人群4 004名,均接受血常规及血红蛋白电泳检测,并运用高通量测序（NGS）等技术,分别进行地中海贫血基因型分布的统计分析。结果 4 004名受检者中共检出地中海贫血基因携带897例,检出率为22.80%。常见基因和非常见基因检出率分别为20.85%(835例)、1.95%(78例);英中、英西和英东3个片区的基因检出率差异无统计学意义（P>0.05）。检出α地中海贫血基因610例,检出率为15.23%,检出率最高的为αα/--SEA、αα/-α 3.7、αα/-α 4.2;检出非常见α基因5例,检出率为0.12%。检出β地中海贫血基因210例,检出率为5.24%,检出率最高的为βIVS-Ⅱ-654/βA和βCD41-42/βA;检出非常见β基因16例,检出率为0.40%。检出α合并β地中海贫血基因40例,检出率为1.00%,检出率最高的为αα/--SEA合并βCD41-42/βA;检出非常见α合并β基因4例,检出率为0.10%。检出异...     

广东顺德地区β-地中海贫血流行病学调查

目的调查顺德地区婚检人群β-地中海贫血（β-地贫）基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法血液学筛查β-地贫阳性指征者，应用PCR结合反向斑点杂交法（RDB）进行β-地贫基因分析。结果在1100例婚检对象中，初筛表型阳性样品43例，检出率3．91％。经基因分析，全部携带β-地贫基因，其中以CD41—42，IVS-Ⅱ-654、-28、CD17、βE为最常见的突变位点，上述5种突变类型占所有检出突变位点的95．3％。结论顺德地区β-地中海贫血基因携带率比广东其他地区稍高，在预防干预中应给予重视。     

重庆地区28 287例疑似地中海贫血儿童基因检测分析

目的 探讨重庆地区儿童地中海贫血基因检测阳性情况、基因型及分布特征。方法 对2011年1月至2022年12月重庆医科大学附属儿童医院就诊的28 287例经血液学筛查疑似地中海贫血儿童进行常见α和β地中海贫血基因突变位点检测,分析检出率和地中海贫血携带者检出构成比的变化趋势及基因型分布情况。结果 在28 287例疑似地中海贫血儿童中,共检测出15 249例地中海贫血患者,阳性率为53.91%。α、β、αβ地中海贫血阳性率分别为22.41%（6 340例）、30.43%（8 609例）和1.06%（301例）,中重型地贫阳性率为2.47%（698例）。2011年至2022年间随年龄增加各组α地中海贫血携带者检出构成比的线性回归k值分别为-0.002、0.004、0.006、0.010、0.012,而β地中海贫血分别为0.011、0.004、0.002、-0.001。共检出21种α地中海贫血基因型,其中α地中海贫血主要基因型为--SEA/αα,占比69.58%。共检测出46种β地中海贫血基因型,其中β地中海贫血主要基因型为CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,占比分别为31.75%、27.92%、25.21%,一共为84.88%。结论 重庆地区儿童地中海贫血常见基因突变位点检测阳性率较高,中重型比例也较高。2011年至2022年间α地中海贫血携带者随年龄段增大检出率升高,而β地中海贫血降低,表明部分β地中海贫血患者基因诊断时间较晚。重庆地区儿童地中海贫血基因型集中在--SEA/αα、CD17/βN、CD41-42/βN及IVS-II-654/βN,与重庆地区成人一致,与广东、广西等地贫高发区有差异。这些结果对于本地区地中海贫血的干预和预防具有重要意义。     

肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因型分析

摘要：目的了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率。方法应用聚合酶链反应技术（PCR）结合反向点杂交（RDB）技术检测β-地中海贫血基因。结果239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87．44％,21例双重杂合子占8．79％,9例纯合子占3．77％。其中最常见的基因突变类型为CD41_42占50．96％。其余常见的B-地中海贫血基因突变位点有,-28,A—G;IVS-2nt654,c—T;CDl7,A_T和CD71-72,＋A;BECD26（G-A）;CD27—28,＋C;分另0占14,56％、11．15％、6．51％、6．13％、4．21％和4．21％。结论肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42,双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见。做好婚前、产前检查和遗传咨询,对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要。     

β—地中海贫血杂合子携带a—地中海贫血1基因发生率

目的 研究广东地区人群中β－地中海贫血（β－地贫）杂合子携带（a－地中海贫血（a－地贫）1基因的发生率。方法 采用反向点杂交法检测β－地贫基因。采用跨越缺失区断裂点PCR法检测a－地贫1基因。结果 在500例β－地贫杂合子DNA标本，共检出43例合并a －地贫1，检出率为8．6％。结论 广东地区β－地贫杂合了中合并a－地贫1的发生率为8．6％，在遗传咨询和产前诊断的过程中需要引起重视。     

湖北随州地区孕妇2772例β-地中海贫血基因型分布及血常规参数变异调查研究

目的:探讨湖北随州地区孕妇β-地中海贫血基因型分布特征及其血常规参数变异情况。方法:收集进行地中海贫血筛查的孕妇2772例,对β-地中海贫血血液学表型阳性者进行β-地中海贫血基因检测。将检出β-地中海贫血基因突变的孕妇纳入β-地中海贫血组,并按1∶1比例随机选取非地中海贫血孕妇纳入非地中海贫血组。比较β-地中海贫血组与非地中海贫血组血常规参数。比较β⁺突变和β⁰突变孕妇血常规参数。结果:2772例接受地中海贫血筛查的孕妇中,经血常规参数分析初筛阳性362例(13.06%),进一步血红蛋白(Hb)电泳分析发现β-地中海贫血血液学表型阳性91例(3.28%)。β-地中海贫血基因检测发现82例(2.96%)存在β-地中海贫血基因突变,其中4种β⁺突变(IVS-Ⅱ-654、CAP、-28、-29)共37例(45.12%),5种β⁰突变(CD71-72、CD27-28、CD41-42、CD17、CD14-15)共45例(54.88%),占比最高的3种基因型分别是IVS-Ⅱ-654(36.59%)、CD41-4...     

西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3 198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3 198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1 723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7 (29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26 (G>A),CD17 (A>T),CD41-42 (-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17 (A>T)贫血较为严... 更多     

贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血的筛查及其特点

目的：探讨贵州省黔东南州少数民族地区苗族和侗族儿童地中海贫血筛查结果和临床特点,阐明地中海贫血的种族差异性。方法：采用多阶段分层随机抽样法筛查贵州省黔东南州苗族和侗族儿童（1623人）的地中海贫血情况。采用血红蛋白A2（HbA2）和血红蛋白F（HbF）定量分析对入选儿童进行地中海贫血初次筛选,采用酚-氯仿抽提法提取地中海贫血患儿的DNA,采用ASO/RDB-PCR反向点杂交法分析地中海贫血儿童的基因特点。结果：筛查的苗族和侗族儿童1623人中苗族儿童（938人）检出α型地中海贫血阳性18人,β型地中海贫血阳性36人,阳性检出率为1.92%;侗族儿童（685人）中检出α型地中海贫血阳性13例,β型地中海贫血阳性24例,阳性检出率为3.50%;苗族儿童 αβ 复合型地中海贫血检出率为1.49%,侗族儿童αβ 复合型地中海贫血检出率为4.61%;2个民族儿童中各型地中海贫血检出率比较差异均无统计学意义（P>0.05）。--SEA/-αα和-α3.7为 α型地中海贫血的主要基因突变类型,CD17/N和CD14-15/N是β型地中海贫血的主要基因突变类型,--SEA/β41-42和--SEA/β17是 αβ 复合型地中海贫血的主要基因突变类型,2个民族儿童各型地中海贫血的主要突变类型基因阳性率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论：贵州省黔东南州苗族和侗族儿童地中海贫血筛查阳性率差异不大,CD17/N、--SEA/-αα及 --SEA/β41-42分别为α、β及 αβ 复合型地中海贫血的主要基因突变类型。     

地中海贫血和G-6PD缺乏联合检测在产前筛查中的价值

目的了解产检孕妇地中海贫血和G--6PD缺乏发生率,探讨产前筛查地中海贫血和G-6PD的临床价值。方法孕12—20周孕妇3417例,应用全自动血红蛋白电泳仪筛查、生化仪直接测定G--6PD活性,筛查其地中海贫血及G-6PD缺乏症发生率。结果3417例产检孕妇中,G-6PD缺乏105例,占3．07％;检出轻型β-地中海贫血215例,占6．29％,中间型α-地中海贫血16例占0．47％,另外检出异常血红蛋白HbE12例,异常血红蛋白HbK组区带4例,血红蛋白A2减少180例。结论在地中海贫血高发区进行产前地中海贫血和G-6PD缺乏的筛查,是避免重型地贫患儿的出生和新生儿溶血的有效措施。     

玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布的探讨

目的探讨玉林地区地中海贫血基因缺失和点突变分布状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采用GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交（RDB）技术作基因诊断,确定地中海贫血基因缺失和点突变。结果玉林地区α地中海贫血基因类型共检出12型,a地中海贫血基因类型主要为～SEA／αα,占a地中海贫血基因类型的66．15％（129／195）;依次为αα／α^3,7,占9．23％;αα／-α^4.2,占6．15％;--^SEA／α^3.7,占4．62％;4.62%;--SEA/α^4.2,占3．08％;其它7型占10．77％.β地中海贫血基因类型共检出17型,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）,占50．35％（71／141）;依次为CD17（A—T）,占11．35％;IVS2-654（C—T）,占10．64％;-28（A—G）,占9．22％;CD71-72（＋A）,占4．96％;其它12型,占13．47％。结论玉林地区α地中海贫血基因类型主要为--^SEA／αα,β地中海贫血基因类型主要为CD41-42（-TCTT）。     

云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查

［摘要］目的　了解云南保山市汉族7岁以下儿童地中海贫血和G6PD缺乏症的现状．方法　对保山市两县1 358名7岁以下儿童采静脉血进行血细胞分析,用pH8.6缓冲液醋酸纤维薄膜做血红蛋白电泳分析;采用改良葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）测定比值法（手工操作法）进行G6PD缺乏症检测．结果　保山市汉族7岁以下儿童β-地中海贫血检出率为5.2%,α－地中海贫血检出率为4.6%,G6PD缺乏症检出率为0.7%,地中海贫血患病率男女童分别是9.3%和10.5%,无明显年龄和性别差异．结论　云南保山地区汉族儿童地中海贫血高发,但G6PD缺乏症患病率较低．地中海贫血患病率无明显年龄和性别差异     

深圳地区地中海贫血患病率调查及其基因分型

目的调查深圳地区地中海贫血的患病率及其基因分型。方法用二步法筛查地中海贫血,基闳诊断采用PCR及PCR／RDB技术。结果在12220名受检者中检出携带者或轻症病人714例,检出率为5．84％,其中广东籍人472例,占广东籍人的10．19％。进一步基因诊断,其中α1地中海贫血杂合子386例,β珠蛋白基因突变杂合子326例,2例异常血红蛋白基因诊断不明。对16对双方均为β地贫基因携带者夫妇的胎儿实施产前诊断,检出纯合子或双重杂合子胎儿4例。结论深圳人以广东等南方省区为主,人群中地中海贫血检出率高,开展大规模的人群筛查和遗产咨询,对指导优生优育具有重大意义．     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

临界血红蛋白A2人群的β地中海贫血检出情况

目的 探讨临界血红蛋白A2(HbA2)人群β地中海贫血的检出情况.方法 纳入HbA2处于临界值(>3％ ～4.0％)的3203例地中海贫血筛查者,均接受地中海贫血基因检测.统计β地中海贫血的总体检出率,并比较不同平均红细胞体积(MCV)者的β地中海贫血检出率.结果 在3203例HbA2处于临界值的受检者中,β地中海贫血...     

338例阿昌族人群地中海贫血筛查及确认结果分析

目的:为了解德宏地区阿昌族人群中地中海贫血检出率及发病情况。方法:对338例阿昌族人群进行地中海贫血初筛和基因诊断。结果:338例受检者中检出α、β-地贫阳性178例,总检出率为52.66%。其中α-地贫58例(17.16%)、β-地贫120例,检出率为35.50%。β-地贫复合α-地贫21例,检出率为6.21%。结论:阿昌族是云南德宏地区的主要少数民族之一,地中海贫血的高发病率严重影响该民族人民的健康。建立合理的筛查和确认实验程序及开展有效的控制措施对该病的预防及提高人口素质具有重要的意义。