非肌性肌球蛋白重链9基因突变相关疾病

非肌性肌球蛋白重链9基因是May-Hegglin异常、Fechtner综合征、Epstein综合征和Sebastian综合征等此类以巨大血小板和血小板减少为共同特征的常染色体显性遗传病的致病基因。此类疾病临床上易误诊为特发性血小板减少性紫癜，因误诊而采取的错误治疗带来的副作用远远大于疾病本身所带来的危害。     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

原发性干燥综合征继发血小板减少性紫癜临床分析

目的了解原发性干燥综合征继发血小板减少性紫癜临床特征及误诊情况。方法对12例原发性干燥综合征继发血小板减少性紫癜病人的临床表现、实验窒检查、误诊情况及治疗进行回顾性分析。结果12例原发性干燥综合征继发血小板减少性紫癜被误诊为特发性血小板减少性紫癜,误诊时间5个月-8年,两者临床表现、实验室检查特别足骨髓象有相似之处,明确诊断后调整为以免疫抑制剂甲氨蝶呤、环磷酰胺为主的治疗方案,血小板计数有不同程度的升高。结论原发性干燥综合征继发血小板减少性紫癜和特发性血小板减少性紫癜临床特征有相似之处,诊断特发性血小板减少性紫癜要排除继发原因特别是风湿性疾病,避免误诊。     

以腹泻为主要表现的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征

目的探讨湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aidrich综合征)的临床特点、治疗方法及误诊原因。方法对收治并误诊的Wiskott-Aidrich综合征1例的临床资料进行回顾性分析。结果患儿5月龄,出生即出现腹泻,按慢性腹泻、多种病原菌感染治疗无效,入院前2个月颜面、躯干部出现皮疹并血小板减少,伴发热,先后多次在我院及外院就诊,诊断为血小板减少性紫癜、腹泻、巨细胞病毒感染,予相应治疗未见好转。此次入院行相关检查怀疑Wiskott-Aidrich综合征,到上级医院行基因检测确诊,但因未及时行骨髓移植术而死亡。结论 Wiskott-Aidrich综合征是一种临床少见的X-连锁隐性遗传性疾病,表现复杂多样且无特异性,易误诊。提示收治慢性腹泻伴湿疹、多种病原菌感染的男性患儿,当血小板减少不易纠正时,应考虑到此病,尽早行基因检测以确诊。     

发热伴血小板减少综合征二例误诊分析

目的探讨发热伴血小板减少综合征的临床特点、诊治措施、误诊原因及其防范措施。方法对我院收治的曾误诊的发热伴血小板减少综合征2例的临床资料进行回顾性分析。结果本文2例均以头晕为主诉就诊,均有典型神经系统临床表现,病程中均有发热,曾分别误诊为中枢神经系统感染及前庭神经元炎?腔隙性脑梗死等神经内科疾病,后行实验室检查发现均伴血白细胞及血小板进行性减少,且病情进展迅速,行外周血布尼亚病毒核酸检测阳性,确诊发热伴血小板减少综合征,虽给予积极治疗,但最终均因多器官功能衰竭而死亡。结论由于发热伴血小板减少综合征临床表现复杂多变且发病率较低,极易造成临床误诊。临床医生提高对该病的警惕性,及时行相关实验室检查是防范其误诊的关键所在。     

溶血,肝酶升高,血小板减少31例分析

HellP综合征系指在重度妊高征基础上出现的溶血、肝酶升高、血小板减小。由于本病发生率较高，加之我国对此结合征认识较晚，常误诊为非产科疾病，延误治疗，导致孕妇及围产儿死亡率增高，现将我院及铁路中心医院同年间明确诊断的HellP综合征的诊治情况及以往误诊为非产科疾病（血小板减少性紫疾、妊娠期急性脂肪肝、肝炎、胆囊炎等）情况分析报告如下。临床资料我院共收治重度妊高征786人，并发HellP综合征22人，占2．8％，其中半数为近3年确诊为He综合征，余下误诊为妊娠期脂肪肝、血小板减少性紫员、溶血性尿毒症、肾炎、肝炎、胆囊炎…     

血栓性血小板减少性紫癜误诊为病毒性脑炎

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)为微血管内弥散性血栓阻塞引起的一种较少见的综合征,是一种有多系统损害的严重疾病,临床表现为血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统功能障碍、肾功能不全和发热等五联征,易误诊。我院2004年7月收治并误诊1例TTP,现报告如下。     

发热伴重型血小板减少综合征4例临床护理

近年来,我国部分地区相继发现一些以发热伴血小板减少为主要表现的感染性病例,中国疾病预防控制中心与有关省开展了流行病学调查与病原学研究,并初步认定此类病例与人粒细胞无形体和新型布尼亚病毒感染有关,并将此类疾病命名为发热伴血小板减少综合征。2012年3~6月,我院收治8例临床诊断发热伴血小板减少综合征病例,其中4例重     

免疫相关性血细胞减少症误诊28例分析

目的:探讨免疫相关性血细胞减少(IRH)症误诊原因以及相混淆的疾病种类以及临床特点。方法:对IRH28例患者的临床表现、血常规、网织红细胞(R et)计数、库姆试验(Coom bs)、抗血小板抗体、中性粒细胞抗体、骨髓细胞形态、骨髓病理、骨髓单个核细胞抗体等检测结果和相混淆疾病进行比较、分析、疾病划分和鉴别。结果:误诊为Coom bs阴性的免疫性溶血性贫血(A IHA)2例,免疫性血小板减少性紫癜(ITP)2例,粒细胞减少症4例,Evans综合征8例,早期再生障碍性贫血(AA)12例。结论:IRH/IRP与A IHA、ITP、粒细胞减少症、Evans综合征以及早期AA相比,临床表现、发病机制虽有相似之处,但对未成熟血细胞抗体的检验是减少误诊的关键。     

输血输液透析后不可忽视的综合征

笔者在临床工作中,曾遇2例输血输液后所致的综合征,均发生误诊,其中1例舒曼氏综合征,误诊为血小板减少性紫癜;1例灌注后综合征,误诊为 白血病。为了提高认识,避免误诊。现将输血、输液、透析后所致的几种综合征简述如下,以引起临床重视。     

血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征一例报告

目的 探讨血小板减少症误诊为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich Syndrom, WAS)的原因.方法 回顾性分析1例血小板减少症误诊为WAS的临床诊治过程.本例因反复便血、血小板减少43 d入院.当地县医院曾诊断为新生儿败血症、新生儿血小板减少症等,经治疗后患儿血小板升高,出院次日患儿再次出现便中带血并逐渐加重,至市儿童医院就诊,考虑WAS.为求证此诊断入我院,查白细胞6.9×109/L,血红蛋白91.0 g/L,血小板52.0×109/L,血小板平均体积8.7 fl,C反应蛋白1.0 mg/L,网织红细胞0.018;骨髓穿刺检查示血小板减少性紫癜(ITP)骨髓象;心脏超声检查见卵圆孔未闭;经我院遗传实验室为患儿及其母亲行WASP基因检测,排除WAS,诊断为血小板减少症,予相应治疗.结果 现患儿7个月余,血小板稳定于(40.0～50.0)×109/L,便中带血消失,无出血、感染,生长发育良好.结论 当血小板减少症患者予相应治疗后,血小板仍反复降低时易误诊为WAS,基因检查可作为二者的主要鉴别手段.     

以血小板减少为表现的再生障碍性贫血误诊1例分析

再生障碍性贫血是临床常见、危重且耗费巨大的疾病。早期诊断、及早治疗,减少重型再障发生率,是临床急需的。对血小板减少,骨髓增生未见明显减低,巨核细胞数正常的早期再障,容易误诊为血小板减少性紫癜。将1例误诊病例报告如下。     

先天性血小板减少症的诊断与治疗

先天性血小板减少症是一个复杂的临床综合征群,根据遗传方式分为伴性隐性遗传性血小板减少症,常染色体显性遗传性血小板减少症,以及常染色体隐性遗传性血小板减少症[1].该病患儿极易被漏诊或误诊为特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP）,从而接受肾上腺皮质激素甚至免疫抑制剂治疗,临床医师必须引起高度重视.     

1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征病人的护理

正湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WiskottAldrich syndrome,WAS)又名Wiskott-Aldrich综合征,是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫缺陷、湿疹和血小板减少为临床表现~([1])。本病发病率为1/100万~1/400万,母亲携带致病基因,男孩发病,少见女孩发病~([2])。我科2013年10月收治1例湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿,现将护理总结如下。     

血栓性血小板减少性紫癜二例

血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是以溶血性贫血、血小板减少、神经系统症状、发热和肾损害为特征的临床综合征,其典型病理损害为透明血栓广泛分布于全身小血管[1].该病临床症状及体征变异度大,容易误诊或漏诊.1924年Moschuqitz首先报道此病.1936年Baehr等描述了本病的病理特征.1958年开始使用血栓性血小板减少性紫癜这一名称.近20多年来,血浆置换的应用已使本病从致命性疾病转变为可以治疗的疾病.现将我院近年来收治的2例TTP报道如下.     

遗传性血小板减少症的研究进展

遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组罕见的遗传性疾病,以不同程度血小板减少和出血为主要特征.主要包括3种类型:小血小板性HT,如Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS);正血小板性HT,如无巨核细胞性血小板减少症...     

MYH9异常的实验室和临床诊断策略

肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视.     

血栓性血小板减少性紫癜误诊1例

血栓性血小板减少性紫癜误诊１例甘肃省张掖市张掖地区医院（７３４０００）石子英，朱福血栓性血小板减少性紫癜（ＴＴＰ）为一较罕见疾病，尤以慢性型更少见，反复缓解和恶化为其特点，可持续数月至数年。一般不被非血液专业的内科医生认识，很易造成误诊。现将我院１例...     

1例罕见的血栓性血小板减少性紫癜患者的临床护理

血栓性血小板减少性紫癜（thrombotic?thrombocytopenic?purpura, TTP）是一种由于微循环血管内弥散性血栓形成,导致微循环阻塞而产生的一种综合征。典型临床表现有血小板减少、微血管病性溶血性贫血、神经系统症状、发热和肾损害 5大主征或仅表现为前3项,易误诊或漏诊。[1] 血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见的血栓性微血管疾病,病情凶险,进展迅速,病死率高达90%以上[2]。血浆置换能祛除患者体内促血小板聚集的物质,补充正常的抗聚集物,从而抑制血小板栓子的形成,因此血浆置换为首选的治疗方法。本院于 2016年11月收治1例 TTP 患者,经血浆置换、糖皮质激素免疫、护胃、抗血小板等综合治疗,病情得到控制好转3周后出院,现将护理报告如下。