中国北方汉族人群支气管哮喘患者β_2肾上腺素能受体基因多态性研究

目的　探讨中国北方汉族人群 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR) 16、2 7和 16 4位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法　采用等位基因特异性聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对 5 8例哮喘缓解期患者进行 β2 AR基因多态性分析检测 ,并与 89名正常者进行对照。结果　 (1)中国北方汉族人群 β2AR基因 16、2 7、16 4位点多态性分布频率与英美高加索人群不同 ;(2 )哮喘组人群β2 AR基因 16位点多态性分布频率显示 ,精氨酸 /精氨酸基因型占 2 4% ,精氨酸 /甘氨酸基因型占 45 % ,甘氨酸 /甘氨酸基因型占 31% ,后者与正常对照组比较 ,比数比 (OR)为 4 0 ,95 %可信限 (CI)为 1 7～ 9 7,差异有显著性(P <0 0 1) ,而等位基因频率与正常对照组比较 ,差异无显著性 (P >0 0 5 )。另外结果还显示 ,β2 AR基因 16位点多态性与哮喘病情严重程度有关联 ,甘氨酸 /甘氨酸基因型在重度哮喘组中所占比与轻度哮喘组和中度哮喘组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。结论　我国北方汉族人群中 β2 AR基因 16位点多态性与支气管哮喘相关联。     

支气管哮喘β2-肾上腺素受体基因多态性研究

目的探讨β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法对2004年7月至2005年9月内蒙古医学院附属医院收治的42例支气管哮喘患者和30名健康者采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)和两对相对引物PCR法(confronting two-pair primers,PCR-CTPP)进行β2-AR基因多态性分析。结果(1)β2-AR16、27位点基因多态性分布频率与国内某些报道一致,与报道的英美高加索人群不同。(2)哮喘组人群β2-AR基因16位点多态性分布频率显示,精氨酸/精氨酸(Arg/Arg)基因型占14·2%,精氨酸/甘氨酸(Arg/Gly)基因型占80·9%,甘氨酸/甘氨酸(Gly/Gly)基因型占4·0%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。27位点多态性分布频率显示,谷氨酰胺/谷氨酰胺(Gln/Gln)基因型占76·2%,谷氨酰胺/谷氨酸(Gln/Glu)基因型占14·3%,谷氨酸/谷氨酸(Glu/Glu)基因型占9·5%与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。等位基因频率与健康组比较差异无显著性意义(P>0·05)。结论β2-AR16、27位点基因多态性与哮喘未能证实存在相关性。     

支气管哮喘β2肾上腺素能受体基因多态性与发病机制的研究

近年研究证实人染色体上存在与支气管哮喘(简称哮喘)有关的多种易感基因。由于β2肾上腺素能受体(β2-AR)激动剂在哮喘中的重要治疗作用，β2-AR基因与哮喘的关系一直受到广泛的重视。我们的研究采用特异性等位基因-聚合酶链反应(AS-PCR)方法，对113例人群β2-AR基因16、27位点的多态性进行分析，探讨其分布规律及其与哮喘分型、皮质醇、IgE和环腺苷酸(cAMP)的关系。     

β2肾上腺素能受体的遗传多态性与支气管哮喘

近年来，随着分子生物学和分子遗传学技术的发展，人们可以在基因水平上，进一步研究β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）对支气哮喘（哮喘）的影响机制。目前已证实，人类基因结构中存在的遗传多态性，并发现这种现象的出现不仅能影响到的表型功能，而且在一定程度与哮喘的发病有关。     

中国北方汉族人群支气管哮喘患者β2肾上腺素能受体基？…

探讨中国北方汉族人群β２肾上腺素能受体（β２ＡＲ）１６、２７和１６４位点基因多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对５８例哮喘缓解期患者进行β２ＡＲ基因多态性分析检测,并与８９名正常者进行对照。结果（１）中国北方汉族人群β２ＡＲ基因１６、２７、１６４位点多态性分布频率与英美高加索人群不同;（２）哮喘组人群β２ＡＲ基因１６位点多态性分布频率显示,精氨酸／精氨酸基因型占２     

哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响，位于染色体5q上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素，但研究证明其单核苷酸多态性与液间哮喘，哮喘的严重速度及激素倚赖性哮喘等相关，还可影响受体对激动剂的新和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

β2肾上腺素能受体基因多态性和支气管哮喘关系的最新研究进展

过去有关β2肾上腺素能受体基因（ADRB2）多态性的研究重点集中在编码区的多态性,这些多态性可能与哮喘的发生、表型及治疗反应相关,但是研究结果不完全一致。近年来大量研究发现,不仅仅是编码区,5’和3＇非翻译区的多态性同样能改变β2肾上腺素能受体（β2AR）的功能并影响着哮喘的治疗反应等,应同时对β2-AR基因中所有的变异即完整的单倍型进行识别和分析。现综述近来对ADRB2基因编码区、5’和3’非翻译区多态性的研究新进展,特别是3＇非翻译区poly-C重复序列的长度的变异可能对哮喘息者的肺功能和对β2激动剂的治疗反应具有重要作用。     

新疆维吾尔族哮喘患者的β2-肾上腺素能受体基因多态性

β2-肾上腺素能受体(β2-AR)基因是近年来研究哮喘易感性的重要候选基因之一，本研究意在观察新疆维吾尔族哮喘患者β2-AR基因16及27位点多态性．探讨维吾尔族人群哮喘遗传易感性及其与临床表型的关系。     

β_2肾上腺素能受体的遗传多态性与支气管哮喘

近年来,随着分子生物学和分子遗传学技术的发展,人们可以在基因水平上,进一步研究β-2肾上腺素能受体(β-2AR)对支气管哮喘(哮喘)的影响机制。目前已证实,人类基因结构中存在着遗传多态性,并发现这种现象的出现不仅能影响到的表型功能,而且在一定程度上与哮喘的发病有关。     

029 哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响.位于染色体5cq上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素,但研究证明其单核苷酸多态性与夜间哮喘、哮喘的严重程度及激素倚赖性哮喘等相关,还可影响受体对激动剂的亲和力及激动剂引起的受体作用的下调.     

哮喘与β_2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响。位于染色体5q上的β_2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素,但研究证明其单核苷酸多态性与夜间哮喘、哮喘的严重程度及激素倚赖性哮喘等相关,还可影响受体对激动剂的亲和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性在哮喘中的作用

有关β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与哮喘的相关研究大多数都集中于两个常见的编码区非同义突变，即Arg16Gly和Gln27Glu，研究的结果存在着大量的不一致性。近来对β2-AR单倍型的研究表明，β2-AR基因的多个SNP以及它们的相互作用即单倍型在哮喘发病中比这两个常见的多态性更为重要。最近三个meta-分析表明Arg16Gly以及Gln27Glu多态性与哮喘发病无关，尽管已有研究证明它们与哮喘的其它表型相关。β2-AR基因不是哮喘发生的主要危险因素，但其多态性在决定药物反应性方面很可能重要的。本文综述了近年来有关β2-AR基因多态性在哮喘研究中的作用和这些研究的局限性以及将来β2-AR基因多态性的研究方向。     

β2-肾上腺素受体遗传多态性与支气管哮喘

近年来,人们对β2-肾上腺素受体(β2-AR)基因编码区及调控区遗传多态性进行研究,许多研究已证明这些多态性与哮喘表型及治疗反应性相关,并且这些多态性之间有潜在的相互作用,形成染色体相的单倍型(一条染色体上排列着多个SNPs)。进一步的研究证实染色体上的单倍型而非单个SNPs决定着哮喘表型及治疗反应性。单倍型研究已成为β2-AR遗传多态性与哮喘相关研究的一个常用的重要的工具。     

β2-肾上腺素受体遗传多态性与支气管哮喘

近年来，人们对β2-肾上腺素受体（β2-AR）基因编码区及调控区遗传多态性进行研究．许多研究已证明这些多态性与哮喘表型及治疗反应性相关，并且这些多态性之间有潜在的相互作用．形成染色体相的单倍型（一条染色体上排列着多个SNPs）。进一步的研究证实染色体上的单倍型而非单个SNPs决定着哮喘表型及治疗反应性。单倍型研究已成为β2-AR遗传多态性与哮喘相关研究的一个常用的重要的工具。     

β_2-肾上腺素能受体基因多态性与新疆维吾尔族患者支气管哮喘间的关系研究

目的 :探讨 β2 肾上腺素能受体 (β2 adrenergicreceptor,β2 AR) 16 ,2 7位点基因多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘患者及其临床表型间的关系。方法 :采用序列特异引物聚合酶链反应 (sequencespecificprimers polymerasechainreaction ,SSP PCR)技术检测 12 3例维吾尔族哮喘组患者β2 AR16和 2 7位点基因多态性 ,并与 89例正常组进行对照 ,统计分析 β2 AR16和 2 7位点基因型与哮喘病情严重度的关系。应用UniCAP变应原检测系统 (SWEDENPHARMACIAUniCAPSystems)测定血清嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP)、血清总免疫球蛋白E(T IgE)和特异性IgE抗体 (Phadiatop)水平肺功能测定 ,记录 1s用力呼气容量占预计值百分比 (FEU1 % )及最大峰流速 (PEF)。结果 :新疆维吾尔族人群 β2 AR基因 16位点多态性分布以杂合子所占比率较高 ;2 7位点多态性分布以纯合子所占比率较高 ;16 ,2 7位点多态性分布频率与北方汉族人群不同。亦与英、美高加索人群不同。Gly16纯合子基因型的频率在哮喘组明显高于正常对照组的频率 (13 0 1%vs 10 11% ,P <0 0 5 ) ,而且在夜间哮喘组的频率较非夜间哮喘组明显增高 (30 6 %vs 14 9% ,P <0 0 1) ,β2 AR16位点基因多态性在重度哮喘组Gly Gly基因型分布频率明显高于轻度哮喘和中?     

贵州汉族人群支气管哮喘患者β2-肾上腺素能受体基因多态性与cAMP的关系

目的探讨支气管哮喘人群β2-肾上腺素能受体(β2-AR)16、27位点基因多态性与环磷酸腺苷(cAMP)的相关性.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应方法,对44例支气管哮喘患者进行β2-AR基因多态性分析,并测定血cAMP水平.结果血cAMP在各基因型间的水平,16位点精氨酸/精氨酸(18.03±4.37)pmol/ml,甘氨酸/精氨酸(18.54±14.22)pmoL/ml,甘氨酸/甘氨酸(13.00±4.07)pmol/ml,三者比较差异有显著性(P《0.01);27位点谷氨酰胺/谷氨酰胺(15.99±4.89)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酰胺(16.14±4.34)pmol/ml,谷氨酸/谷氨酸(13.69±7.88)pmol/ml,三者比较差异无显著性(P》0.05).结论β2-AR基因16位点多态性与血cAMP相关联.     

β2肾上腺素受体多态性与哮喘

在肺内β2肾上腺素受体（β2AR）广泛分布，并具有复杂的生理功能，β2AR也具有遗传多态性，基础及临床研究的结果指出：β2AR多态性可能与哮喘产生的基本原因无关，但却与哮喘临床表现型有关，并且决定了对β2AR激动剂的反应性以及影响频繁使用后的耐受性。     

β2肾上腺素受体多态性与哮喘

在肺内β2肾上腺素受体(β2AR)广泛分布,并具有复杂的生理功能。β2AR也具有遗传多态性,基础及临床研究的结果指出:β2AR多态性可能与哮喘产生的基本原因无关,但却与哮喘临床表现型有关,并且决定了对β2AR激动剂的反应性以及影响频繁使用后的耐受性。     

基因转染β肾上腺素能受体激酶抑制剂对支气管哮喘小鼠β2肾上腺素能受体和环腺苷酸的影响

目的　研究基因转染β肾上腺素能受体激酶抑制剂 (βARKct)对应用 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)激动剂后支气管哮喘 (简称哮喘 )小鼠肺部 β2 AR和环腺苷酸 (cAMP)的作用 ,并探讨不同基因转染途径对两者的影响。方法　 (1)以 10 %卵清蛋白致敏并激发BALB/c小鼠建立哮喘模型 ,并设正常小鼠为正常对照组 (A组 )。将哮喘小鼠分为 7组 ,每组 5只 ,分别给予生理盐水 (哮喘对照组 ,B组 )肌肉注射、沙丁胺醇肌肉注射 (C、D、E、F、G组 ) ,以建立长期应用 β2 AR激动剂的哮喘动物模型。(2 )构建带有 βARKct基因表达质粒 ,通过小鼠尾静脉注射和气管内滴入的转染途径进行基因转染。D组给予静脉注射转染 βARKct、E组给予静脉注射转染空载质粒、F组给予气管滴注转染 βARKct、G组给予气管滴注转染空载质粒。(3)用Western blot检测基因的表达。放射免疫法检测小鼠肺部的 β2 AR和cAMP的水平。结果　 (1)基因转染 βARKct在小鼠肺部有表达 ,且F组的基因表达量高于D组。(2 )A组 β2 AR和cAMP分别为 (10 9± 11)fmol/mg、(3 5 0± 0 5 0 )pmol/L ;B组 β2 AR和cAMP分别为 (81± 3)fmol/mg、(1 5 0± 0 2 0 )pmol/L ,与A组比较差异有显著性 (P均 <0 0 5 ) ;C组 β2 AR和cAMP分别为(6 3± 3)fmol/mg、(0 90± 0 10