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相似文献
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1.
非综合征型遗传性耳聋是遗传性耳聋分子遗传机制研究中的重点和焦点,相关基因的发现和克隆工作发展迅速.目前估计约有150~200个基因与非综合征遗传性耳聋相关.根据耳聋致病基因所在染色体上的位置不同,非综合征型耳聋分为常染色体遗传、性染色体遗传和线粒体遗传.本文全面回顾了非综合征型遗传性耳聋中与核染色体有关的基因定位与克隆的研究历史与最新进展状况.  相似文献   

2.
本文对非综合征性耳聋新近发现的突变方式及相关基因作一粗略总结,对非综合征性耳聋主要两型的临床表现作尝试性回顾.  相似文献   

3.
GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋   总被引:4,自引:0,他引:4  
编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述.  相似文献   

4.
Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发现此基因的突变与遗传性综合征耳聋和非综合征耳聋密切相关,对这一基因的研究可使我们对耳聋的致病机理有更加深入的了解。  相似文献   

5.
目前认为60%的耳聋患者与遗传相关,而遗传性耳聋根据是否伴有全身其它症状,分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋。现有的研究资料显示:与非综合征型遗传性耳聋密切相关的GJB2基因,不同人种突变位点不同,各个位点突变形式、频率也有所不同。  相似文献   

6.
非综合征性聋占遗传性聋的70%,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.  相似文献   

7.
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注。本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助。  相似文献   

8.
非综合征型遗传性耳聋的致病基因研究是近年研究的热点,其中非综合征型常染色体显性遗传性耳聋4型(DFNA4型耳聋)基因一直受到各国学者的关注。本文详述了DFNA4基因的定位、克隆及突变筛查,为阐释遗传性耳聋发生的分子病理机制提供帮助。  相似文献   

9.
新生儿听力及耳聋基因联合筛查,近年来受到医学界的广泛关注。北京市新生儿耳聋基因筛查项目证明,通过基因筛查不仅可以发现先天性遗传性聋患者,更重要的是发现药物敏感性聋基因携带者和迟发性聋基因携带者。早期对耳聋患者实施干预和康复,可以使其聋而不哑;对耳聋基因携带者进行预警及耳聋防治知识的宣教,可以有效预防和减少耳聋的发生;通过进一步的耳聋遗传咨询,可以避免生育聋儿。  相似文献   

10.
先天性颞骨畸形(主要为大前庭水管综合征)所致耳聋是儿童感音神经性聋的常见原因,与SLC26A4基因突变有密切关系。SLC26A4基因突变的临床特点和发生频率在不同国家、地区、不同种族之间有很大的差异。本文就SLC26A4基因及其突变热点的分子流行病学研究情况做一综述。  相似文献   

11.
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础。本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述。探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据。  相似文献   

12.
连接蛋白与遗传性耳聋   总被引:2,自引:0,他引:2  
编码缝隙连接蛋白的Connexcin(Cx)基因突变是非综合征型耳聋的分子遗传基础。本文从它们在组织和器官的表达、突变类型、引起耳聋的机制等方面的研究进展进行综述。探讨其可能的发病机制为基因诊断,预防及治疗提供了新的理论依据。  相似文献   

13.
SOX10参与神经嵴细胞的发育过程,在调控神经嵴细胞生存和保持多向分化潜能等方面起重要作用,研究表明SOX10基因在人体多个组织与器官中表达。感音神经性耳聋是由于螺旋器、听神经和各级听觉中枢的病变导致声音的感受和神经冲动传导发生障碍引起的耳聋。研究发现SOX10基因与先天性感音神经性耳聋关系密切,尤以综合征型聋为主,该基因影响内耳感觉上皮祖细胞分化及调控相关耳聋基因的表达,针对SOX10基因及蛋白与综合征型耳聋的研究有利于揭示耳聋的分子病因。  相似文献   

14.
非综合征性耳聋研究进展   总被引:1,自引:0,他引:1  
本对非综合征性耳聋新近发现的突变方式及相关基因作一粗略总结,对非综合征性耳聋主要两型的临床表现作尝试性回顾。  相似文献   

15.
肌球蛋白家族在遗传性耳聋的致病机理中具有重要作用.本文详述了近年来发现的与遗传性耳聋表型特征相关的肌球蛋白基因的作用及功能,对理解遗传性耳聋的分子病理机制提供帮助.  相似文献   

16.
遗传性耳聋是临床上一类常见疾病,近年来人们发现连接蛋白基因突变与其发病密切相关。通过对这类基因的鉴别和研究,为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了新的思路和方法。本文就这一课题对相关文献进行了复习和回顾。  相似文献   

17.
COCH基因是人类发现的第一个伴前庭功能障碍的常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因,COCH基因突变患者可出现一系列耳蜗、前庭功能障碍症状.目前,COCH基因及其编码的Cochlin蛋白功能,以及COCH基因是否为梅尼埃病致病基因都是研究的热点.本文就COCH基因及其相关研究进行了综述.  相似文献   

18.
GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋   总被引:3,自引:0,他引:3  
编码缝隙连接蛋白Connexin-26(Cx-26)的基因称为GJB2基因,该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础.编码GJB2基因突变的证实给遗传咨询提供了帮助.本文综合目前GJB2基因的突变及其在遗传性耳聋发病机制的作用和检测方法、治疗等方面做一简要论述.  相似文献   

19.
临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确诊。目前常用的耳聋基因检测技术包括基因测序、PCR产物限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、PCR产物单链构象多态性(PCR-SSCP)、  相似文献   

20.
目的分析耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征)的临床特点和分子诊断特征,以加强耳鼻喉科医生对本病的认识,减少漏诊、误诊。方法调查2003年1月2013年12月在解放军总医院聋病分子诊断中心就诊的前庭水管扩大耳聋患者1745人,对其中体格检查发现甲状腺肿大的患者行甲状腺超声、甲功五项、过氯酸盐释放试验及PDS基因测序。结果共诊断4例Pendred综合征,4例患者甲状腺肿表型均出现于11岁后,甲状腺功能检查无明显异常,B超检查提示甲状腺肿伴甲状腺结节,过滤酸盐释放试验证实3人有甲状腺碘有机化障碍,1人结果在正常范围。接受基因筛查的3人均被证实携带PDS基因双等位基因突变,PDS基因缺陷是其分子病因。结论 Pendred综合征在中国的发病率可能并不低,部分Pendred综合征病人因就诊时甲状腺表型尚未显现或医生经验不足而出现漏诊。对于临床就诊的低龄EVA患者应常规检查甲状腺并告知其随访。基因诊断是Pendred综合征诊断的重要依据,对患者父母再生育前产前诊断及患者本人婚配前遗传咨询具有重要指导意义。  相似文献   

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