45,X/46,X,IDIC(X)嵌合体核型病例的研究

本文报道运用数种显带技术对一例原发性闭经患者进行了鉴定。该例患者经用常规染色体检查,见有一个很长的染色体,而用普通 G 带、普通 C 带、迟复制 X 染色体和高分辨 G 带技术检查,确证其核型中含有对称的双着丝粒 X 染色体,即 idic(X)核型。文中还就 idic(X)的形成和功能以及其与患者表现型间的关系作了探讨。     

微阵列比较基因组杂交分析18等臂双着丝粒染色体胎儿全基因组拷贝数变化

目的 了解18q等臂双着丝粒染色体[idic(18)(p11→qter)]胎儿全基因组拷贝数变化的情况,确定idic(18)(p11→qter)的结构和组成,探讨微阵列比较基因组杂交在分子细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性.方法 运用微阵列比较基因组杂交芯片对一被传统G显带和荧光原位杂交诊断为idlc(18)(p11→qter)的胎儿进行全基因组高分辨率扫描和分析.结果 微阵列比较基因组杂交显示胎儿存在18p11.21→pter缺失、18p11.21→qter复制,断裂点位于12 104 527～12 145 199(距离18p端粒),确定idic(18)(p11→qter)是idic(18)(p11.21→qter).另外,还检测出了21个亚显微拷贝数变化.结论 与传统的细胞遗传分析方法相比,微阵列比较基因组杂交不仅能准确、高分辨率和高通量地检测出基因组拷贝数变化,还能高分辨率地确定拷贝数变化的断裂点.     

X-X染色体不平衡易位及DNA复制类型的研究

本文报道一位22岁女性,体矮、原发闭经、智力低下、第二性征缺乏,其核型为48,X,ter rea(X;X)(qter→cen→p22.3::p22.3→qter),这条重排染色体有正常X染色体二倍大,在着丝粒和假着丝粒区可见结构异染色质,但只有一个初级缢痕,细胞分裂稳定,全部部是迟复制。本文还对迟复制tX/X染包体(qter→cen→922.3::p22.3→qter)DNA复制类型,不同细胞和同一细胞中易传染色体的2个部分的DNA复制类型进行了分析。     

9号染色体臂间倒位致反复流产两例

1 临床资料病例1,女性,24岁,结婚3年,孕3次均发生晚期流产,孕期分别为5、6、8个月,其中最后一次为活胎于24小时后不明夭折,3次胎儿有无畸型不详。夫妇染色体检查:男方核型正常;女性为:46,XX,inv(9)(pter→p13::q13→cen→p13::q13qter)。     

Turner综合征24例分析

目的：探讨Turner综合征患者由于核型的差异在临床表现上的不同。方法：对就诊患者取外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,核型分析。结果：24例Turner综合征患者中,单纯45,X 9例、占37.50%;46,X,i（Xq）4例、占16.67%;45,X/46,X,i（Xq）1例、占4.17%;45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）1例、占4.17%;45,X/46,XY 2例、占8.33%;其他类型性染色体嵌合体7例、占29.17%。结论：Turner综合征患者由于核型的差异,有不同的临床表现。单纯45,X与46,X,i（Xq）及其嵌合体的表现均为典型的Turner综合征表现,如身材矮小、原发闭经及第二性征发育不良等。45,X/46,X,psu dic（X,X）（pter→cen→q22：：q22→pter）则表现为身高正常（1.59m）,但第二性征未发育。45,X/46,XY嵌合体有部分男性化表现。其他类型嵌合体中则无45,X的表现,临床上仅表现为反复性早期自然流产。     

人体小细胞肺癌细胞系LTEP—sm的细胞遗传学研究

应用G显带技术对我国第一个小细胞肺癌细胞系(SCLC)LTEP-sm进行细胞遗传学研究,共分析分散及显带良好的55代和99代中期相细胞各30个,并对55代及99代各50个中期相细胞进行染色体计数。结果表明,该细胞系55代细胞染色体众数为51～53条,99代为51～54条,基本是一亚三倍体。恒定出现的标记染色体有6个,其中3号染色体短臂缺失即del3p14-23在30个中期相中高达26(55代)及28(99代)个;另5个标记染色体是t(1;15)(1qter→1p22∷15p12→15qter),del(1)(qter→p31:),del(7)(pter→q31:),t(6;9)(6pter→6q14∷9q21→9qter),del(12)(qter→p12.3:)。99代细胞的染色体众数与55代基本一致,且标记染色体完全相同,表明该细胞系遗传结构稳定。     

一家系两例t(6;8)平衡易位

先证者,女,28岁,结婚2年,妊娠3次,第一胎因腹泻造成流产,第二胎与第三胎时出现不明原因的阴道流血,为黑色,后经B超诊断为死胎,行人工流产。平时有痛经史,夫妇表型及智力均正常,非近亲婚配,均未接触有毒物品。夫妇双方细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞常规培养、染色体制片、G显带,各计数30个中期分裂相,其夫核型正常,患者核型为:46,XX,t(6;8)(6pter→6q21::8q24→8qter;8pter→8q24::6q21→6qter)。患者母亲有1次自然流产史,生育1男2女,因年龄大,不同意做细胞培养染色体检查。其姐结婚并生育1女,亦不同意做染色体检查。其哥结婚,其嫂曾2次自…     

1例罕见的染色体易位t(6;9)(q23;p24)及其遗传咨询

本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9p24::6q23→6qter),国内外尚未见报道,并对其进行了遗传咨询。     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

应用比较基因组杂交技术鉴定标记染色体的来源

目的:确定额外标记染色体来源,对染色体异常患者进行明确的遗传学诊断.方法:应用比较基因组杂交(comparative genomic hybridization, CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术对1例小标记染色体患者进行分子细胞遗传学检测.结果:显示13号染色体近着丝粒q11-q12区有一明显扩增,提示该额外小标记染色体来源于13号染色体pter→q12.结论: CGH结合FISH技术是鉴别标记染色体来源的又一快速便捷的方法.     

45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究

目的:了解核型为45, X, der (Y) t (Y; 13)(q11.1; q12), -13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点. 方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型.用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点.用DNA多态性方法检测位于13q12 上的BRCA 2基因拷贝数.对患者的睾丸和皮下结节进行活检. 结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上.因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY , DYZ3 , wcp13 ).Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下.BRCA 2基因的多态性检测无拷贝数的丢失.睾丸活检结果为唯支持细胞综合征.皮下结节病理检查为血管脂肪瘤. 结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因.无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1 → Yqter 片段丢失所致.但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚.     

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色     

用Y特异DNA探针对染色体核型46,X,t(X;Y)(p22.3;q12.1)患者的分析

本文报道一女性的第一、二性征均正常,但GTG显带的核型中可见到下条异常X染色体短臂增长,断裂点为Xp22.3,CBG显带核型中异常X染色体均连接1个额外浅染片段。用凝胶原位杂交法以Y特异DNA探针进行DNA分析,分子杂交图谱与正常男性相一致,证实患者基因组DNA含有DYZ_1重复顺序。故该女性染色体核型为46,X,t(X; Y) (qter→p22.3::q12.1→qter).此外,对患者的临床特征、女性性腺激素、染色体异常产生原因及有关问题作了讨论。     

一家三代染色体t(4;9)平衡易位病例报告

我院产科优生咨询门诊于1983年1月17日对一位患有结缔组织病的孕妇进行外周血培养作G带检查,发现其染色体核型为:46,xx,-4-9+t(4P~(ter→cen→)4q~(35)∷9q~(22)→9g~(ter))+t(9P~(ter→cen→)9q~(22)∷4q~(35)→4q~(ter)),为此对其兄妹及上下代作家系调查,见其母、妹及子的染色体核型均与之相同,现作如下报告。     

用高分辨G带技术鉴定一例环形21三体综合征

1983年我们用常规G显带技术发现了1例具46,XX,-21+r核型的先天愚型,当时由于受常规染色体显带技术的限制,未能阐明环状染色体的结构。于1985年我们应用高分辨G显带技术对该例核型重新鉴定,终于阐明了环状染色体结构,患儿的核型是46,XX,-21,+r(21q11.1→21q22.3∶∶21q22.3→21q11.1),现报道如下。     

三例世界首见人体异常染色体新核型

南京军区总医院检验科最近研究发现三例人的异常染色体新核型。例一,在第2号和12号常染色体的长臂发生了平衡易位[46·XY,t(2;12)(2 Pter→2 q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2 qter]。其来自9岁男性病人,轻度智力低下伴发育落后,有尿道下裂和隐睾,家系调查三代有6人有同样染色体核型,已证实该病人为来自父亲的遗传性平衡易位。     

人X染色体α卫星DNA的定位及应用初探

应用人X染色体α卫星DNA探针对正常男女及45,XO/47,XXX个体外周血淋巴细胞的原位杂交研究表明,在R显带的中期分裂相中,绝大部分杂交颗粒位于X染色体着丝粒区,即p11→q11区,在间期核内,则呈现与X染色体数目明显相关的银颗粒簇,其中44％位于核边缘区。本实验显示α卫星DNA的染色体区域定位及在具有不同X染色体数目间期核内分布的高度特异性。     

4例外周血单个细胞染色体异常分析

在遗传咨询中 ,根据患者的临床表现并作染色体检查 ,发现 4例单个细胞染色体异常 ,现报道如下。1　临床资料患者 1,女 ,2 8岁。婚后 3次均于孕 8周无明显诱因自发流产 ,第 3次孕 6周曾服 5丸保胎丸。孕期未患感染性疾病 ,无毒物接触史 ,智力和表型正常。妇科检查未见异常。否认双方家族有流产史 ,非近亲婚配。外周血淋巴细胞培养、染色体G显带分析的 60个细胞中有一细胞的核型为 45 ,XX ,- 13 ,- 13 ,+dic( 13 ;13 ) (pter→q3 1::q3 2→pter) ,其丈夫核型为 46,XY。患者 2 ,男 ,3 0岁。结婚 4年其妻 2次妊娠均于孕 9周自然流产。孕期无疾…     

细胞培养法制备中华按蚊有丝分裂染色体及其G.C分带

用中华按蚊(Anopheles sinensis)的卵巢建立的细胞系(Anso242)的细胞制备高质量染色体,核型分析结果表明:双倍体细胞由3对染色体组成,两条X染色体的长臂不等长。长臂较短者(X_1)为亚中着丝粒,长臂较长的X染色体(X_2)和Ⅱ号、Ⅲ号常染色体均为中着丝粒染色体。细胞收获前用5—溴尿嘧啶(BrdU)处理,胰酶消化G带可显示丰富的带纹,类似于一般动物的G带带型、常染色体在着丝粒区为C带阳性,X_1染色体为长臂阳性,X_2长臂的近着丝粒端为阳性,末端有阴性带,这个阴性带是否在该蚊种的多线染色体中表达,并在性别作用中起作用?本文对此作了讨论。     

习惯性流产夫妇中的3;18平衡易位核型

本文观察了1对习惯性流产夫妇的染色体,其丈夫有46,XY,t(3;18)(3qter→3p22::18q23→18qter;18pter→18q23::3p22→3qter)平衡易位核型,并有一个1qh~+的标记染色体。他们曾不明原因地连续流产3次,大产1胎无脑儿。这个平衡易位携带者为产前检查提供了新的易位核型。