飞行员脂蛋白脂酶基因HindⅢ位点多态性与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶（LPL）基因HindⅢ位点多态性与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法 ,检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因HindⅢ位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因HindⅢ位点3种基因型H＋H＋、H＋H-和H-H-的频率分别为54.72%、34.90%和10.38%,两种等位基因频率H＋和H-分别为0.72和0.28,与健康对照人群无显著差异。飞行员的高脂血症患病率（52.83%）明显高于对照人群（29.59%）。LPL基因HindⅢ位点3种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因HindⅢ位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

HSP70基因多态性与宁夏回汉民族2型糖尿病的关联研究

目的：探讨热休克蛋白70（heat shock protein 70,HSP70）家族基因多态性与宁夏回汉族人群2型糖尿病（ type 2 diabetes mellitus,T2DM）之间的关联。方法采用病例对照研究设计,按照纳入与排除标准,于2010年3月至2011年10月在宁夏医科大学第二附属医院与教学医院（吴忠市人民医院）收集201例T2DM患者和471例按年龄、性别、民族匹配的健康人为研究对象。应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism ,PCR-RFLP）技术分析基因HSP70-1（＋190G／C）、HSP70-2（＋1267A／G）和HSP70-hom（＋2437T／C）的基因型及等位基因分布的频率。采用礸2检验及Logistic回归分析研究指标与T2DM间的关系。结果 HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在病例组及对照组的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）,而病例组HSP70-2基因GG基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差异均有统计学意义（礸2＝14．737,12．769,P＜0．01）;HSP70-1、HSP70-2、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率在回汉族人群中分布的差异均无统计学意义（ P＞0．05）;病例组与对照组中不同性别人群HSP70-1基因＋190位点和HSP70-hom基因＋2437位点基因型及等位基因频率分布的差异均无统计学意义,病例组男性HSP70-2基因型频率分布与女性比较差异无统计学意义（P＞0．05）,而等位基因频率的差异有统计学意义（礸2＝4．165,P＜0．05）;病例组男性HSP70-1、HSP70-hom基因各基因型及等位基因频率与女性比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;多因素Logistic回归分析显示,T2DM患病的危险因素主要有腰围（waist circumference,WC）、甘油三酯（triglycerides,TG）、总胆固醇（total cho-lesterol,TC）、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、收缩压（systolic blood pressure,SBP）、糖尿病家族史、G等位基因;而高密度脂蛋白胆固醇（ high-density lipoprotein cholesterol ,HDL-C）为其保护性因素。结论 HSP70-2基因GG基因型及G等位基因携带可能与T2DM的发病有关;宁夏回汉民族间HSP70家族基因各基因型及等位基因频率的分布无明显差异;糖尿病家族史、LDL-C、TC、HSP70-2 G等位基因是影响回汉族人群T2DM发病的重要危险因素;不同性别间HSP70-2基因G等位基因频率的分布可能存在差异,有待进一步研究证实。     

肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与儿童支原体肺炎易感性的研究

目的探讨肺泡表面活性物质蛋白A（SP-A）基因多态性与儿童支原体肺炎发病风险的相关性。方法应用基因测序技术检测SP-A基因在100例支原体肺炎患儿及100例非支原体肺炎患儿中基因分布的频率;观察两组间基因型频率和等位基因频率的差异。结果病例组患儿100例的＋186位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为73%、26%、1%,而对照组为61%、30%、9%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）;＋655位点CC、CT、TT基因型的分布频率分别为76%、23%、1%,对照组为52%、36%、12%,两组比较差异也有统计学意义（P〈0.05）;＋667位点AA、AG、GG3种基因型的分布频率分别为28%、47%、25%,而对照组这3个基因基因型的分布频率分别为35%、51%、14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 SP-A基因＋186位点及＋655位点基因多态性可能与儿童支原体肺炎易感性有关,但该位点的突变如何影响SP-A的表达和活性,还有待进一步的研究。     

汉族人群诱导性一氧化氮合酶T-786C、G894T基因多态性与脓毒症易感性的关系

目的 探索汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)T-786C、G894T基因多态性中对脓毒症存在易感的高风险等位基因或基因型.方法 2007年4月～2009年5月,在北京9家教学医院ICU随机收集脓毒症患者117例,并招募健康志愿者100名作为对照,应用PCR-SSCP及PCR-RLFP方法检测eNOS T-786C、G894T的等位基因和基因型.结果 脓毒症患者与健康人群之间eNOS T-786C及G894T各等佗基因或基因型的发生频率无显著差异(P>0.05).但脓毒症患者中TC基因型的出现频率(30.8%)与健康人群(24.0%)相比有增加趋势(P=0.086);等位基因C携带者的比例(18.8%)高于健康人群(12.0%),但未达到统计学差异(P=0.052).117例脓毒症患者中发现4例CC纯合子基因型个体,占3.4%;健康对照组中未发现CC纯合子基因型个体.结合既往文献结果进行分析发现,eNOS T-786C和G894T各基因型的出现频率存在种族差异,与白种人比较,亚洲黄种人eNOS T-786C基因型TC、CC以及G894T基因型GT、TT的出现频率均显著降低(P=0.000).结论 eNOS T-786C等位基因C或基因型TC的携带人群对脓毒症可能存在易感趋势,而G894T基因多态性与脓毒症易感性无密切关系.     

ACE基因插入/缺失及β2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因插入／缺失（ACEI／D）多态性及隧肾上腺素受体基因（β2-AR＋46A—G）多态性与心房颤动的相关性，寻找房颤发病的分子机制。方法：选择55例房颤患者（房颤组）及63例非房颤者（对照组），用PCR的方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性，用RFLP法检测隧-AR＋46A→G变异。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（Ⅱ）基因型频率分别为32．76％、41．8％、25．5％和19．0％、44．4％、36．5％；房颤组与对照组β2-AR＋46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16／Arg16基因型频率分别是12．7％、17．47％、61．8％和14．3％、25．3％、60．3％；房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53．6％、46．4％和41．2％、58．7％；房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39．6％、60．4％和38．9％、61．1％；其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大；在9种不同基因型联合中发现，Gly／Arg型＋DD型和Gly型＋DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异（P〈0．05），且这两种联合基因型发病相对危险度（OR）=2．455（95％CI：1．080～5．579）。结论：D等位基因可能是房颤的易患因素；ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密，β2-AR基因＋46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性；β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响。     

HLA-DRB1等位基因与妊高征发病的相关研究

 目的探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1等位基因与妊高征发病之间的关系.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应技术对42例妊高征患者(PIH组)及其丈夫和新生儿对照组,28例同期正常孕妇及其丈夫和新生儿进行HLADRB1等位基因检测,比较其基因频率与妊高征发病之间的关系.结果 PIH组HLA-DR3-DR4-DR9基因频率检出均较高,PIH组检出17例HLA-DR4,其基因频率为32.7%;对照组仅检出5例,其基因频率为13.0%,两者比较,差异有极显著性(P＜0.01),其余各等位基因频率两组比较,差异均无显著性(P＞0.05),PIH组母胎抗原共享为2的13对占31%,与对照组占17.9%相比,差异有显著性(P＜0.01).结论 PIH患者HLA-DR4基因与妊高征易感性呈正相关.HLA等位基因表达异常.母胎相容性增大至免疫平衡失调是妊高征发生的主要原因.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶－9（MMP－9）基因启动子区C－1562－T基因多态性与2型糖尿病大血管并发症的相关性。方法利用PCR—RFIP方法对288例2型糖尿病患者及120名健康对照者MMP－9基因启动子区C－1562－T位点等位基因和基因型进行测定。结果实验组和正常对照组间C、T两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型分布无差异;实验组中,2型糖尿病无大血管病变组与合并大血管病变组比较CC基因型与C等位基因显著增加。结论2型糖尿病患者与正常人群中MMP－9基因启动子区C－1562－T基因位点CT和TT基因型与C、T等位基因频率分布相同;在2型糖尿病人群中,CC基因型与C等位基因在糖尿病无大血管病变者中显著升高,提示其可能是糖尿病大血管病变的保护型基因。     

细胞毒T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）基因多态性与牙周炎患者的关系研究

目的：通过检测CTLA-4＋49A/G,-318C/T基因型在牙周炎患者中的分布进而分析CTLA-4基因多态性与牙周炎发生、发展的相关性。方法：采用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）检测55例慢性牙周炎,48例侵袭性牙周炎以及80例健康对照者中CTLA-4＋49A/G,-318C/T基因型频率,统计分析其在慢性牙周炎及侵袭性牙周炎患者中的差异性。结果：CTLA-4＋49等位基因G及基因型GG在慢性牙周炎患者中的频率显著高于健康对照组,而在侵袭性牙周炎患者中无显著差异;而无论在慢性牙周炎还是侵袭性牙周炎中CTLA-4-318C/T等位基因及基因型频率均无显著差异。结论：CTLA-4基因多态性与牙周炎的发生、发展可能存在相关性,CTLA-4＋49等位基因G及基因型GG是慢性牙周炎的易感因子;此外,CTLA-4-318C/T基因多态性与牙周炎的易感性无关。     

小剂量硝酸甘油治疗高血压急性左心衰竭24例疗效观察

目的：观察小剂量硝酸甘油治疗高血压急性左心衰竭的疗效和安全性。方法：将48例随机分成A、B两组,每组24例。A组（治疗组）用硝酸甘油5 mg＋5GS500 mL静滴,速度5μg/min渐增至10μg/mim;B组（对照组）酚妥拉明20 mg＋5%（GS500 mL静滴,速度20～40μg/min）。结果：治疗组显效13例,占54.17%;好转8例,占33.33%;无效3例,占12.50%总有效率87.5%。对照组24例。显效12例,占50%;好转10例,占41.67%;无效2例,占8.33%;总有效率91.67%。两组疗效无显著差异（P〉0.05）。结论：小剂量硝酸甘油副作用小,不会使血压降至过低,也不会引起高铁血红蛋白血症,值得推广。     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。     

甲状腺功能与血脂关系的临床分析

目的研究不同甲状腺功能状态下血脂的特点及甲状腺功能与血脂的关系。方法收集甲亢、甲减、亚临床甲亢、亚临床甲减和正常甲功者共568例,分析各组血脂谱的差别,并应用相关及多重回归分析影响这些指标的因素。结果甲亢时TC、TG、HDL、LDL、ApoB降低;而甲减时TC、LDL、ApoB升高,HDL降低;亚临床甲减较亚临床甲亢对代谢影响更大,可出现TC、LDL、ApoB升高;而亚临床甲亢组上述指标均无明显变化。TSH对甲亢组TC、LDL、ApoB,甲减组TC和亚甲减组血脂谱影响较大。结论甲状腺功能状态与血脂等代谢指标相关,且TSH与血脂异常关系密切。     

血脂康和辛伐他汀对肾病综合征患者高脂血症的疗效比较

目的　比较血脂康和辛伐他汀对肾病综合征患者高脂血症的疗效。方法　将 4 0例肾病综合征患者随机分为血脂康组和辛伐他汀组 ,治疗前和治疗 4周后分别检测肝功、肾功、血脂、电解质及 2 4h尿蛋白。结果　两组治疗 4周后TC ,TG及LDL C均明显下降 (P <0 .0 5 ) ,TP ,ALB及HDL C明显升高 (P <0 .0 5 )。而两组间差异无著性。结论　血脂康能明显降低肾病综合征患者TC ,TG及LDL C水平和升高TP ,ALB及HDL C水平、并且能保护肾功能。     

不同他汀类治疗老年冠心病伴高胆固醇血症的疗效比较

目的 研究不同他汀类药物对老年冠心病伴高胆固醇血症患者的疗效和安全性.方法 选取老年冠心病伴高胆固醇血症患者186例,随机分为3组,分别给予阿托伐他汀（20 mg/d）、辛伐他汀（20 mg/d）和瑞舒伐他汀（10 mg/d）治疗,疗程均为12 w.在治疗前后分别检测患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）,并记录不良反应.结果 治疗后,3组TC、TG、LDL-C均有所改善（P＜0.05）,其中瑞舒伐他汀组较其他两组改善程度更为明显（P＜0.05）,而阿托伐他汀组与辛伐他汀组间改善程度无统计学差异（P＞0.05）.3组不良反应发生率之间无统计学差异（P＞0.05）.结论 瑞舒伐他汀对老年冠心病伴高胆固醇血症患者疗效更好,且安全可靠.     

Lipoprotein and lipid profiles of elite athletes in Olympic sports

The aim of this work was to obtain an insight into the influence exerted upon plasma lipid parameters by high quality physical training in different specialties of nine Olympic sports. We compared the concentrations of serum cholesterol (TC), total lipids (TL), triglycerides (TG), HDL, LDL, VLDL, and % distribution of HDL, LDL, and VLDL of elite athletes (n = 127, age = 22.0 +/- 3.2 yrs) participating in regular training for over 3 years (2-4 h/day), separated into 11 groups of athletic specialties, with those obtained from a group of selected sedentary controls (n = 26, age = 25.3 +/- 4.5 yrs). We also compared the lipoprotein ratio factor (RF) values TC/HDL and LDL/HDL. The athletic disciplines examined were football, basketball, volleyball, boxing, wrestling, judo, sailing, skiing (slalom), track (two groups), and throwing-jumping. Football, volleyball, judo, SD and LD running, and the total sum of athletes had significantly higher HDL than the controls. Football, basketball, volleyball and all the disciplines taken together showed significantly lower LDL. Boxing, judo, and LD running had significantly lower VLDL and volleyball, SD, and LD running significantly lower %VLDL. Volleyball had significantly lower TL, boxing and volleyball lower TC, while judo, boxing, SD and LD running had lower TG. Sailing had significantly lower %HDL and higher %LDL and TL than the controls; wrestling, skiing, and throwing-jumping did not differ. In all the athletes taken together, VO2 max or relative body weight, with respect to HDL and TC/HDL, were found to be slightly correlated (r = 0.30, P less than 0.01).(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)     

分化型甲状腺癌患者在左甲状腺素撤药及用药状态下血清甲状腺激素、血肌酶谱和血脂的相关性分析

目的分析分化型甲状腺癌（DTC）患者在左甲状腺素撤药及用药状态下血清甲状腺激素、血肌酶谱、血脂等指标的变化及撤药后的临床表现。方法选取攀枝花市中心医院就诊的DTC患者46例,检测左甲状腺素撤药后4周及服用左甲状腺素后4、8、12周甲功3项[游离三碘甲腺原氨酸（FT₃）、血清游离甲状腺素（FT₄）、TSH]、血肌酶谱[谷草转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、α-氢丁酸脱氢酶（α-HBD）、肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CKMB）]、血脂4项[甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）]水平,计算检验值,勾画指标随时间变化曲线图,记录患者临床症状。选取攀枝花市中心医院体检甲功正常对照者50名,行血肌酶谱、血脂4项检测。将正常对照者与DTC患者撤药后4周的血肌酶谱、血脂4项行独立样本秩和检验。DTC患者撤药后4周FT₃、FT₄与血肌酶谱、血脂行线性相关性分析。结果① DTC患者在左甲状腺素撤药后4周与正常对照者在血肌酶谱（AST、LDH、CK）、血脂4项（TG、TC、HDL、LDL）水平相比较,差异均有统计学意义,其中AST（t=3.888,P < 0.05）、LDH（Z=-3.372,P < 0.05）、CK（Z=-5.913,P < 0.05）、TG（Z=-2.787,P < 0.05）、TC（t=6.166,P < 0.05）、HDL（t=3.041,P < 0.05）、LDL（t=5.372,P < 0.05）; ② DTC患者CK、TG、TC、LDL在服用左甲状腺素后4周恢复至正常范围水平; ③ FT₃与CK、TC呈负相关,FT₄与LDH、α-HBD、CK、CKMB、TG呈负相关; ④ 左甲腺素撤药后4周DTC患者的症状以肌肉酸痛、乏力、肿胀为主要表现的占86.96%。结论① DTC患者撤药后可导致AST、LDH、CK、TG、TC、HDL、LDL异常; ② 撤药后引起血肌酶谱、血脂4项指标的变化是可逆的; ③ 血清FT₃、FT₄是CK异常的影响因素; ④ DTC患者撤药后4周大多数发生甲减性肌病,给予左甲腺素替代治疗后症状明显缓解。     

国产辛伐他汀治疗原发性高胆固醇血症的临床观察

为探讨国产辛伐他汀对原发性高胆固醇血症的调脂作用,本文观察了４２例高胆固醇血症患者,根据血清ＴＣ水平随机按１：１分验证组及对照组各１３例,另设１６例开放验证,验证组服用国产辛了汀;对照组均服用进口舒降之,疗程均为８周。验证组与对照组均服药８周,降血清总胆固醇分别为２４．６％和２４．１％;降低密度脂蛋白胆固醇分别为３４．７％和３４．９％;     

卒中后抑郁患者载脂蛋白H与血脂的相关研究

目的了解卒中后抑郁（PSD）患者载脂蛋白H（ApoH）和血脂水平特点,进一步探讨Aport对PSD的影响。方法①检测血清中甘油三酯（TG）、总胆固醇（Tc）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）水平。②应用实时荧光定量PCR技术检测Aport水平。结果①PsD组AportmRNA表达量低于脑卒中组,差异具有统计学意义（P〈0．05）。@PSD组血清TG水平高于脑卒中组和对照组,差异具有统计学意义（P〈0．05）。血清TC、HDL、LDL水平在各组间差异均无统计学意义（P均〉0．05）。结论载脂蛋白H结合甘油三酯可以作为PSD临床疗效评价的参考指标。     

烧伤患者外周血高密度脂蛋白变化的临床意义

目的探讨烧伤患者高密度脂蛋白的变化特点及其与感染并发症的关系。方法选取120例伤后24h内入院的18～59岁热力烧伤患者,其中轻中度、重度和特重度烧伤各40例,于入院时和伤后1、2、3、5、7、14、21d空腹采集外周血,检测甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)、载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B(apoB)水平,并监测感染并发症及预后情况。以40例健康体检者作为对照组。结果120例患者中有32例发生医院感染51例次,死亡6例,其中5例与感染有关。轻中度、重度和特重度烧伤患者的感染发生率分别为7·5%、20·0%和52·5%,三者比较差异显著(P<0·001)。TC、HDL、apoA1在伤后1d已明显降低(P<0·05),伤后5d降至最低水平,此三项指标的水平随伤情加重递减,其中以HDL降幅最大。与对照组比较,轻中度、重度和特重度组HDL平均降低33%、45%和70%。TG在伤后7d升至最高水平,其浓度随伤情加重递增,与对照组比较,轻中度、重度和特重度组TG平均升高30%、67%和153%。特重度组40例中有21例发生感染37例次,在入院时和伤后1d,感染者与非感染者血脂水平无显著差别,伤后2d感染者的TC、HDL、apoA1开始低于非感染者,直至伤后21d差别仍具有显著性(P<0·05)。伤后3～21d,感染者TG明显高于非感染者。结论烧伤患者TC、HDL、apoA1、LDL水平降低,TG水平升高,血脂异常程度与伤情及感染并发症有关。     

大肠癌患者血清脂蛋白、血脂、癌胚抗原分析

目的：观察大肠癌患者术前术后血清脂白、血脂、癌胚抗原的变化。方法：对４６例大肠癌病人和４０例正常人检测血清ＴＣ、ＴＧ、ＨＤＬ－Ｃ、ＬＤＬ－Ｃ、ＣＥＡ术前术后的改变。结果：术前大肠癌血清ＴＣ和ＨＤＬ－Ｃ水平明显低于正常组,ＣＥＡ水平明显高于正常组,差异非常显著（Ｐ〈０．０１）;术后大肠癌血清ＴＣ、ＨＤＬ－Ｃ、ＣＥＡ水平与正常组对照有显著差异（Ｐ〈０．０５）,大肠癌恶性程度高则血清ＴＣ和ＨＤＬ－Ｃ水平