1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景 22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确.目的 分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因.方法 2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal?microarray?analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义.结果 患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9?Mb微缺失.结论 患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索.     

TBX3基因突变致Ulnar-Mammary综合征1例家系报道并文献复习

Ulnar-Mammary综合征(Ulnar-Mammary syndrome,UMS)是由TBX3基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。本文报告1个UMS家系,先证者为15岁男性患者,表现为乳腺发育不良、尺侧肢体缺陷、身材矮小和发育迟缓。全外显子测序发现其TBX3基因的第6外显子存在1294＿1301dup变异。用Sanger测序验证家系中其他成员,结果提示患者母亲也携带同样的突变,但仅表现为左侧小指发育异常。仅单侧手指受累而无任何系统器官受累的UMS患者鲜有报道。予患者重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)和人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)治疗1年半,身高及第二性征均得到明显改善。该疾病的临床表现异质性强,容易误诊漏诊,当诊断不明时,基因检测有助于辅助诊断。     

Gitelman综合征1例并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一组常染色体隐性遗传肾小管疾病,又称为家族性低钾低镁血症,以低钾血症、低镁血症、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒、血浆肾素活性和醛固酮水平增高但血压正常或偏低为临床表现,以肾小球旁器增生和肥大为特征性肾脏组织病理学表现~([1])。由于Gitelman综合征与Bartter综合征(Bartter Syndrome,BS)均属于罕见的常染色体     

Coffin-Siris综合征携带ARID1B基因变异1例并文献复习

本文报道了1例喂养困难、体质量增长不良、特殊面容、第五趾末关节缺如的6月龄女婴,基因检测显示ARID1B基因c.1818 C>A(p.Cys606 2228*)变异,诊断为Coffin-Siris综合征,复习相关文献,以提高医生对该病的认识,避免漏诊。     

Gitelman综合征1例并文献复习

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年...     

CLCNKB基因新变异位点致新生儿巴特综合征3型1例报告并文献复习

<正>巴特综合征(Bartter′s syndrome, BS)为常染色体隐性遗传的低钾失盐性肾小管病，为临床罕见病，本文现报告2021年新乡医学院第一附属医院新生儿科诊治的1例由CLCNKB基因变异导致的新生儿巴特综合征3型患儿的临床资料，并复习相关文献，以期加强对本病的认识。1 临床资料患者，女，1个月25天，因发现体质量不增1月入院，患儿出生体质量为3.4 kg, 母乳喂养量可，尿量适中，大便每日1次，间有奶瓣。     

父源单亲二倍体Angelman综合征1例 报道并文献复习

Angelman综合征（angelman syndrome,AS）是一种由15号染色体长臂在11~13区（15q11~13）从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难。本文现回顾性分析1例Angelman综合征患儿的临床资料。患儿,男,1岁3个月,发现全面发育迟缓9个月,入院见表观异常,语言、运动发育落后,基因检测提示父源单亲二倍体,并复习国内外相关文献以了解该病的报道情况,为AS的临床诊治提供参考,以提高临床工作者对该病的认识。     

1例Sotos综合征临床特点及遗传学分析

Sotos综合征(OMIM 117550)是一种罕见的散发常染色体显性遗传病,发病率为1∶14000,具有3个主要临床特征:(1)明显的面部特征(前额宽而突出,大头围,额颞毛发稀疏,睑裂向下倾斜,脸细长,下颌长);(2)学习障碍(早期发育迟缓、轻度至重度智力障碍);(3)过度生长[身高和(或)头围≥(x)±2SD][1...     

PURA综合征1例并文献复习

患儿,男,35 d,主因"喉中痰鸣2 d,吃奶差1 d"于2019年11月1日入院.家属述患儿平素少哭少动,自生后体质量降低0. 6 kg,患儿足月阴道分娩,G1P1,无其他重大医疗或出生缺陷证据.患儿母亲自然受孕,产后第2天出现发热,血培养示"大肠埃希菌及肠球菌"感染,于当地医院诊断"脓毒症",予"美罗培南(具体不详...     

新生儿Beckwith-Wiedemann综合征1例并文献复习

<正>Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种罕见的印记基因疾病,大多于生后确诊,且由于该病易患胚胎性肿瘤,需长期随访观察。现将湖北医药学院附属十堰市人民医院于2020年3月收治的1例经基因确诊的BWS患儿病史资料报道如下。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

Noonan综合征1例并文献复习

对1例Noonan综合征进行了细胞遗传学和皮纹学分析。患者核型为46，XY；手指纹总嵴数（TFRC）明显降低，双手C三叉点均有缺失。文献复习表明，目前我国已报道的Noonan综合征均为散发病例。Noonan综合征的致病基因定位于12q24.1，已发现的候选致病基因有RPL6和DTX1。     

海绵窦综合征1例分析并文献复习

<正>海绵窦综合征(cavernous sinus syndrome,CSS)是以痛性眼肌麻痹表现为主,为海绵窦区由于多种原因而受侵犯,影响其邻近多根(组)颅神经受累的临床症候群。临床上常由于肿瘤、炎症、外伤、血管病变等引起,以神经外科及神经内科为主要首诊科室,口腔科首诊较为少见,本文报道1例收治口腔科的海绵窦综合征,并结合文献资料,对该疾病进行文献复习及分析。1病例资料患者张XX,女性,67岁,因"左上睑下垂半年,左面部肿胀伴张口受限2个月"于2010年3月17日入院。患者半年前无明显诱因下出现左上睑睁眼     

Kallmann综合征伴前列腺缺如一例并文献复习

<正>Kallmann综合征(kallmann syndrome,KS)是一种罕见的遗传性疾病,首次描述于1856年,后来由卡尔曼在1944年进行研究。主要表现为嗅觉-生殖器发育不良,与嗅球发育不全和性腺功能减退有关^[1]。男女发病率比例为5∶1,男性为1∶8000,女性为1∶40000^[2]。KS发病率低,临床上较少见,KS伴前列腺缺如临床更是罕见报道。笔者在浙江大学医学院附属第二医院进修期间于2021年11月23日收治1例KS伴前列腺缺如患者,现结合相关文献对其临床资料进行回顾性分析,报道如下。1临床资料     

POEMS综合征1例并文献复习

1病例介绍患者,男性,49岁。16个月前无明显原因出现双下肢麻木、无力、水肿、疼痛及感觉过敏,并进行性加重的。1月后双上肢出现无力及麻木感并出现憋气,不能平卧。并伴有消瘦、多汗、皮肤变黑变厚、体重增加、性欲减退。查体:憋喘状。皮肤粗厚,多毛,皮色深。颌下、颈部、双腋窝、腹股沟淋巴结肿大。双肺底水泡音,心音低钝。肝剑突下5cm,肋下3cm,质软,边缘钝,无压痛。双下肢膝关节以下凹陷性水肿。脑神经正常。双上肢远端肌力4级,双下肢远端肌力0级,近端肌力3级。双下肢膝关节以下痛、触觉过敏。双上肢痛觉轻度减退。双侧膝反射( ),双侧病理…     

X-Alport综合征合并胡桃夹综合征1例并文献复习

<正>Alport综合征（alport syndorme,AS）是一种常见的且预后较差的遗传性肾小球基底膜疾病,遗传方式为常染色体隐形遗传（AR）、常染色体显性遗传（AD）、X连锁显性遗传（XD）,分别因编码基底膜的Ⅳ胶原α3链、α4链、α5链的基因COL4A3、COL4A4、COL4A5突变所致,其中XD约占全部患者的85%,基因突变导致肾小球基底结构和功能稳定性遭到破坏,临床特征为患者反复出现血尿、眼部异常、感音神经性耳聋及进行性肾功能下降,甚至进展至尿毒症期[1]。     

Chediak-Higashi综合征1例并文献复习

ChediakHigashi综合征(ChediakHigashiSyndrome,CHS)又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,部分患儿父母为近亲结婚,有家族性发病趋势[1]。临床表现错综复杂,病例罕见,极易漏诊误诊。我院2004年2月发现1例,现将病例报告如下。1病例资料患儿,女性,5岁。因发热,双耳下肿胀5天,抽搐1次入院。既往常有发热、咳嗽、淋巴结肿大,每次经抗生素治疗后病情好转。出生4个月后逐渐头发变黄,尿色正常无异味,智力佳;2岁开始两眼怕光,晒太阳后皮肤有色素斑;患儿为第1胎,其母孕期有感冒病史,父母非近亲结婚,家族中无类似病…