吉林地区汉族人群4个Y-STR基因座的遗传多态性调查

目的调查吉林地区汉族人群4个Y染色体短串联重复序列（Y-STR）基因座的遗传多态性。方法利用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对吉林地区汉族群体无关男性血样进行4个Y-STR基因座的分型。结果4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体分别发现4～5个等位基因,GD值最低为0.645 1（DYS389I）,最高为0.716 7（DYS19）。结论4个Y-STR基因座在吉林地区汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

云南巍山回族27个Y-STR基因座遗传多态性

目的 调查云南巍山回族人群的27个Y-STR的遗传多态性, 并获得相关的基础遗传学数据, 为法医学鉴定提供数据支持, 促进地区Y-STR数据库的建立.方法 采集云南巍山地区171名无关男性个体血液样本, 应用YfilerRPlus试剂盒对所有样本进行27个Y-STR基因座PCR复合扩增, 用ABI 3500型遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳检测, 统计相关遗传学参数.结果 在171名巍山回族无关男性个体中, 27个Y-STR基因座等位基因频0.005 80.720 7之间, 基因多样性 (GD) 在0.431 40.940 8之间, 共观察到169个唯一单倍型, 1个单倍型观察到2次, 单倍型多样性 (HD) 为0.999 86, 系统识别能力 (DC) 为0.994 152.结论 27个Y-STR基因座在云南巍山回族人群中具有高度多态性, 可以为法医学鉴定及Y-STR数据库的建立提供依据.     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

东北汉族群体19个Y-STR基因座多态性和东北亚地区各民族的聚类分析

目的 研究东北汉族群体的19个Y-STR基因座的遗传多态性和东北亚15个群体间的遗传关系,探讨其法医学和群体遗传学研究的应用价值.方法 采用Y-filer复合扩增体系对200例东北汉族无血缘关系的男性个体的19个Y-STR基因座进行扩增,应用ABI310分析仪进行基因分型,采用Arelquin3.11、Mega4.1和SPSS17.0软件进行群体间的AMOVA分析、聚类分析和多维标度分析.结果 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,共检出200个单倍型,单倍型多态性在0.350 9(DYS391)～0.971 1(DYS385a/b),适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定;东北亚15个群体间存在差异,遗传距离在0.000 9～0.643 2,群体间聚类分析和多维度分析结果与民族起源和迁徙史基本相一致.结论 东北汉族群体的19个Y-STR基因座的基因多态性普遍较高,适合应用于法医学个体识别和亲权鉴定中.     

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262 (DYS526 A) ～ 0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论 上述13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.     

中国22个人群3个Y-STR基因座的群体遗传学研究

目的：用Y-STR基因座的基因频率探讨中国22个人群的群体遗传关系。方法：收集中国22个人群DYS390、DYS391和DYS393基因座的基因频率资料,采用Phylip3．66统计软件包计算出Nei’s遗传距离,再用MEGA3．1输出系统发生树。结果：天津、安徽、浙江、福建、北京、云南、潮汕、湖南、成都汉族聚为Ⅰ簇;辽宁满族、新疆维吾尔族、陕西汉族、云南藏族、云南蒙古族、新疆柯尔克孜族和甘肃回族为Ⅱ簇;海南黎族和广西壮族、贵州水族和广州汉族为Ⅲ簇;云南普米族和纳西族为Ⅳ簇。结论：汉族人群间群体遗传关系较近,而少数民族群体间遗传关系较远。同时提示Y-STR基因座的基因频率分布与民族起源和地域有相关性。     

太原汉族人群17个Y-STR基因座等位基因频率及遗传关系

目的 研究太原汉族人群17个Y-STR等位基因的频率、遗传多态性分布、遗传距离和聚类分析及其在法医学应用研究. 方法 应用Y-filerTM试剂盒检测102例太原汉族无关男性个体的血样,运用3130 xl遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因频率.应用相关分析软件,参考其他地区人群资料,对太原汉族群体的遗传距离和遗传关系进行研究. 结果 17个Y-STR基因座共有137个等位基因.基因多样性在0.433 5-0.894 0之间.根据遗传距离分析发现,与公开发表的国内其他群体相关数据资料相比,太原汉族与北京汉族之间的遗传距离最小（0.001 7）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.469 6）;与其他少数民族相比,太原汉族与辽宁满族群体之间的遗传距离最小（0.001 4）,与台湾泰雅族人群之间的距离最大（0.4696）. 结论 17个Y-STR基因座在太原汉族群体中有较好的遗传多态性,且有较强的个体识别能力及非父排除能力,对建立Y染色体数据库和法医学实际检案都有重要的意义.     

延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性分析

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1序列及遗传多态性.[方法]采用PCR技术对目的基因进行扩增,行聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显色,根据分型结果对DYS449和DYF404S1基因座的不同等位基因进行序列分析.[结果]DYS449为单拷贝基因座,在朝鲜族及汉族男性群体中分别检测出12,11个等位基因;DYF404S1为多拷贝基因座,在朝鲜族和汉族男性群体中均检测出8个等位基因.2个基因座联合在朝鲜族男性群体中构成88种单倍型,单倍型多态性(HD)、个人识别能力(DP)和单倍型辨别能力(DC)分别为0.988 1,0.983 2和0.220 0,在汉族男性群体中构成93种单倍型,HD,DP和DC分别为0.988 0,0.983 1和0.245 0.[结论]快速突变型Y-STR基因座DYS449和DYF404S1在延边地区朝鲜族和汉族男性群体中具有较高的遗传多态性.     

皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座荧光复合扩增及遗传多态性

目的调查郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座多态性分布及单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对河南郑州地区283名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型。结果在283例无关男性个体中,DYS456、DYS389 I、DYS390分别检出6、5、5个等位基因,基因多样性分别为0.695 4、0.669 5、0.723 0。3个Y-STR基因座共检出70种单倍型,单部型多样性为0.967 6。结论DYS456、DYS389 I和DYS390 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer 检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法
应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因
座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有
发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之
间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95% CI, 0.0020~0.0036)。结
论Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座单倍型遗传多态性

[目的]观察中国汉族和朝鲜族8个Y-STR基因座遗传多态性在法医学个人识别和亲权鉴定中的适用性.[方法]利用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染方法对各200名中国汉族和朝鲜族人群的DYS441^DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1DYS448 8个Y-STR基因座单倍型进行检测和分析.[结果]在汉族群体中分别检测出7,5,6,7,4,10,10和6个等位基因,基因多样性分布为0.540 1⁰.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 50.819 0,8个基因座联合单倍型为189种,基因多样性为0.999 2;在朝鲜族群体中分别检测出8,6,6,5,6,10,9和6个等位基因,基因多样性分布为0.513 5⁰.799 6,8个基因座联合单倍型为174种,基因多样性为0.997 9.[结论]8个YSTR基因座在2个群体中均具有较高的遗传多样性,是较理想的遗传标记系统,对中国汉族和朝鲜族的个人识别及亲权鉴定等具有较高的应用性.     

广州汉族人群12个Y-STR基因座多态性及法医学应用研究

目的 研究广州地区汉族人群12个Y-STR基因座的等位基因频率分布、单倍型遗传多样性及其法医学应用价值.方法 采用Powerplex(R)Y System荧光标记复合扩增系统检测401例广州汉族无关个体的12个Y-STR基因座,并用3100遗传分析仪进行基因分型.结果 获得了广州地区汉族无关男性个体的12个Y-STR基因座的频率分布资料,观察到398个单倍型,其基因多样性为0.99997;检测13种动物血样,在特异性区域均无扩增产物;55个父系样本,未观察到突变基因;同一男性个体的不同组织基因分型相同且女性DNA成分不影响Y-STR的扩增分型.结论 该12个Y-STR基因座检测系统具有很高的识别能力,在群体遗传学研究及法医学混合检材的个人识别和父系亲缘关系鉴定中有重要应用价值.     

宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:研究宁夏回族5个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性,估价它们在法医学中的应用价值和丰富中华民族基因信息资源.方法:调查宁夏回族101个无关、健康男性个体.研究5个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.每个基因座的引物分别用FAM,HEX或TAMRA荧光标记,通过复合扩增、基因扫描、基因分型和遗传多态性分析获得数据.结果:5个Y-STR基因座共检测到29个等位基因,频率分布在0.0099～0.5446.101个个体共检测到94个单倍型,87个是唯一的,有7个单倍型被检测2次.单倍型的多样性为0.9986.结论:该数据可以很好的应用于法医学个体识别和亲权鉴定以及群体遗传学研究.     

江苏省汉族人群的23个Y-STR的遗传多态性和群体遗传学分析

目的 研究江苏省地区汉族男性无关个体的23个Y染色体上的短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性,并进行群体遗传分析.方法 采集江苏省916名健康汉族男性无关个体的血液标本,通过应用PowerPlex(R)Y23系统对23个Y-STR基因座进行分型.采用RST值对10个江苏汉族人群中的人群差异,以及江苏汉族人群与其他18个东亚人群之间的遗传关系进行评估,并采用邻位相连树和多维标度图进行可视化分析.结果 共观察到912例不同的单倍型,包含908例单独的单倍型和4例出现2次的单倍型.单倍型多样性达0.999 99,鉴别能力和匹配概率分别为0.995 6和0.001 1.基因多样性程度的取值范围中最小为DYS438(0.394 2),最大为DYS385a/b(0.960 7).江苏各地级市邻接树中的10个江苏汉族人群并不符合地理分布,且江苏汉族人群与东亚各邻近地区人群之间的遗传差异较大.结论23个Y-STR基因座在江苏汉族人群中呈高度多态性.     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。