先天性心脏病的遗传流行病学研究

为探讨先天性心脏病的遗传方式，对３７５例先天性心脏病进行了遗传流行病学研究，结果显示该病一级亲属患病率为６．９％，遗传度６６．１３％±１．１３％；二级亲属患病率为１．７％，遗传度为３８．２５±８．３％，一、二级亲属加权平均遗传度为６５．６５±１．０９％，遗传因素较为重要。在各级亲属患病中，患病率依次为一级亲属（６．９％）、二级亲属（１．７％）、一般群体（０．８６％）。所以该病基本符合多基因遗传方式，遗传在决定先天性心脏病的易患性上起主要作用     

糖尿病的家族聚集性和遗传流行病学研究

目的探讨遗传因素与成年型糖尿病之间的关系。方法遗传流行病学研究。结果成年型糖尿病先证者的一级亲属糖尿病患病率为6.14％,远比对照组一级亲属的患病率0.98％高,约为6．27倍,以二项分布模型拟合,发现成年糖尿病分布呈家族聚集现象;用Limintel－Cart法计算其分离比为0．0423,以Falconer氏阈值法估算,成年型糖尿病的遗传度为58．6％。结论成年型糖尿病为多基因遗传性疾病。今后应进一步开展宏观流行病学研究的同时结合微观分子水平分析,对阐明成年型糖尿病因和发病机理,以及有效防治极为重要。     

胆石病家族聚集性及遗传方式的研究

目的 探索胆石病家族聚集性及遗传方式。方法 采用遗传流行病学病例对照研究方法,对３１７个家系进行研究。结果 病例组一级亲属总的胆石病患病率为２．６０％,显著高于对照组的１．２９％;分离比为显著低于０．２５,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中,遗传度为２１．８０％,其中男性亲属的遗传度为３６．３４％,显著高于女性亲属的１４．１５％。     

Ⅱ型糖尿病家族聚集性的流行病学研究

目的　探讨家族遗传因素在Ⅱ型糖尿病发生发展中的作用。方法　采用遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市３５０ 个家系（１８４ 个Ⅱ型糖尿病先证家系和１６６ 个对照家系） 进行了Ⅱ型糖尿病的遗传流行病学研究。结果　病例组一级亲属总的患病率为３．４７ ％ ，与对照组的１ ．０３ ％ 相比，差异有非常显著性（χ２ ＝ １７ ．６６ ，Ｐ＜ ０ ．０１） ；无论其父母、同胞或子女，均以病例亲属的患病率显著高于对照； Ⅱ型糖尿病家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围，即Ⅱ型糖尿病的分布呈明显的家族聚集性； 单因素和多因素ｌｏｇｉｓｔｉｃ 回归模型拟合也提示，家族史仍是Ⅱ型糖尿病的最主要危险因素。结论　遗传因素在Ⅱ型糖尿病发病中占有重要地位     

2型糖尿病的遗传流行病学研究

目的 探讨遗传因素在2型糖尿病发生中的作用及其一般遗传模式。方法 对21个2型糖尿病先证者进行家系调查，应用Falconer同归法估算遗传度，Penrose’s法、Li-Mantel-Gait法及江三多的阈值模型理论估计2型糖尿病分离比、遗传模式等。结果 2型糖尿病先证者一级亲属患病率为7．6％，高于一般人群患病率；2型糖尿病遗传度为46．8％；Penrose’s法计算同胞患病率（s）/人群患病率（q）为3．312，接近1／q^1/2；简单分离分析结果显示，分离率P为0．131，低于0．25；阈值模型理论推算出2型糖尿病一级亲属的理论发病率为8．0％，实际发病率为7．6％。结论 2型糖尿病有明显遗传倾向，但不符合单基因遗传模式，具有多基因遗传特征。     

非胰岛素依赖型糖尿病的遗传度研究和分离分析

本研究运用遗传流行病学病例对照方法，对常州市３４９个家系（１８３个ＮＩＤＤＭ先证家系和１６６个对照家系）进行了分离比、多基因遗传方式和遗传度的分析，以探讨遗传因素在ＮＩＤＤＭ病因中的地位。结果表明：在病例和对照具有良好均衡可比性的前提下，ＮＩＤＤＭ的分离比为０．０８３，显著低于０．２５，说明其不符合单基因遗传病的特征；遗传度的估算表明，ＮＩＤＤＭ一级亲属的遗传度为３６．２％，其中男性亲属的遗传度为４５．４％，高于女性亲属的３６．２％，说明在ＮＩＤＤＭ的病因中，遗传因素起着重要的作用；多基因遗传方式的分析表明，在遗传度为３６．２％时，ＮＩＤＤＭ一级亲属的理论发病率为３．９８％，与实际发病率３．４７％相比，无统计学显著差异（Ｐ＞０．０５），符合多基因遗传的特征。本次研究阐述了遗传因素在糖尿病病因中的地位，为有效地预防和控制糖尿病发生提供理论依据。     

2型糖尿病患者遗传性病例对照研究

目的通过对2型糖尿病一级亲属患病率和遗传度的分析，探讨遗传因素在2型糖尿病中的作用。方法采用病例对照方法，选择沈阳市2所医院门诊与住院的2型糖尿病患者203例作为病例组，同期选取社区缝康人群201人作为对照组进行调查。采用χ^2检验进行统计分析，并用Falconer法计算遗传度。结果家族史是2型糖尿病的危险因素（OR=5．89）；病例组一级亲属的2型糖尿病患病率为6。76％，显著高于对照组的1.27％，相对危险度为5．32（95％CI=3.54～7．99）；2型糖尿病一级亲属的遗传度为56．88％。结论遗传因素在2型糖尿病的发生中起重要作用，其一级亲属对糖尿病的遗传易感性较高，是糖尿病预防和控制的重点人群。     

脑梗塞家族聚集性的病因和流行病学研究

本研究通过遗传流行病学病例对照方法，对宜兴市２１４个家系（１０９个脑梗塞先证家系和１０５个对照家系）进行了脑梗塞家族史的遗传易感性研究，结果表明：病例和对照家系有良好的均衡可比性，病例组一级亲属总的患病率为５．１２％，与对照组的１．６３％相比，差异有非常显著性，不论其父母或同胞，均以病例亲属的患病率显著高于对照，而子女中两者无显著性差异；二项分布显示，脑梗塞家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率     

中国汉族人群系统性红斑狼疮的遗传模式探讨

为探讨系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）的遗传模式，应用Ｐｅｎｒｏｓｅ法、最大似然计方法和Ｆａｌｃｏｎ－ｅｒ法对２１５名ＳＬＥ病人及其家系进行了分离分析和遗传度计算，以探讨ＳＬＥ的可能遗传模式。研究结果表明，ＳＬＥ先证者家系一级亲属患病率为０．８５％，高于一般人群患病率（０．０３％）。应用Ｐｅｎｒｏｓｅ法计算，Ｓ／Ｐ接近１／Ｐ；用最大似然估计方法进行简单分离分析，其分离比θ＝０．０２９，经拟合优度χ２检验，χ２＝０．０００１，Ｐ＞０．０５；而经遗传度计算，ｈ２＝５６．７％，Ｐ＜０．０５。遗传模式分析提示，ＳＬＥ不符合单基因遗传模式，而可能是多因子疾病的遗传模式。     

食管癌Y型核心家系宏观遗传流行病学研究

目的 分析遗传因素在肿瘤高发区江苏省扬中市食管癌发病中的作用。方法 采取Y型核心家系设计和遗传流行病学方法，调查分析扬中市409个食管癌及其配偶家系发病情况。结果 病例组一级亲属食管癌的患病率为10．68％，高于对照组亲属的患病率4．69％，RR=2．28。分离比为0．0593，不符合单基因遗传规律，Penrose法分析提示符合多因子遗传模式。阈值模型分析一级亲属遗传度40．13％，女性遗传度44．87％，高于男性的32．78％。结论 食管癌属多基因遗传方式，遗传背景可能是食管癌的主要发病因素之一，遗传易感性因素对女性作用更明显。