河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.     

安徽蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的：探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果：蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论：蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异     

云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1％,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P＜0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P＜0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4％,低于海南省,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.     

惠州汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成还原酶的基因多态性分布

【目的】 研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T?A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征?【方法】 采用横断面调查研究方法,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测?统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较?【结果】 惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P < 0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P < 0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P < 0.05)?【结论】 惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征?     

腔隙性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性的关系

①目的通过病例对照研究观察血清同型半胱氨酸(Hcy)的水平以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与腔隙性脑梗死(LI)的相关性。②方法选择腔隙性脑梗死病人(LI组)56例,对照组50例,采用荧光偏振免疫技术(FPIA)测定血浆总Hcy水平,采用PCR-RLFP法测定MTHFR基因C677T基因型。③结果两组在年龄、性别、吸烟者及糖尿病史阳性比例上无显著性差异,但在血压、血糖、总胆固醇及高血压病史等方面LI组高于对照组,差异有显著性(t=4.03~5.57,P<0.01;t=2.12,χ2=5.36,P<0.05)。LI组的血浆Hcy水平明显高于对照组(t=12.64,P<0.01),多因素Logistic回归分析显示血浆Hcy水平与腔隙性脑梗死存在相关性(OR值为7.099,95%CI为2.21~22.81)。LI组TT基因型频率以及含T等位基因频率和对照组比较均无显著性差异(P>0.05),多因素Logistic回归分析未发现T等位基因频率与腔隙性脑梗死有相关性(OR值为0.447,95%CI为0.30~6.73)。④结论高血压和糖尿病是腔隙性脑梗死肯定的危险因素,血浆Hcy水平的升高可能与之有关,但MTHFR基因C677T的突变可能与腔隙性脑梗死的发生无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与冠心病的研究进展

冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary athemsclemtic heart disease）简称冠心病（coronary heart disease,CHD）,已成为危害人类健康的主要疾病。大量的流行病学调查研究表明血浆同型半胱氨酸（HCY）水平升高与动脉粥祥硬化性血管疾病（ASVD）危险增加有关,且HCY与ASVD之间存在着一种强烈的剂量依赖关系,这种关系不依赖于传统的致ASVD的危险因子。本文将就HCY的代谢和参与其代谢的酶-5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性及其与CHD的关系进行综述。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑出血的相关性.方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法检测156例脑出血及239例非脑血管病患者的MTHFR基因C677T多态性,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性.结果 经性别、年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病及血清总胆固醇水平调整后,经年龄分层,在≤60岁组中MTHFR基因TT基因型致脑出血发病危险性显著增加(OR=3.53,95%CI:1.05～11.88);MTHFR基因C677T多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用.结论 MTHFR基因可能是≤60岁的中国汉族人群脑出血的遗传易感基因.     

西安地区汉族亚甲基四氢叶酸还原酶的两种基因多态性

目的：了解西安地区汉族人MTHFR基因C677T和A1298C两个位点的遗传多态性．方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)调查西安地区96个汉族人的基因型分布．结果：677T等位基因的分布频率为45％，TT纯合子占18％；1298C等位基因的分布频率为20％．CC合子占3％；双杂合子677CT，1298AC占21％．结论：调查显示这两个位点的遗传多态性与献报道不同，可能具有群体差异性．     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性在冠心病发病中的意义

冠心病已成为危害人们健康的主要疾病，一些冠心病危险的因素如吸烟、肥胖、高血脂、高血压、糖尿病等愈来愈受到重视，并且与降血脂、降血压有关的一级、二级预防已经取得了可喜的成果。近年来，大量的流行病学调查研究表明血清(浆)中同型半胱氨酸(Hey)水平升高与动脉粥祥硬化性血管疾病(ASVD)危险增加有关，且Hey与ASVD之间存在着一种强烈的剂量．依赖关系。这种关系不依赖传统的致ASVD危险因子如高血脂、高血压、糖尿病以及吸烟等，而高同型半胱氨酸血症是早发性和遗传性心血管疾病的一种重要的独立危险因子。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.     

AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的相关性

①目的 探讨染色体7q35区醛糖还原酶（AR）基因启动子区C-106T多态性与2型糖尿病肾病（DN）相关性。②方法 运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）、DNA测序技术及高浓度琼脂糖凝胶电泳分离技术,对139例按尿微量清蛋白排泄率（UAER）分为早期DN组（DN＋组,61例）和非DN组（DN—组,78例）2型DM病人的AR基因启动子区C-106T多态位点的等位基因和基因型进行了检测,并以63例健康成人作为对照（CON组）。③结果 AR基因启动子区C-106T多态位点存在T、C两种等位基因和CC、CT、TT三种基因型,DM组T、C等位基因频率和CT、CC基因型频率与CON组差异无显著性（X^2=1．77、1．23,P〉0．05）;DN＋组T等位基因频率和CT基因型频率明显高于DNG—组和CON组（X^2=8．63～12．71,P〈0．01）,C等位基因频率和CC基因型频率明显低于DN—组和CON组（X^=8．42～14．10,P〈0．01）。④结论 AR基因启动子区C-106T多态性与糖尿病肾病的发生、发展有关。     

糖尿病肾病病人醛糖还原酶基因多态性相关研究

目的探讨醛糖还原酶（AR）基因5’端（AC）n多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术分析了139例2型糖尿病病人（早期糖尿病肾病组61例,非糖尿病肾病组78例）和63例正常对照者AR基因5’端（AC）n的多态性。结果早期糖尿病肾病组Z-2等位基因频率高于非糖尿病肾病组和正常对照组（x^2=6．88、10．51,P〈0．01）;含Z～2等位基因的基因型频率也高于非糖尿病肾病组和正常对照组（X^2=4．95、8．15,P〈0．05、0．01）。结论AR基因Z-2等位基因与青岛地区汉族2型糖尿病病人糖尿病肾病的发生发展有关。     

青岛市汉族群体ADH2和ALDH2基因多态性及其与乙醇代谢速率关系

目的了解青岛市汉族人群乙醇脱氢酶（ADH2）和乙醛脱氢酶（ALDH2）基因的多态性分布及其乙醇代谢速率。方法提取青岛市179例汉族健康人的DNA,用扩增片段长度多态性方法,设计特殊引物对ADH2和ALDH2基因的特定序列进行扩增,并检测不同ADH2基因型受试者的乙醇代谢速率。结果 ADH2基因的两种等位基因ADH2＊1和ADH2＊2频率分别为42.74%和57.26%,3种基因型ADH2＊1/＊1、ADH2＊1/＊2和ADH2＊2/＊2频率分别为15.08%、55.31%和29.61%;ALDH2基因的两种等位基因ALDH2＊1和ALDH2＊2频率分别为72.26%和23.74%,3种基因型ALDH2＊1/＊1、ALDH2＊1/＊2和ALDH2＊2/＊2频率分别为59.78%、39.96%和7.26%。ADH2＊1/＊1基因型的乙醇代谢速率为（113.6±3.6）mg/（L·h）,ADH2＊1/＊2为（85.9±6.0）mg/（L·h）,ADH2＊2/＊2为（60.6±4.0）mg/（L·h）,差异有显著性（F=95.22,P〈0.01）。结论青岛市汉族群体ADH2和ALDH2存在基因多态性,ADH2基因多态性与乙醇代谢的快慢有关。     

青岛地区丙型肝炎基因分型的研究

目的 探讨青岛地区丙型肝炎基因型的分布状况,发现丙型肝炎病毒（HCV）流行优势株,分析丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、炎症活动度、病毒载量等的相关性。方法 应用RT-PCR方法,对46例青岛地区丙型肝炎病人的血清RNA提取物NS5B区和（或）CORE-E1区进行扩增,扩增片段进行基因测序,根据测序结果在PUBMED网站中获得基因分型结果,分析不同丙型肝炎基因型与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）水平的关系。结果 46例血清标本,HCV RNA均为阳性,44例可以分型,分型率为95.65%,其中基因1b型28例（63.64％）,2a型14例（31.81％）,3b型2例（4.55％）。丙型肝炎基因型的分布与病人性别、感染途径、肝病程度、HCV RNA含量及ALT、AST水平均无关（P〉0.05）。结论 青岛地区HCV流行株为基因 1b型和2a型,基因1b型为优势株,同时发现3b基因型。基因型与丙型肝炎的疾病进展程度及炎症活动度无关。     

河北汉族人群D17S30位点扩增片段长度多态性

探讨河北省汉族人群Ｄ１７Ｓ３０位点的基因频率分布，为法医的基因认定提供依据。方法用聚合酶链式反应对河北汉族人群２０１名无关个体Ｄ１７Ｓ３０位点进行扩增，扩增产物采取聚丙烯酰胺凝胶电泳及溴化乙锭染色，依据扩增片段长度确定各等位基因，分别使用ＰＯＭＳ软件和自编软件。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病病人血脂水平的关系

①目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病 (CHD)病人血脂水平的关系。②方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 0例CHD病人和 12 0例正常人ApoE基因型及等位基因频率 ,并测定CHD组外周血血脂水平。③结果　CHD组E3/ 4基因型与E4等位基因频率均明显高于对照组 (χ2 =3.92、7.85 ,P <0 .0 5、0 .0 1) ;CHD组E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4基因型之间总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平有显著性差异 (F =174 .5 7、39.4 0 ,q =10 .17～ 2 4 .16 ,P <0 .0 1)。 ④结论　E3/ 4基因型病人TC、LDL C水平升高明显 ,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平对CHD的发生起作用。     

2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究

①目的　探讨对氧磷酶 (PON1 )A1 91B基因多态性与 2型糖尿病并脑梗死 (CI)的关系。②方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 80例对照组、5 6例 2型糖尿病病人、6 0例 2型糖尿病并CI病人PON1A1 91B基因型及基因频率。③结果　 2型糖尿病组与对照组相比 ,PON1A1 91B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2 =1 .4 2、1 .4 5 ,P >0 .0 5 )。 2型糖尿病并CI组与 2型糖尿病组、对照组相比 ,PON1 1 91B基因型频率显著增高(χ2 =4 .1 5 2、6 .1 4 1 ,P <0 .0 5 ) ,等位基因频率显著增高 (χ2 =9.5 4 5、8.32 9,P <0 .0 5 )。④结论　糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一。     

吉林地区正常汉族人群载脂蛋白E基因多态性分布状态的研究

目的：研究载脂蛋白（Ａｐｏ）Ｅ基因多态性在吉林地区正常汉族人群中的分布状态。方法：应用聚合酶链反应－－限制性片段和蔗多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法先扩增出ＡｐｏＥ基因第４外显子内的２２７ｂｐ片段，继以限制性切酶Ｃｆｏｌ酶解消化，８％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，度计算等位基因频率。结果；本实验共检测分析了２０６例吉林地区正常汉族人的ＡｐｏＥ基因型及等位基因频率。结果表明合子ε３／３基     

黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析

目的：了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法：采用玻片法进行ABO血型检测。结果：黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型（33．7％）,O型（28．3％）,A型（25．9％）,AB型（12．1％）,基因频率r〉q〉P;山西省汉族人群为B型（40．4％）,O型（29．0％）,A型（18．8％）,AB型（11．9％）,基因频率r〉q〉P。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性（P≥0．05）。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy—Weinberg平衡定律。结论：黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。