先天性小睑裂综合征家系分析及手术治疗

0引言先天性小睑裂综合征(congenital blepharophimosis syndrome),又称睑裂狭小-上睑下垂-倒向型内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)和小睑裂畸形,是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小,上睑下垂,反向内眦赘皮,内眦间距增宽。本文对一组先天性小睑裂综合征病例进行家系分析,全部采用同期手术治疗方法,有效地改善了患者外观,取得满意效果。1临床资料本组患者为2008/2010年在我院眼科病房收治的20例小睑裂综合征,其中男10例,女10例,计40眼。     

小睑裂综合征三家系报告

小睑裂综合征是一种先天性遗传病,其表现为双眼上睑下垂、睑裂窄小、倒向内眦赘皮,内眦远距,常合并眼外异常。在我国群体发病率为0.17‰[1]。现将笔者所遇小睑裂综合征3家系21例报告如下。家系Ⅰ先证者女18岁因出生后双睁眼困难而入院,否认眼部红痛、外伤史。右眼裸眼视力0.3,不能矫正;左眼裸眼视力0.5,矫正视力0.8(-1.50DS-2.00DC×130°)。睑裂宽度:双眼均为1mm,睑裂长度:右18mm,左19mm。倒向内眦赘皮。内眦间距45mm。提上睑肌肌力0mm。眼球无震颤。双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,瞳孔直径3mm,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体…     

手术矫治小睑裂综合征

1994年 3月至 1999年 4月 ,我院采用改良的Ｙ Ｖ内眦成形术、额肌瓣悬吊术及外眦开大术等多种术式联合矫治小睑裂综合征 2 1例 ,取得满意疗效 ,现将手术方法报告如下。1 资料和方法 :(1)对象 :收集本院小睑裂综合征患者2 1例 (42只眼 ) ,其中男性 15例 ,女性 6例 ;年龄 4～ 16岁 ,平均 8岁。 5例男性患者有 2代家族遗传病史。 2 1例均有典型的双上睑下垂、内眦赘皮、小睑裂及内眦间距增宽四联征 ,部分伴有鼻背低平。平均内眦间距、睑裂宽度及睑裂长度分别为 (39 94± 1 76 )、(2 92± 1 5 5 )及 (18 96± 1 5 4 )ｍｍ。全部病例滴用 1%阿托…     

分期手术治疗先天性小睑裂综合征

目的观察分期手术(内眦成形术、外眦成形术、异体筋膜悬吊术)治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.方法对31例62眼先天性小睑裂综合征患者进行分期手术治疗.比较术前、术后睑裂长度、宽度、内眦间距与上睑缘的位置.结果睑裂平均长度由术前19.5 mm增至术后28.1 mm,睑裂平均宽度由术前3.4 mm增至术后8.6mm,平均内眦间距由术前35.6 mr减至术后25.3 mm,上睑缘位置由术前位于瞳孔上、下缘间提高至角膜上缘附近.1例发生暴露性角膜炎.结论分期手术治疗先天性小睑裂综合征能使睑裂长度和宽度接近或达到正常,有效地改善了外观.     

小睑裂综合征

小睑裂综合征是一种少见的常染色体显性遗传病。临床表现为睑裂狭小，上睑下垂，反向内紫赘皮，内眦远距。俗称眼睑四联征。并以女性不孕将本病分为两型。近年来从染色体基因水平对本病的研究逐渐深入。陆续有报告本病的染色体异常特征，基本上均定位于第３号染色体长臂，本文就其遗传学发展现况，临床特征及手术治疗等方面作一综述。     

先天性小睑裂综合征整形术

小睑裂综合征由以下部分或全部畸形构成：①内眦赘皮，②内眦远距（鞍鼻），③上睑下垂，④睑裂缩短（小睑裂），和轻度下睑外翻等。这种综合症通常需行多种整形手术矫正。我们为２７例小睑裂综合征患者进行了矫形手术，强调鞍鼻矫正术是不可缺少的术式。     

小睑裂综合征一家系

1　病例简介　　先证者男 ,15岁 ,因出生后双眼睁不大入院 ,否认眼部红痛、外伤史。眼部情况 :右眼裸眼视力 0 0 6,矫正视力0 12 ( - 0 75ＤＳ( ) - 5 5 0ＤＣ× 170°) ;左眼裸眼视力 0 1,矫正视力 0 12 ( - 7 0 0ＤＳ( ) - 5 5 0ＤＣ× 90°)。睑裂宽度 :双眼均为 1ｍｍ。睑裂长度 :双眼均为 17ｍｍ。内眦间距 5 5ｍｍ ;提上睑肌肌力 0ｍｍ ,双下睑轻度外翻 ,眼球震颤 ,球结膜无充血 ,角膜透明 ,前房深浅正常 ,瞳孔直径 3ｍｍ ,对光反射灵敏 ,晶状体、玻璃体透明 ,眼底未见异常。眼外异常 :圆脸 ,鼻梁低平。先后在局麻下行睑裂开大…     

先天性小睑裂综合征临床手术疗效分析

目的探讨先天性小睑裂综合征的手术治疗效果。方法回顾性分析先天性小睑裂综合征患儿23例（46眼）,年龄2～11岁,均伴有其他眼疾或全身疾病。所有患儿同期行双眼内眦赘皮矫正＋额肌腱膜悬吊术。内眦赘皮矫正采用的术式有4种,其中Y—V成形术2例、Stallars“Z”成形术7例、Speath术式5例及经典的Mastands内眦成形术9例。上睑下垂矫正采用额肌腱膜悬吊术。术后随访1～24个月,观察睑裂长度、睑裂高度、内眦间距及眉睑距等参数变化。术后1、6、18个月分别检查三棱镜斜视度。采用配对t检验对手术前后患者的睑裂长度、睑裂高度、内眦间距及眉睑距等进行比较。结果23例患儿均顺利完成手术。术后睑裂长度及高度均有明显提高,内眦间距及眉睑距明显缩小。术后1个月,睑裂长度由术前的（18．5±1．1）mm增长至（23．4±1．2）mm,睑裂高度由术前的（2．1±1．2）mm增高至（6．7±0．9）mm,内眦间距由术前的（3512±1．4）mm减小至（31．1±1．1）mm,眉睑距由术前的（13．6±1.3）mm减小至（9．8±1．2）mm,与术前比较,差异均有统计学意义（t分别为4．985、10．832、2．143和4．171,P均〈0．05）。术后1个月,仅见暴露性角膜炎1例,未见其他并发症。术后6、18个月的随访数据与术后1个月比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）,表明手术疗效在术后1个月时保持稳定。结论对于先天性小脸裂综合征,早期双跟周期行内眦赘皮矫正联合额肌腱膜悬吊术是比较理想的治疗手段．     

先天性睑裂狭小综合征一家系

先天性睑裂狭小综合征亦称先天性小睑裂，是一种常染色体显性遗传病。在我院就诊患者中发现一家系，报告如下。     

先天性小睑裂综合征患者屈光状态分析及分期手术治疗

目的 探讨小睑裂综合征对视觉发育的影响及分期手术治疗先天性小睑裂综合征的临床疗效.设计回顾性分析.研究对象北京同仁医院2005年6月至2009年5月间住院治疗的小睑裂综合征患者51例(102眼).方法 每例患者作屈光及眼科检查,详细询问家族史,全部病例均行分期内眦开大术或(和)外眦开大术及上睑下垂矫正术.主要指标屈光检查结果,术前术后睑裂长度、宽度及内眦间距.结果 13例有家族史,46眼有完整的散瞳验光结果,其中27例存在不同程度的弱视,12例伴不同程度的屈光不正,4例斜视,1例斜视伴眼球震颤.病例术后随访时间8个月～4年,获得满意外观.结论 先天性小睑裂综合征患者弱视及屈光不正发生率较高,需要早期手术治疗及视觉干预.分期手术治疗可获得满意效果,有效改善外观.     

小睑裂综合征的联合手术方法

目的探讨小睑裂综合征的联合手术方法。方法小睑裂综合征l3例26眼,采用三联手术,即上睑提肌缩短术、上睑提肌缩短加横韧带悬吊术、额肌腱膜悬吊术或额肌悬吊术治疗上睑下垂;Spaeth双“Z”成形术和“Y-V”成形术治疗内眦赘皮;并进行外眦开大术以扩大睑裂,3项手术一次完成。结果术后外观有明显改善,睑裂长度和高度显著增加,内眦间距显著缩短。术前睑裂长度19~24mm,平均(21.0±1.4)mm,睑裂高度:1~4mm,平均(2.3±1.1)mm,内眦间距35~40mm,平均(37.0±1.6)mm,术后睑裂长度25~30mm,平均(27.4±1.3)mm。睑裂高度:5~8mm,平均(6.2±0.9)mm。内眦间距30~35mm,平均(32.7±1.3)mm,各相应组两两比较差异均有统计学意义(P=0.000)。结论三联手术治疗小睑裂综合征取得良好效果。     

小睑裂综合征的临床观察

目的探讨小睑裂综合征的临床特点,对视觉发育的影响及遗传学研究的新进展.方法回顾性分析我院1992年11月至2003年7月间收治的小睑裂综合征34例.结果全部病例行同期或分期的内眦开大和上睑下垂矫正术;7例有家族史;16例有完整的散瞳验光结果,14例双眼有不同程度的弱视;随访时间3个月～6年8个月.结论小睑裂综合征病人屈光不正和弱视的发生率远高于正常人群,应尽早手术治疗和视觉干预.     

睑裂狭小综合征一家系病例报告

睑裂狭小综合征（blepharophimosis—ptosis—epican—thus inversus syndrome,BPES）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治1例,对其进行了家系调查,报告如下。     

改良Mustarde术矫正小睑裂综合征临床观察

2001年1月至2001年6月本院用改良Mustarde内眦成形术、额肌瓣悬吊术及外眦开大术等多种术式联合矫治小睑裂综合征4例,取得满意疗效,现将手术方法报告如下。     

四联手术矫正小睑裂畸形

目的探讨四联术矫正小睑裂畸形的效果．方法对22例采用眶腔扩大术、羟基磷灰石眼座植入术、外眦开大术及羊膜移植结膜囊成形术，四者联合一次完成，结果睑裂宽度增加4．5～5．5mm，眼眶宽度扩大4～5．5mm，睑裂宽度与健眼对称，义眼安装满意，术后外观明显改善：结论四联术矫正小睑裂畸形无需特殊器械，损伤小，安全可靠：     

三联术治疗先天性睑裂狭小综合征

目的探讨先天性睑裂狭小综合征的手术方法。方法13例行内眦成形、外眦成形和上睑下垂矫正三联手术。结果术后全部13例(26眼)睑裂宽度≥6mm，重睑线美观自然，眼睑闭合良好。结论三联术治疗先天性睑裂狭小综合征术式简便，效果确切。     

先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及满意度

目的：通过对先天性小睑裂综合征分期手术的疗效及患者满意度的分析,为临床治疗先天性小睑裂综合征的手术方式的选择提供参考。

方法：回顾性分析在上海交通大学附属第九人民医院眼科进修学习时处置的先天性小睑裂综合征分期手术的患者23例46眼,其中患者6例12眼有家族遗传史,2例4眼斜视,1例2眼眼球震颤。平均在5±1.9岁行Ⅰ期手术,6±2.7岁行Ⅱ期手术,手术分为Ⅰ期“Y-V”成形术、Von-Ammon外眦成形术和Ⅱ期额肌瓣悬吊手术,术后随访观察12mo,评价与分析其疗效并行患者满意度评分。

结果：睑裂长度(PFL)从术前右眼17.83±3.1mm,左眼17.87±2.9mm延长至术后右眼23.59±1.7mm,左眼23.59±1.8mm; 睑裂高度(PFH)从术前右眼2.91±1.4mm,左眼2.91±1.2mm提高至术后右眼7.89±0.9mm,左眼7.89±0.7mm; 内眦赘皮的长度从术前18.7±2.1mm减少至术后7.8±1.8mm ; 内眦赘皮的宽度从术前3.9±0.8mm减少至术后1.3±0.8mm; 内眦间距(IICD)从术前37.70±3.3mm缩短至术后30.70±2.6mm; 角膜反射光点至上睑缘的距离(MRD1)从术前右眼-1.67±1.6mm,左眼-1.80±1.6mm均上升至术后右眼+3.35±0.7mm,左眼+3.35±0.6mm; IICD/PFL从术前2.1±0.2下降至术后1.3±0.4。满意度评分47±2.1(满分60)分,患者对手术疗效及术后美容表现出较高满意度。

结论：先天性小睑裂综合征患者通过分期手术即Ⅰ期“Y-V”成形术、Ammon外眦成形术和Ⅱ期额肌瓣悬吊手术,能取得满意的疗效。     

改良Y-V成形及额肌瓣悬吊治疗小睑裂综合征

目的 探讨小睑裂综合征的临床特点及手术效果。方法 回顾性分析我院2002年3月至2006年7月间收治的小睑裂综合征15例。结果术后随访3～36个月,Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗的15例患者,术后睑裂长度平均增长3～5mm;睑裂宽度增大3～6mm;双眼内眦间距缩短7～12mm。结论 改良Y-V成形及额肌瓣悬吊Ⅰ期手术治疗小睑裂综合征患者效果肯定。小睑裂综合征患者应尽早手术治疗。     

小睑裂综合征16例的临床观察和治疗

目的探讨小睑裂综合征的临床特点，手术效果及遗传学研究进展。方法回顾性分析我院１９９２年１１月至１９９７年３月间收治的小睑裂综合征１６例。结果其中４例同时行内外眦开大和上睑下垂矫正术，１２例先行内外眦开大术，２周或３个月后行上睑下垂矫正术；７例有完整的散瞳验光结果，６例双眼有不同程度的弱视；随访时间３个月～５年４个月。结论小睑裂综合征病人屈光不正和弱视的发生率远高于正常人群，应尽早手术治疗，然而术后功能及美容效果尚不满意     

三联术治疗小睑裂畸形

儿童期萎缩的眼球 ,因未及时配戴义眼 ,不仅结膜囊缩小 ,眼眶发育也受影响 ,义眼不能置入 ;即使通过结膜成形手术 ,由于眼眶发育不良 ,义眼置入后也会出现各种美容欠缺的问题 ,故这种病例的处理比较棘手 ,为此我们设计了三联术 ,即眼眶扩大、外眦开大、结膜囊成形 ,三者联合一次手术成形 ,取得满意效果。临床资料与方法2例均为女性 ,年龄 19岁、 2 0岁 ,在幼年患眼疾而致眼球萎缩 (眼球痨 ) ,均为单眼。术前健眼睑裂高度分别为 9mm、10 mm;睑裂宽度分别为 2 6 .8mm、 2 8.2 mm;眼眶宽度为38.4mm、 38.8mm ;眼眶高度为 35 mm、 35 .4mm。患眼…