新生儿呕吐52例临床分析

目的了解2年来我院新生儿呕吐的病因及转归。方法对资料进行回顾性分析。结果新生儿呕吐52例,内科性呕吐占88.46%,以消化道出血、咽下综合征发病率较高;外科性呕吐占11.54%,以消化道畸形为主。结论新生儿呕吐早期诊断十分重要,对指导治疗及评估预后起着关键作用。     

劳—蒙—毕氏综合征一例报告

劳—蒙—毕氏综合征(Laurence—Moon—Biedl's Syndrome)又名性幼稚—色素性视网膜炎—多指(趾)畸形综合征,为一常染色体畸变之家族性隐性遗传疾病。主要临床表现为:1、生殖器发育不良;2、视网膜色素变性;3、多指(趾)畸形;4、智力     

32例性分化异常的染色体与临床分析

对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。     

无脾综合征1例

无脾综合征又名Ivemark 综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等.其特征是先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心血管畸形以及胸腹腔内脏畸形位置异常.其确切的发病率难以统计,据报道,发病率为全部活产儿的1/10 000.无脾综合征预后差,文献报道90%～95%的无脾综合征1年内死亡[1].我院2011年7月成功救治无脾综合征患儿1例,报告如下.     

男性假两性畸形2例

男性假两性畸形２例黄杰，邹永康，刘乔保，杨晓华男性假两性畸形──睾丸女性化综合征是一种罕见的性分化异常疾病。１９９３年８月─１９９４年１月我院收治２例，报告如下。例１，女，１５岁，因蹲式排尿１４年，发现左侧腹股沟包块３年，于１９９３年８月３日入院。出...     

诊治Klippel-Feil综合征合并双侧脑脊液耳鼻漏的经验教训

Klippel-Feil综合征(K-F综合征)是以颈椎畸形为主、同时可伴发其他部位畸形的先天性疾病。K-F综合征伴发内耳畸形引起的双侧脑脊液耳漏者罕见。耳鼻咽喉科于1989年10月遇到伴发内耳畸形引起脑脊液耳漏和反复发作性脑膜炎的K-F综合征一例。该例诊断、治疗经过曲折,有值得吸取经验教训之处。病例:患者,女,4岁。第7个月早产,聋哑。1岁时在当地医院接受环椎骨畸形矫正术。出生后第7个月父母发现当头部前屈或右侧卧位时自右鼻孔流出多量水样液体,第8个月出现高热、恶心呕吐,在当地医院经腰椎穿刺脑脊液检查诊断为“化脓性脑膜炎”。以后3年间…     

阴道斜隔综合征二例临床分析

阴道斜隔综合征是指双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,多伴闭锁阴道侧的肾缺如。临床上极少见,易被忽视而误诊。我院收治阴道斜隔综合征2例,现分析报告如下。     

无脾综合征5例分析

无脾综合征又称无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形，兼有腔、肺、静脉返流异常，同时合并有胸腔内脏位置异常。我院自1999年9月至2001年7月共收治无脾综合征5例．现分析如下。     

阴道斜隔综合征并发慢性盆腔炎8例报告

阴道斜隔综合征是指双子宫、双宫颈、双阴道,一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形,多伴闭锁侧泌尿系畸形,以肾缺如多见.由于临床医生对这种疾病缺乏认识,病人多因误诊影响治疗,常导致慢性盆腔炎的发生.现将我院收治的8例阴道斜隔综合征并发慢性盆腔炎患者分析报道如下:……     

胸锁乳突肌肌瓣修复腮腺良性肿瘤术后缺损的临床应用

目的 探讨胸锁乳突肌肌瓣即刻修复腮腺肿瘤术后面部凹陷畸形和减少术后味觉出汗综合征(Frey综合征)发生的临床效果.方法 选择2009年1月至2011年1月我院口腔颌面外科腮腺肿瘤住院手术患者52例,分为试验组28例、对照组24例.试验组患者按常规"S"切口施行腮腺肿瘤加腮腺浅叶或全叶切除术,同期行胸锁乳突肌肌瓣转移修复术;对照组则不行同期肌瓣修复,经随访对比观察6月～3年.结果 常规手术组患者均有不同程度的面部凹陷畸形,味觉出汗综合征的发生率为54.12%,胸锁乳突肌瓣转移修复术组面部凹陷畸形均不明显,味觉出汗综合征的发生率为10.71%,两组间差异有统计学意义.结论 胸锁乳突肌瓣转移修复术能明显改善腮腺肿瘤术后面部畸形,有效降低味觉出汗综合征发生率.     

先天性静脉畸形肢体肥大综合征误诊两例

先天性静脉畸形肢体肥大综合征（ klipple-trenaunay syndrome,KTS）是一种少见的,复杂的先天性静脉血管发育异常疾病［1-3］,表现为：毛细血管畸形、浅静脉曲张或畸形、骨和软组织增生三联征［4-6］,极易被诊断为单纯的下肢静脉曲张。我院2013年至今收治2例诊断为下肢静脉曲张的 KTS患者,现将其误诊原因分析如下,以期提高早期诊断率。     

产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值

目的探讨产前超声诊断胎儿神经系统畸形的应用价值。方法选取我院2010年1月至2012年6月超声诊断的64例胎儿神经系统畸形胎儿,回顾性分析其超声诊断图像。结果产前超声诊断64例神经系统畸形,其中5例无脑儿、6例露脑、2例脑膨出、14例开放性脊椎裂、16例脑积水、14例脉络丛囊肿、3例前脑无裂畸形、3例Dandy-Walker综合征、1例Galen静脉瘤。结论掌握胎儿神经系统畸形的超声检查技术、诊断分析思路及声像图特点,对产前超声诊断非常重要。     

闭合性掌骨骨折并发急性骨筋膜室综合征的诊治

手部闭合性掌骨多发骨折是由于直接暴力所致的严重损伤,手部闭合性掌骨多发骨折常见的并发症为手部骨筋膜室综合征、急性腕管综合征及正中神经损伤等,如不早期诊治,可导致患手严重畸形及功能丧失。现将我院1990年～2002年收治闭合性掌骨多发骨折311例中出现手部骨筋     

超声波对胎儿畸形的筛查与诊断

目的探讨产前超声诊断先天性胎儿畸形的超声特征,提高胎儿畸形的超声检出率。方法采用LOGIQ200PRO、LOGIQ400PRO超声诊断仪,LOGIQ7PRO彩色超声诊断仪,对我院产前常规B超检查的孕妇进行筛查,对畸形胎儿确诊后引产或生产证实。结果90例畸形胎儿中,以神经系统畸形最多,依次为肢体畸形,泌尿系畸形,唇、腭裂,腹裂,胸腹联体,头颈淋巴水肿,胸、腹腔积液,骨髂发育不良,胎儿水肿综合征,胎儿颈部包块,心脏畸形等。结论超声检查是产前筛查与诊断畸形胎儿的重要诊断工具,是目前产科首选的影像检查方法,建议每位孕妇产前进行至少3次B超检查。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

阴道斜隔综合征1例

阴道斜隔综合征是双子宫、双宫颈、双阴道、一侧阴道完全或不完全闭锁的先天性畸形 ,多数伴有闭锁阴道侧的肾脏缺如。临床上较为少见 ,我院妇科收治阴道斜隔综合征 1例 ,现就其临床表现 ,诊断和治疗报道如下。1　病例报告患者 14岁 ,学生 ,月经初潮后下腹痛两次于 2 0 0 2— 10     

羊膜带引起胎儿畸形的超声诊断

目的探讨羊膜带引起的胎儿畸形超声诊断。方法对临床5例已明确诊断为羊膜带综合征患者资料进行回顾分析。结果羊膜带综合征可造成的胎儿畸形有3大类：颅裂面裂、肢体畸形及腹壁缺损等畸形。本病超声首先发现异常改变是胎儿畸形,尤其是脑膨出和腹裂最容易被观察到,然后在畸形区发现异常光带。结论羊膜带可引起胎儿畸形,超声在检查中能较清晰显示羊膜带的形态,并能检出黏附所致胎儿畸形类别,超声在诊断和判别羊膜带综合征有独特的临床意义。     

完全型睾丸女性化综合征1例报告

睾丸女性化综合征是常见的男性假两性畸形。首次报道见于1817年,此后陆续有报道,但名称不一。1953年Morris提出了“睾丸女性化”一词,沿用至今。近年又称“雄激素不敏感综合征。”我院于1982年12月间诊治1例,并经细胞遗传学和病理证实,现报告如下。     

睾丸女性化综合征的临床与细胞遗传学观察

睾丸女性化综合征是男性假两性畸形中较常见的类型,其表现型为女性,但性腺为睾丸。我院自1980年起已发现此类XY女性共5例。其中4例为完全型,临床表现均有原发性闭经,女性体型,乳房发育正常但乳头小、乳晕淡,无阴毛及腋毛,外阴呈女性,阴道盲端无子宫,3例睾丸在腹股沟,1例在腹腔内。另1例为     

小腿骨筋膜间隔综合征漏诊2例报告

2003年我院共收治2例小腿骨筋膜间隔综合征患者。经临床观察，及时切开减压，运用抗菌药物等对症治疗，虽保住肢体，但因挛缩畸形而功能受到巨大影响。现报告如下。