MTHFR基因型多态性与反复自然流产相关性的研究

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-folate reductase,MTHFR)基因位点C677T的多态性与反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测134例RSA患者和126例正常妇女MTHFR基因C677T位点的分布和频率。结果①RSA组T/T型出现频率高于对照组,C/C型以及C/T+T/T型频率两组没有显著差异。②RSA组的T等位基因频率高于对照组。结论 MTHFR基因位点T/T型突变是RSA的危险因素。     

徐州地区MTHFR基因C677T多态性与男性不育的相关性研究

目的探讨徐州地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与男性不育的相关性。方法选取确诊的男性不育症患者715例做为本研究实验组,以有正常生育史且精液检测正常的男性572例做为对照组,根据MTHFR C677T基因多态性的结果,分析此多态性位点在两组中分布的差异。结果 MTHFRC677T位点等位基因T频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05)。MTHFRC677T位点CC基因型频率在不育症组中显著低于健康对照组,TT基因型频率在不育症中显著高于健康对照组(P0.05),CT基因型的频率在两组之间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因C677T单核苷酸多态性在徐州地区男性不育患者和健康人中,分布有显著差异,MTHFR基因C677T多态性与徐州地区男性不育有相关性。     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

血清同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）水平、亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因的分布情况与糖尿病视网膜病变（DR）的关系。方法应用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性（PCR-RELP）方法检测47例健康对照组和50例糖尿病视网膜病变患者MTHFR基因的677碱基多态性突变C—T情况，同时测定其血清Hcy水平和叶酸水平，进行对照分析。结果糖尿病视网膜病变患者MTHFR基因突变型C677T基因的频率明显高于对照组。差异有显著性（P〈0．05），且Hcy水平明显增高。在叶酸浓度≤6．92nmol／L时。DR组1Tr型发生频率及T等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）；但当叶酸浓度〉6．92nmol／L时。DR组TT型发生频率及T等位基因频率与对照组无差异（P〉0．05）。结论MTHFR基因C677T位碱基突变导致血浆Hcy水平升高是糖尿病视网膜病变发病的重要危险因素。但受叶酸浓度的影响。     

洛阳地区不明原因复发性流产女性MTHFR基因C677T位点多态性分析

目的通过研究洛阳地区不明原因复发性流产女性患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性分布情况,探索其与不明原因复发性流产(URSA)的关系。方法采用荧光定量PCR方法对109例URSA女性患者和487例健康经产妇MTHFR基因C677T位点进行检测,对比两组女性的等位基因分布频率,分析其多态性与URSA的关系。结果 URSA组MTHFR基因C677T位点T/T型分布频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05);T/T型女性发生URSA的危险性增加(OR=1.942,95%CI:1.012～3.726)。结论洛阳地区女性不明原因复发性流产与MTHFR基因C677T位点多态性相关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不明原因复发性流产的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T和A1298C突变与不明原因复发性流产（unexplained recurrent miscarriage,u RM）的关系。方法利用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）和限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphisms,RFLP）方法,检测52例u RM患者（u RM组）和16例可孕妇女（对照组）MTHFR C677T和MTHFR A1298C位点多态性。结果 u RM组中MTHFR 677C/T（26.9%vs 25.0%,P=1.00）和677T/T（17.3%vs 6.3%,P=0.43）基因型频率以及T等位基因频率（30.8%vs 18.8%,P=0.19）高于对照组但无显著性差异;u RM组中MTHFR 1298 A/C（23.1%vs 18.8%,P=0.98）和1298 C/C（13.5%vs 12.5%,P=0.73）基因型频率以及C等位基因频率（25.0%vs 15.6%,P=0.27）高于对照组亦无显著性差异。结论我们的研究结果表明MTHFR C677T和A1298C基因位点突变可能与u RM无关。     

MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性与深圳地区原发性高尿酸血症相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNP)与深圳地区原发性高尿酸血症(Essentialhyperuricemia,EHUA)之间的相关性。方法选取2017年3月～2018年8月来深圳市龙华区人民医院就诊并确诊为EHUA患者612例为EHUA组,并选取同期来医院体检的健康人群360例为对照组,采用聚合酶链反应扩增和芯片杂交显色技术检测MTHFR基因C677T位点基因多态性,并对检测结果进行统计分析。结果两组人群MTHFR基因C677T位点基因多态性均检出TT、TC和CC3种基因型,基因型频率经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡,随机抽样具有人群代表性;EHUA组MTHFR基因C677T位点TT基因型及T等位基因频率分别为57.03%和71.90%,明显高于对照组的14.17%和29.86%,差异均有统计学意义(χ~2=4.6217～5.0243,P0.05);EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点TT、TC基因型及T等位基因频率均高于女性患者,差异均有统计学意义(χ~2=2.0952～2.8164,P0.05),而EHUA男性患者MTHFR基因C677T位点CC基因型及C等位基因频率均低于女性患者,差异有统计学意义(χ~2=2.7903～4.1056,P0.05)。结论 MTHFR基因C677T位点多态性分布与深圳地区EHUA发病有一定的相关性,其中TT基因型及T等位基因可能是导致EHUA发病的危险基因,且男性风险高于女性。     

清远地区MTHFR基因多态性与原因不明复发性流产的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的发生之间的相关性。方法采用前瞻性病例对照研究,选取清远地区71例URSA患者与76例两次正常生育妇女作为对照,采用实时定量PCR分析技术检测MTHFR基因C677T位点单核苷酸多态性情况,并用χ~2检验分析URSA组与对照之间的C677T位点基因型的差异。结果 URSA组MTHFR(C677T)基因纯合突变型TT及等位基因T的频率均高于正常对照组。结论清远地区不明原因复发性流产的发生与MTHFR基因C677T位点纯合突变型TT存在相关性。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成的相关性

目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）基因C677T突变与中国人深静脉血栓形成的关系。方法 采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法对山东汉族63例深静脉血栓形成患者和80名正常对照进行了MTHFR基因C677T突变检测，计算患者组与对照组的基因型频率，以及该突变与深静脉血栓形成的相关性。结果 患者组与对照组C／T杂合子频率分别为41.27%和43.75%；T／T纯合子频率分别为52.38%和36.25%。患者组突变频率较高（x^2＝6.372，P＜0.01，ORT／T＝4.552,95%可信区间：1.440-14.398;x^2=6.742,P=0.009）。结论 MTHFR基因C677T突变与山东汉族人群深静脉血栓形成有相关性。     

甘肃地区复发性自然流产与遗传性易栓症相关基因突变的关系研究

目的探讨甘肃地区复发性自然流产(RSA)与遗传性易栓症相关基因:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR C677T),凝血因子V(FV G1691A)和凝血酶原(FII G20210A)基因突变的关系。方法应用测序技术对甘肃地区102例RSA患者和100例健康妇女,进行MTHFR C677T、FV G1691A和FⅡG20210A的基因突变检测。结果 MTHFR基因C677T位点的T/T突变率(41.2%)在RSA组高于正常对照组(26%)风险比率(risk ratio,RR)为3.12(95%CI,1.36-7.13,P=0.005),T等位基因突变频率(57.8%)在RSA组高于正常对照组(43.5%),RR为2.55(95%CI,0.99-2.40,P0.01)。MHTFR的C677T基因型分布有统计学意义。但是,FV基因的G1691A位点和FⅡ基因的G20210A位点,在RSA组和正常对照组均为G/G,无突变存在。结论 MTHFR基因C677T位点的T/T基因型是甘肃地区妇女RSA发病的危险因素。FV G1691A和FⅡG20210A突变在甘肃地区妇女RSA中发病率较低。