脂质沉积性肌病临床及病理特点

目的探讨脂质沉积性肌病（ＬＳＭ）的临床及病理特点。方法报告４例ＬＳＭ的临床特点，并对治疗前后的肌肉活检进行病理研究。结果４例患者均表现为进行性四肢无力，以近端肌为重，其中１例以活动后肌无力明显加重为主。血清肌酶谱增高或正常。肌电图以肌源性损害为主。肌肉病理检查（光、电镜下）示肌纤维中大量脂质颗粒沉积，Ⅰ型肌纤维受累重。经低长链脂肪酸饮食、激素，核黄素治疗，症状基本恢复，复查肌肉病理示肌纤维中脂质颗粒基本消失。结论ＬＳＭ是一种病因尚未完全阐明的疾病，临床以不能耐受运动和近端肌无力为主要表现，肌肉病理检查有助于确诊，ＬＳＭ是可以治疗的。     

脂质沉积性肌病18例临床分析

目的分析临床上少见的脂质沉积性肌病患者的临床表现和病理特征。方法收集我院经光镜和/或电镜检查后确诊的脂质沉积性肌病患者18例,分析其临床表现、肌电图、心肌酶学以及肌肉组织病理活检特点。结果脂质沉积性肌病的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受;血清肌酶普遍升高;肌电图可呈典型肌源性损害改变;肌肉活检均可见脂质沉积特征性改变。病理示肌纤维内可见大量细小空泡或裂隙形成,油红O染色显示肌纤维内脂滴含量明显增多。结论 LSM临床表现为非特异性肌无力,病理改变以肌纤维内脂滴沉积为主,小剂量泼尼松龙治疗有效。     

脂质沉积性肌病的电镜诊断

目的脂质沉积性肌病是神经内科一种少见肌病，观察脂质沉积性肌病的超微结构特点，探讨电镜检查对脂质沉积性肌病的诊断价值及其与线粒体病的关系。方法对7例临床上出现肌无力的患者进行肌肉活检，取股四头肌或腓肠肌进行常规电镜标本制备，半薄切片甲苯胺蓝染色选取部位后进行超薄切片，铅、铀染色后透射电镜观察、分析。结果所有患者的肌肉活检均显示肌纤维内出现大量的脂滴，脂滴排列密集，呈串珠状分布在残存的肌丝间，存在明显脂滴融合现象。1例线粒体明显异常，出现明显的结晶样包涵体。毛细血管内皮细胞内和成纤维细胞的胞质内也能发现脂滴。1例有明显神经痛，电镜检查发现外周神经髓鞘板层分离，雪旺氏（Schwann）细胞内出现脂滴沉积。1例间质有胶原纤维增生，并可见再生肌纤维。结论脂质沉积性肌病是一组有独特超微结构特点的肌病，与线粒体异常有一定关系，电镜检查有助于该病的确诊。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的回顾性分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床及病理特点,提高临床中脂质沉积性肌病的诊断率,有助于治疗。方法对15例临床上确诊的脂质沉积性肌病患者从临床、病理特点及治疗方面进行分析。结果脂质沉积性肌病是脂肪酸氧化代谢障碍性疾病,临床主要表现为疲劳性肌无力,以近端肌肉为主(14例);激酶均有不同程度升高(15例);肌电图上呈肌源性损害(13例);抗线粒体抗体(AMA)免疫组化染色还可见到受损肌纤维内大量线粒体聚集;电镜下可见脂肪滴成串堆积在骨骼肌纤维中。结论脂质沉积性肌病在诊断上主要依靠临床、病理特点及生化检测;激素及维生素治疗可能有效。     

脂质沉积性肌病临床、神经电生理及肌肉病理研究

目的 研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及肌肉病理学特征.方法 回顾性分析8例LSM患者的临床、肌肉病理和神经电生理资料.结果 此组患者为亚急性或慢性起病,主要表现为近端肌无力,活动后易疲劳,血清肌酶升高;HE染色见肌纤维内出现大量裂隙样改变及微小空泡,油红O染色反应增强,表现为肌纤维内空泡或裂隙充满脂肪滴,ATP染色显示两型肌纤维均受累,以I型肌纤维为主;电镜证实肌纤维内有大量脂肪滴沉积.部分病例肌电图表现为肌源性损害.8例LSM患者经卡尼汀和糖皮质激素治疗均有效.结论 LSM是一种以肌无力和运动不耐受为主要表现的脂质代谢性肌病,病理改变以肌纤维内脂质沉积为主,采用卡尼汀和糖皮质激素等治疗效果较好.     

脂质沉积性肌病诊断及误诊分析

目的分析脂质沉积性肌病（LSM）的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法分析8例确诊为脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、神经电生理及病理学资料。结果LSM的临床特点是四肢近端肌无力和运动不耐受;肌酶谱轻中度甚至重度升高;肌电图表现肌源性损害、神经源性损害或混合性损害;肌肉病理学检查显示肌纤维中大小不等的空泡形成;7例0R0染色显示Ⅰ型肌纤维中大量脂质颗粒沉积,1例显示脂肪成分正常者电镜检查可见肌纤维内大量脂滴沉积,呈串珠状排列。2例进行神经活检,1例正常,1例光镜下部分髓鞘变薄,崩解脱失。电镜下髓鞘板层分离,雪旺氏细胞内出现脂滴沉积。确诊的LSM曾被误诊为多发性肌炎、肢带型肌营养不良、脊肌萎缩症、胶原血管病、慢性吉兰-巴雷综合征、病毒性心肌炎。结论LSM很易被误诊为其他肌病或神经源性肌病,肌肉活检及组化OR0染色可能染色不成功造成阴性结果,电镜检查是诊断LSM的主要依据。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)的临床表现及病理学特点。方法 回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果 LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病，近端肌无力，症状呈波动性，血清肌酶有不同程度的升高，多数病人肌电图示肌源性损害，激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡，部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填，部分肌纤维破裂，伴脂肪颗粒堆积。受累纤雏以Ⅰ型纤雏为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，其中1例伴有异常线粒体增多。结论 LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病的临床及病理分析

目的　分析脂质沉积性肌病 (L SM)的临床表现和病理特点及误诊原因。方法　对 11例经肌肉活检证实的 L SM患者进行临床和肌肉病理分析。结果　 11例均表现近端肌无力和肌疲劳现象 ,其中 3例曾误诊为多发性肌炎 ,1例误诊为重症肌无力 ,1例发病 9年未确诊。 11例的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴。结论　 L SM是一组生化方面十分复杂的疾病 ,临床上以不能耐受运动和近端肌无力为主 ,病程可波动 ,部分可自发缓解 ,临床易误诊 ,肌肉病理检查有助于确诊     

家族性脂质沉积性肌病

报告一家系７例脂质沉积性肌病的临床表现及两例肌肉病理改变。进行性全身肌无力，以肢体近端为主，肌张力低下，两例伴颈肌无力。血清ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ增高。肌活检Ⅰ型纤维内大量脂滴。电镜见肌原纤维间脂滴增多，呈平行或串珠样排列。用激素及辅酶Ｑ１０治疗症状改善。     

原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病的临床与病理特点

目的 分析原发性肉碱缺乏致脂质沉积性肌病（LSM）的临床与病理特点。方法 回顾性分析4例可能LSM患者的临床资料。结果 本组患者为亚急性或慢性起病，主要表现为近端肌无力，疲劳不能耐受；血清肌酶有不同程度的升高；肌电图示肌源性损害；病理检查示肌纤维内可见大量细小空泡和裂隙形成；MGT染色无破碎红纤维，油红O染色显示空泡为大量脂滴充填；受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积，可伴有线粒体的轻度增多。改善能量和糖皮质激素治疗有效。结论原发性肉碱缺乏致LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病，病理改变以肌纤维内脂滴堆积为主，一般不伴有线粒体结构的明显异常。糖皮质激素治疗可获得良好疗效。     

貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病病理改变

目的：研究貌似多发性肌炎的脂质沉积性肌病的肌肉病理改变,以解释临床现象和探讨发生机制。方法：择取脂质沉积性肌病伴血清肌酶明显升高的 人14例,将临床表现,血清肌酶,肌电图和肌肉病理及肌肉组织化学改变进行总结分析。结果：临床上一般呈急性或亚急性起病,或呈反复发作性病程,肌无力明显,血清肌酶明显升高,激素治疗反应好,肌肉病理可见肌纤维内脂滴明显增多,形成HE染色可见的空泡,ORO染色证实肌纤维内有大量脂滴,其中4例可见个别坏死肌纤维和再生纤维,5例有较严重的肌纤维坏死,对其中3例反复肌肉活检,发现在脂质贮积的基础上,病程中的某一阶段发生明显的肌纤维坏死,其余病例虽有血清肌酶的明显升高,而病理上并未见到明显的肌纤维坏死,部分肌纤维非特异性酯 酶活性增高。结论：有些脂质沉积性肌病与多发性肌炎十分相似,需要借助肌肉病理和肌肉组织化学检查,甚至反复肌肉活检才能确定,肌纤维内脂肪代谢障碍造成肌纤维破坏和肌酶的外漏,可能与细胞内环境改变和细胞膜通过透性加有关。     

脂质沉积性肌病的诊断与鉴别诊断

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)的诊断与鉴别诊断。方法:分析8例确诊为LSM患者的临床表现、病理改变、肌电图和实验室检查结果。结果:患者进行性肌无力、血清肌酶升高、病理检查发现肌纤维内脂滴明显增多,脂滴空泡呈“申珠”样排列。结论:ISM是肌纤维内脂肪酸代谢障碍导致的肌病,病理检查电镜是确诊LSM的主要依据,同时应与其他肌病鉴别。     

误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病——附3例报告

目的探讨脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床特征、病理改变、代谢异常及治疗。方法回顾性分析我院确诊的3例LSM患者的临床表现、肌肉病理所见及血、尿代谢检查结果 ,结合文献报道总结LSM的临床特点和发病机制,并对多发性肌炎的诊断标准进行讨论。结果 3例患者均有对称性肌无力和/或肌痛,肌酶谱增高,最初均诊断为多发性肌炎,经激素治疗可好转,但病情反复。肌肉病理显示肌纤维大小不等,大量肌纤维内可见类圆形空泡,油红O染色见肌纤维内大量红染的脂滴沉积。经调整饮食、口服维生素B2、左卡尼汀等药物治疗后,症状改善明显。结论应用Bohan/Peter标准可能导致对多发性肌炎的过度诊断。对临床表现为肌无力、肌痛的患者,不要盲目应用激素治疗,应积极进行骨骼肌活检,明确诊断。     

线粒体肌病伴脂质沉积

目的 :为了了解线粒体肌病与脂质累积性肌病的关系 ,我们观察了 2 9例线粒体肌病和 36例脂质累积性肌病的临床表现和肌肉病理改变 ,分析二者之间的异同和相互关系。方法 :应用组织学和组织化学方法 ,对 6 5线粒体肌病和脂质累积性肌病的肌肉活检标本进行观察。结果 :2 9例线粒体肌病或线粒体肌脑病肌肉活检中 ,12例伴有脂滴轻 -中度增多。 36例脂质累积性肌病中 ,绝大多数表现为单纯肌病 ,6例合并周围神经病 ,9例肌肉活检除脂滴大量堆积在纤维内以外 ,有不典型的 RRF。结论 :部分线粒体肌病和脂质累积性肌病的肌肉组织中可见线粒体异常和脂滴增多并存 ,说明线粒体异常会导致不同程度的脂肪代谢障碍。脂肪代谢障碍是导致肌肉无力的一个重要原因     

脂肪累积性肌肉病线粒体形态计量分析

目的:通过对脂肪累积性肌肉病(LSM)的肌肉标本进行线粒体形态计量分析,探讨LSM的发病机制及与线粒体肌病的关系。方法:肌活检证实的LSM30例,按照有无破碎红纤维(RRF)又分为RRF(一)的LSM-1组及RRF(+)的LSM-2组。线粒体肌病15例。正常对照15例。分别测量线粒体的平均周长、截面积、面数密度、比表面积,应用SPSS软件进行单因素方差分析及Q检验。结果:LSM-1组的线粒体各项指标与正常对照组比较无显著性差异(P>0.05)。LSM-1组与线粒体肌病组的差异有非常显著意义(P<0.01)。LSM-2组的线粒体的各项指标与正常对照组的差异有显著意义(P<0.05)。LSM-1组与LSM-2组的线粒体的各项指标的差异有显著意义(P<0.05)。结论:LSM是一病理诊断,其可由多种原因导致发病。LSM-1组可能为原发脂肪代谢异常导致。LSM-2组可能为继发于线粒体功能异常的脂肪代谢障碍,为线粒体肌病的一型。     

肌萎缩侧索硬化患者血清对器官型培养脊髓片的影响

目的　观察肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的血清对器官型培养的脊髓片的影响,探讨ALS运动神经元损伤的机制。方法　取120只生后8d乳鼠的腰段脊髓切片240片做器官型培养,在培养液中分别加入健康对照血清(对照组120片)和含有较高浓度谷氨酸(Glu)的ALS患者血清(ALS组120片),培养4周,计数脊髓前角α运动神经元和后角中间神经元的数目,琥珀酸脱氢酶(SDH)染色观察线粒体酶活性改变,测定培养液中乳酸脱氢酶(LDH)、Glu、超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)的含量,两组间进行比较。结果　对照组脊髓片在体外生长良好,α运动神经元(约15个/张脊髓片)和后角中间神经元(约40个/2 5mm2 )的数目稳定。而ALS组的脊髓片在培养4周时前角α运动神经元的数目明显减少(约7个/张脊髓片),SDH染色明显减弱。用ALS患者血清干预后,培养液中LDH、MDA的含量在培养3周后较对照组分别升高了22 4%和48 2%,而SOD则下降了12 6%;ALS组培养液中的Glu含量在各时点均较对照组显著升高(P<0 .01 )。结论　Glu兴奋毒、自由基损伤在ALS的发病中起重要作用,脊髓的器官型培养技术为ALS损伤机制的探讨提供了有效手段。     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

肌纤维内脂滴增多在炎性肌病中的意义

目的　了解在炎性肌病中肌纤维内脂滴增多的发生频率、影响因素及临床意义。方法回顾性分析53例多发性肌炎和皮肌炎患者的临床病理资料,通过油红O染色显示肌纤维脂滴,依据肌纤维内脂滴的含量将患者分为大致正常和明显增多两组,比较各组患者肌力、肌酶谱、肌肉组织病变程度、病程和用皮质类固醇治疗情况。结果　在53例肌肉标本中, 37 7%有脂滴明显增多。与脂滴正常组相比,脂滴明显增多组肌纤维坏变程度和临床肌力下降程度差异有统计学意义。虽然用激素治疗患者出现脂滴明显增多的几率增加,但无统计学意义。结论　部分肌炎患者有肌纤维内脂滴增多,主要与肌纤维病变有关,细胞能量代谢的异常又可能促进肌纤维的病变,加重肌肉无力。