多发性肌炎合并肾小管性酸中毒一例报告

病例报告 患者,女,39岁,住院号71274,于80年3月下旬起感乏力、纳减、消瘦、恶心、呕吐、多饮和多尿。去某医院检查发现肝功能异常,麝浊 ,锌浊>20,SGPT及胃肠钡餐检查均正常。虽经保肝治疗,症状日益加重,全身酸疼和无力尤甚,致数次因下肢无力而摔倒,体重由117市斤减至90市斤,恶心呕吐频繁,口干多饮(3000毫升/日)夜尿量达一痰盂,遂于6月15日入我院诊治。既往素健,家族史无特殊。体检主要发现:软弱,肝肋下适及质软、无压痛,四肢肌肉轻按痛,但无明显肿胀或萎缩,肌力4—5     

肾小管酸中毒一家3例

肾小管酸中毒（ｒｅｎｄｌｔｕｂｕｌａｒａｃｉｄｏｓ）是一种综合征，因远端肾小管排泌Ｈ＋功能障碍，或近端肾小管再吸收ＨＣＯ－３功能性障碍而致病，发生持续性高氯性代谢性酸中毒。血清碳酸氢盐浓度下降，而尿呈碱性、中性或弱酸性。远端肾小管酸中毒属常染色体隐性遗传，多在婴幼儿期发病，有家族史。本文所述是一家３姐弟同患远端肾小管酸中毒。病例　例１：女，３岁，因生长发育迟缓３年，多饮多尿１年入院，体检：身高７０ｃｍ，体重８ｋｇ，方颅，前囟未闭，肋骨串珠，郝氏沟，四肢无畸形。长骨Ｘ线摄片，骨质疏松，干骺端呈杯口…     

Ⅰ型神经纤维瘤病1例报告

<正>1资料与方法患者男,35岁,发现颜面部、右足背包块5年余。患者近5年来发现颜面部、右足背出现一包块,无红肿、无疼痛,未做任何检查及治疗,近半年来包块逐渐增大,右足背增大明显,影响穿鞋和行走。查体:全身非暴露部位遍及形状大小不一,边缘不整,不凸出皮肤的牛奶咖啡斑(图1),两侧腋窝雀斑(图2)。右眉弓处有一约4cm×3cm的椭圆形包块(图3),右足背外侧有一约15cm×12cm     

原发性远端肾小管性酸中毒的治疗体会

原发性远端肾小管性酸中毒多为常染色体隐性遗传，在婴儿期发病，需终生维持治疗，处理得当可以维持正常生活，否则可因肾脏钙质沉着而导致肾功衰竭死亡，故长期治疗并随访观察十分重要，现将我院2例患儿的治疗体会报道如下。     

多发性肾小管功能障碍综合征（附1例报告）

多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍．也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Fanconi氏于1931年报道，故又称范可尼综合征(Fanconi‘symdrome)。国内少见，我院收治1例报告如下。     

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型（附1例报告）

原发性高脂蛋白血症Ⅰ型（附１例报告）黑龙江省医院（１５０００１）翟魁英，范淑梅，秦燕临床病例患儿，女，９个月。病案号：２１６５６８，因面色苍白６个月，发热、呕吐一周入院，入院前６个月患儿经常腹泻，２－３次／日，面色逐渐苍白、近一周发热、呕吐，当地医院...     

肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例

患儿　男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8～ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4…     

先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型1例

临床病例 患儿,女,70天,全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻,在当地治疗腹泻止,经输氧等治疗,紫绀无改善,不吸奶,恶心,呕吐,病情加重转来我院,于1990年6月27日入院。 患女第1胎第1产,足月顺产,新法接生,出生时哭声小,出生后不久全身一直呈灰白色,活动如常,母乳喂养。 查体:T36℃、P34次/分、体重3000g,精神差、哭声小、四肢冷,全身皮肤灰紫色,指趾,口唇及口腔粘膜、睑结膜     

糖原贮积症Ⅰ型1例

糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。 病例:患者,女,22岁,幼年即诊断患有本病。无家     

糖原累积症Ⅰa型伴严重骨骼畸形1例报告

目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648GT(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。     

致死性侏儒1例报告

致死性侏儒１例报告河南省安阳钢铁公司职工总医院妇产科（４５５００４）王培丽河南省人民医院遗传研究室（４５０００３）王应太致死性侏儒是一种较为罕见的先天性骨骼系统畸形，常导致胎儿或新生儿死亡。国内仅有２例报道［１，２］。作者发现１例，现报道如下。病例报...     

应激性心肌病1例报告

患者男性,31岁,已婚,工人,石家庄市人,汉族,主因亲友病故情绪过度悲伤后,头晕胸闷、心悸、身体乏力1w,于2013年12月28日就诊。经检查心脏扩大,心衰住入心内科。自病以来无心前区病痛,无头痛、头晕活动障碍,亦发热咽痛和关节病史。食欲可,无恶心呕吐,大小便正常。既往无高血压、冠心病、糖尿病、脑卒中、肿瘤、哮喘史。一直从事体力劳动。个人史：吸烟20支/d、饮白酒2~3两/d。家族中其母高血压史、无心肌病等遗传史。查体：身高1.71m、体重87Kg、腰围102cm,BMI：29.79、血压130/90mmHg。神清合作,自动体位。问话回答正确。五官端正、咽（-）。颈动脉无怒张,甲状腺可触及,未闻到血管杂音,颈软,胸廓无畸形,心尖搏动左侧第六肋间锁骨中心外1cm,心音低钝,可闻及S4,心率100次/min,P2>A2。二肺（-）腹平软,肝脾未触及,下肢轻度水肿。入院后实验室检查：血红蛋白174.00g/L（正常值130~175g/L）、白细胞9.29×109/L（正常值3.5~9.5×109/L）、中性粒细胞67.2%、淋巴细胞23.6%、血小板计数247×109/L（正常值125~350×109/L）、尿蛋白（-）、尿糖（-）。心肌酶：谷丙转氨酶86U/L（正常值1~40U/L）、谷草转氨酶83 IU/L（正常值2~40U/L）、肌酸激酶68U/L（正常值26~132U/L）、肌酸激酶同工酶23.3 U/L（正常0~25 U/L）、乳酸脱氢酶213 U/L（正常109~245 U/L）、乳酸脱氢酶同工酶22.0 U/L（正常15~65U/L）。凝血酶原时间11.5秒（正常10~14s）、凝血酶原国际标准化比率0.98（正常0.83~1.3）、纤维蛋白原含量3.89g/L（正常2~4g/L）、凝血酶凝结时间18.5s（正常14~21s）、血糖5.81mmol/L（正常3.9~6.1mmol/L）、总胆固醇6.41mmol/L（正常2.80~5.70mmol/L）、低密度脂蛋白5.06mmol/L（正常1.68~4.53mmol/L）、甘油三酯2.24（正常0.56~1.70mmol/L）、高密度脂蛋白0.90mmol/L（正常0.78~1.55mmol/L）尿酸653.0umol/l （正常155~428umol/L）、肌酐107umol/L （正常53~132umol/L）、尿素5.97mmol/L（正常2.5~7.1mmol/L）。心电图如图1~2。心脏超声如图3~4。     

惊吓性癫1例报告

临床资料 患者张某,男,11岁,学生,因被狗惊吓后出现阵发性抽搐3次就诊.患者于3个月前的一天,在上学的路上被突然窜出的一条狼狗吓得坐在地上,而后出现抽搐发作,表现为双眼上翻、牙关紧闭、双手握拳、四肢强直、呼之不应,持续约4～5分钟.以后又有两次听到狗叫声出现上述发作.……     

阅读性癫痫1例报告

李某,男,10岁,四年级学生。1990年8月始,不论在家或学校尤其是上语文课时,不管读课文还是诗歌均未等读完即出现双拳紧握,两眼凝视前方,下颌不自主上下抖动继而倒地,双眼向一侧凝视,双上肢屈曲呈痉挛样抽搐,     

吞咽性晕厥1例报告

晕厥是较常见的综合征，平日我们常见有心源性晕厥、脑源性晕厥、直立性低血压晕厥、咳嗽性晕蹶、排尿性晕厥，但吞咽性晕厥却很少见?下面为吞咽性晕厥1例，报告如下。     

性受虐癖1例报告

性受虐癖，是指请求别人施以疼痛刺激，作为满足性欲的屡用与偏爱的方式。多见于女性，亦见于男性同性恋者，或阳萎患者．文献报道中关于让受虐疾案（病）例是很少见的，本文将受虐癖1例报告如下。患者男，27岁，未婚，大学文化．3年前患者一直在某合资企业工作，与公司女老板接触很多，频繁的交往，彼此逐渐有了好感。女老板是一个45岁的中年人．已婚但夫妻感情不好，她是一个性施虐癖。男患最初不知内情．当两人单独在一起时．女老板没有正常女性的性要求．而是将男患手脚捆在床上，用板尺打其大腿．将袜于塞进他的嘴里，甚至用腰带衣服等…     

光敏性癫痫1例报告

光敏性癫痫１例报告于华李伟赵翠云１病例报告患者王某，女性，１８岁，半年前在舞厅跳舞时，因注视闪烁的彩灯时，突然止步，两目直视，不语约５～６ｓ后恢复正常，此后曾多次因间歇闪光特别是红光闪烁刺激而发作。今因乘车时看透过树林的日光（一种特殊形式的条形闪光）...     

弈棋性癫痫1例报告

弈棋性癫痫１例报告张翼麟张均森杜丽红１病例报告患者男性，４０岁，自１９８９年以来先后多次于下中国象棋５～１５ｍｉｎ后发作性意识障碍多次，并口咽部自动症（咀嚼、吞咽动作）２～１０ｓ，后全身强直—阵挛，持续２～５ｍｉｎ自行缓解。发作后疲倦、乏力、有时头痛...     

腹型癫痫1例报告

1病例报告患儿刘某，女性，10岁，学生。因无明显诱因出现发作性上腹部疼痛3个月而于1997年间月5日就诊。每次发作持续时间10min～3h，可自行缓解。每天发作一二次，发作时有恶心，面色发白；无呕吐、意识障碍及肢体抽搐，间歇期如常人。外院诊断为"胃病"，治疗二月后又出现右下腹部痛，按"兰尾炎"抗炎治疗一月无明显好转。门诊查体：神志清楚，心、肺、腹部未见异常。无神经系统定位体征。生化、腹部B超、肝功能及胃肠钡餐检查均正常。使用丹麦SEEG－16道脑电仪作常规描记。脑电图表现：阵发性出现1．5～3Hz之棘-慢综合波、尖-慢综合波…     

1例自恋型人格障碍报告

在国内文献中．尚未见到自恋型人格障碍的报道。我们在工作中见到1例．报告如下。1病例女．35岁．中专文化．从事服务性工作。对自d的工诈不感兴趣．“不喜欢伺候人的事”．工作态度较差．不愿参加值夜班,常请假．特别是在年节日请假。平常显得较高傲．希望得到别人的赞赏,常要求别人为自己做一些琐碎的事．却很少对别人的困境表示关注。因人际关系不好、工作态度差受到批评．来我科咨询。个性障碍问卷（PPQ）自恋型人格障碍得8分（满分为9分几个性障碍晤谈检查时,她说：“自己的一些优点没有得到充分发挥,自己的长处得不到别人的赏识…