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陈灏健 《中国优生与遗传杂志》1999,7(5):110-110
肾小管酸中毒(rendltubularacidos)是一种综合征,因远端肾小管排泌H+功能障碍,或近端肾小管再吸收HCO-3功能性障碍而致病,发生持续性高氯性代谢性酸中毒。血清碳酸氢盐浓度下降,而尿呈碱性、中性或弱酸性。远端肾小管酸中毒属常染色体隐性遗传,多在婴幼儿期发病,有家族史。本文所述是一家3姐弟同患远端肾小管酸中毒。病例 例1:女,3岁,因生长发育迟缓3年,多饮多尿1年入院,体检:身高70cm,体重8kg,方颅,前囟未闭,肋骨串珠,郝氏沟,四肢无畸形。长骨X线摄片,骨质疏松,干骺端呈杯口… 相似文献
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<正>1资料与方法患者男,35岁,发现颜面部、右足背包块5年余。患者近5年来发现颜面部、右足背出现一包块,无红肿、无疼痛,未做任何检查及治疗,近半年来包块逐渐增大,右足背增大明显,影响穿鞋和行走。查体:全身非暴露部位遍及形状大小不一,边缘不整,不凸出皮肤的牛奶咖啡斑(图1),两侧腋窝雀斑(图2)。右眉弓处有一约4cm×3cm的椭圆形包块(图3),右足背外侧有一约15cm×12cm 相似文献
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原发性远端肾小管性酸中毒多为常染色体隐性遗传,在婴儿期发病,需终生维持治疗,处理得当可以维持正常生活,否则可因肾脏钙质沉着而导致肾功衰竭死亡,故长期治疗并随访观察十分重要,现将我院2例患儿的治疗体会报道如下。 相似文献
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多发性肾小管功能障碍综合征对多种氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、钠、钾、钙等重吸收障碍.也可出现蛋白重吸收障碍及尿浓缩功能不良。本症首先由Fanconi氏于1931年报道,故又称范可尼综合征(Fanconi‘symdrome)。国内少见,我院收治1例报告如下。 相似文献
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原发性高脂蛋白血症Ⅰ型(附1例报告)黑龙江省医院(150001)翟魁英,范淑梅,秦燕临床病例患儿,女,9个月。病案号:216568,因面色苍白6个月,发热、呕吐一周入院,入院前6个月患儿经常腹泻,2-3次/日,面色逐渐苍白、近一周发热、呕吐,当地医院... 相似文献
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李运璧 《中华医学遗传学杂志》2001,18(2):113
患儿 男 ,5岁。入院前 4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难 ,四肢无力 ,血钾低 ,心电图示低钾 ,静脉补钾后缓解 ,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产 ,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检 :生长发育迟缓 ,身材瘦小 ,眼裂稍小 ,面、颈部蜘蛛痣 ,肝肋下 2 cm ,剑突下 2 cm ,质中边稍钝。脾肋下 10 cm。双膝腱反射稍减弱 ,巴氏征 ( )。实验室检查 :血浆铜氧化酶吸光度 0 .0 5(<0 .12 ,属降低 )。血铜 0 .42 mg/ L(正常值 0 .8~ 1.3mg/ L) ,尿铜 0 .0 36 mg/ 2 4h(正常值 <0 .0 6 mg/ 2 4… 相似文献
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临床病例 患儿,女,70天,全身皮肤及口唇青紫7天伴轻微腹泻,在当地治疗腹泻止,经输氧等治疗,紫绀无改善,不吸奶,恶心,呕吐,病情加重转来我院,于1990年6月27日入院。 患女第1胎第1产,足月顺产,新法接生,出生时哭声小,出生后不久全身一直呈灰白色,活动如常,母乳喂养。 查体:T36℃、P34次/分、体重3000g,精神差、哭声小、四肢冷,全身皮肤灰紫色,指趾,口唇及口腔粘膜、睑结膜 相似文献
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糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万~1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。 病例:患者,女,22岁,幼年即诊断患有本病。无家 相似文献
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目的探讨1例糖原累积症Ⅰa型(GSDⅠa)患者的临床特点及治疗方法。方法详细收集患者病史、体格检查和实验室检查结果等临床资料。提取患者及父母外周血DNA,采用PCR-序列测定法,检测葡萄糖-6-磷酸催化亚基(G6PC)基因的外显子1至外显子5。结果患者为23岁男性,有低血糖、肝肿大、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,并同时存在罕见的严重骨骼畸形。在患者G6PC基因外显子5中检测到纯合c.648GT(p.Leu216Leu)剪切致病突变,母亲和父亲均在该位点为杂合突变。该基因突变为GSDⅠa型中最常见的基因突变类型,但极少出现明显骨骼畸形。结论 GSDⅠa型可出现罕见的骨骼畸形,早期诊断和治疗有助于提高生活质量和减轻器官损害。 相似文献
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致死性侏儒1例报告河南省安阳钢铁公司职工总医院妇产科(455004)王培丽河南省人民医院遗传研究室(450003)王应太致死性侏儒是一种较为罕见的先天性骨骼系统畸形,常导致胎儿或新生儿死亡。国内仅有2例报道[1,2]。作者发现1例,现报道如下。病例报... 相似文献
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患者男性,31岁,已婚,工人,石家庄市人,汉族,主因亲友病故情绪过度悲伤后,头晕胸闷、心悸、身体乏力1w,于2013年12月28日就诊。经检查心脏扩大,心衰住入心内科。自病以来无心前区病痛,无头痛、头晕活动障碍,亦发热咽痛和关节病史。食欲可,无恶心呕吐,大小便正常。既往无高血压、冠心病、糖尿病、脑卒中、肿瘤、哮喘史。一直从事体力劳动。个人史:吸烟20支/d、饮白酒2~3两/d。家族中其母高血压史、无心肌病等遗传史。查体:身高1.71m、体重87Kg、腰围102cm,BMI:29.79、血压130/90mmHg。神清合作,自动体位。问话回答正确。五官端正、咽(-)。颈动脉无怒张,甲状腺可触及,未闻到血管杂音,颈软,胸廓无畸形,心尖搏动左侧第六肋间锁骨中心外1cm,心音低钝,可闻及S4,心率100次/min,P2>A2。二肺(-)腹平软,肝脾未触及,下肢轻度水肿。入院后实验室检查:血红蛋白174.00g/L(正常值130~175g/L)、白细胞9.29×109/L(正常值3.5~9.5×109/L)、中性粒细胞67.2%、淋巴细胞23.6%、血小板计数247×109/L(正常值125~350×109/L)、尿蛋白(-)、尿糖(-)。心肌酶:谷丙转氨酶86U/L(正常值1~40U/L)、谷草转氨酶83 IU/L(正常值2~40U/L)、肌酸激酶68U/L(正常值26~132U/L)、肌酸激酶同工酶23.3 U/L(正常0~25 U/L)、乳酸脱氢酶213 U/L(正常109~245 U/L)、乳酸脱氢酶同工酶22.0 U/L(正常15~65U/L)。凝血酶原时间11.5秒(正常10~14s)、凝血酶原国际标准化比率0.98(正常0.83~1.3)、纤维蛋白原含量3.89g/L(正常2~4g/L)、凝血酶凝结时间18.5s(正常14~21s)、血糖5.81mmol/L(正常3.9~6.1mmol/L)、总胆固醇6.41mmol/L(正常2.80~5.70mmol/L)、低密度脂蛋白5.06mmol/L(正常1.68~4.53mmol/L)、甘油三酯2.24(正常0.56~1.70mmol/L)、高密度脂蛋白0.90mmol/L(正常0.78~1.55mmol/L)尿酸653.0umol/l (正常155~428umol/L)、肌酐107umol/L (正常53~132umol/L)、尿素5.97mmol/L(正常2.5~7.1mmol/L)。心电图如图1~2。心脏超声如图3~4。 相似文献
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李康 《现代电生理学杂志》2007,(1)
临床资料 患者张某,男,11岁,学生,因被狗惊吓后出现阵发性抽搐3次就诊.患者于3个月前的一天,在上学的路上被突然窜出的一条狼狗吓得坐在地上,而后出现抽搐发作,表现为双眼上翻、牙关紧闭、双手握拳、四肢强直、呼之不应,持续约4~5分钟.以后又有两次听到狗叫声出现上述发作.…… 相似文献
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张海福 《临床神经电生理学杂志》1993,(2)
李某,男,10岁,四年级学生。1990年8月始,不论在家或学校尤其是上语文课时,不管读课文还是诗歌均未等读完即出现双拳紧握,两眼凝视前方,下颌不自主上下抖动继而倒地,双眼向一侧凝视,双上肢屈曲呈痉挛样抽搐, 相似文献
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性受虐癖,是指请求别人施以疼痛刺激,作为满足性欲的屡用与偏爱的方式。多见于女性,亦见于男性同性恋者,或阳萎患者.文献报道中关于让受虐疾案(病)例是很少见的,本文将受虐癖1例报告如下。患者男,27岁,未婚,大学文化.3年前患者一直在某合资企业工作,与公司女老板接触很多,频繁的交往,彼此逐渐有了好感。女老板是一个45岁的中年人.已婚但夫妻感情不好,她是一个性施虐癖。男患最初不知内情.当两人单独在一起时.女老板没有正常女性的性要求.而是将男患手脚捆在床上,用板尺打其大腿.将袜于塞进他的嘴里,甚至用腰带衣服等… 相似文献
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1病例报告患儿刘某,女性,10岁,学生。因无明显诱因出现发作性上腹部疼痛3个月而于1997年间月5日就诊。每次发作持续时间10min~3h,可自行缓解。每天发作一二次,发作时有恶心,面色发白;无呕吐、意识障碍及肢体抽搐,间歇期如常人。外院诊断为"胃病",治疗二月后又出现右下腹部痛,按"兰尾炎"抗炎治疗一月无明显好转。门诊查体:神志清楚,心、肺、腹部未见异常。无神经系统定位体征。生化、腹部B超、肝功能及胃肠钡餐检查均正常。使用丹麦SEEG-16道脑电仪作常规描记。脑电图表现:阵发性出现1.5~3Hz之棘-慢综合波、尖-慢综合波… 相似文献
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在国内文献中.尚未见到自恋型人格障碍的报道。我们在工作中见到1例.报告如下。1病例女.35岁.中专文化.从事服务性工作。对自d的工诈不感兴趣.“不喜欢伺候人的事”.工作态度较差.不愿参加值夜班,常请假.特别是在年节日请假。平常显得较高傲.希望得到别人的赞赏,常要求别人为自己做一些琐碎的事.却很少对别人的困境表示关注。因人际关系不好、工作态度差受到批评.来我科咨询。个性障碍问卷(PPQ)自恋型人格障碍得8分(满分为9分几个性障碍晤谈检查时,她说:“自己的一些优点没有得到充分发挥,自己的长处得不到别人的赏识… 相似文献