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八、苯丙酮尿症 苯丙酮尿症是较常见的一种氨基酸代谢异常疾病,病儿先天性缺乏将苯丙氨酸转变为酪氨酸的苯丙氨酸羟化酶,属常染色体隐性遗传,父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。 临床主要表现为严重的智力低下(生后 相似文献
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传. 相似文献
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苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性代谢病,病人由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷,PAH缺乏,苯丙氨酸不能正常地进行代谢。PAH基因位于第12号染色体上,全长约100Kb,包括13个外显子和12个内含子,是迄今所研究的人类细胞中最复杂的基因之一。 1984年以来,上海市儿童医院医学遗传研究室从美国贝勒医学院胡流清教授处引进了人类PAHcDNA探针,并应用限制性内切酶酶切位点多态性分析技术,对50 相似文献
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影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析 总被引:2,自引:0,他引:2
苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病。我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方。PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,最终导致智能落后。但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平。 相似文献
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是较常见的氨基酸代谢异常疾病之一。本症系因先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸羟化为酪氨酸的过程受阻,造成苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,引发一系列神经系统和骨骼结构损害,并在尿中出现大量苯丙氨酸及苯丙酮酸等物质,故称PKU。主要表现为患儿智力低下、行为异常、鼠尿味和癫痫发作。PKU可以早期诊断,给予有效治疗后,能明显改善预后。本文重点介绍该病的影像学表现,以及有关的遗传、病理、临床知识。1 遗传异常及发病机理:PKU为单基因遗传病,遗传方式为常染色体隐性遗… 相似文献
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《中华医学信息导报》2013,28(11)
高苯丙氨酸血症(HPA)是指血苯丙氨酸(Phe)浓度>120 μmol(2 mg/dl).遗传性HPA是因Phe羟化反应障碍所致的血Phe持续增高的一类遗传性疾病,属氨基酸代谢异常,以常染色体隐性遗传方式传递,绝大多数是由于Phe羟化酶(PAH)缺乏所致,即苯丙酮尿症(PKU);少数是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶吟(BH4)缺乏. 相似文献
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染色体结构畸变起源于染色体的断裂和变位重接。文献中尚未见到关于结构畸变染色体在上下代的遗传传递中与其他非同源染色体再次发生结构性重排的报道。我室曾发现一例核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13),(13pter→13q34∶∶4q25→4q ter)(图1)的4q 部分三体型患儿(血273号),其父亲(血274号)、伯父(血456号)均为1/4染色体平衡易位携带者,核型为46,XY,t(1;4)(1p ter→1q43∶∶4q25→4q ter;4p ter→4q25∶∶1q43→1qt er) 相似文献
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Bio-Rad酶定量法测定苯丙氨酸筛查新生儿苯丙酮尿症 总被引:2,自引:0,他引:2
苯丙酮尿症(Phonyletonttria PKU)是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病。由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变,导致苯丙氨酸代谢障碍,无法将食物中摄入的苯丙氨酸分解代谢为酪氨酸、黑色素、左旋多巴等被人体利用的生理活性物质,而是通过旁路代谢生成苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等。苯丙氨酸及旁路代谢产物在体内蓄积会损害脑及神经细胞,并且不可逆转。Bio—Rad苯丙氨酸测定系统使用酶定量法测定新生儿干燥血斑标本中苯丙氨酸含量,从而早期诊断,早期治疗,预防儿童智力低下。 相似文献
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苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。 相似文献
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苯丙酮尿症是最常见的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,它是常染色体隐性遗传。疾病的根源是缺乏苯丙氨酸羟化酶,引起苯丙氨酸代谢障碍,使得苯丙氨酸及代谢物累积在血液和脑脊液中,损害脑组织,造成孩子智力发育障碍。但患儿刚出生时一般正常,未经特殊的膳食治疗,通常在3个月~6个月时开始出现症状,1岁时最为明显。苯丙酮尿症的大脑损害可以用低苯丙氨酸饮食来治疗。所以,新生儿苯丙酮尿症的早期筛选检查及早期治疗意义重大。 相似文献
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细菌抑制法筛查苯丙酮尿症的质量控制 总被引:1,自引:0,他引:1
苯丙酮尿症 ( PKU)是一种较常见的遗传代谢病 ,病因是患儿肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶致使血中高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的神经性作用引起中枢神经系统的损伤 ,未经治疗的 PKU病儿绝大多数有进行性智力低下 ,约 1 /4合并继发性癫疒间,如果早期发现给予积极治疗 ,病儿智力发 相似文献
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苯丙酮尿症研究进展与对策 总被引:7,自引:0,他引:7
苯丙酮尿症(PKU)系苯丙氨酸代谢异常,除少部分系四氢生物喋吟合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷外,绝大部分病例是因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷所致。经三次全国范围的新生儿筛查,中国人中PKU的发病率为1/10,000,与国外报道类似。未经治疗的PKU患儿的智力发育严重障碍,给家庭和社会带来沉重的经济负担。国内医学遗传科研人员自1980年开始对PKU开展了系统研究,现就苯丙氨酸羟化酶缺陷所致的苯丙酮尿症的基因研究、预防和治疗进展概述如下。 相似文献
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苯丙酮尿症(PKU)是小儿时期由于先天性氨基酸代谢障碍所引起的一种疾病,属于常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,以致苯丙氨酸(PA)不能正常代谢,使大量的PA 及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢神经系统损害,而致智能落后。本病自1934年Folling 发现后各国均有报道,其发病率美国为1:1.2万~1:1.8万;苏格兰为1:5000~1:6000;芬兰为1:30万;以色列为1:1.9万;日本为1:3万~1:5万。我国各地区 相似文献
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苯丙酮尿症的诊断和治疗 总被引:11,自引:1,他引:10
苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传性疾病,因苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷导致苯丙氨酸(Phe)代谢障碍。本病在1934年因Folling最早发现患者尿中含有大量的苯丙酮酸而得名。1947年Jervis对患者进行苯丙氨酸负荷实验,发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸,但是PKU患者肝组织缺乏这种转换功能,从而揭示PKU发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。1953年,德国的Bickel首先报道了用低Phe奶方治疗PKU获得成功。1963年Guthrie发明了PKU新生儿筛查方法。1983年Woo克隆了定位… 相似文献
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杨君吴昭英张丽丽王玉忠冯勋刚 《罕少疾病杂志》2023,(8):1-2
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传代谢病,由于基因突变使苯丙氨酸羟化酶缺乏或四氢生物喋呤酶缺乏引起,多见于儿童患者,苯丙氨酸在血液中浓度增高,引起中枢神经系统损伤,导致智力发育落后,新生儿筛查可早期诊断,低苯丙氨酸饮食有效。成人PKU临床特征不典型,易被忽视,报道较少,近年来随着质谱技术、核磁共振及基因检测等的发展,神经内科医生对PKU的的认识不断提高,本文复习文献就目前PKU尤其成人PKU的有关问题做一综述。 相似文献
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染色体2q33的骨形态遗传蛋白受体Ⅱ(BMPR2)基因突变可导致家族性原发性肺动脉高压(PPH),并在26%的成年突发性疾病患者中发生。其他疾病相关性基因局限在染色体2q31(PPH2)和12q13(ALK1)。与儿 相似文献
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目的:探讨慢性乙型肝炎和肝硬化组织中变异肝细胞结节(NAH)的染色体畸变情况,从分子水平进一步证实其肿瘤性本质.方法:利用激光显微切割技术解剖10个NAH,并提取全基因组DNA,通过基于女性X染色体失活的嵌合性及磷酸苷油酸激酶(PGK)和雄激素受体(AR)基因位点多态性的克隆性分析技术,选择出单克隆性的NAH进行微阵列比较基因组杂交(array-CGH),观察其染色体畸变情况.结果:10个NAH中只有4个为单克隆性增生,可用于进一步分析,且其中一个NAH伴有小细胞改变(SCC).array-CGH分析结果显示,只有伴有SCC的NAH在染色体1q21.2~q25.2,19q13.12~q13.43和8q区域发现有增缢,在染色体4p和8p上有缺失,并且部分与HCC染色体畸变情况一致.而其它3个不伴有SCC的NAH无染色体畸变发生.结论:伴有SCC改变的NAH是一种真性肿瘤,是一种较晚期的癌前病变. 相似文献