全基因组染色体微阵列分析及核型分析在颈项透明层增厚胎儿遗传学诊断中的价值*

目的 探讨全基因组染色体微阵列分析（CMA）及核型分析在颈项透明层（NT）增厚胎儿中的临床检测效能和价值,分析NT增厚在染色体显微及亚显微水平上的遗传学发病原因。方法 选取2017年1月 1日—2018年9月30日在安徽省妇幼保健院产前诊断中心就诊的62例早孕期（11～13+6周）孕妇,经超声检查提示胎儿NT厚度≥2.5?mm,经羊水穿刺获取标本,再行标准的“核型分析+CMA”检查,确定遗传学诊断,结合临床资料分析检测结果。结果 ①核型分析的检出率为16.13%（10/62）,其中唐氏综合征5例,18三体 综合征2例,1例嵌合体,另有2例结构畸变;CMA总检出率为24.19%（15/62）,7例非整倍体与核型结果一致,8例为染色体微缺失/微重复。②按照NT值分组,核型分析和CMA在2.5?mm≤NT<3.5?mm、3.5?mm≤NT<4.5?mm、NT≥4.5?mm组中检出率分别为13.33%（4/30）/20.00%（6/30）、22.73%（5/22）/ 22.73%（5/22）、10.00%（1/10）/40.00%（4/10）。③受检样本中3例核型与CMA结果不符,1例核型为46,XN（28)/47,XN,+mar（14）,CMA显示12p13.33p11.1区段发生2次重复,1例核型为46,XN,t（1∶16）（q41∶q23）pat,CMA正常,1例核型提示18号衍生染色体46,XN,der（18）,CMA提示18p11.32p11.21区带存在14.9?Mb缺失,同时Yp11.31p11.2区域存在约8.2?Mb重复。在52例核型正常、NT增厚的胎儿中,CMA额外检出6例（11.54%）亚显微拷贝数变异（CNV）,大小介于459?kb～2.03?Mb,涉及1q21.1q21.2、2q13、Xq28、11p15.4等区带。结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且随NT值升高合并染色体病风险增大,CMA能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,建议对NT增厚胎儿,应采用核型分析+CMA的标准遗传学诊断模式。     

早孕期颈部透明层增厚胎儿产前诊断分析

目的 探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)在产前诊断胎儿染色体疾病及其他胎儿畸形的有效性.方法 2008年6月-2009年6月在我院进行产前检查的孕妇3 012例,均于孕11～13+6周接受胎儿NT标准化测量.分析NT增厚胎儿的染色体核型及妊娠结局.结果 于胎儿孕11～13+6周超声测量NT 3 012例,NT>3.0 mm者42例,筛查阳性率为1.39%,NT为3.1～9.4 mm.在行染色体检查的17例胎儿中,染色体正常者6例,孕妇年龄均<35岁;染色体异常者11例,孕妇年龄>35岁者3例,≤35岁8例.25例NT增厚同时B超显示胎儿伴有其他结构异常,6例胎停育,2例水囊瘤,3例全身水肿,5例孕足月分娩.结论 NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,对评价胎儿预后有很大帮助.     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1 432例,均于孕11~14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例N T增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11~14周超声测量NT1 432例,NT>3.0 mm者19例,NT为3.0~12 mm,筛查阳性率为1.32%。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论 NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

早孕期胎儿颈部透明层厚度测量的临床意义

目的探讨早孕期超声测量胎儿颈部透明层厚度（nuchal translucency,NT）的临床意义。方法对在产前2009年3月至2009年12月在我院进行产前检查的孕妇1432例,均于孕11—14周接受胎儿NT标准化测量。其中3例NT增厚同时超声显示胎儿伴有其他结构异常,2例伴水囊瘤,1例伴全身水肿,13例NT增厚同时超声显示未发现胎儿其他结构异常。结果于胎儿孕11—14周超声测量NT1432例,NT〉3．0mm者19例,NT为3．0～12mm,筛查阳性率为1．32％。NT增厚进行染色体检查的19例胎儿中,染色体异常者14例,染色体正常者5例。结论NT标准化测量作为一个筛查指标,有助于产前诊断染色体疾病及其他胎儿畸形,在早孕期对胎儿颈部透明层厚度进行测量的重要临床意义。     

胎儿颈项透明层厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值

目的:探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度在早孕期胎儿畸形筛查中的价值。方法:对行孕期检查及分娩的2 306例孕妇,孕11～13+6周行彩色多普勒超声检查,系统观察胎儿解剖结构,并测量胎儿NT厚度及鼻骨长度。结果:孕期发现胎儿畸形者32例,孕11～13+6周10例,孕13+6周后22例;胎死宫内13例;染色体异常3例;产前未发现异常而新生儿期出现异常者4例。98例孕11～13+6周NT增厚(NT>2.5 mm)胎儿中有5例预后不良(染色体异常2例,胎死腹中2例,膈疝1例),NT值为4.05～6.20 mm;93例正常胎儿的NT值为2.55～3.60 mm。结论:孕11～13+6周经超声可诊断出一部分解剖结构严重畸形的胎儿,NT>3.6 mm的胎儿出现畸形的可能性高。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层及染色体核型检测的临床意义

目的 探讨高龄孕妇胎儿颈项透明层(NT)及染色体核型检测的临床意义。方法 选择2019年1月至2021年4月于许昌市妇幼保健院行孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的高龄孕妇124名(高龄组)为研究对象,另选择孕早期B超检查显示NT值≥2.5 mm的非高龄孕妇124名作为对照(非高龄组)。根据NT值将高龄组孕妇分为A组(2.5～2.9 mm,n=14)、B组(3.0～3.9 mm,n=44)和C组(≥4.0 mm,n=66)。比较高龄组与非高龄组胎儿NT值和染色体核型分布情况、高龄组与非高龄组中初产妇与经产妇胎儿NT值和染色体核型异常率,以及A组、B组、C组胎儿染色体核型异常率及3组中染色体核型正常胎儿不良结局发生率。采用受试者操作特征(ROC)曲线分析孕早期NT值对高龄孕妇胎儿染色体异常的诊断价值及对胎儿不良结局的预测价值。结果 高龄组胎儿NT值显著高于非高龄组(P<0.05),2组胎儿的NT值分布情况比较差异有统计学意义(P<0.05)。高龄组胎儿染色体核型异常率显著高于非高龄组(P<0.05)。非高龄组、高龄组中经产妇与初产妇的NT值及染色体核型异常率比较差异...     

孕早期胎儿颈项透明层增厚对染色体异常产前筛查价值的Meta分析

目的:探讨孕早期胎儿颈部透明层(NT)增厚在产前超声筛查染色体异常(特别是21-三体综合征)中的价值.方法:检索Cochrane图书馆、PubMed、OVID、Springer数据库、中国期刊网和中国生物医学文献数据库(1990年1月至2008年8月)中的中英文文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,收集所有相关的诊断试验文献,应用Meta-DiSc 1.4软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入文献14篇,检查胎儿共计162 992人.11篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对染色体异常的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和曲线下面积(AUC)分别为78.8%、92.1%和0.891;12篇文献对孕早期胎儿NT≥第95百分位对21-三体综合征的诊断价值进行了分析,汇总灵敏度、特异性和AUC分别为81.3%、92.6%和0.883.结论:孕早期NT增厚对染色体异常(特别是21-三体综合征)产前诊断的敏感性、特异性和诊断的准确性均较高,可用于孕早期染色体异常的产前筛查.     

孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层增厚在染色体异常中的诊断价值

目的评价孕11～13~(+6)周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)增厚在染色体异常中的诊断价值。方法通过对2014年1月至2018年4月在我院进行产前超声检查的孕11～13~(+6)周孕妇23 065例作为研究对象,对其中68例NT增厚孕妇进行染色体核型分析。结果共检出NT增厚者623例,阳性检出率2.7%。NT增厚的胎儿染色体异常检出率为29.4%(20/68),NT厚度增加与胎儿染色体异常发生率呈明显的正相关关系(r=0.953,P<0.05)。合并结构畸形与胎儿NT增厚之间存在正相关,相关程度中等(r=0.575,P<0.05)。结论孕11～13~(+6)周超声检查胎儿NT增厚,提示胎儿有染色体异常的可能,同时提示胎儿可能存在其他结构畸形的可能,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度对染色体异常筛查具有重要意义。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度与胎儿染色体异常的关系

目的：研究超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿染色体异常的关系。方法：以2018年1月-2021年12月共200例在本院接受产检的孕妇为研究对象,均接受超声检测胎儿NT,检测显示NT增厚的胎儿进一步进行染色体核型分析,并随访至分娩后对照结果。结果：200例孕妇中单胎妊娠占99.00%,双胎妊娠占1.00%;经超声测量胎儿NT显示NT厚度在3.0 mm以下的占86.00%,NT厚度3.0～3.5 mm占10.00%,3.6～5.0 mm占3.50%,5.0 mm以上占0.50%;200例孕妇中共有28例胎儿NT增厚,胎儿NT增厚发生率为14.00%。本研究共28例胎儿NT增厚,均成功进行细胞培养,培养成功率100.00%,其中染色体异常发生率为21.43%,有4例为染色体数目异常,另外2例为染色体结构异常。孕妇年龄越高染色体核型异常率越高,男新生儿染色体核型异常率明显低于女新生儿,胎儿NT增厚越多,染色体核型异常率越高(χ²=4.261、7.147、5.328,P<0.05)。胎儿染色体异常与孕妇年龄、胎儿出生性别及胎儿NT增厚幅度呈正相关(r=0.623...     

颈项透明层增厚胎儿的超声及遗传产前诊断

目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法 选取2017年1月至2022年12月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的181例单胎孕妇,所有病例均同时进行G显带染色体核型分析与染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA),综合分析不同NT值胎儿染色体异常率和异常类型情况。结果 181例NT增厚胎儿中检出明确致病性染色体异常28例(15.47%),染色体非整倍体23例,其中21三体染色体15例,18三体4例,Turner’s综合征4例,致病性拷贝数变异5例;此外检出可能致病性拷贝数变异3例及意义不明确异常4例。181例中高龄孕妇为30例(16.57%),致病性染色体异常率为36.67%(11/30);非高龄组151例(83.43%),致病性染色体异常率为11.26%(17/151)。结论 NT增厚与染色体异常有一定的相关性,孕早期超声测量胎儿NT值厚度具有重要的临床意义。联合应用染色体核型分析与CMA可提高染色体异常的检出率,减少漏...     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析

目的：探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）在颈部透明层（nuchal translucency,NT）异常胎儿中的应用价值。方法：按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果：单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45, X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论：面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。     

胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析

目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-Array）检测在妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中的临床应用价值。方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果 胎儿染色体核型分析异常42例（18.8%）,其中非整倍体数目异常32例（76.2%）,结构异常7例（16.7%）,嵌合体3例（7.1%）;6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例（22.4%）,36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义（P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚（P<0.01）。结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。     

胎儿NT厚度联合uE3检测在胎儿染色体异常及异常妊娠中的诊断价值

目的 分析胎儿颈项透明层厚度（nuchal translucency, NT）联合雌三醇（estriol, uE3）检测与胎儿染色体异常及异常妊娠发生情况的关系。方法 选取南京医科大学附属无锡妇幼保健院2019年1月1日至2021年12月31日期间收治的孕早期孕妇作为研究对象,胎儿染色体异常或异常妊娠患者共126例作为观察组,其中胎儿染色体异常的24例孕妇为胎儿染色体异常组,对照组为正常妊娠和分娩的孕妇389例;采用彩色多普勒超声诊断仪对受试者NT进行测量,检测孕妇血中uE3水平;绘制工作者受试曲线分析各指标单独及联合应用对胎儿染色体异常及异常妊娠的诊断价值。结果 对照组、观察组和胎儿染色体异常组的NT及uE3水平存在明显差异,其中对照组NT最低,uE3水平最高,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与胎儿染色体异常及异常妊娠均呈现明显正相关关系,uE3水平与胎儿染色体异常及异常妊娠呈明显负相关关系,差异有统计学意义（P<0.05）;NT与uE3联合应用诊断胎儿染色体异常及异常妊娠的曲线下面积均明显高于各指标单独应用,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 胎儿NT联...     

超声仪对胎儿不同检测方法联合检查在筛查染色体异常中的应用价值

目的:探讨超声仪对胎儿颈项透明层(NT)厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查在胎儿染色体异常(CA)中的应用价值。方法:选择2013年1月-2014年5月在我院行产前常规彩超筛查的867例孕妇,测量其胎儿的NT厚度、鼻骨缺失及静脉导管频谱等项目,若初诊为染色体异常,再通过胎儿羊膜腔或脐静脉穿刺,分析羊水染色体核型。结果:检测结果:NT增厚(≥2.5mm)19例,鼻骨短小或缺失18例,静脉导管A波消失或倒置14例,联合检查诊断胎儿异常13例。羊水染色体核型分析发现,CA 6例,其中21、18、13-三体综合征分别为3例、2例、1例。较之单独检测,联合检测方法的敏感性、阳性预测值明显高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:超声仪对胎儿NT厚度、鼻骨缺失、静脉导管A波的联合检查,可以进一步提高早孕期CA诊断精确度,值得深究推广。     

超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用研究

目的 讨论联合胎儿颈项透明层检测和鼻骨测量在染色体异常诊断中的应用价值.方法 在四平市第一人民医院检查的高危妊娠人群中,选择35例作为研究对象,记录观察组产前筛查过程中患儿的颈后透明层（NT）厚度和胎儿鼻骨（NB）的长度情况,记录NT在诊断胎儿畸形中的应用价值;同时观察胎儿鼻骨的发育状态,对胎儿进行全面检查,记录观察组胎儿先天畸形情况,应用SPSS 17.0统计学软件对结果进行统计学分析处理.结果观察组患儿颈后透明层厚度与对照组相比,在11～11＋6（t6.625,P=0.023）、12～12＋6（t=6.358,P=0.019）、13～13＋6（t=5.254,P=0.004）孕龄相比,差异有统计学意义.胎儿鼻骨长度与孕龄呈直线线性相关（r=0.801,P=0.038）.21例在颜面正中矢状切面上未见连续性鼻骨超声图像,19例诊断鼻骨缺失,5例诊断为发育不良.结论 通过在产前积极开展超声胎儿颈项透明层联合鼻骨测量,在染色体异常诊断中具有极高的应用价值,能有效提高染色体异常的诊断率.     

高龄孕妇胎儿颈项透明层、染色体核型及妊娠结局分析

目的:探讨高龄孕妇胎儿颈项透明层(NT)、染色体核型检测的临床意义.方法:选取在湖南师范大学附属第一医院行孕11～13+6周超声检查同时进行了羊膜腔穿刺术检查的单胎高龄孕妇396例作为研究对象,以NT≥2.5 mm为截断点将高龄孕妇分为NT增厚组和NT正常组,随访妊娠结局,分析高龄孕妇胎儿异常染色体核型分布情况,并将≥...     

早孕期颈项透明层增厚与不良妊娠的临床分析

随着近年来经济和社会生活不断地向前发展，产前诊断的各种技术不断更新发展，使用一种无创并且能够尽早提示胎儿异常可能性的技术越来越成为一种趋势。1990年，Nicolaides等首次观察发现孕早期的胎儿颈项透明层的增厚程度与胎儿的染色体异常密切相关。颈项透明层指的是颈背部皮下组织液体聚集的厚度，在超声图像上表现为颈后皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间的无回声区。近几年来，已有文献报道胎儿的NT增厚可能会与胎儿死亡、畸形等密切相关。本文将探讨通过早孕期对胎儿NT的检测来预测胎儿不良结局的价值。