重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022

重症肌无力(MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头(NMJ)信号传递障碍的获得性自身免疫性疾病。自身抗体检测是国内外MG诊治指南推荐的关键辅助诊断指标。MG自身抗体的检测方法包括放射免疫沉淀法、酶联免疫吸附测定法和细胞免疫荧光法等, 研究表明这些检测方法的特异度和敏感度存在客观差异, 需要结合临床诊断需求来选择不同的检测方法学。为此, 中华医学会神经病学分会神经免疫学组基于国内外MG自身抗体诊断指南、检测技术研究进展和充分征求学组专家意见的基础上形成《重症肌无力自身抗体实验室诊断专家共识2022》。本专家共识对MG自身抗体的检测方法学选择给出指导性建议, 进一步促进我国MG自身抗体诊断的规范化。     

我国南方1 520例重症肌无力患者的临床特点

目的研究我国南方重症肌无力(MG)的临床特点。方法回顾性分析1987-03—2006-01作者医院确诊的1 520例MG患者的病例资料。结果该组MG患者男∶女=1∶1.18,发病年龄在14岁以下者占47.0%,以眼睑下垂为首发症状者占61.25%,按改良Osserman分型Ⅰ型占67.1%,危象发生率为10.86%,MG伴其他自身免疫性疾病的发生率为8.68%,其中甲亢的发生率为6.84%。家族性MG的发生率为1.91%。结论该组病例的临床特点与国外报道差异较大,提示我国MG临床表现有其独特之处,充分认识其临床特点将有助于临床诊断和治疗。     

老年重症肌无力的临床特点(123例临床分析)

目的 研究老年重症肌无力(MG)的临床特点。方法 回顾性分析1990-01—2002-05北京医院123例老年MG住院患者的临床特点，并与507例青壮年MG患者进行对比。结果 老年MG患者占同期MG患者的18．14％，男性患者较多(占68．29％)，眼肌首发症状多见(占80．49％)，分型以I型和Ia型多见(占56．10％)，胸腺异常主要为胸腺瘤(占老年MG患者手术病理证实伴发胸腺异常的100％)，低频重复电刺激(RNS)阳性率为74.19％，老年MG危象发生率较低(为2．44％)。结论 老年MG患者具有男性、眼肌首发症状、I型与IA型多见，以及胸腺异常主要为胸腺瘤，而RNS阳性率与MG危象发生率低等临床特点。     

晚发型重症肌无力临床研究

目的探讨晚发型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法回顾性研究40例晚发型MG的临床特点并与早发型MG比较。结果晚发型MG患者男/女比例高于早发型MG,为1.22:1。晚发型MG的症状由眼肌受累演变至全身症状(占67.5%)显著高于早发型MG(占38.7%)。晚发型MG的肌无力程度较早发型MG肌无力程度严重,而且血清乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性率及抗体水平均显著低于早发型MG低,但Titin抗体阳性率及抗体水平却显著高于早发型MG。胆碱酯酶抑制剂对晚发型MG的疗效不如早发型MG。结论晚发型MG是一个免疫异质性的MG亚群,它的临床表现以及血清免疫学特点不同于早发型MG。     

ANCA阳性的重症肌无力合并桥本甲状腺炎、周围性面瘫1例

正重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是神经内科常见的自身免疫性疾病,以受累肌肉的无力、易疲劳为主要表现,可以合并Graves病、桥本甲状腺炎、系统性红斑狼疮、吉兰-巴雷综合征等多种自身免疫性疾病。但到目前为止,国内尚无MG合并桥本甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT),同时     

重症肌无力合并甲状腺异常临床特点分析

重症肌无力(MG)是体液和细胞免疫功能紊乱所致神经肌肉接头传递障碍的一种自身免疫性疾病。由于交叉免疫及共同的遗传背景,MG患者常伴有其他各种自身免疫性疾病,其中以甲状腺受累较常见[1],主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体[2]。以下对2009年4月～2011年4     

重症肌无力与细胞因子

重症肌无力(MG)是一种以体液免疫介导为主、细胞免疫依赖和补体参与的神经肌肉接头的自身免疫性疾病。研究表明,细胞因子间的平衡紊乱与MG的发病有着重要的关系。因此,深入了解不同细胞因子在MG中的作用可以更加明确MG的发病机制以及对治疗提出新的研究方向。     

全身型重症肌无力的临床和电生理特点分析

目的 探讨不同亚型全身型重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)临床和电生理特点之间的区别,并分析电生理结果与疾病严重程度的相关性。方法 回顾性分析2016年7月至2020年7月在香港大学深圳医院神经内科就诊或住院的101例全身型MG患者的临床和电生理资料,按照其临床特点,分为早发乙酰胆碱受体(Acetylcholine receptor,AchR)抗体阳性全身型MG组(52例)、晚发AchR抗体阳性全身型MG组(23例)、胸腺瘤型MG组(22例)和肌肉特异性受体酪氨酸激酶(Muscle-specific receptor tyrosine kinase,MuSK)抗体阳性型MG组(4例),比较不同亚组MG患者的人口学特点、重症肌无力评分(Quantitative Myasthenia Gravis score,QMGs)、美国重症肌无力协会(MG Foundation America,MGFA)临床分级、重复神经电刺激(Repetitive nerve stimulation,RNS)结果,分析RNS结果与QMGs之间的相关性。结果 非MuSK抗体阳性全身型MG中,早发AchR抗体阳性全身型MG女性患者所占比率最高(71. 2%vs 65. 2%vs 36. 4%,P 0. 05),胸腺瘤型MG呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率最高(28. 8%vs 43. 5%vs 63. 6%,P 0. 05),早发AchR抗体阳性全身型MG被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率最高(44. 2%vs 17. 4%vs 22. 7%,P 0. 05),QMGs与RNS最大波幅下降比率、RNS总波幅下降比率呈明显正相关关系(P 0. 01); MuSK抗体阳性全身型MG,其中重度受累患者所占比率、呼吸肌/球部肌肉受累为主患者所占比率均较高(均为75%),而被检肌肉RNS均为阳性患者所占比率较低(0%)。结论 不同亚型全身型MG的人群分布、性别占比、主要受累肌肉、受累肌肉受累程度及分布范围均具有显著的差别,这在全身型MG的分型诊断方面具有很大的参考价值;其RNS结果与疾病严重程度具有高度相关性,提示RNS在全身型MG的病情评估方面具有重要临床价值。     

重症肌无力相关认知损害

重症肌无力(myasthenia gravis,MG)是一种自身免疫性疾病,主要受累部位为神经-肌肉接头,临床表现为肌肉无力和易疲劳。目前发现MG患者也可以表现出一些中枢神经系统受损的症状,并且已有研究显示MG患者存在多项认知功能损害。此文对国内外MG认知方面的研究结果及认知功能受损的可能机制进行了综述。     

重症肌无力眼外肌易患性

重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）介导并有补体参与的自身免疫性疾病。约90％左右的MG患者首先选择性累及眼外肌，出现眼外肌无力，其中约15％的患者肌无力症状终身仅局限于眼外肌。为何MG患者往往首先选择性受累眼外肌，其机制迄今不明。我们通过研究，对MG患者眼外肌肌无力易患性介绍如下。     

重症肌无力发病机制的研究进展

重症肌无力 (myastheniagravis,MG)是一种神经肌肉接头 (neuromuscularjunction,NMJ)传递功能障碍的自身免疫性疾病,其发病机制尚未完全阐明。传统观点认为MG的发病与乙酰胆碱受体自身抗体(AChR Ab)介导的体液免疫密切相关,但最近发现NMJ处其他抗体、抗原特异性T细胞、细胞因子、调节性T细胞、遗传因素等在MG的发病中也扮演了重要的角色。一、体液免疫临床上发现大约 80%的MG患者血清中能检测到AChR Ab,称为血清阳性重症肌无力 (seropositivemyastheniagravis,SPMG),而另外 20%的MG患者体内不能检测到AChR Ab,即所谓血清…     

Ryanodine受体抗体与重症肌无力

<正> 重症肌无力(myasthenia gravis MG)是一种与神经肌肉接头处突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体损害有关的自身免疫性疾病。85％的MG体内可检测到AchR-Ab.在临床上,另有15％的MG患者血清内未检测到AchR-ab,这些患者被称为抗体阴     

重症肌无力合并局限皮肤型系统性硬化病

重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种神经―肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病,以骨骼肌疲乏无力、活动后症状加重、晨轻暮重为主要特征。系统性硬化病(systemic sclerosis, SS)也属于自身免疫性疾病,常以雷诺现象为首发症状,并伴有皮肤肿胀及硬化、关节疼痛、肌无力和内脏器官受累等表现。局限皮肤型SS为SS的一个亚型,其皮肤病变主要局限于肘(膝)的远端,也可伴有颜面和颈部皮肤受累,病情进展较为缓慢。MG常合并甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病,但MG合并SS临床上较为少见。该文报道1例MG合并SS的病例。该患者在确诊MG两年后出现颜面部及四肢皮肤变硬增厚、四肢末端遇冷变紫、胸闷等症状,其间未予特殊处理,后因症状加重入院。根据辅助检查结果结合临床表现诊断为局限皮肤型SS、MG、肺动脉高压和慢性心功能不全、肺部感染等,多次住院治疗。住院期间予氨甲蝶呤免疫抑制、醋酸泼尼松及溴吡斯的明抗肌无力、抗肺动脉高压、抗心力衰竭、抗感染等治疗,患者最终因感染性休克抢救无效死亡。该文总结了该患者的临床资料、病例特点等,并复习了相...     

胸腺与重症肌无力发病机制的研究进展

重症肌无力(MG)是一种主要累及神经-肌肉接头突触后膜乙酰胆碱受体的获得性自身免疫性疾病。临床上主要表现为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳,活动后加重,经休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。大多数MG患者可见胸腺病理改变。研究表明,胸腺病毒感染及慢性炎症刺激、异常免疫激活、胸腺中枢耐受性破坏及免疫调节失衡参与了MG的发生和发展过程。     

不同抗体分型的重症肌无力特点分析

目的探讨不同抗体分型重症肌无力(myasthenia gravis,MG)患者的临床特点。方法收集114例临床确诊MG患者的临床资料。使用酶联免疫吸附法检测患者血清中的抗乙酰胆碱受体抗体(acetylcholine receptors antibody,AChR Ab)、肌肉特异性激酶抗体(antibody to muscle-specific kinase, MuSK Ab)、抗联接蛋白抗体(titin antibody, Titin Ab)和抗兰尼碱受体抗体(ryanodine receptors antibody, RyR Ab)。根据致病抗体AChR Ab、MuSK Ab的表达情况将患者分为AChR Ab阳性组,MuSK Ab阳性组和双抗体阴性(double serum negative, DSN)组,对3组的临床表现、实验室检查和胸腺病理进行分析;根据疾病严重程度相关抗体Titin Ab和RyR Ab的表达情况,分为Titin Ab阳性组和Titin Ab阴性组,RyR Ab阳性组和RyR Ab阴性组,并比较两种抗体分型的阳性组和阴性组间的临床表现、实验室检查和胸腺病理,以及Titin Ab阳性MG和RyR Ab阳性MG组的受累肌群。结果 AChR Ab(+)组76例(66.7%)、MuSK Ab(+)组9例(7.9%)、DSN组29例(25.4%),三组间甲状腺功能(100.0%vs. 33.3%vs. 58.6%)和自身抗体异常发生率(63.2%vs. 33.3%vs. 37.9%)以及胸腺病理患者比例(胸腺增生/萎缩48.0%vs.33.3%vs. 71.4%,胸腺瘤52.0%vs.66.7%vs.28.6%)差异均有统计学意义(P0.05);组间两两比较,仅AChR Ab(+)MG甲状腺功能异常率高于MuSK Ab(+)MG及DSN MG组(均P0.05),余差异均无统计学意义(均P0.05)。三组间不同临床分型(眼肌型与全身型)患者比例、球部症状和肌无力危象发生率差异均无统计学意义(均P0.05)。Titin Ab阳性组甲状腺功能异常率高于Titin Ab阴性组(100.0%vs. 33.3%,P0.05),自身抗体、胸腺病理、球部症状及肌无力危象患者比例差异两组间无统计学意义(均P0.05)。RyR Ab阳性组胸腺瘤、肌无力危象发生率高于阴性组,自身抗体异常率低于阴性组(分别为66.7%vs. 32.1%、55.3%vs. 21.4%、30.0%vs. 57.1%,均P0.05);甲状腺功能异常率和球部症状患者比例两组间差异无统计学意义(P0.05)。Titin Ab(+)MG较RyR Ab (+)MG患者易出现眼外肌在受累(100.0%vs. 60.0%,P0.05),而RyR Ab (+)MG更易出现球部肌肉(66.7%vs.25.0%,P0.05)及呼吸肌受累(53.3%vs 20.8%,P0.05)。结论 AChR Ab、MuSK Ab不同表达情况下,AChR Ab(+)MG易出现甲状腺功能异常,MuSK Ab(+)MG易合并胸腺瘤,而双阴性患者病情温和,胸腺病理多呈良性。RyR Ab(+)MG与Titin Ab(+)MG比较,RyR Ab(+)MG易有球部症状和呼吸肌受累,RyR Ab阳性MG病情更严重。     

女性重症肌无力1316例临床特点分析

目的　研究女性重症肌无力 (MG)的临床特点及某些实验室指标。方法　回顾性分析1984～ 2 0 0 2年我院诊治的 1316例女性MG患者的临床资料 ,检测乙酰胆碱受体抗体和血清性激素水平 ,并与同期诊治的男性MG患者进行对比分析。结果　MG患者男女比例基本相同 (1∶1 0 1) ,但不同年龄段男女患者比例差异有显著意义 ;延髓肌型MG虽少见 ,但女性 (6 0例 )患者明显多于男性 (35例 ,P <0 0 5 ) ;女性MG患者病情加重或者发生危象存在特殊诱因 ;女性MG患者伴胸腺瘤者较男性低 ;女性MG患者合并其他自身免疫性疾病者更多 ;MG患者存在性激素水平异常 ,女性较男性为甚。结论　我国女性MG的临床特点与男性MG相比有其独特之处 ,充分认识这些特点将有利于指导临床的诊断和治疗。     

肋间神经重复电刺激在激素冲击治疗重症肌无力中的应用

目的探讨肋间神经重复电刺激(IRNS)和膈神经重复电刺激(PRNS)对激素冲击治疗时重症肌无力(MG)患者呼吸受累的预测价值.方法治疗开始前3天内检测36例MG患者PRNS和IRNS,同时观察用力肺活量(FVC)、MG临床评分、治疗中临床呼吸症状变化.结果大剂量激素治疗后2～13天14例(40%)患者出现呼吸功能受累或原有呼吸困难加重,呼吸功能恶化患者与未恶化患者相比,上述参数及MG临床类型均有明显差异.Lo-gistic回归分析显示3Hz及5Hz的IRNS双侧波幅衰减均值超过30%时比不超过时发生呼吸困难或原有呼吸困难加重的相对危险度均为19.523.结论治疗中呼吸功能受累与上述指标及MG临床分型均有关系,IRNS可以预测是否发生呼吸功能恶化.     

晚发型重症肌无力的研究进展(综述)

重症肌无力 ( MG)在老年人口中发病率上升。流行病学资料支持以 5 0岁来区分早发 MG与晚发 MG。早发 MG与晚发 MG主要的免疫学差异是存在抗连接素的自身抗体 ,可在约 5 0 %的晚发 MG患者的血清中探测到。晚发 MG的治疗需针对患者的年龄和其特殊的免疫学表现两方面。     

Addison病继发重症肌无力1例报告

重症肌无力(MG)是发病率较高的神经系统自身免疫性疾病,常合并其他自身免疫性病如甲状腺疾病及强直性脊柱炎等.继发于Addison病的MG临床少见,现报告1例如下.     

自体干细胞移植治疗重症肌无力一例报告

重症肌无力 (myastheniagravis,MG)主要是由乙酰胆碱受体抗体(AChR Ab)介导的,针对神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的自身免疫性疾病,主要表现为受累的骨骼肌极易疲劳,经休息和服用抗胆碱酯酶药物后部分症状减轻或暂时好转,目前无更有效的治疗手段。近几年自体外周血