天津地区523对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的分析不良孕产夫妇外周血染色体异常检出率及异常核型分布,为天津地区优生优育及辅助生殖技术中的遗传问题提供理论指导。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,染色体G显带技术进行核型分析。结果 523对不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型73例,检出率为6.98%。其中常染色体异常53例,占异常核型的72.60%。其中包括17例倒位(占异常核型23.29%),15例易位(占异常核型20.55%),11例罗伯逊易位(占异常核型15.07%),同时检出染色体多态变10例(占异常核型13.69%)。在到位中发现9号倒位13例,7号倒位2例,6号倒位1例,1号倒位1例。染色体倒位大多表现为夫妻自然流产。在常染色体易位中分别涉及了1、2、3、4、5、7、8、10、11、18号染色体。性染色体异常20例,占异常核型27.40%。包括染色体数目异常11例(占异常核型15.07%),其中男性多表现为无精症;结构异常5例(占异常核型6.85%),其中女性多表现为原发不孕,男性表现为无精症;多态性1例,性反转3例。结论对不良孕产史夫妇应检查染色体核型分析及进行遗传咨询,对于提高人口的遗传素质有重要意义。     

114对反复流产夫妇的染色体分析

目的:分析反复流产夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值。方法:对114对反复流产夫妇行外周血染色体分析。结果:检出异常染色体核型13例,占受检夫妇人数的5·7%,异常核型中,平衡易位最多,占异常总数的76·92%,其中相互易位10例,罗伯逊易位3例;其次为倒位,为6号、9号以及Y染色体的臂间倒位。结论:对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法。     

复发性自然流产夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨复发性自然流产与染色体异常的关系。方法:对130对复发性自然流产夫妇,采用外周血淋巴细胞培养及G显带进行染色体核型分析。结果:260例复发性自然流产夫妇中,染色体异常26例,异常率为10.00%,其中染色体平衡易位4例,占15.40%;罗伯逊易位2例,占7.7%;倒位7例,占26.90%;多态性变异12例,占46.20%。男方染色体异常18例,女方异常8例。结论:染色体异常是导致自然流产的重要原因之一,对此类患者进行细胞遗传学检查对临床诊断和治疗非常重要。     

论296例自然流产夫妇染色体核型分析

目的探讨和分析自然流产和染色体核型异常之间的相互关系。方法随机选取本院自然流产夫妇共296例,对于检查出的染色体核型异常患者和自然流产次数进行统计,并分析二者的相关关系。结果全部流产患者中,经检查属于染色体核型异常患者夫妇共16例(5.41%),属于臂间倒位患者共5例(1.69%),全部受检者中属于互相易位为7例(2.36%),属于罗伯逊易位患者共4例(1.35%);全部受检者中,染色体易位共11例患者,占到核型异常类型的68.75%,患者自然流产1~6次的染色体核型异常检出率分别为2.63%、3.57%、7.35%、11.11%、10%、12.5%,在患者自然流产3次以上时,其染色体核型异常的检出率存在明显增加(χ2=18.035,P<0.005),显示存在着非常显著差异,具有统计学意义,并且在染色体核型中,通过相关分析和线性回归分析显示核型的异常检出率与自然流产的次数之间呈现正相关的关系(r=0.883)。结论染色体易位属于自然流产患者的核型异常的主要的类型。并且染色体异常检出率会伴随着患者自然流产次数的增多而出现明显的升高,二者存在明显的正相关关系。     

1770对自然流产夫妇的细胞遗传学回顾性分析

目的：明确自然流产夫妇中各染色体异常的发生率,并探讨染色体异常与性别、自然流产发生次数、流产发生时间以及既往生育史的关系。方法：对1770对自然流产受检夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果：共检出111例（3.14%）异常核型,119例（3.36%）多态核型;受检男性中染色体异常共41例（2.32%）,女性中染色体异常共70例（3.95%）;染色体异常的夫妇既往异常生育率为6.36%,既往正常生育率为1.8%。染色体异常夫妇与染色体正常夫妇的早期流产发生率差异无统计学意义（P＞0.05）;染色体易位者多次自然流产发生率（55.1%）较染色体正常者（25.0%）偏高（P＜0.001）,而倒位者多次自然流产发生率（30.2%）与染色体正常者差异无统计学意义（P＞0.05）。染色体异染色质及随体多态者多次流产发生率（37.3%）与正常者及易位者差异均有统计学意义（P=0.007及P=0.036）。结论：在自然流产夫妇中女性染色体异常率较男性高;夫妇双方染色体异常与自然流产次数、既往生育史关系密切,是其重要的致病因素。     

自然流产与染色体核型异常的关系

目的:探讨自然流产与染色体核型异常的关系。方法:培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理。对3 076例有自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果:染色体异常者128例,占4.16%,其中平衡易位63例,罗氏易位39例,臂间倒位26例。流产1～6次染色体异常检出率分别为3.17%、3.23%、5.81%、4.76%、10.29%、8.82%,流产3次以上明显增加。结论:在自然流产患者检出的异常染色体中,以染色体易位为主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而升高,且呈明显正相关。     

染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询

目的 探讨染色体平衡易位携带者的临床效应.方法 外周血或羊水细胞按常规培养、G显带核型分析;对20例易位核型的家系病例资料分析.结果 20个家系中72例染色体核型分析,高危家系人群染色体异常核型检出比例为52.8 %.其中8例产前诊断胎儿核型分析,正常核型4例,平衡易位核型4例.夫妇一方为染色体携带者自然流产占妊娠总数的50.0 %.结论 不良生育史的夫妇生育前进行遗传咨询、双方外周血染色体检查,孕中期产前诊断可有效防止染色体病儿的发生.     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

169对孕早期自然流产夫妇染色体分析

目的 分析资源转型地区169对（338例）孕早期自然流产夫妇染色体异常情况.方法 采用患者外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带,必要时进行C显带和N显带.显微镜下核型分析,计数30个核型,分析3个核型,对嵌合体计数100个核型.结果 169对（338例）孕早期自然流产夫妇中发现染色体异常病例75例,检出率为22.2%;染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位和多态现象的检出率分别为1.5%、0.9%、0.9%和18.9%;其中5例被确认为世界首报人类染色体异常核型;染色体多态现象前4位分别为21pstk＋、22pstk＋、Yqh＋和Yqh-.结论 染色体异常是导致孕早期流产的重要原因之一,煤炭资源转型地区孕早期自然流产夫妇中染色体异常发生率相对高于全国平均发生水平,应对该地区该类患者进行常规细胞遗传学检查,加强资金投入开展专项研究,并给予优生优育指导.     

长春地区1200例自然流产患者染色体核型分析

目的:探讨染色体异常与自然流产之间的关系。方法:对1 200例因自然流产前来遗传咨询患者的外周血进行细胞培养,G显带核型分析。结果:1 200例患者中检出核型异常60例,检出率为5.0%,男女各30例。其中平衡易位26例,占咨询者的2.2%;染色体多态性34例,占咨询者的2.8%。结论:染色体异常是自然流产的重要原因,染色体检查应列为流产夫妇的常规检查项目,以提供进一步的治疗意见,达到优生优育的目的。     

反复早期自然流产与染色体异常

目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月～2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析。结果:染色体异常率为8.78%(26/296)。男性多于女性。结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例。结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询。     

染色体平衡易位对生育的影响

目的:探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养、染色体显带技术进行核型分析,通过遗传咨询进行跟踪随访。结果:在1500例外周血检查对象中,检出染色体平衡易位42例,其中常染色体相互易位30例,罗伯逊易位10例,复杂易位2例。共有90次妊娠,孕早期自然流产占83.4%,分娩正常后代、分娩易位后代、死胎、分娩智力低下儿的比例分别为5.6%、4.4%、4.4%、2.2%。结论:染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对所有有生育能力的染色体异常携带者应做产前诊断,同时加强家系调查,控制不良遗传因素个体的出生,以此达到优生目的。     

安徽地区96对反复自然流产夫妇的细胞遗传学研究

目的:讨论患者夫妇外周血染色体异常与反复流产的关系.方法:对96对反复自然流产夫妇取外周血,常规培养、制片、G显带,行染色体核型分析.结果:96对反复流产夫妇中发现异常染色体13例,流产夫妇的异常染色体发生率为13.54%.结论:染色体异常是导致反复自然流产的原因之一.     

高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性分析

目的:探讨高通量测序技术检测自然流产绒毛染色体异常的准确性。方法:选择2018年3月-2019年3月在本院行自然流产术的39例患者,提取39份绒毛标本,采用高通量测序技术对绒毛组织的基因组DNA进行分析,并与细胞培养染色体核型分析结果进行比较。结果:细胞培养染色体核型分析发现:染色体异常21例(53.85%),染色体未见明显异常14例(35.90%),检测失败4例(10.26%)。在21例染色体异常样本中,非整倍体11例(52.38%),单体共5例(23.81%),四体3例(14.29%),染色体结构异常2例(9.52%)。高通量测序检测发现:染色体异常25例(64.10%),染色体未见明显异常14例(35.90%)。其中细胞培养染色体核型分析未见明显异常的14例标本中,发现1例三体嵌合体、2例拷贝数变化(CNVs);4例检测失败标本中,发现1例CNVs。2种检测方法检出率差异无统计学意义(χ~2=2.250,P=0.134)。结论:高通量测序检测技术是一项有助于明确自然流产遗传学因素的高效遗传学检测手段,可以作为细胞培养染色体核型分析检查的有力补充。     

127例自然流产绒毛染色体微阵列检测及相关致病基因分析

目的应用微阵列芯片技术检测早期自然流产绒毛组织,探讨其在自然流产遗传学诊断中的应用价值,并分析相关致病基因。方法收集2018年在杭州市中医院妊娠早期自然流产并行清宫术患者的胚胎组织标本127例,进行染色体微阵列分析,并查找相关致病基因。结果125例标本获得检测结果,检出成功率98.4%,染色体异常检出率52.8%(66/125),染色体数目异常占45.6%(57/125),染色体结构异常占7.2%(9/125),在染色体结构异常的病例中,发现拷贝数变异样本6例,杂合性缺失样本2例,既有拷贝数变异也有杂合性缺失样本1例。发现流产相关致病基因6个,即NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22。结论染色体异常是妊娠早期自然流产主要病因,应用微阵列芯片技术检测自然流产绒毛组织,对于分析自然流产的原因有重要意义,为再次生育提供更多遗传学信息;NFATC 1、ERCC 6 L、RPS 4 X、KANK 1、SMARCA 2、PMP 22等基因变异可能是引起早期自然流产的致病基因。     

Major translocations in genetic counselling

ObjectiveTo review major chromosome translocation, with special regard to the clinical differences between balanced and unbalanced, as well as de novo and inherited cases.MethodsThe authors have included cases of major chromosome translocations detected during a 20-year period. Among the 28 cases, 25 patients carried balanced and 3 were affected by unbalanced translocations.ResultsIn cases of balanced translocation, maternal age ranged between 26 and 42 years, with a median age value of (30.5±2.67) years, while in unbalanced translocations the values were between 24-37 with a median age of (30.5±4.59) years. In three cases (13%) of balanced translocations in the patient's history previous chromosomal aberrations had been recorded. In nine cases of the same group (39%) previous miscarriages were reported. In cases in which balanced translocation was suspected, karyotyping was done in the 16^th-23^rd gestational weeks. In three cases of unbalanced translocation, karyotyping was performed in weeks 18 or 19. Among the 28 cases examined by us, 12 carried reciprocal and 16 were affected by Robertsonian translocations. If the involvement of chromosomes in balanced translocations was concerned, chromosome 14 was found to be overwhelmingly affected. In 14 of the 25 cases (56%) examined by us, this chromosome was definitely affected by translocation. Frequently occurring translocations in chromosomes 1, 13 and 22 are also worth mentioning.ConclusionsUltrasonography performed after karyotyping-in the cases of balanced translocations-and the results of fetal echocardiography-if such imaging was done at all-provide important information about the prognosis of the fetus. In case of sonographically normal fetal anatomy the good outcome of pregnancy is probable, while in cases of unbalanced translocations the sonography reconfirms the chances of poor outcome.     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

人工授精和自然妊娠早期自然流产绒毛染色体异常相关因素分析

目的:探讨宫腔内夫精人工授精(AIH)与自然妊娠者早期自然流产绒毛染色体异常情况和助孕原因对流产绒毛染色体异常的影响。方法:回顾性分析我院2017年1月-2019年12月早期自然流产患者临床资料104例,其中AIH组27例,自然妊娠组77例。所有流产绒毛样本进行核型分析检测,比较2组患者早期流产绒毛染色体异常的发生率,分析女性年龄和AIH助孕原因对绒毛染色体异常的影响。结果:所有标本早期流产绒毛染色体异常率52.88%(55/104),其中染色体数目异常占94.55%(52/55)。2组患者早期流产绒毛染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.010,P=0.921)。2组患者分别按年龄<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁分组进行比较,2组患者的各年龄段间绒毛染色体异常率比较,差异有统计学意义(均P<0.05),但每个年龄段的绒毛染色体异常率在2组之间差异无统计学意义(P=1.00)。27例AIH早期流产者中15例存在绒毛染色体异常。结论:AIH不增加自然流产绒毛组织的染色体异常率,对自然流产患者应及时查找流产原因。对于有指征的不孕患者可以推荐AIH助孕。