胎儿鼻骨超声检查在胎儿筛查中的作用

目的:探讨宫内胎儿鼻骨的超声表现与显示手法,提高对正常胎儿鼻骨结构的认识,评价其在胎儿筛查中的应用价值。方法:收集2004年6月~2004年12月在我院行彩超检查的孕妇613例,孕龄14~40周,对每一胎儿面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并测量鼻骨长度。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率为100%,613例筛查中1例无鼻且眼距近,有染色体异常,1例鼻骨短并有少量胸腹腔积液及大胎盘,为基因异常。3例均未见其他较大畸形并均经产后及行中期引产后证实。结论:超声测量胎儿鼻骨长度方法简单、可靠,容易掌握,再结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,对胎儿先天缺陷进行产前筛查有实用价值。     

胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究

目的:分析胎儿鼻骨缺失与染色体异常之间的关系。方法:选取广州市第十二人民医院妇产科2009年1月～2011年12月80例经产前超声检查发现胎儿鼻骨部位回声异常的孕妇作为研究对象,观察并记录胎儿鼻骨缺失和异常的胎儿,记录胎儿在孕中期时超声检测各个矢状位的特征。并在产前对胎儿的脐带血或羊水中的细胞核进行检验,记录各个胎儿染色体情况,根据记录患儿的各项数据,进行胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究。结果:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切的相关性,且孕中期用超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。结论:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切关系,可以根据孕中期胎儿成像特点来判断胎儿染色体异常。     

超声检查在产前胎儿畸形早期筛查中的临床应用及分析

目的本文将研究在产前胎儿畸形早期(孕11-13+6周)筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法在本文的临床研究中将选取笔者所在科室对1560例孕期为孕11-13+6周的孕妇行超声检查的临床资料进行回顾分析。结果在1560例孕妇中,对正常胎儿中成功检测胎儿颈后透明层NT厚度1520例,胎儿鼻骨NB长度1489例,而胎儿NT厚度的成功率为97.43%,NB长度的成功率为95.45%;在本组1560例孕妇中共筛查出33例胎儿畸形(畸形率为2.12%)。结论通过对孕期为11-13+6周的孕妇行超声检查,可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理,对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。     

超声鼻骨测量在胎儿唐氏综合症诊断中的应用研究

目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的4l例唐氏综合症（Ds）患者的超声资料进行回顾性诊断分析，对结果采用spss17．0进行统计分析，同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系。结果：正常胎儿的鼻骨长度随着孕妇孕周的增加而增加，鼻骨与超声孕周的回归方程为Y=0．238＋0．0246X，F=78．65，胎儿鼻骨长度与孕周均呈直线线性相关，其差异有统计学意义（r=0．801，P〈0．05）。鼻骨短小在相应各孕周与健康对照组比较，11～14周、15-18周及19-22周相比差异显著，具有统计学意义（f=-5．378，t=-2．369，f=-2．195，t=-2．195；P〈0．05）。结论：通过产前筛查扫查胎儿鼻骨，准确把握特异切面，能够发现鼻骨的异常发育，同时鼻骨的发育能够有效反应胎儿的孕周。结合全面的超声筛查，有效诊断胎儿的发育畸形。     

超声检查联合孕期血清学筛查对胎儿染色体异常诊断价值及其临床意义分析

目的 探讨孕中期胎儿染色体异常产前筛查中胎儿产前超声联合血学指标应用的价值。方法 回顾性分析2017年1月-2018年6月在佛山市三水区妇幼保健院就诊的3649例(共3710胎)正常产检孕中期产妇临床资料,分别行胎儿产前超声和血清甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)等常规染色体异常筛查指标检查。比较单纯产前超声、单纯血清学指标及产前超声联合血清学指标在孕中期胎儿染色体异常产前筛查中的应用价值。结果 3710例进行过产前超声,共诊断胎儿结构畸形1058例,检出率为28.52%(1058/3710),漏诊或误诊为117例(3.15%),胎儿结构畸形发生率为515例(13.88%)。3710例胎儿中,引产和妊娠结局显示,共有17例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为0.46%。其中21-三体异常9例,18-三体异常3例,13-三体异常2例,45X异常2例和染色体片段异常1例。在17例染色体异常胎儿中,产前超声检查显示有13例染色体异常,血清学指标检查显示有11例染色体异常,产前超声联合血清学指标检查显示有15例染色体异常。结论 联合筛查可以提高对染色体疾病的检出率,是目前较为理想的筛查方法,能有效降低染色体异常患儿。     

胎儿鼻畸形的产前超声诊断

目的:探讨胎儿鼻畸形的产前超声表现与诊断技巧,提高此类畸形的产前超声检出率。方法:超声对胎儿颜面部进行冠状、矢状及横切面扫查,并以胎儿鼻孔的横切面和面部正中矢状切面为主要切面,当上述两个正交方向的切面均表现出鼻畸形特征时,才做出诊断。将引产后的胎儿标本行模拟宫内超声检查并与尸检结果比较。结果:产前产后共检出31例鼻畸形,25例于产前获得明确诊断,产前超声总检出率80.6%(25/31)。31例鼻畸形中,包括无鼻畸形6例,长鼻或喙鼻畸形5例,扁平或单鼻孔畸形3例,正中唇腭裂并鼻发育不良7例,鞍鼻畸形9例,裂鼻畸形1例。其中有13例行染色体核型分析。结论:产前超声对胎儿面部鼻畸形可准确显示,是诊断鼻畸形的可靠的影像诊断方法。     

产前经腹胎儿超声诊断体外受精-胚胎移植胎儿鼻骨发育异常的临床价值

目的探讨产前经腹胎儿超声诊断对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)胎儿的鼻骨发育异常的临床价值。 方法选择2015年1月至2019年3月,于四川大学华西第二医院进行产前经腹胎儿超声检查的4 360例IVF-ET胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集产前经腹胎儿超声诊断鼻骨发育异常胎儿的经腹胎儿超声图像、染色体核型分析结果及其出生后6个月随访情况。双侧与单侧鼻骨发育异常胎儿,孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿的染色体异常发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组4 360例IVF-ET胎儿中,染色体异常者为104例(2.4%,104/4 360);鼻骨发育异常者为168例(3.9%,168/4 360)。鼻骨发育异常胎儿中,单胎为102例,双胎为66例(33对);伴染色体异常者为67例(1.5%,67/4 360),其中21-三体综合征为62例,18-三体综合征为5例。②本组IVF-ET胎儿中,采用鼻骨发育异常预测胎儿染色体异常的敏感度为64.4%,特异度为97.6%,粗符合率为96.8%。③非孤立性鼻骨发育异常的61例胎儿中,合并胎儿颈项透明层(NT)增厚者为22例(36.1%),合并其他结构畸形者为39例(63.9%)。本研究中,双侧、单侧鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为41.5%(44/106)与38.7%(24/62),二者比较,差异无统计学意义(χ²＝0.127,P＝0.722);孤立性、非孤立性鼻骨发育异常IVF-ET胎儿的染色体异常发生率分别为38.3%(41/107)与44.3%(27/61),二者比较,差异亦无统计学意义(χ²＝0.570,P＝0.450)。 结论产前经腹胎儿超声诊断IVF-ET胎儿鼻骨发育异常,具有良好的特异度和粗符合率。IVF-ET胎儿鼻骨发育异常的产前经腹胎儿超声诊断,有助于提示胎儿染色体异常,临床应予以高度重视。     

孕中晚期胎儿鼻骨发育异常的遗传学意义分析

目的探讨孕中晚期胎儿鼻骨发育异常(鼻骨缺失/短小)作为遗传学指标的意义与价值。方法对2010年2月-2015年2月在该院孕中晚期超声筛查发现鼻骨发育异常且进行中期羊膜腔穿刺或脐带血穿刺的101例胎儿行染色体核型分析和/或单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)分析。结果 101例鼻骨发育异常胎儿中有45例(44.55%)为鼻骨缺失,56例(55.45%)为鼻骨发育短小。介入性产前诊断检出染色体异常胎儿19例(18.81%),包括21-三体综合征14例,18-三体综合征3例,22q11微缺失2例。45例鼻骨缺失胎儿中28例为单纯鼻骨缺失,17例合并其他结构异常,染色体异常检出率为33.33%(15/45),15例染色体异常胎儿中4例为单纯鼻骨缺失,另11例为合并其他超声结构异常;56例鼻骨短小胎儿中48例为单纯鼻骨短小,8例合并其他结构异常,染色体异常检出率为7.14%(4/56),4例染色体异常胎儿中1例为单纯鼻骨短小但孕妇为高龄孕妇,另3例合并其他超声结构异常;胎儿鼻骨发育异常同时合并其他超声结构异常的胎儿的染色体异常检出率为76.00%(19/25),明显高于不合并其他超声结构异常的胎儿染色体异常检出率,检出率6.58%(5/76)。结论胎儿鼻骨发育不良合并其他超声结构异常时染色体异常的检出率增高,单纯胎儿鼻骨短小不建议进行介入性产前诊断。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520例,经B超产科软件测量8项生物学指标。实验组选取孕12～24周孕妇4 736例,经B超产科软件测量胎儿8项生物指标,异常者经介入超声进行羊水细胞染色体核型分析。结果:由对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形这三种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:采用超声筛选胎儿染色体异常可行性高。     

二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析

目的:探讨二维超声联合四维超声对不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床价值。方法:选择本院2010年1月~2012年11月就诊的不同孕周孕妇进行阶段性超声筛查,分为孕早期(11~17+6周)、孕中期(18~27+6周)、孕晚期(28~40+6周)。对所有不同孕周的孕妇首先接受二维超声诊断检查,对初步怀疑胎儿畸形的孕妇再次实施二维超声联合四维超声检查,将不同孕周的二维超声检查结果以及联合四维超声检查与临床分娩结果分析比较。结果:2891例孕妇共分娩出2930例胎儿,经临床观察和随访发现124处畸形,其中泌尿生殖系统35处,消化系统31处,心脏23处,胸腹腔积液14处,胎儿肿瘤8处,皮肤水肿8处,四肢骨折5处。孕中期胎儿畸形检出率较高,且以泌尿生殖系统和消化系统为主,二维超声联合四维超声对不同孕期的胎儿畸形的临床诊断准确率显著高于单纯二维超声诊断准确率(P0.05)。结论:孕早期超声可对部分严重的胎儿畸形进行早期诊断,孕中期超声可筛查出部分胎儿结构异常,孕晚期超声则可提高迟发型胎儿畸形诊断检出率。超声检查时产前胎儿畸形检查的重要手段,二维超声联合四维超声检查可以显著提高胎儿畸形诊断率,是及时发现胎儿异常、降低出生缺陷的首选方法,应根据不同孕周的超声特点,提高检出率,为临床诊断提供可靠的参考。     

产前超声在孕11～13~(+6)周胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨产前超声在孕11~13~(+6)周胎儿畸形筛查中的应用价值,为孕早期诊断胎儿畸形提供可靠依据。方法选取2015年1月-2016年12月之间在该院行产前超声检查的1 300例孕妇为研究对象,采用彩色多普勒超声检查手段,监测胎儿的发育情况,测量胎儿的颈项透明层和鼻骨长度,并观察胎儿的临床结局。结果本研究共检出26例胎儿畸形,其中8例肢体骨骼畸形,2例面部畸形,3例心脏畸形,6例胸腹部畸形,5例颅脑畸形,2例双胎妊娠胎儿畸形。误诊1例,1例单足内翻新生儿证实为假阳性。漏诊5例,其中1例并指畸形,1例肢体姿势异常,1例眼距过近,1例巨膀胱,1例胎儿水肿。在孕11~13~(+6)周进行产前超声胎儿畸形筛查的检出率为84.62%(26/30)。结论产前超声在孕11-13周~(+6)胎儿畸形筛查中具有较高的应用价值,其能够及时诊断大部分胎儿畸形,为临床治疗提供依据,值得临床推广。     

孕11~13~(+6)周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的探讨孕11~13+6周超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT)诊断胎儿畸形的临床价值。方法对2286例单胎妊娠孕妇于孕11~13+6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义(F=5.638,P=0.004);不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义(F=0.162,P=0.736),所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12+4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12+6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11~13+6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

彩超对11～17孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的:探讨彩色超声检查在11~17孕周诊断胎儿结构异常的临床价值。方法:回顾性分析2006年1月~2008年9月4 000例11~17孕周彩色超声检查胎儿结构异常的资料,并与胎儿引产结果对照,以产后最终诊断为金标准来评估产前超声诊断的价值。结果:11~17孕周超声诊断胎儿畸形16例,均与产前彩超检查结果符合。结论:彩色超声检查对11~17孕周诊断胎儿结构异常有着重要的临床应用价值。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520名经B超产科软件测量八项生物学指标,测值进行统计学分析。实验组选取妊娠12～24周孕妇4736例经B超产科软件测量胎儿八项生物指标,异常者经介入超声作羊水细胞染色体核型分析。结果:对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形3种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:超声筛选胎儿染色体异常切实可行。     

孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度的临床研究

目的 探讨孕11～13^＋6周超声检查胎儿颈项透明层厚度（NT）诊断胎儿畸形的临床价值。方法 对2286例单胎妊娠孕妇于孕11～13^＋6周进行腹部超声检查,测量胎儿NT值,并对所有胎儿进行随访。结果 共36例胎儿发育异常,31例NT值≥3 mm,其中染色体核型异常6例,25例染色体核型正常胎儿均为结构异常;36例发育异常胎儿中5例NT值〈3mm,其中4例为结构异常,1例为染色体核型异常。正常胎儿NT值随孕周增大而增大,不同孕周NT值比较差异有统计学意义（F=5.638,P=0.004）;不同年龄孕妇的正常胎儿NT值比较差异无统计学意义（F=0.162,P=0.736）,所有2 286例孕妇中,NT值≥3 mm共63例,其中31例胎儿存在结构异常,6例存在染色体核型异常,平均检出时间为孕12^＋4周,孕妇年龄平均为34.1岁。25例胎儿染色体核型正常,结构异常平均检出时间为孕12^＋6周,孕妇年龄平均为32.8岁。结论 胎儿NT厚度与发育异常存在密切联系,孕11～13＋6周超声检测NT厚度可作为胎儿畸形筛查的重要指标。     

不同孕周产前超声筛查胎儿畸形的临床分析

目的分析和探讨临床上采用超声方法在不同孕周期诊断胎儿畸形的临床意义及其价值分析。方法回顾性分析2011年07月至2013年06月在我院妇产科进行产前孕早期（d11-13周）,中孕早期（d14-17周）,孕中期（d18-27周）,孕晚期（d28-40周）体检的超声诊断资料,并与产后结果进行对照,比较不同孕周期超声诊断方法诊断胎儿畸形的意义及其价值。结果本研究中8469例胎儿的产前超声检查结果表明其中畸形胎儿97例,分娩或引产后证明畸形胎儿105例,共漏检8例。结论在对少数较为严重的畸形胎儿的早期诊断中孕早期以及中孕早期的超声诊断筛查具有十分重要的意义,而大部分的畸形胎儿可在孕中期时的超声诊断筛查中被检出,而在迟发性畸形胎儿诊断中孕晚期超声筛查具有较为重要的地位。     

胎儿鼻骨发育异常与唐氏综合征相关性研究

目的:探讨鼻骨发育异常与唐氏综合征的相关性,评价其在产前诊断中的意义。方法:利用超声对3 850例因各种高危因素行羊水穿刺的胎儿行鼻骨测量检查。结果:正常胎儿的鼻骨随孕周增加而增长,鼻骨长度与孕周成直线相关关系(r=0.67,P<0.05)。31例唐氏儿鼻骨缺失或鼻骨发育不良发生率为67.7%(21/31),鼻骨缺失19例,鼻骨发育不良4例(<0.20 cm)。结论:鼻骨发育异常与唐氏综合征有密切关系,鼻骨的检查是筛查唐氏综合征的一项重要指标。     

产前超声诊断胎儿畸形的临床价值分析

目的:探讨产前超声检查诊断胎儿各类畸形的临床价值。方法:对29 907例孕龄在14～40周的胎儿进行产前超声检查。结果:经彩超检查诊断胎儿各类畸形204例,漏诊2例。结论:彩超检查是显示胎儿形态结构及诊断胎儿畸形的重要检测手段,它在提高优生优育水平方面具有重要的临床价值。     

产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值

目的：分析产前超声中孕期检查用于筛查胎儿是否畸形及正常发育的价值。方法：选取2021年6月～2022年6月在本院接受产前超声检查的500例中孕期产妇（500例胎儿）,统计分析本组产妇的超声检测结果,并与最终引产（分娩）结果进行对比。结果：本组胎儿畸形和发育异常共计16例,胎儿畸形和发育异常率为3.22%(16/500),超声检查显示胎儿畸形和发育异常率为87.5%(14/16),漏诊率为12.5%(2/16);经羊水穿刺、有创穿刺、基因检测等临床检查87例,超声检测79例,超声检出率为90.80%;ROC分析表明,产前超声中孕期检查用于筛查胎儿畸形及异常发育的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%,产前超声中孕期检查诊断胎儿出生缺陷AUC为0.887(95%CI:0.171～0.962)。有3例患儿中孕期超声检查存在鼻骨缺如,同时检出胎儿心脏畸形、十二指肠闭锁,该组3例患儿初步考虑有染色体疾病,经羊水穿刺证实为21-三体综合征。结论：产前超声中孕期检查能够较为准确地筛查胎儿是否畸形及正常发育,具有非常重要的临...