血管内皮生长因子基因多态性与重度子痫前期易感性

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)936C/T基因多态性及其等位基因与重度子痫前期遗传易感性的相关关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分别检测84例重度子痫前期患者和71例正常对照组的VEGF 936C/T基因多态性突变位点的基因型。结果:重度子痫前期患者中VEGF 936CT、TT基因型高于正常对照组,VEGF 936CC基因型低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);重度子痫前期组VEGF 936C等位基因低于正常对照组,VEGF 936T等位基因高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。调整混杂因素后,正常对照组、重度子痫前期组人群中携带CT、TT基因型组发生重度子痫前期的危险性是CC基因型组的2.732倍。结论:携带VEGF 936CT、TT基因型者患重度子痫前期的危险性增加,VEGF 936C/T基因多态性与重度子痫前期的发生具有相关性。     

血管内皮生长因子基因936C/T位点多态性与急性心肌梗死的关系

目的研究血管内皮生长因子(VEGF)936C/T多态性与急性心肌梗死(AMI)的关系。方法纳入2016年7月至2018年12月在本院住院且首次诊断为AMI的120例患者作为AMI组及同期进行健康体检的150例志愿者作为对照组。提取外周血基因组DNA,通过PCR反应、酶切反应以及琼脂糖凝胶电泳检测VEGF基因936C/T位点多态性。结果 AMI组VEGF基因936C/T位点的基因型频率(CC:34.17%,CT+TT:65.83%)与对照组的基因型频率(CC:54.67%,CT+TT:45.33%)差异有统计学意义(P=0.001);AMI组VEGF基因936C/T位点等位基因频率(C:59.58%;T:40.42%)与对照组等位基因频率(C:73.67%;T:26.33%)差异有统计学意义(P=0.001):AMI组患者VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型比例、等位基因T频率明显高于对照组(P<0.05)。AMI组中VEGF基因936C/T位点CT+TT基因型患者的血清CK-MB峰值、cTnI峰值明显高于CC基因型患者,血清VEGF水平明显低于CC基因型患者(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、吸烟、高血压、糖尿病、高脂血症、VEGF基因CT+TT基因型是AMI发生的危险因素。结论 VEGF基因936C/T多态性与AMI的发生有关,其中等位基因T可能是AMI发生的易感等位基因。     

转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的探讨转化生长因子TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction with Restrition Fragment Length Polymophism,PCR-RFLP)技术检测156例子痫前期患者(子痫前期组)和252例正常妊娠健康孕妇(对照组)外周血的TGF-β1+869T/C基因多态性,并对结果进行统计分析。结果 TGF-β1基因+869T/C位点存在CC、CT、TT三种基因型,子痫前期组CC基因型占33.33%,CT基因型占62.18%,TT基因型占4.49%;对照组CC基因型占13.10%,CT基因型占48.41%,TT基因型占38.49%。子痫前期组孕妇CC和CT基因型频率均明显高于对照组(p<0.01,p<0.01);而TT基因型频率则明显低于对照组(p<0.01)。子痫前期组+869T/C位点C等位基因频率(64.42%)明显高于对照组(37.30%),T等位基因频率(35.58%)明显低于对照组(62.7%)。结论 TGF-β1+869T/C基因多态性与子痫前期显著相关。     

中枢神经系统感染易感性与MMP-2和VEGF基因多态性的相关性

目的分析基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与中枢神经系统感染易感性的相关性。方法选取2017年1月-2019年12月北部战区总医院收治的中枢神经系统感染患者96例为病例组,30例未发生感染颅脑损伤患者为对照组。比较两组患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平差异,聚合酶链式反应(PCR)检测MMP-2-735位点、MMP-2-1306位点、VEGF-460位点、VEGF+936位点的基因型。结果病例组患者MMP-2脑脊液和血清水平分别为(243.82±47.24、1056.80±229.45)μg/L,VEGF脑脊液和血清水平分别为(66.23±15.24、85.04±20.11)ng/L均高于对照组(P0.05);病例组MMP-2-735 C/T位点和-1306 C/T位点的CC基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P0.05),且C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(P0.05);病例组VEGF-460 C/T位点、+936 C/T位点的CC基因型频率低于对照组,TT基因型频率高于对照组(P0.05),且C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论中枢神经系统感染患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平均升高,MMP-2-735 C/T位点、MMP-2-1306 C/T位点、VEGF-460 C/T位点、VEGF+936 C/T位点的基因多态性与中枢神经系统感染疾病易感性有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东汉族人子痫前期的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与山东汉族人子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析法对42例子痫前期患者和64例正常对照孕妇进行了MTHFR基因C677T等位基因检测,计算患者组与对照组的基因型频率以及该多态性与子痫前期的相关性。结果:患者组与对照组C/T杂合子频率分别为45.24%和62.50%;T/T纯合子频率分别为40.48%和17.19%。对TT基因型与子痫前期的相关性分析表明,TT基因型的妇女患子痫前期的风险是非TT基因型妇女的3.276倍(ORT/T=3.276,95%可信区间1.339~8.020;P=0.008)。结论:MTHFR基因677TT纯合突变是山东地区人群子痫前期的遗传风险因子。     

CD14-159C/T基因多态性与冠心病遗传易感性关系的Meta分析

目的评价白细胞分化抗原CD14基因启动子上游-159C/T位点基因多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法检索PubMed、Web of science、CNKI、万方、CBM数据库收录的2012年3月以前发表的关于CD14-159C/T基因多态性与冠心病相关性的病例对照研究论文,中/英文检索词:"冠心病/coronary disease/coronary artery disease/coronary heart disease,CD14/CD14,基因多态性/genetic polymorphism",对入选文献进行异质性检验后,将CD14-159C/T的基因型、等位基因按暴露组与非暴露组分别组合为CCvsCT+TT、TTvsCC+CT和TvsC多态性模型,计算不同组合多态性模型合并OR,采用RevMan5.0统计软件进行Meta分析。结果共7篇文献纳入研究,累计病例2005例,对照1433例。分析结果显示CC vs CT+TT的OR=0.64(P>0.05);TT vs CC+CT的OR=1.33(P<0.01);T vs C的OR=1.31(P<0.05)。剔除2篇非中国汉族人群研究,CC vs CT+TT的OR=0.39(P<0.01);TT vs CC+CT的OR=1.76(P<0.01);T vs C的OR=1.68(P<0.01)。结论 CD14启动子上游-159C/T位点基因多态性与冠心病易感性相关,T等位基因可能是冠心病的遗传易感基因。     

金属蛋白酶8基因 C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究

目的 探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法 病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位点进行SNP分型。结果 与携带MMP-8基因C-799T 多态性位点CC基因型的个体相比,携带至少一个-799 T等位型(CT+TT基因型)的个体发生SPTB、合并PROM的SPTB(PPROM)以及轻度早产的风险显著降低。与携带至少一个C等位型(CC+CT基因型)的个体相比,TT基因型与不合并PROM的SPTB的患病风险的降低有临界的相关性。结论 MMP-8基因C-799T多态性位点可以影响SPTB的遗传易感性。     

硒蛋白S基因多态性与布鲁氏菌病遗传易感性的关联性

目的 检测内蒙古包头地区布鲁氏菌病患者硒蛋白S（selenoprotein S,SelS）基因rs28665122、rs34713741位点基因型和等位基因分布频率,探讨SelS基因多态性与本地区布鲁氏菌病患者遗传易感性的关联性。方法 采用一种快速点突变检测技术-等位基因特异性PCR（allele - specific PCR,AS - PCR）技术检测32例慢性期布鲁氏菌病患者和30例健康对照者SelS基因（rs28665122、rs34713741）基因型和等位基因分布频率。结果 布鲁氏菌病患者组与对照组SelS基因rs28665122位点GG、GA、AA基因型及G、A等位基因频率比较无统计学差异（χ2分别为0.203,0.852,均P＞0.05 ）;rs34713741位点CT、CC、TT基因型和C、T等位基因分布频率比较存在统计学差异（χ2分别为9.209,6.580,均P＜0.05）,与C等位基因相比,携带T等位基因者感染布鲁氏菌风险增高3.194倍（OR = 3.194,95%CI:1.489～6.847）,与CC基因型相比,CT和TT基因型者感染布鲁氏菌风险均增高（OR = 3.273,95%CI:0.876～12.223;OR = 4.364,95%CI:1.217～15.641）。结论 本地区布鲁氏菌病与SelS基因rs34713741位点基因多态性有关联,T等位基因可能是其风险易感基因。     

PPARγ2基因多态性与哈萨克族代谢综合征关系

目的 探讨PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T多态性与哈萨克族代谢综合征(MS)关系.方法 应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测245例MS患者和244名对照者PPARγ2基因Pro12Ala、C1431T的基因型.结果 与对照组比较,MS组Pro12Ala位点PP基因型和P等位基因频率差异均无统计学意义(P ＞0.05);MS组C1431T位点CC基因型和C等位基因频率分别为78.8％和87.6％,均高于对照组的68.4％、83.0％(P＜0.05);多因素logistic回归分析显示,C1431T位点CC基因型是MS的危险因素(OR=2.043);不同因素间交互作用结果显示,饮酒者携带C1431T位点CC基因型是不饮酒者携带CT/TT基因型患病风险的2.788倍.结论 PPARγ2基因C1431T位点CC基因型、C等位基因可能是MS的遗传危险因素,CC基因型与饮酒可能存在相加交互作用.     

MTHFR基因C677T位点多态性与大肠癌易感性的相关性研究

目的评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTFHR)基因多态性与大肠癌易感性的关系。方法计算机检索知网、万方、Pub Med、Embase和Web of Science数据库,2000年1月到2015年12月MTFHR基因C677T多态性与大肠癌的病例对照研究,应用Rev Man 5.3软件进行定量分析。结果共纳入7篇病例-对照研究:大肠癌病例组3 331例,正常对照组3 910例。Meta分析结果显示,CT vs CC基因型发生大肠癌风险差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.80~1.00),P=0.04]。(CT+TT)vs CC基因型发生大肠癌风险的差异有统计学意义[OR=0.89,95%CI(0.81~0.99),P=0.03]。按照人种、对照设计,(CT+TT)vs CC基因型在其亚组人群的发病风险差异无统计学意义。结论 MTFHR C677T基因多态性与大肠癌易感性有关,(CT+TT)vs CC基因型和CT vs CC基因型发生大肠癌的风险降低。     

Vascular endothelial growth factor (−460 C/T, +405 G/C,and +936 C/T) polymorphisms and endometriosis risk in Tunisian population

Abstract

The vascular endothelial growth factor (VEGF), a major angiogenic factor, is known to play an important role in the development of endometriosis. The aim of this study was to investigate the association of three VEGF (?460 C/T, +405 G/C, and +936 C/T) polymorphisms with the risk of endometriosis in the Tunisian population. This study includes 105 women with endometriosis and 150 women with no laparoscopic evidence of disease. Genotyping of the VEGF ?460 C/T, +405 G/C, and +936 C/T polymorphisms were performed by polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). The distribution of genotypes (P?=?0.006) and allele (P?=?0.0009) frequencies of the +936 C/T polymorphism was significantly different between patients and controls. Patients with stages III-IV endometriosis showed a higher VEGF?+?936T allele frequency than controls (P?=?0.0001). However, the distribution of genotypes and allele frequencies of the VEGF ?460 C/T and +405 G/C polymorphisms did not differ significantly between endometriosis patients and controls. These findings suggest that the VEGF +936 C/T polymorphism may be a risk factor for endometriosis development and the VEGF +936 T allele is associated with an increased risk of stages III-IV endometriosis in the Tunisian population.     

孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性分析

【目的】 探讨孤独症儿童亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra-hydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性,为孤独症病因的寻找提供实验依据。 【方法】 采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和基因测序的方法,对98例孤独症儿童与性别年龄匹配的70例对照组儿童的MTHFR基因C677T多态性进行分析。 【结果】 病例组(TT和CT为突变基因型)突变率为46.9%,对照组(TT和CT)突变率为14.3%,差异有统计学意义(χ²=19.59,P<0.005)。病例组与对照组的C、T等位基因频率相比差异有统计学意义(χ²=24.38,P<0.0005)。对病例组与对照组的基因型突变率差异进行多重比较,TT基因型和CT基因型的突变率与CC基因型相比差异均有统计学意义(χ²=10.12和19.76,P均<0.0125),而TT基因型突变率与CT基因型突变率在病例组和对照组中的分布无统计学意义(P>0.0125)。 【结论】 MTHFR基因C677T突变可能是儿童孤独症发病的遗传危险因素。     

XRCC1基因单核苷酸多态性与铅毒性遗传易感性的关系

目的研究DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与铅毒性易感性的关系。方法采集326名某蓄电池企业铅作业工人外周静脉血样品,检测血铅和血锌原卟啉(ZPP),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)检测XRCC1基因型,分析不同基因型铅作业工人与铅毒性易感性的关系。结果 326名铅作业工人XRCC1基因分布呈现多态现象,各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);不同基因型组(XRCC1-194CC/CT+TT、XRCC1-280 GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA)工人ZPP差异无统计学意义(P>0.05);XRCC1-194CT+TT基因型组工人平均血铅值高于XRCC1-241CC基因型组(P<0.05),而XRCC1-280GG/GA+AA、XRCC1-399GG/GA+AA基因型组工人平均血铅值差异无统计学意义(P>0.05);以血铅水平1.90μmol/L为界,经χ2检验、logistic回归分析显示,高铅组XRCC1-194CT+TT基因型的比例大于低铅组(P<0.05),XRCC1-194CT+TT基因型组工人较XRCC1-194CC基因型组工人高血铅发生率的风险明显增高(OR=2.78,95%CI=1.49～5.28)。结论XRCC1 Arg194Trp基因单核苷酸多态性与血铅升高有一定关联性,C→T多态性提高了接铅工人对铅毒性易感的风险性,XRCC1-194CT/TT基因型可能是铅毒性易感基因型;XRCC1 Arg280His和XRCC1 Arg399Gln多态性可能与铅毒性易感性无关。     

ACE、AT_1R、eNOS基因多态性与重度子痫前期的相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性、血管紧张素Ⅱ受体Ⅰ(AT1R)基因A1166C多态性和内皮细胞一氧化氮合成酶(eNOS)基因G894T多态性与重度子痫前期发病的关系。方法:应用荧光定量PCR、DNA测序技术检测50例重度子痫前期患者(病例组)与100例正常妊娠妇女(对照组)ACE、AT1R、eNOS基因多态性。结果:病例组ACE基因ID基因型频率(32.0%)显著低于对照组(57.0%,P0.01),DD基因型频率(40.0%)显著高于对照组(20.0%,P0.01);病例组AT1R基因AA基因型频率(78.0%)显著低于对照组(94.0%,P0.01),AC基因型频率(22.0%)显著高于对照组(5.0%,P0.01);相对于AA基因型,携带AC基因型者的OR值为5.303,病例组C等位基因频率(11.0%)显著高于对照组(3.5%,P0.05),相对于A等位基因,携带C等位基因者OR值为3.408;两组eNOS基因各基因型与等位基因频率差异无统计学意义;联合基因型无统计学意义。结论:ACE基因I/D多态性和AT1R基因A1166C多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现eNOS基因G894T多态性与重度子痫前期的发病有关,未发现基因间有协同作用。     

血管内皮细胞生长因子基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系

目的探讨血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性关系。方法对138例病毒性脑炎患者和152例健康者进行研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定所有研究对象外周血样本的VEGF基因启动子区-460T/C、-116G/A和+405G/C位点的基因多态性,通过对病毒性脑炎组和对照组的基因频率的比较,对比分析。结果 +405G/C位点基因型频率(GG、GC、CC)在病例组为16.67%、46.38%、36.95%,对照组为28.95%、47.37%、23.68%,两者比较差异有统计学意义。病例组的G、C等位基因频率为39.86%、60.14%,对照组为52.63%、47.37%,两者差异也有统计学意义。而-460T/C、-116G/A位点病例组和对照组的基因型、等位基因频率比较差异均无统计学意义。结论病毒性脑膜炎的易感性可能与VEGF的+405G/C位点多态性有关,其中C基因可能是病毒性脑膜炎的易感基因,而G基因可能是保护基因。而-460T/C、-116G/A位点多态性与病毒性脑膜炎易感性无明确的关系。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

ADAM33基因及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病风险分析

目的 探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因多态性及其血清水平与广西壮族儿童哮喘发病的相关性,为壮族儿童哮喘的个体化治疗提供更完善的方案。方法 选取2021年1—6月右江民族医学院附属医院儿内科确诊为哮喘的患儿93例及同期在儿童保健科体检的94名健康儿童为研究对象,行ADAM33基因(rs597980、rs44707、rs2853209、rs3918396、rs511898位点)分型,并检测两组血清ADAM33表达水平。结果 1)两组研究对象均符合Hardy-Weinberg遗传平衡;2)遗传模型显示,rs511898位点的TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.977倍(OR=2.977,P=0.023)、是CT+CC组合基因型的2.615倍(OR=2.615,P=0.035),加性模型TT基因型的致哮喘效应是CC基因型的2.834倍(OR=2.834,P=0.031),T等位基因的致哮喘效应是C等位基因的1.869倍(OR=1.869,P=0.005); 3) rs597980与rs2853209位点呈强连锁不平衡(D′=0.96,r² =0.60)...     

VEGF基因多态性与多囊卵巢综合征遗传易感性的相关性研究

目的 探索血管内皮生长因子基因（vascular endothelial growth factor gene, vegf）rs3025039C/T的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）和rs3025020C/T SNP与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome, PCOS）发病风险的相关性。方法 运用聚合酶链反应 - 连接酶检测反应（polymerase chain reaction - ligase detection reaction, PCR - LDR）的方法分析了152例PCOS患者组和160例健康对照组vegf基因rs3025039C/T和rs3025020C/T 的单核苷酸多态性和PCOS发病风险的关系。结果 与CC基因型相比,携带CT基因型可能增加PCOS的发病风险,OR值为1.75（95%CI:1.04～2.95）。用2LD软件对这2个多态性位点进行了联合分析,结果显示,2个位点之间存在连锁不平衡现象（D＇ = 0.81）。用EH软件进行单体型分析,结果显示,CC是人群中最常见的单体型,CT单体型增加了PCOS的发病风险（OR = 1.62,95%CI:1.01～2.60）。结论 vegf基因rs3025039C/T SNP增加了对PCOS的遗传易感性,携带CT基因型增加了PCOS的发病风险。     

Methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms and the risk of gestational hypertension

BACKGROUND: Evidence on the association of 5,10 methylentetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T and A1298C polymorphisms in women with gestational hypertension is inconsistent. It is also unknown whether the fetal genotype is relevant, or whether folic acid supplementation modifies this association. METHODS: The study population was composed of U.S. and Canadian white women with nonmalformed infants participating in the Slone Epidemiology Center Birth Defects Study between 1993 and 2000. Women were interviewed within 6 months after delivery regarding multivitamin use in pregnancy and the occurrence of gestational hypertension, among other factors. DNA was extracted from cheek swabs and gene alleles determined by restriction fragment length polymorphism analysis. We compared the prevalence of the 677TT/CT and 1298CC/AC genotypes between cases with gestational hypertension (54 mothers and their 51 offspring) and controls (100 mothers and their 99 offspring). We also estimated odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) using conditional logistic regression to control for geographic region and calendar year. RESULTS: The T allele was present in 69% of women with gestational hypertension versus 57% of control women (compared with 677CC, OR = 1.9; 95% CI = 0.9-4.0). The offspring of case and control women had a 677TT/CT genotype prevalence of 68% and 47%, respectively (2.4; 1.1-5.0). Among women supplemented with folic acid during the first 5 months of pregnancy, the ORs for maternal and fetal 677TT/CT genotypes were 0.9 (0.3-2.5) and 2.1 (0.7-6.0), respectively. Neither maternal nor fetal 1298CC/AC genotypes were associated with an increased risk of gestational hypertension. CONCLUSION: Maternal and fetal MTHFR C677T polymorphism may be associated with a moderately increased risk of gestational hypertension, and there is a suggestion that this association may be diminished among women receiving folate supplementation during pregnancy.