B超导向胎儿脐静脉取血技术新探讨

改进Ｂ超下胎儿脐静脉穿刺取胎血技术，意在缩短胎脐静脉穿刺时间提高一次高中率，减少感染会，降低手术前发症。方法在Ｂ超引导键技术和Ｂ超下徒手穿刺技术基础上，取长补短，合二为一。     

经腹脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的：探讨脐静脉穿刺抽取胎儿血进行产前诊断的应用价值。方法：在普通超声探头引导下对42例孕妇经腹行游离脐静脉穿刺术，抽取胎儿血进行产前诊断。结果：穿刺成功率93％(39／42)，诊断染色体异常1例。巴氏水肿儿2例，胎儿宫内感染3例，发生脐带出血9．52％(4／42)，胎盘出血4．76％(2／42)，胎儿心动过缓4．76％(2／42)，无胎死宫内，早产、羊膜腔内感染等并发症。结论：使用普通超声探头。经腹行游离脐静脉穿刺术是产前诊断安全、简便、可靠的方法。     

经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的 探讨经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中应用的指征及安全性.方法 对≥24孕周、因各种原因进行产前诊断的136例孕妇行B超引导下的经皮脐静脉穿刺术.结果 穿刺成功率100%,流产发生率0.7%,胎心减慢发生率5.9%,无胎死宫内发生.共检出母儿血型不合1例,宫内感染2例,染色体异常3例.结论 B超引导下经皮脐静脉穿刺术是较安全且适应证较宽泛的介入性产前诊断技术,可用于胎儿遗传学分析及胎儿宫内感染、溶血的诊断.     

经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的护理

经腹脐静脉穿刺术是在B超引导下,穿刺针经孕妇腹壁进入羊膜腔行脐静脉穿刺,获取胎儿血标本的方法,它能有效地获得纯胎儿血标本,用于胎儿疾病产前诊断,具有其他方法无法比拟的准确性和敏感性[1]。我院于2004年4月~2008年9月,施行B超引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断179例,177例一次成功(98.88%)。我们体会良好有效的护理配合至关重要,现介绍如下。1临床资料1.1一般资料2004年4月~2008年9月施行超声引导下经腹脐静脉穿刺术用于产前诊断179例,孕妇年龄22~43岁,妊娠22~40周。其中血清学产前筛查唐氏综合征高风险32例,高龄产妇18例,孕妇智力低下10例,梅毒抗体阳性1例,不良生育史5例,羊水培养失败脐血补救2例;B超提示羊水过多20例,羊水过少18例,单脐动脉1例,胎儿肾积水7例,多囊肾5例,脑积水神经管畸形13例,心脏发育异常20例,成功肠梗阻2例,唇腭裂9例,多发畸形16例。1.2结果179例中,有1例因脐带过细、1例因胎动频繁穿刺失败,1~2周后经二次取血成功(占1.12%);有5例术中出现一过性胎儿心动过缓,经积极处理后好转,均无出血、感染、流产、早产等并发症发生。2护理及配合...     

B超引导下脐静脉介入性穿刺用于产前诊断的安全性评价

目的研究B超引导下经母腹脐静脉穿刺术用于产前诊断的应用价值及安全性。方法回顾性分析2003年1月至2007年6月因各种原因行脐静脉穿刺术进行产前诊断的733例孕妇资料,观察、随访孕妇手术的成功率和并发症。结果一次穿刺成功665例(86%),二次穿刺成功86例(11.1%),总成功率为97.1%。发生短暂性并发症138例(17.8%),严重并发症6例(0.7%)。结论B超引导下经母腹脐静脉穿刺术是一项安全可行的介入性产前诊断方法。     

B超下徒手穿刺取胎儿脐血技术对产前诊断价值的探讨

本报道我院建立的以Ｂ超监护下经母腹徒手穿刺取胎儿脐静脉血技术及其在产前诊断中的应用。本徒方法与引导法比较，其最大特点是灵活、设备要求低，同时还有快速、安全、成功率高的优点。它是一种可能普及到基层较可靠的产前诊断新方法。     

超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中的应用

目的：探导超声引导下经皮脐静脉穿刺术在产前诊断中应用的成功率和安全性。方法：对180例因各种原因须行产前诊断的孕妇在超声引导下经皮游离脐静脉穿刺术。结果：一次穿刺成功141例（78．33％），2～4次穿刺成功39例（21．67％）。发生一过性并发症50例（27．78％），发生严重并发症2例（1．11％）。结论：B超引导下经皮脐静脉穿刺术是一种成功率高且安全的产前诊断取材方法。     

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺比较研究

目的分析羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的准确性及其所致的并发症,以寻找一种最佳的产前诊断标本采集方法.方法对有产前诊断指征的203名妊娠17～37周的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血淋巴细胞培养、分析胎儿染色体核型及两种穿刺所引起的并发症.结果除脐静脉穿刺中的2例(占0.98%)发生母血污染外,经羊膜腔穿刺和脐静脉穿刺所获的201例标本全部培养成功,培养成功率为99.02%(201/203),203例中,97例(孕20～37周)为脐静脉穿刺,脐静脉穿刺致胎儿丢失3例,占3.09%(3/97);胎儿一过性心动过缓5例,占5.15%(5/97).106例(孕17～22周)为羊膜腔穿刺,未发生任何并发症.结论羊膜腔穿刺引起的并发症少、技术难度小,在孕中期(17～22周)行羊膜腔穿刺是宫内产前诊断标本采集的最安全方法.     

经腹脐静脉穿刺术进行产前诊断的护理

目的:探讨B超引导下经腹脐静脉穿刺术的护理措施。方法:总结2005年10月~2007年5月在我院接受B超引导下经腹脐静脉穿刺术患者的术前心理护理、术前准备及术后护理。结果:本组B超引导下经腹脐静脉穿刺术的105例孕妇均得到满意的护理,为保证手术成功奠定了基础。结论:B超引导下经腹脐静脉穿刺术是产前诊断的好方法,而手术前的护理可以解除孕妇思想顾虑,是保证手术成功的重要环节。     

从母血浆提取胎儿DNA行产前诊断的研究

目的：从孕妇血浆中提取胎儿DNA， 寻找一种非创伤性产前诊断的新方法。方法：采用煮沸法从血浆中提取DNA，结合巢式聚合酶链反应技术对40例10－40孕周的孕妇血浆中的胎儿DNA进行特异性扩增，扩增的基因为Y染色体的重复序列（DYZ1）基因，扩增片段大小为102bp。结果：30例孕育男性胎儿孕妇中有26例血浆中出现DYZ1基因扩增带。10例孕育女性胎儿孕妇血浆中，仅1例出现假阳性结果。结论：采用巢式聚合酶链技术在不同的孕期检测母体血浆中的胎儿DNA均有较高的灵敏度和特异性，作为一种非创伤性产前诊断的方法应用于临床具有可行性。     

二维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨二维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法应用二维超声经孕妇腹部多切面扫查,观察胎儿头面、颈、胸、腹、脊柱、四肢结构及胎盘、羊水情况,并常规测量双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。结果二维超声产前诊断胎儿畸形56例,均经引产、手术或追踪随访证实,符合率100％。结论二维超声产前诊断胎儿畸形是准确可靠的。     

胎儿脐血染色体产前诊断临床分析336例

目的 探讨妊娠中晚期产前诊断的指征、染色体异常的常见类型及脐血管穿刺术在产前诊断中的应用.方法 收集有产前诊断指征的妊娠中晚期孕妇336例,抽取脐血,检查胎儿染色体核型,分析异常核型类别及其与产前诊断指征的关系.结果 发现异常核型48例(14.3%),其中染色体三体30例(62.5%),包括21三体8例,18三体12例...     

母体血浆中游离胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用研究

目的 建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法 对30例孕7～41周妇女血浆游离DNA进行聚合酶链反应,特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点,扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚氯仿法提取DNA作为模板,进行聚合酶链反应。结果 20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带,检出率为85.0％。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带,无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80％,80％,90％,总符合率为85.0％。结论 用酚氯仿法提取血浆中的DNA,可以提高模板的浓度和纯度,可改善PCR条件,提高结果的准确性。     

胎儿血样的采集、纯化及其在产前诊断中的应用

80例妊娠15～28周中期妊娠引产和遗传咨询的孕妇,经胎盘抽吸胎血取样所获得的血样中,胎儿红细胞比例为0～99％。胎儿红细胞3％以上,能经成人红细胞选择性溶血法分离得到纯或较纯的胎儿红细胞标本的血样67例。胎血取样成功率为83.75％。纯化的胎儿红细胞G6PD活性测定和微量血红蛋白电泳检查表明:纯化的胎儿红细胞可用于血红蛋白病和红细胞酶缺陷等遗传性疾病的产前诊断。     

胎儿畸形产前诊断与干预的伦理学研究

在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重病人自主选择的伦理学原则,并提出应当把胎儿当作病人对待的伦理学概念.产前诊断与干预处理前,医师应向孕妇详细告知方案的利弊,供孕妇选择和做出最终的决定.对于出生后具有生存能力的畸形胎儿,尽管存在增加发病率和死亡率的危险,然而除非孕妇本身的情况不允许继续妊娠,否则胎儿伦理学原则反对终止妊娠.     

胎儿有核红细胞在DMD产前基因诊断中的应用

目的探讨胎儿有核红细胞（FNRBCs）在DMD产前基因诊断中的可行性。方法对6例进行性肌营养不良症携带者孕妇（孕12～18周）抽取外周血进行密度梯度离心，富集胎儿细胞，在显微操作下吸取胎儿有核红细胞。对所富集细胞经提取DNA进行人Y染色体特异DNA扩增，判定胎儿性别。将其应用于DMD产前诊断中，并与用羊水进行产前诊断比较。结果SRY片段经PCR后，3例男性胎儿可见特异性条带，3例女性胎儿未见此电泳条带。母体外周血FNRBCs的DNA产前诊断中，2例为女性正常胎儿，1例为女性携带者，2例为正常男性胎儿，1例为DMD患儿，结果与用羊水进行产前诊断和产后个体性别证实一致。结论密度梯度离心结合显微操作方法分离FNRBCs能用于性别鉴定和遗传病的产前诊断。     

系统性产前超声检查在前脑无裂畸形诊断中的价值

目的 评价产前超声在筛查胎儿前脑无裂畸形中的诊断价值.方法 经过系统产前超声检查发现前脑无裂畸形并对其进行引产的胎儿17例,回顾性分析其临床和影像资料,并进行总结.结果 发现前脑无裂畸形17例,其中无叶全前脑15例,半叶全前脑2例.其中15例经过引产证实,并且发现合并大量其他畸形.结论 产前系统超声检查对于前脑无裂畸形的诊断有较高的价值.     

母血中胎儿有核红细胞的荧光原位杂交法在产前诊断中的可行性探讨

探讨荧光原位杂交法（FISH）对母血中胎儿有核红细胞（NRBC）进行无创性产前诊断的可行性。20例孕龄15-20周的孕妇外周血经不连续密度梯度离心、制片、显微镜下识别并共计数NRBC及定位，然后行Y染色体的FISH检测。结果发现10例孕男性胎儿的孕妇外周血细胞涂片中每例均有阳性杂交信号出现；阳性率为60％（24/40）。10例孕女性胎儿的孕妇外周血细胞涂片中1例出现阳性杂交信号；阴性率为95％（38/40），假阳性率仅为5％（2/40）。结果提示FISH法对于用母血中分离到的胎儿细胞进行染色体异常的无创性产前遗传学检查具有重要意义。     

脐带血用于血友病A产前诊断的研究

目的探讨应用脐带血对血友病A(HA)进行产前诊断的可行性及准确性.方法24例HA携带者妊娠20～24周时在超声引导下抽取脐血,用一期法检测孕妇外周血及胎儿脐血FVⅢ:C,用ELISA方法检测FVⅢ:CAg及vWF;应用LD-PCR技术对携带者及其胎儿进行内含子22倒位检测,对非倒位者应用Bcl Ⅰ PCR/RFLP分析技术进行间接基因诊断.结果24例携带者血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为36%～150%(平均79%±22%),90%～132%(平均102%±18%),92%～141%(平均107%±16%);24例胎儿血浆FVⅢ:C,FVⅢ:CAg及vWF分别为0.9%～90%(平均41.7%±25%),60%～77%(平均69%±16%),58%～74%(平均66%±13%),19例胎儿FVⅢ:C高于34%,5例胎儿FVⅢ:C低于5%;内含子22倒位胎儿1例,倒位携带者3例;Bcl Ⅰ PCR/RFLP连锁分析诊断中型HA胎儿2例.结论脐静脉穿刺取血测定FVⅢ:C是产前诊断HA的可行性手段,应用LD-PCR和Bcl Ⅰ PCR/RFLP基因分析技术可提高HA携带者的诊断率.