1例X-连锁原发严重联合免疫缺陷病伴噬血细胞综合征的基因诊断

<正>1病例资料患儿,男婴,4月龄,主因"发热8天"入院。入院前体温最高39℃,伴阵发性咳嗽,有痰;呕吐4次,均为胃内容物,无腹泻,无皮疹。外院血常规:WBC 3.06×10~9/L,ANC 2.32×10~9/L,RBC2.73×10~(12)/L,Hb 58g/L,PLT 38×10~9/L,以"全血细胞减少、呼吸道感染、脓毒症"初步诊断收住院。既往史:既往健康,已接种卡介苗和乙肝疫苗。个人     

维生素 E 等治疗溶血尿毒综合征一例

患儿,男,5岁。因血球10余日,浮肿、少尿3天为主诉入院;体检:体温36.9℃,血压17.29/11.97Kpa,嗜睡,面色苍白,全身散在皮肤出血点,巩膜黄染,心肺无殊,肝肋下4cm,脾未及;实验室检查:血红蛋白4.5g/dl,红细胞1.83×10~(12)/L,白细胞12.8×10~9/L,网织红细胞10.2%,血片有各种异形红细胞,血小板69×10~9/L,出凝血时间正常,尿蛋白 ,颗粒管型 ,红细胞 ,尿潜血 ,BUN30.2mmol/L(84.5     

重症肺炎支原体肺炎合并腹腔多发动脉血栓形成一例

病例介绍 患儿,女,10 岁,以"发热9 d,咳嗽8d"为主诉入院. 患儿入院9d前着凉后出现发热,间隔5~6 h,热峰40. 5℃,伴有寒战,不伴抽搐. 8d前出现咳嗽,声咳少痰,自行口服头孢类抗生素2 d,无好转. 5 d前就诊于当地医院,X线胸片提示"右肺下叶大叶性肺炎",血常规:WBC 3. 61 × 109/L,中性粒细胞百分比( GRAN)80. 4%, Hb 120 g/L,肺炎支原体抗体( MP) Ab-IgM阳性,肝、肾功能未见明显异常,遂静点"阿奇霉素及头孢呋辛钠"4 d,病情无好转,收入我院小儿呼吸内科病房. 病程中无乏力、盗汗及消瘦,无呕吐及腹痛. 家族史:父亲曾患冠状动脉心脏病做冠状动脉支架. 既往史、个人史及过敏史无特殊.     

儿童侵袭性NK细胞白血病误诊1例

正1病例资料患儿王某,男,9岁2月,2020年02月08日因"间断发热3天,咽痛、血小板减少2天"入院。入院前5天无明显诱因出现发热,Tmax38.0℃,自服退热药物,疗效欠佳,仍间断发热,就诊凉州区医院,查血常规:WBC 4.09×10~9/L,ANC 0.86×10~9/L,HGB 106g/L,PLT 48×10~9/L;CRP:21.9mg/L;骨髓穿刺示:增生明显活跃,粒系占47%,红系占30.0%,血小板少见;考虑脾功能亢进、免疫性血小板减少症。给予"利巴韦林、头孢曲松钠(罗氏芬)"等药物治疗,期间患者发热1次,Tmax38.5℃,之后未再出现发热,偶有鼻腔渗血。入院     

不桥接移植的CAR-T治疗复发ALL获长生存1例

<正>1病例资料患儿,女,2岁7个月(出生于2014年11月),以"发现血小板减少18天,全血细胞减少1天"收入我院。18天前患儿因鼻塞、流涕就诊于当地医院,检查发现血小板轻度减少,给予治疗"感冒"的药物,1天前复查发现全血细胞都减少,收入院。体格检查:一般状况可,皮肤无出血点,全身浅表淋巴结未及肿大,肝脾肋下未及,心、肺及神经系统查体无异常。血常规:白细胞0.72×10~9/L,淋巴细胞比例66.7%,中性粒细胞比例26.3%,血红蛋白102g/L,血小板60×10~9/L。脑脊液常规及生化检查均在正常范围。骨穿检查:骨髓细胞增生极     

乙型肝炎并血小板减少性紫癜18例

近年我们共收治乙型肝炎并血小板减少性紫癜18例,其中男12例,女6例,年龄5～9岁。诊断依据:1.与肝炎同时或肝炎后2个月以内出现出血倾向。2.肝脏在右肋缘下1cm以上。3.血小板<100×10~9/L。4.乙型肝炎病毒标志物阳性。5.血小板减少前2个月以内无其他病毒感染史。发热9例,鼻衄10例,尿血7例,皮肤紫癜18例,肝大18例,血小板(10～70)×10~9/L,出血时     

Chediak—Higashi综合征同胞2例报告

Chediak-Higashi综合征(简称CHS)又名白细胞趋化缺陷病,现将同胞2例发病报道如下。 临床资料 例1女,1(4/12)岁。自2个月龄起面部及双手背皮肤渐变黑,畏光,常发热,每月1～2次,经治好转。体检:精神差,双手背及面部皮肤见青石板样灰褐色斑块,其它部位皮肤呈白化状。浅表淋巴结肿大如黄豆至蚕豆大小,无粘连。发稀,灰黄色。结膜苍白。肝右肋下2cm,质韧边锐,脾左肋下2cm。余无异常。血像:Hb60g/L,RBC2.0×10~(12)L,WBC9.2×10~9/L,N 0.72,L 0.28,BPC52×10~9/L,网织RBC0.6％,出血时间3′,凝血时间5′。细胞学检查:中性粒细胞胞浆内可见3～8个直径2～5um     

纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1,男,8岁,因乏力、面色苍黄1个月入院。1个月前有上呼吸道感染及服磺胺药物史。查体:重度贫血貌,皮肤巩膜无黄染及出血点,浅表淋巴结不大,肺肝脾无殊,心尖区可闻Ⅱ级收缩期吹风样杂音,不传导。Hb35g/L,RBC1.00×10~(12)/L,WBC5.8×10~9/L,BPC210×10~9/L,Ret0.002,血原卟啉正常。MCV114f1,MCH32pg,MCHC0.285,Ht0.21L/L。骨髓象示:粒系和巨核系正常,红细胞系增生明显减少,原始红细胞0.01,早幼红细胞0.02,中幼红细胞0.01,周围血片未见幼稚细胞。确诊为单纯红细胞再生障碍性贫血。强的松治疗40d好转出院,0.5a后复查血像及骨髓均正常。     

新生儿克罗恩病一例

患儿男,25 d,因"腹泻3 d,发热1 d"于2009年1月3日入院,患儿系第1胎第1产,孕37+3周,羊水少,剖宫产,无窒息史,出生体重2650 g,生后一般情况可.入院前3 d出现大便次数增多,日解10余次,为黄绿色水样便,不含黏液脓血,量多少不等.1 d前出现发热,体温最高达38.5℃,门诊血常规示WBC 6.7×10 9/L,ANC 0.804×10 9/L,CRP 68 mg/L,予头孢曲松纳针治疗1 d无好转,拟"新生儿腹泻,粒细胞减少症,新生儿败血症"收住.否认家族类似疾病史.入院时查体:T 37.7℃(肛),P 142次/min,R 38次/min,体重2.930 kg,神志清,精神一般,发育、营养可,皮肤未见皮疹及出血点,稍干燥,部分有脱皮,肢端温,前囟、眼窝无明显凹陷,心肺(一),腹平软,肝脾肋下未及,未及包块,肠鸣音活跃,臀部皮肤潮红.     

手镜形急性淋巴细胞白血病1例

患儿,女10岁。因面色苍白、乏力、食欲差1个多月而于1989年1月8日入院。体检:发育营养中等,贫血外貌,皮肤无出血点。淋巴结不大,心音于胸骨左缘第3、4肋间可闻Ⅱ～Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肺正常。腹软、肝肋下0.5cm,脾不大。血红细胞1.41×10~(12)/L,血红蛋白46g/L,血小板110×10~9/L,白细胞12.3×10~9/L,中性0.64,淋巴0.33,幼稚细胞0.03。骨髓:有核细胞增生极度活跃,淋巴系列高度增生,以原、幼淋巴细胞为主(51.5%),其中75%呈     

HPS1基因杂合突变的伴严重消化道出血的白化病1例

正1病例资料患儿,女,6岁,因"乏力2月,发热、黑便3d"入院。无咯血、呕血,无腹痛、腹泻。出生史不详,生后约第3d送于福利院收养,父母情况不详。入院查体:生命体征平稳,神清,头发、眉毛黄白色,皮肤白,结膜、口唇苍白,双侧眼球震颤,肝脏触及肋下3.5cm,脾肋下未及,心肺无异常,神经系统检查无异常。辅助检查:查血常规示:WBC 5.44×109/L,N 44%,RBC 1.72×10~(12)/L,HBG 25g/L,PLT330×10~9/L,红细胞平均体积(MCV) 58.1f L,     

肌注维生素K1致过敏性休克1例

患儿 ,女 ,4岁 ,因痉挛性咳嗽 1周 ,门诊以百日咳收入院。平素健康 ,无药物、食物过敏史。查体 :体温 3 6.8℃ ,脉搏 90次 /min ,呼吸 2 1次 /min ,血压 90 / 65mmHg。神清 ,精神可 ,双眼睑稍水肿 ,舌系带溃疡 ,双肺闻及干音。血WBC2 3 .9× 10 9/L ,N 0 .41,L 0 .59。胸部正     

来稿简报

许伦祥(四川省南坪县医院)报告过敏性紫癜致回肠穿孔1例。患儿男,12岁,因臀郎及双下肢瘀点,阵发性腹痛入院。血红蛋白110g/L,白细胞13.6×10~9/L,中性64%,淋巴36%。血小板180×10~9/L,出血时1.5分,凝血时3分。入院后曾便血3次,约200ml,用地塞米松15mg/d及止血芳酸静滴,1周后无腹痛也未见     

半乳糖血症1例

患儿女 ,5 0d ,因全身皮肤黏膜黄染于 2 0 0 2年 10月 2日入院。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,出生体重 4kg ,生后无缺氧窒息史 ,生后第 3d出现皮肤、黏膜黄染 ,渐加重。母乳喂养。大便为稀糊状 ,色浅黄 ,无白陶土样便 ,尿色偏黄。查体 :全身皮肤黏膜黄染 ,心肺无异常 ,肝肋下 6cm ,剑下4cm ,质中等 ,脾脏不大 ,神经系统无异常。辅助检查 :白细胞 14 8× 10 9/L ,中性 0 5 85 ,淋巴 0 32 3,单核 0 0 92 ,血红蛋白 16 6g/L ,血小板 76 7× 10 9/L ;尿色黄 ,尿胆素 ( ) ;粪胆素 ( ) ;AST 2 10IU/L ,ALT 16 4IU/L ,碱性磷酸酶 4 2…     

Castleman 病一例

患儿男,12岁。因纳差、乏力2年,面色苍白伴发热2个月余入院。体温波动于37 5℃～39℃。曾在外院检查血常规:白细胞4 2 6×10 9/L ,血红蛋白70g/L ,血小板835×10 9/L。血幽门螺杆菌(HP)抗体( ) ,血清铁5 7μmol/L。诊断为“缺铁性贫血”,给予补充铁剂及抗HP治疗未好转而于2 0 0 2年10月转入我院。体检:体温39℃,轻度贫血貌,皮肤巩膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,心肺正常,腹软,肝脾肋下未及。实验室检查:C反应蛋白16 0mg/L ,血沉76mm/h ,血IgG 0 2 5 9g/L ,IgM 2 0 5 0mg/L ,IgA 4 34mg/L ,C3 2 4 0 0mg/L ,C4383mg/L,CD3 0 5 1,…     

小儿胆总管囊肿外引流胆汁回输1例

<正>我们对1例胆总管囊肿患儿行囊肿外引流的同时,给予空肠置管,进行胆汁回输,效果良好,现总结如下:患儿,女,1岁5个月,体重10 kg,因"腹泻半个月,皮肤黄染4 d"入院。体查:全身皮肤黏膜黄染,巩膜黄染,右上腹可触及约4cm×3cm大小肿物,质韧,有触痛,边界欠清,活动度差,肝脏肋缘下1 cm可触及,移动性浊音阴性。血常规:WBC 9.48×10~9/L,RBC 3.93×10~(12)/L,Hb 110g/L,PLT364×10~9/L,NEUT%39.4%。肝功能:ALT 233.2 U/L,AST     

嗜酸性淋巴肉芽肿1例报告

男,7岁半。因反复出现皮疹和瘙痒4年,颈部淋巴结肿大2年入院。体检:体温37.5℃。全身皮肤散在黄豆粒大小丘疹,不红,有者破溃、结痂及色素沉着,以四肢仲侧多见。周身浅表淋巴结肿大,少至3个,多至5个,大小(1×1)～(2×3)cm,无压痛,弹性硬,彼此有粘连但与基底部不粘连。左颈前淋巴结周围软组织肿胀。双肺呼吸音粗,心脏正常。肝肋下3cm。实验室检查:血白细胞41.6×10~9/L,嗜酸粒细胞95%,中性粒细胞3%,淋巴细胞2%。嗜酸粒细胞计数(1.13～40.6)×10~9/L,红细胞5.01×10~(12)/L,血红蛋白为150g/L。血沉18～44mmH_2O/h,结核菌素1:2000阴性。血IgG6.65g/L,IgA0.78g/L,IgM     

先天性Ⅶ因子缺乏症1例

患儿,女,8岁,因鼻衄2d入院。既往体健,无鼻衄、皮肤紫癜、便血史,家族中无类似出血患者。查体:T38.2℃,R36次/min,P130次/min,Bp8/6kPa,急性危重病容,面色极度苍白,意识朦胧,皮肤、巩膜无黄染,全身浅表淋巴结不肿大。鼻腔渗血不止,心肺正常,肝脾不大。血Hb45g/L,RBC171×10~(12)/L,WBC34.6×10~9/L,N 0.42,L0.58,BPC170×10~9/L,BT1min,CT3min,CO_2-CP2.23mmol/L,胸片、肝功能正常。经给补液、     

艾曲波帕治疗儿童慢性重症ITP 1例

正1病例资料患儿,王某某,男,7岁,2016年3月15日以"发现皮肤散在出血点及瘀斑2月余"入院。查体:浅表淋巴结及肝脾无肿大,心肺腹无异常。入院查血常规:WBC 13. 07×109/L,N 82. 8%,RBC4. 37×1012/L,Hb 129g/L,PLT 44×109/L。入院后查骨髓常规:巨核细胞全片查到824个,幼巨核1个,颗粒巨核18个,产板巨核5个,裸巨核1个,血小板单个散在较少见,偶见3-5成堆,粒系、红系、淋巴系正常,未见原始及幼稚细胞,提示ITP。第一阶段:2016年3月15日—2018年10月10日,一线药物如激素、IVIG治疗,二线药物如:rhTPO,环孢素     

小儿慢性淋巴细胞白血病一例

患儿女 ,2 5岁。因发现白细胞增高、脾肿大 1年入院。1年前 ,家长无意中发现患儿脾大 ,多次查血常规示白细胞增高 ( 2 3× 10 9～ 310× 10 9/L) ,均以淋巴细胞为主 ( 85 %以上 )。体检 :可触及绿豆到黄豆大小浅表淋巴结数个 ,无粘连及压痛 ;心肺 ( - ) ;腹软 ,肝肋下 2cm ,质软 ;脾肋下 6cm ,质稍硬 ,无压痛。实验室检查 :血常规WBC 192× 10 9/L ,N0 14 ,L 0 86 ,RBC 3 4 4× 10 12 /L ,Hb 74g/L ,PLT 173× 10 9/L ,未发现异常淋巴细胞 ,EB病毒 (EBV)、IgM及IgG均阴性 ,TORCH检查示巨细胞病毒、弓形虫抗体阴性 ,结核菌素…