双胎妊娠产前诊断取样技术评估

产前诊断取样技术对双胎染色体异常的精准诊断必不可少。文章从双胎介入性产前诊断的标识系统、操作要点、术后相关风险及取样技术间的优劣对比等方面进行综述,为临床医生相关咨询及处理提供参考。     

双胎妊娠介入性产前诊断不同取样方法术后流产风险评估及相关因素分析

目的:探讨介入性产前诊断不同取样方法应用于双胎妊娠的术后流产风险,并分析影响术后流产风险的相关因素.方法:回顾性分析2015年1月至2019年3月广东省妇幼保健院产前诊断中心行介入性产前诊断的452例双胎妊娠的临床资料.按照介入性产前诊断不同取样方法分为3组:绒毛取材组(33例)、羊膜腔穿刺组(376例)、脐血取样组(...     

创伤性产前检查

采用羊膜腔穿刺术、绒毛取样、胎血取样及胎儿皮肤、肝脏活检等创伤性产前检查手段获取相应标本，可用于产前诊断胎儿疾病。临床上根据不同指征。可选择适当的方法用于产前诊断。     

双胎妊娠的产前筛查和产前诊断

据统计，双胎妊娠约占总妊娠的1％～1．2％左右。双胎分为双卵双胎和单卵双胎，其中单卵双胎约占30％。双卵双胎为双绒毛膜双胎，其胎盘间没有血管吻合；单卵双胎分为双绒毛膜双羊膜、单绒毛膜双羊膜、单绒毛膜单羊膜、联体双胎，其胎盘间血管吻合发生率达85％以上，约15％的单绒毛膜双胎将发展为双胎输血综合征（twin-twin transfusion syndrome，TTTS）。由于双胎的自然流产率、早产率及围产儿死亡率都明显高于单胎，而绒毛膜特性又是影响双胎结局的最主要因素，单绒毛膜双胎的围产期死亡率是双绒毛膜双胎的3～5倍，所以双胎绒毛膜性质的诊断至关重要，也是讨论双胎产前诊断的前提。     

英国皇家妇产科医师学会单绒毛膜双胎处理指南(2016)要点解读(一)

<正>双胎妊娠属于高危妊娠,随着辅助生殖技术的发展,其发生率较既往有了很大的上升(1.1%~1.2%)。不同绒毛膜性的双胎妊娠的围产结局不同。单绒毛膜(MC)双胎占双胎妊娠的20%~30%,围产期发病率及死亡率为双绒毛膜双胎的2倍。胎盘共享和普遍存在的胎盘吻合血管给单绒毛膜双胎带来了特殊挑战,可能发生双胎输血综合征     

超声在双胎妊娠中的应用

近年来 ,随着各种促排卵药和辅助性生育技术的广泛应用 ,双胎妊娠的发生率已有了明显的增加 ,据Martin等统计 ,1980～ 1997年间 ,美国双胎妊娠的发生率增长了5 2 % [1 ] ,且因双胎妊娠时其流产、早产及围产儿病死率亦均明显高于单胎妊娠 ,故对双胎妊娠的监护与保健日益受到人们的重视。B型超声及彩色多普勒超声检查以其操作简便、无创伤、可重复性好等优点 ,在双胎妊娠的孕期诊断及孕中晚期与分娩期监护等方面显示了良好的应用价值。现就其在双胎妊娠中的应用综述如下。一、双胎妊娠的特殊生理与病理双胎妊娠中 ,单绒毛膜双胎的胎盘间往往…     

绒毛取样未培养法用于胎儿染色体核型分析：438例回顾性分析

目的:分析未培养法检测绒毛染色体核型时染色体嵌合的检出情况。方法:回顾性分析2016年1月至2019年1月在天津市中心妇产科医院产前诊断中心行绒毛取样,用未培养法进行胎儿染色体核型分析的单胎孕妇的临床资料。对检出染色体嵌合者,通过羊膜腔穿刺进行补充分析。分析这些孕妇的产前诊断指征、妊娠结局,以及染色体嵌合的检出及后续诊...     

双胎妊娠染色体异常的产前筛查及产前诊断

双胎妊娠发生胎儿畸形、染色体异常的风险较单胎妊娠高。近年来双胎妊娠发生率和高龄产妇数量不断增加,双胎妊娠的早期筛查以及产前诊断十分重要。早孕期,颈项透明层(nuchal translucency,NT)超声筛查是重要手段,不建议单独使用血清学筛查;中孕期超声结构筛查对检出胎儿结构异常有一定意义。无创产前基因检测技术的发展,对降低侵入性产前诊断的风险有重要意义,但由于目前临床证据尚不充分,双胎妊娠行无创基因检测仍需谨慎。     

双胎绒毛膜性与子痫前期发病风险的Meta分析

目的:明确绒毛膜性是否为双胎妊娠子痫前期(PE)的发病风险。方法:应用preeclampsia、eclampsia、hypertensive disorders、perinatal outcome、maternal pregnancy outcomes、chorionic、dichorionic、monochorionic等关键词检索Pub Med和Web of science等外文检索库,并通过妊娠期高血压疾病、子痫前期、子痫、绒毛膜性、单绒毛膜性、双绒毛膜性等检索关键词检索中国知网、维普、万方等中文检索库,检索截至2015年11月20日。按纳入和排除标准选取相关文献并提取相关数据。采用Rev Man5软件进行统计分析。结果:共纳入15篇文献,共10507例双胎妊娠,PE患者1371例,发病率13.05%。单绒毛患者2647例,其中PE患者329例,发病率12.43%;双绒毛患者7860例,其中PE患者1042例,发病率13.26%。Meta结果显示,欧洲组:OR=0.87,95%CI为0.60~1.28,P=0.02;亚洲组:OR=1.40,95%CI=0.82~2.38,P=0.47;北美洲组:OR=1.14,95%CI为0.75~1.75,P=0.004;3个亚组合并:OR=1.04,95%CI为0.80~1.36,P=0.0002。结论:欧洲组单绒毛膜性为双胎妊娠PE高危因素,北美洲组双绒毛膜性为双胎妊娠PE高危因素,亚洲组绒毛膜性不是双胎妊娠PE高危因素。     

双胎妊娠中一胎异常的筛查诊断与处理

双胎妊娠比单胎妊娠容易出现母胎并发症。单绒毛膜双羊膜囊双胎（MCDA）和双绒毛膜双羊膜囊双胎（DCDA）均可发生一胎异常。双胎之一异常在临床上主要表现为双胎生长发育不一致、染色体或基因异常和结构异常。为提高双胎妊娠的临床咨询与管理水平,文章就双胎妊娠中一胎异常的筛查、诊断与处理进行阐述。     

英国皇家妇产科医师学会单绒毛膜双胎的处理指南(2016)要点解读(二)

<正>在本刊2017年第9期,我们对英国皇家妇产科医师学会(RCOG)单绒毛膜(单绒)双胎的处理指南(2016)要点进行了解读,包括:单绒毛膜双胎的诊断;单绒毛膜双胎的妊娠结局;单绒毛膜双胎染色体异常、结构异常及其他胎儿并发症的最佳筛查方法。现继续对复杂性单绒双胎的管理解读如下。4复杂性单绒双胎的管理4.1双胎输血综合征(TTTS)的管理4.1.1 TTTS分期在评估预后方面的应用     

绒毛细胞用于产前诊断存在的问题

采取绒毛进行染色体分析是近年来产前诊断的新技术之一,但目前还存在一些尚未完全定论的问题。本文对绒毛取材后可能发生的各种近期并发症包括流产、宫内感染、穿破羊膜、出血、胎—母输血及远期并发症、母体细胞污染、核型不一致现象进行了综述,以期对该项技术作出综合评价。     

双胎输血综合征的诊治进展

双胎输血综合征是发生于单卵单绒毛膜性双胎妊娠时的一种严重并发症,围产儿患病率及死亡率明显升高。及时准确的产前诊断对产前治疗双胎输血综合征起重要作用。采用现代科学技术进行胎盘吻合血管堵塞,羊膜腔穿刺放液、选择性杀胎等产前治疗,能降低双胎输血综合征围产儿死亡率并改善妊娠结局。     

双胎妊娠产前筛查新进展

正随着辅助生殖技术(ART)的发展和高龄产妇生育需求的增加,双胎妊娠的发生率大大增加,双胎妊娠较单胎妊娠相比,胎儿出生缺陷的发生率增加,因此对双胎妊娠进行产前筛查和必要时的产前诊断至关重要。双胎妊娠产前筛查较单胎复杂,传统的早中孕期筛查方案是否与单胎妊娠相同?外周血胎儿游     

双胎妊娠生长不一致的诊治

双胎生长不一致是双胎妊娠特有并发症,发生原因有多方面,无论单绒毛膜还是双绒毛膜双胎的不一致,胎盘和脐带因素越来越受关注.期待处理不仅仅是监测发展及适时终止妊娠,针对改善胎盘功能的抗凝治疗等主动性干预在目前还需更多探索.     

胎儿脑损伤的危险因素

胎儿脑损伤的危险因素包括母体因素、胎儿因素及胎盘因素,其中母体因素包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、宫内感染等;胎儿因素包括胎儿生长受限(FGR)、单绒毛膜双胎中的复杂性双胎等;胎盘因素包括胎盘早剥。加强发病原因及机制的研究,对预防和降低胎儿脑损伤的发生至关重要。随着胎儿治疗的开展,复杂性单绒毛膜双胎导致的胎儿脑损伤备受关注,胎儿因素中复杂性双胎如双胎输血综合征(TTTS)、双胎之一死亡(SIUD)、选择性胎儿生长受限(s IUGR)等,其脑损伤的发生率明显高于非复杂性双胎。     

双胎妊娠胎盘特征及其临床预后

双胎妊娠较单胎妊娠更容易发生胎儿异常及胎盘异常。双胎妊娠中的一些胎盘异常在单胎妊娠中也可发生,如前置胎盘、胎盘早剥等。然而,有些胎盘异常是双胎妊娠所特有的,且主要与单绒毛膜双胎有关,如胎盘内血管异常融合等。这些情况大多数可以用超声诊断,包括测定绒毛膜性、羊膜性以及胎盘异常的识别。分娩后胎盘病理检查可以帮助评估胎盘异常的存在,提供关于绒毛膜性的信息,了解双胎妊娠疾病的胎盘相关发病机制。     

双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范（2021年更新版）

        双胎妊娠流产、死亡、胎儿畸形及胎儿染色体异常的发生率随着双胎妊娠比例的增加也明显升高［1］。文献报道,双胎妊娠胎儿异常的比例为3.3%～3.8%［2-3］。与单胎相比,双胎妊娠的产前筛查和产前诊断更加复杂,产前咨询也更为困难。为了对双胎妊娠群体进行安全有效的产前筛查及诊断,降低双胎出生缺陷率,国家卫生和计划生育委员会公益性行业科研专项《常见高危胎儿诊治技术标准及规范的建立与优化》项目组于2017年制定了《双胎妊娠产前筛查与诊断技术规范》［4］。随着无创产前筛查技术在双胎中的应用以及分子遗传学诊断技术水平的发展,中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会结合国内外研究进展更新了2017年的技术规范。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

双胎妊娠1530例胎儿丢失临床分析

目的 探讨双胎妊娠不同绒毛膜性胎儿在不同孕周发生围产儿丢失的风险及单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)胎儿丢失的原因.方法 回顾性分析2014年1月至2017年12月中国内地10所三级妇产科专科医院或妇幼保健院中分娩的1530例双胎妊娠,比较MCDA与双绒毛膜双羊膜囊双胎(DCDA)胎儿丢失的风险和发生孕周及原因.结果40...     

介入性产前诊断并发症的发生及处理

介入性产前诊断是早、中孕期通过有创的穿刺技术包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带穿刺和胎儿组织活检等获取胎儿细胞对其进行染色体核型分析或基因检测,达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的,其相关并发症包括胎儿丢失、出血、羊水渗漏、胎膜早破、感染、胎儿心动过缓和胎儿损伤以及与操作相关的母亲并发症等,其并发症的早期识别及处理对减少母胎风险具有重要意义。