SLC12A3基因杂合突变致青少年Gitelman综合征

18岁男性,病程3年,以乏力症状起病,辅助检查提示低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低氯血症、低尿钙、高尿钾,高肾素、醛固酮水平,基因检测发现SLC12A3基因突变新位点,诊断为Gitelman综合征,予以补钾治疗后乏力症状缓解。     

Gitelman综合征合并甲状腺疾病:两例患者SLC12A3基因分析

对合并甲状腺疾病的2例Gitelman综合征可疑患者及家庭成员进行SLC12A3基因分析,证实2例患者均为SLC12A3基因的复合杂合突变,3个新突变位点被发现.本研究提示Gitelman综合征有时与其他低血钾相关的疾病,如甲亢并存,临床应注意鉴别.     

Gitelman综合征伴2型糖尿病一例报道

59岁女性患者因"反复低血钾24年,多尿、口干、多饮2个月"入院.实验室检查示低钾血症性碱中毒、低镁血症、继发性醛固酮增多症、低尿钙以及血糖偏高.第一代测序检测到SLC12A3基因有2个杂合突变,即外显子4区c.506?1G>A和c.536T>A,诊断为Gitelman综合征伴T2DM.经降糖、补钾、补镁联合醛固酮拮抗...     

Gitelman综合征伴Graves病一例

女性患者，20岁，未婚，汉族，湖南永州人，因反复四肢软瘫10年，多食、体重下降1年，于2004年4月步行入院。患者10岁起无明显诱因反复双下肢乏力、肌肉酸痛，进而发展到四肢软瘫，活动障碍，以远端为甚。无手足抽搐。无多饮、多尿，夜尿1—2次／晚。自认为是缺钙引起，自服钙片治疗无好转。2003年4月起，渐出现多食、多汗及体重下降约5kg，未重视。同年9月，因四肢软瘫再次发作收入本院神经内科，查血钾2．5mol／L，神经肌电图正常，FT3、FT4升高，TSH降低。诊断为“低钾性周期性麻痹”，“Graves病”。经补钾同时予以“他巴唑”抗甲亢治疗1周后，血钾恢复正常出院。     

Gitelman综合征--附二例报道

目的 探讨Gitelman综合征的临床特点及其与Bartter综合征的鉴别诊断。方法 回顾性分析2例Gitelman综合征的临床资料。结果 2例患者均在成年起病，主要表现为低血钾性碱中毒，血浆肾素活性增高而血压正常，肾脏穿刺活检为肾小球旁器细胞增生，并根据尿钙明显减少及低血镁，诊断Gitelman综合征。1例经补钾与补镁，症状改善；另1例经口服吲哚美辛后低血钾纠正。结论 Gitelman综合征与Bartter综合征在发病机制、临床表现及预后等方面虽相似但也有不同，应重视两者的鉴别。     

Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变一例报道

Klinefelter综合征是一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退最常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型.Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变的病例在国内外均未见报道.2007年本科明确诊断1例17-OHD患者,在进行家系调查随访中发现患者弟弟为Klinefelter综合征携带CYP17A1基因杂合突变,现将这例患者情况报道如下.     

Gitelman综合征及其家系基因研究一例

<正>患者,女,56岁,因“发现血钾低9年”于2019年2月8日入院。9年前因咽痛查血钾2.50 mmol/L(3.50～5.50 mmol/L,括号内为正常参考值范围,以下相同),予补钾处理,此后间断补钾治疗,偶测血钾2.65～2.90 mmol/L。患者饮食睡眠均正常,无肢体乏力、呕吐及腹泻。既往史：否认特殊用药及棉籽油食用史,否认高血压病及高血压家族史。患者胞兄为低钾血症患者,已故;胞弟为2型糖尿病患者,     

对一例Gitelman综合征伴反复自然流产患者的基因分析

采用Sanger测序技术对1例伴有反复自然流产的Gitelman综合征可疑患者及其父母进行SLC12A3基因遗传学分析。结果显示,先证者存在SLC12A3基因复合杂合突变(c.1077C>G,c.2890C>T),引起氨基酸序列改变(p.N359K,p.R964W)。家系成员中母亲携带c.1077C>G(p.N359K)杂合变异,父亲携带c.2890C>T(p.R964W)杂合变异。提示Gitelman综合征患者因内环境失衡、复杂激素改变和电解质紊乱等可能造成不良妊娠结局,应加强妊娠期管理。     

SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习

糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等。本文报道了GSDⅠb型一家系,通过分析其临床特征、肝脏穿刺病理学检查结果及SLC37A4基因测序结果,证实SLC37A4基因c.273C>A(p.N91K)突变(杂合突变),为新型突变,并进行了文献复习以提高临床医师对GSDⅠb型的认识。     

Gitelman综合征一例报告

1966年,G itelm an报道了3例临床类似Batter综合征(BS)的病人,但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙,应用保钾利尿剂,尿钾丢失减少,而血镁却不能纠正,以后将这类疾病称之为G itelm an综合征(GS)。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病,GS曾被认为是轻型或变异型的BS,随着分子生     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征(GS)伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾(2.62mmol/L)、低血镁(0.33mmol/L)、代谢性碱中毒(HCO-327.7mmol/L)、低尿钙(1.25mmol/24h)、肾素及醛固酮增高、BP正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积(AUCi)为388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意鉴别排除GS。     

Gitelman综合征基因诊断一例

患者男,51岁.2008年5月以"反复双下肢乏力伴胸闷3年余,加重1周"入院.患者近3年来反复出现双下肢乏力、沉重、易疲劳,伴轻度胸闷.以饮酒、饱食后为著.     

Gitelman综合征伴胰岛素抵抗1例

本文对1例Gitelman综合征（GS）伴IR患者进行报道。患者女,27岁,以低血钾（2.62 mml/L）、低血镁（0.33 mmol/L）、代谢性碱中毒（HCO3—27.7 mmol/L）、低尿钙（1.25 mmol/24 h）、肾素及醛固酮增高、血压正常为主要特点。血糖正常,存在IR、Ins高峰后移、胰岛素曲线下面积（AUCI）388.6,经补钾、补镁治疗效果好。故临床低血钾、低血镁患者,应注意排除GS。     

黑棘皮病伴代谢综合征一例

患者,女性,48岁。因“体重进行性增加、皮肤色素沉着2年”入院。患者近2年体重逐渐增加约30斤,颈后、腋下、会阴部皮肤皱褶处逐渐出现黑褐色色素沉着,未行特殊诊治。高血压病史18年,最高血压180／120mmHg。无服用烟酸、烟酰胺、避孕药、雌激素或类固醇激素等药物史。     

CLCNKB基因复合杂合新突变致成人经典型Bartter综合征一例

1 病例介绍 患者,女,31 岁,因"反复乏力1 个月余"入院.患者于入院前1个月余无明显诱因出现全身乏力,活动时较重,休息后可缓解,到当地医院就诊,查电解质示血钾2. 6 mmol/L,予补钾处理,乏力症状缓解,但病情反复,多次外院复查血钾波动于2. 6～2. 8 mmol/L.为进一步诊治低钾血症,收住我院内分泌科...     

Coffin-Siris综合征伴糖尿病一例报道

Coffin-Siris综合征(CSS)是一种罕见疾病,ARID1B基因突变可导致CSS。报道1例26岁女性患者因ARID1B基因突变导致CSS且伴DM的临床表现及诊断过程,并对相关文献进行复习。