白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

IL-23受体基因多态性和Graves病的相关性研究

目的：探讨白介素23受体（IL-23R）基因rs10889677位点多态性与Graves病（简称GD）的关系。方法：从268例上海本地汉族GD患者（其中136例GD眼病患者）和208例正常对照者外周血标本中提取基因组DNA,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态（PCR-RFLP）技术检测IL-23R基因rs10889677位点变异情况,分析其基因表型、基因频率与GD及其相关眼病的关系。结果：IL-23R基因rs10889677位点基因型和等位基因频率在GD组和对照组中分布差异无显著性（P〉0.05）,且该位点多态性和GD发病年龄及性别均无相关。结论：IL-23R基因rs10889677位点多态性变异,可能不是中国南方汉族人群GD发病的危险因素。     

IL23R基因多态性与北京人群强直性脊柱炎患病风险的关联性研究

目的探讨白细胞介素23受体(Interleukin 23 Receptor,IL23R)基因两个单核苷酸多态性(Single Nucle-otide Polymorphism,SNP)rs10489629与rs10889677和北京人群强直性脊柱炎(AS)患病风险的关系。方法采用病例-对照设计方法,以161例AS患者以及40岁以上、性别匹配的167例正常个体为研究对象,PCR-HRM基因分型法结合测序法检测两个SNP的基因型,分析2个SNP的等位基因分布频率以及其在显性、隐性遗传模型下的基因型分布情况,并探索两位点间的交互作用。结果①两位点A等位基因在病例-对照组间的分布差异均有统计学意义(rs10489629:P=0.031;OR=1.479;95%CI:1.036-2.112;rs10889677:P=0.038;OR=1.439;95%CI:1.019-2.707)。②在隐性遗传模型下,两位点的AA基因型在病例-对照组间的分布差异也具有统计学意义(rs10489629:P=0.009;OR=1.792;95%CI:1.153-2.786;rs10889677:P=0.019;OR=1.685;95%CI:1.088-3.593)。③rs10489629及rs10889677间不存在交互作用。结论 IL23R基因SNP rs10489629及rs10889677与北京人群AS患病风险均存在相关性,rs10489629(A→G)与AS负相关,而rs10889677(C→A)则与AS正相关。     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。     

新疆不同民族IL-6和IL-10基因多态性

目的 研究中国新疆地区维、汉、哈3个民族白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-10(IL-10)基因多态性.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测中国新疆地区健康人群(维吾尔族231人、汉族204人、哈萨克族80人)外周血标本中IL-6和IL-10基因共6个位点单核苷酸多态性(SNP),并进行民族间比较.结果 在6个候选SNP位点中,汉族与维吾尔族和哈萨克族在所有位点(rs1800795、rs1800797、rs1800890、rs1800896、rs1800871和rs1800872)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05),维吾尔族与哈萨克族在2个位点(rs1800795和rs1800797)等位基因和基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 IL-6和IL-10基因多态性在新疆不同民族间分布存在显著差异.     

CISH基因多态性与河北地区肺结核易感性的相关性研究

目的探讨细胞因子诱导含SH2结构域蛋白(cytokine-inducible SH2-containing protein,CISH)基因单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)在河北地区汉族人群中的分布及其与肺结核(Tuberculosis,TB)易感性的关系。方法利用SNa Pshot技术分析法检测河北地区205名健康人(汉族)和214例肺结核病人(汉族)CISH基因3个位点rs414171、rs2239751和rs6768300位点的多态性,并进行基因型频率和等位基因频率的比较,通过统计学方法分析这些基因位点的多态性与肺结核易感性之间的相关性。结果选取的214例肺结核病人和205名正常人的年龄(t=0.014,P0.05)、性别(χ~2=0.021,P0.05)差异均无统计学意义,rs414171、rs2239751和rs6768300位点的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。与对照组相比,结核组的rs414171位点的基因型(TT、TA、AA)(χ~2=4.052,P0.05)、等位基因(T/A)(χ~2=2.189,P0.05),rs2239751位点的基因型(AA、AC、CC)(χ~2=1.265,P0.05)、等位基因(A/C)(χ~2=1.177,P0.05),rs6768300位点的基因型(AA、AC、CC)(χ~2=0.908,P0.05)、等位基因(A/C)(χ~2=0.729,P0.05)差异均无统计学意义。结论 CISH基因的rs414171、rs2239751和rs6768300位点多态性与河北地区汉族人群的肺结核易感性没有显著的相关性。     

白细胞介素-22基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系分析

目的 探究白细胞介素-22(IL-22)基因多态性与小儿支气管哮喘易感性的关系。方法 选择2019年6月至2021年6月郑州大学附属儿童医院收治的86例支气管哮喘患儿(研究组)以及同期在该院体检的74例健康儿童(对照组)作为研究对象。两组对象均测定IL-22基因的3个SNP位点(rs1179251、rs2227484、rs2227485)多态性以及血清中IL-22、IL-22受体(IL-22R)、IL-10受体(IL-10R)水平,分析IL-22基因多态性与支气管哮喘易感性、血清指标以及临床表型(中性粒细胞表型、嗜酸性粒细胞表型)的关系。结果 研究组与对照组儿童rs1179251、rs2227484、rs2227485位点基因型频率分布符合Hardy-Weinbery平衡;研究组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于对照组(P<0.05);rs1179251位点CT基因型、T等位基因,rs2227485位点GA基因型可能与哮喘发病风险降低有关(OR=0.589,95%CI:0.378~0.918;OR=0.658,95%CI:0.456~0.950;OR=0.658,95%CI:0.466~0.929);研究组儿童血清IL-22、IL-22R水平高于对照组,rs1179251位点CC基因型、rs2227485位点GG基因型与血清IL-22、IL-22R水平有关(P<0.05);嗜酸性粒细胞表型组儿童rs1179251位点CC、CT基因型、rs2227485位点GG基因型检出率高于中性粒细胞表型组(P<0.05),血清IL-22、IL-22R水平高于中性粒细胞表型组(P<0.05)。结论 IL-22基因rs1179251位点、rs2227485位点多态性可能与小儿支气管哮喘易感、血清IL-22水平以及临床表型有关。     

IL-23R基因单核苷酸多态性与肝癌预后的关系

目的探讨IL-23R基因单核苷酸多态性与肝癌手术治疗患者预后的关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测68例肝癌患者IL-23R基因rs17375018及rs11805303位点单核苷酸多态性基因型并分析其与预后的关系。结果这两个位点在年龄、病理分级、复发及存活与否分组中的基因型分布频率比较差异均无统计学意义(P>0.05);在性别分组间rs17375018位点多态性分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),rs11805303位点性别分组间比较差异有统计学意义(P<0.05),其男、女性患者高比例基因型分别为:CT型、CC型。结论 IL-23R基因单核苷酸多态性可能与肝癌术后患者生存状况无关。     

信号传导和转录激活子4基因多态性与中国汉族人群扩张型心肌病的相关研究

目的 研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。 结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8% vs.47.9%,P=0.039和76.4% vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042~1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2% vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081~3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。 结论 本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

出流孔型对平板气膜冷却影响机理的研究

目的研究信号传导和转录激活子4基因(STAT4)单核苷酸多态性与中国汉族人群扩张型心肌病(DCM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对294例DCM患者和334例正常对照者中STAT4基因rs7574865、rs11889341位点进行群体遗传学研究,分析STAT4基因两SNP位点在两组样本间基因型频率、等位基因频率分布,探讨STAT4基因多态性是否与DCM发病相关。结果 STAT4基因rs11889341位点GG基因型频率和G等位基因频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(分别为55.8%vs.47.9%,P=0.039和76.4%vs.70.7%,P=0.023,OR=1.341,95%CI为1.042～1.727)。rs7574865位点CC+AC基因型频率在DCM组患者中较高,与正常对照组相比差异有统计学意义(94.2%vs.89.2%,P=0.025,OR=1.968,95%CI为1.081～3.585),该位点的等位基因频率分布在DCM组与对照组之间差异无统计学意义。结论本研究首次证明STAT4基因单核苷酸多态性与DCM相关,STAT4基因rs11889341位点GG基因型和G等位基因及rs7574865位点CC+AC基因型可能会增加DCM发生的危险性。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

白介素18基因启动子区-607C/A多态性与颅内动脉瘤的发病和破裂的关系

目的分析白介素18(IL-18)基因启动子区-607C/A单核苷酸多态性(SNP)与颅内动脉瘤(IAs)发病和破裂的关系。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及DNA直接测序方法检测我院和唐山工人医院收治的98例IAs患者(动脉瘤组)和97例非脑血管病患者(对照组)的IL-18基因启动子区SNP位点-607 C/A(rs1946518)的基因型频率和等位基因频率,其中动脉瘤组患者分为破裂组和未破裂组,并分析IL-18基因多态性与IAs发病、破裂的相关关系。结果 -607C/A位点的基因型分布的测量值(171 bp、99 bp、72 bp)与预期值(171 bp)比较,差异无统计学意义(χ2=1.662,P>0.05),符合Hardy-Weinberg遗传平衡规律。动脉瘤组-607位点基因型及等位基因与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型最多,其次为AA型和CA型;等位基因以C型多见,动脉瘤组C等位基因的频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了IAs发生的风险性〔χ2=10.662,P<0.05,OR=0.357,95%CI(0.191,0.669)〕。破裂组-607位点基因型及等位基因与未破裂组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中基因型以CC型多见,其次为AA和CA型;等位基因以C型多见,破裂组C等位基因的频率高于未破裂组,差异有统计学意义(P<0.05);CC+CA基因型增加了动脉瘤发生破裂的风险性〔χ2=7.286,P<0.05,OR=0.024,95%CI(0.096,0.717)〕。结论 IL-18基因启动子区-607C/A多态性与IAs的发病和破裂显著相关。     

汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性的研究

目的探讨汉族老年人高血压与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)之间的关系。方法采用Taqman方法检测267例汉族高血压老年人和255例健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素,分析各SNP位点基因型与高血压的相关性。结果高血压组体质量指数(body mass index,BMI)、腰围(waist circumferences,WC)、收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、三酰甘油(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)和低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein cholesterol,LDL-C)浓度均显著高于健康对照组,瘦素浓度显著低于健康对照组;rs1137100和rs1137101位点GG、GA和AA基因型以及A等位基因频率在2组间的分布相似;rs1137100位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型;rs1137101位点GG、GA基因型的TC和LDL-C显著低于AA基因型,GA+AA组的TC和LDL-C显著高于GG组;Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.88(95%CI:0.59~1.28)和1.15(95%CI:0.78~1.70);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生高血压的风险相似,OR值分别为0.90(95%CI:0.59~1.38)和1.11(95%CI:0.72~1.71)。结论未发现瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人高血压有明显相关性。     

福建省汉族女性乳腺癌患者MMP9基因的多态性研究

目的探讨福建地区汉族女性基质金属蛋白酶9基因(MMP9)的单体型标签单核苷酸多态性位点(htSNP)与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采取以自然人群为基础的病例对照研究设计,选取福建地区经组织学确诊的汉族女性乳腺癌患者251例和年龄频数匹配的女性健康对照者255例。采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱或聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法对MMP9的5个htSNP(rs17576、rs2250889、rs3787268、rs17577和rs3918254)进行基因分型。非条件Logistic回归模型被用以估计各SNP基因型与乳腺癌发病风险、临床病理特点的关系,单体型分析则采用R软件的Haplo.Stats程序包进行。结果 MMP9基因rs17577的A等位基因型携带者增加了乳腺癌的发病风险(OR=1.581,95%CI 1.082～2.310),GA+AA基因型的携带者发生乳腺癌的风险是GG基因型携带者的1.6倍(OR=1.668,95%CI 1.098～2.533);其余4个位点的基因型与等位基因型频率分布在乳腺癌组和正常对照组之间无显著性差异(P>0.05)。含有rs17577危险等位基因型A的单体型GCGCA携带者发生乳腺癌的风险是单体型GCACG携带者的1.5倍(OR=1.543,95%CI1.018～2.337)。而且rs3918254位点CT+TT基因型携带者发生高级别乳腺癌的风险是CC基因型患者的2.6倍(OR=2.632,95%CI 1.331～5.204)。结论 MMP9基因rs17577多态性位点与乳腺癌的遗传易感性显著相关;而rs3918254的CT+TT基因型有可能成为乳腺癌不良预后的分子指标。     

IL-2、IL-2Rα及IFN-γ基因多态性与汉族儿童支气管哮喘的关联

目的探讨IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)多态性位点与汉族儿童支气管哮喘的关联。方法选取144例汉族支气管哮喘患儿为研究组,并以性别、年龄配对的228例汉族无支气管哮喘儿童作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-2(rs6822844)、IL-2Rα(rs2104286)及IFN-γ(rs2430561)的等位基因及基因型;采用实时荧光PCR检测对照组IL-2Rα各基因型外周血IL-2RαmRNA相对表达量,采用ELISA检测其各基因型血浆sIL-2Rα水平。结果IL-2Rα(rs2104286)位点等位基因A在研究组分布频率（86.8%）高于对照组（79.4%）（OR=1.708,95%CI：1.113~2.629,P=0.010）;研究组中AA基因型患者分布频率（75.0%）高于对照组（62.3%）（OR=1.745,95%CI：1.058~2.884,P=0.021）;未发现IL-2(rs6822844)位点有多态性分布,IFN-γ(rs2430561)位点等位基因及基因型频率在两组中分布差异均无统计学意义（P=0.182、0.205、0.421）。研究组中IL-2Rα(rs2104286)位点AA基因型个体外周血IL-2RαmRNA相对表达量以及血浆sIL-2Rα水平均显著高于AG基因型（P=0.043、0.018）。结论IL-2Rα(rs2104286)位点可能与汉族儿童支气管哮喘发生相关,而且该位点可能影响其转录表达。     

延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3基因单核苷酸多态性的关系

[目的]分析延边地区朝鲜族和汉族小学生不同代谢指标与一氧化氮合酶3(NOS3)基因单核苷酸多态性(SNPs)的关系.[方法]选择2011年8月—2013年8月间吉林省延边朝鲜族自治州3所小学校的1 206名小学生(朝鲜族706名,汉族500名)作为调查对象,测量体质量指数(BMI)、腰围(WC)、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)值;检测空腹血清三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血糖(FBG)、胰岛素(FIns)值和NOS3基因rs3918227位点的基因型.[结果]朝鲜族小学生NOS3基因SNP rs3918227位点CC,CA及AA型的频率分别为93.5%,6.2%和0.3%,汉族小学生分别为84.4%,15.6%和0.0%,朝鲜族和汉族小学生的基因型分布频率间差异有统计学意义(P<0.001);朝鲜族小学生C,A等位基因频率分别为96.6%和3.4%,汉族小学生分别为84.4%和15.6%,朝鲜族和汉族小学生的等位基因频率分布间差异有统计学意义(P<0.001).NOS3基因SNP rs3918227位点不同基因型朝鲜族小学生WC,SBP,DBP和HOMA-IR分布特征间均存在显著差异(P<0.05),汉族小学生BMI和FBG分布特征间均存在显著差异(P<0.01).[结论]延边地区朝鲜族和汉族小学生NOS3基因rs3918227位点具有SNPs,且2个民族频率分布间存在差异;朝鲜族和汉族小学生多种代谢指标与NOS3基因rs3918227位点基因型和等位基因的关联程度有所不同.     

MTHFD1基因多态性与汉族偏头痛的关联性研究

目的:探讨MTHFD1基因常见单核苷酸多态性与闽南地区汉族偏头痛的相关性。方法:选择本院偏头痛患者126例作为病例组,按照有无先兆症状分为先兆偏头痛组(MA组)和无先兆偏头痛组(MO组);选择同期无偏头痛的116例体检者作为对照组。应用荧光能量共振转移技术进行基因型检测,分析不同基因型与偏头痛的相关性。结果:MTHFD1基因R134K和R653Q多态位点在两组人群中的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组与对照组R134K位点CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);病例组与对照组R653Q位点GG、GA、AA基因型频率及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);MA、MO组基因型频率及等位基因频率分布与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFD1基因多态性位点R134K和R653Q可能与闽南地区汉族偏头痛患者无明显相关性。     

巨细胞病毒肝炎患儿IL-12p40 3′非翻译区基因多态性研究

目的 研究巨细胞病毒(CMV)肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点的基因型分布,探讨该位点的单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎发生的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和基因测序方法测定105例健康儿童及122例CMV肝炎患儿IL-12p40 3'非翻译区 rs3212227位点基因型,采用双抗体夹心ELISA法、速率法和实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)分别测定CMV肝炎患儿血清IL-12p40水平、ALT活性及尿HCMV DNA载量.结果 CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点AA、AC、CC基因型分布频率分别为34.4%、41.8%、23.8%,正常对照组分别为47 6%、40.0%、12.4%,两组间CC基因型和非CC基因型之间频率分布差异有统计学意义(χ2=4.855,P<0.05,OR CC=2.207,95%CI:1.080～4.510).CMV肝炎组IL-12p40 rs3212227位点等位基因A、C分布频率分别55.3%、44.7%,对照组分别为67 6%、32.4%,两组等位基因频率比较差异有统计学意义(χ2=7.168,P<0.01;OR A =0.593,95%CI:0.404～0.871;ORC=1 686,95%CI:1.149～2.475). rs3212227位点不同基因型的CMV肝炎患儿之间血清IL-12p40水平、尿HCMV DNA载量(拷贝/毫升,lg)差异均有统计学意义(H=7.385、F=9.325,P均<0.05),CC基因型患儿血清IL-12p40水平低于AA基因型,尿液HCMV DNA载量高于AA基因型,不同基因型患儿之间血清ALT活性差异无统计学意义(P>0.05).结论 IL-12p40 3'非翻译区rs3212227位点单核苷酸多态性与婴儿CMV肝炎的发生具有相关性,其中C等位基因可能是其遗传易感基因,携带C等位基因的个体可能更利于CMV病毒的复制.     

白细胞介素-23及其受体基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎发病的相关性分析

目的探讨白细胞介素-23(IL-23)、IL-23受体(IL-23R)基因rs11209032位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎(AS)的关系。方法选取五邑地区汉族人群AS患者132例和同期健康体检者102名,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)法检测血清中IL-23的表达水平,采用Taq Man探针对IL-23R基因rs11209032位点进行聚合酶链反应(PCR)分型。结果 AS患者外周血IL-23表达水平显著高于对照组(P<0.05);在五邑地区汉族人群中,AA,AG,GG基因型频率在AS中分别为5.3%,91.7%,3.0%,与对照组分布(20.6%,65.7%,13.7%)相比,差异有统计学意义(χ~2=24.63,P<0.05),AS患者和对照组中rs11209032位点A等位基因频率(51.1%,53.4%)和G等位基因频率(48.5%,46.6%)的分布差异无统计学意义(χ2=0.243,P>0.05);其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-23R单核苷酸多态性rs11209032与本地人群AS发病有一定的相关性。