新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-Short tandem repeat,Y-STR)基因座及其单倍型在新疆巴州维吾尔族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对149名维吾尔族无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI 3130XL遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(Genetic diversity,GD)值分布在0.498 2～0.948 5之间;17个Y-STR位点共观察到单倍型148种,其单倍型多样性(Haplotype diversity,HD)值为0.999 86.结论:新疆巴州维吾尔族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分析

目的 调查郑州地区汉族群体Y染色体3个基因座多态性分布及单倍型频率分布.方法 用荧光标记引物对河南郑州地区276名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型.结果 在276例无关男性个体中,DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19分别检出8、7和7个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7553、0.7968和0.7429.3个Y-STR基因座共检出94种单体型,单体型多样性为0.9457.结论 DYS 389Ⅱ、DYS438和DYS19 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究.     

河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。     

云南白族人群13个快速突变(RM)Y-STR基因座多态性研究

目的 调查分析13个RM Y-STR基因座等位基因频率及多态性分布.方法 采用PCR复合扩增和ABI 31 00遗传分析仪,检测白族110例无关个体13个RM Y-STR位点遗传多态性分布.结果 在DYS570、DYS576、DYS518、DYS526、DYS626、DYS627、DYS449、DYS547、DYS612、DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1和DYF404S1等13个RM Y-STR基因座中,基因多态性(GD)分布在0.7262 (DYS526 A) ～ 0.8711(DYF403S1 A)之间.由13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统中单倍型有110种,单倍型多样性为1.结论 上述13个RM Y-STR基因座组成的单倍型系统在白族群体中具有很高的遗传多态性,在法医学的个人识别鉴定中有重要应用价值.     

中国南方汉族群体11个Y染色体-短串联重复序列基因座及单倍型遗传多态性分析

目的:获得11个(DYS588,DYS508,DYS576,DYS504,DYS643,DYS505,DYS461,DYS533,DYS481,DYS634,DYS607)Y染色体-短串联重复序列(STR)基因座及单倍型在中国南方汉族群体中的遗传多态性分布情况,探讨其法医学应用价值。方法:对中国南方汉族160名无关男性个体进行11个Y-STR基因座的荧光标记复合扩增;用ABI310遗传分析仪对扩增后产物进行检测;GeneScan、Genotyper软件进行基因分型。结果:11个Y-STR基因座分别检测到8、7、7、7、6、7、6、4、11、4、6个等位基因,频率分布在0.006 3~0.900 0之间。各基因座基因多样性(GD)值分布在0.189 5~0.803 1之间,以DYS481最高;160名无关男性个体共检测到155种单倍型,其中151种只出现1次,3种2次,1种3次,单倍型的GD值为0.999 5。另对45个2代父性家系调查显示同一家系成员11个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论:中国南方汉族群体11个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

河南郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座荧光复合扩增及遗传多态性

目的调查郑州地区汉族群体3个Y-STR基因座多态性分布及单倍型频率分布。方法用荧光标记引物对河南郑州地区283名汉族男性无关个体进行3个基因座复合扩增,ABI 3100型遗传分析仪检测、分型。结果在283例无关男性个体中,DYS456、DYS389 I、DYS390分别检出6、5、5个等位基因,基因多样性分别为0.695 4、0.669 5、0.723 0。3个Y-STR基因座共检出70种单倍型,单部型多样性为0.967 6。结论DYS456、DYS389 I和DYS390 3个Y-STR基因座具有较高的遗传多态性,可用于河南郑州地区法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南新乡地区汉族群体3个Y-STR基因座遗传多态性分布

目的调查河南新乡地区汉族群体Y染色体3个Y-STR基因座DYS19、DYS385和DYS389的基因多态性分布。方法聚合酶链反应(PCR)扩增各基因座,质量分数6%中性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带分型。结果在158例无关男性个体中,DYS19、DYS385、DYS389分别检出9、16、9个等位基因,基因多样性(GD)分别为0.7980、0.9512、0.8521。3个Y-STR基因座共检出157种单体型,单体型多样性为0.9999。结论DYS19、DYS385、DYS389等3个Y-STR基因座具有高度的遗传多态性,可用于法医学个体识别、亲子鉴定及群体遗传学研究。     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

中国广东汉族与新疆维吾尔族24个Y-STR基因座的多态性分析

目的应用GFS 24Y试剂盒,对中国广东汉族和新疆维吾尔族共584个无关男性样本进行24个Y-STR基因座分型,统计其基因座、单倍型的遗传多态性,并分析其群体差异。方法采用磁珠法提取样本DNA后用GFS24Y试剂盒扩增,3130XL遗传分析仪进行基因分型,根据分型结果进行统计分析。结果获得了中国广东汉族与新疆维吾尔族共584个样本24个Y-STR基因座的分型结果及各等位基因频率分布资料。在广东汉族群体中,各基因座的基因多样性(GD值)为0.560 6~0.963 9,由24个基因座组成的单倍型共有299个,单倍型多样性(HD值)为0.999 93;在新疆维吾尔族中,GD值为0.443 9~0.957 9,共观察到282个单倍型,HD值为0.999 85。两个民族未观察到共有单倍型。通过两个群体间的比较,共有22个Y-STR基因座等位基因频率分布在两个民族之间存在差异(P0.05),各基因座在两个民族的遗传分化系数(Fst值)为0.000 767 9(DYS481)~0.247 946(DYS520)。结论 24个Y-STR基因座在中国广东汉族与新疆维吾尔族人群中均有较高的多态性,并显示出明显的民族特征,在法医亲权鉴定和个体识别、群体遗传学等领域均有重要的应用价值。     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

济宁地区汉族人群16个Y-STR基因座遗传多态性调查分析

目的调查山东省济宁地区人群16个Y-STR基因座及其单倍型的遗传多态性,探讨其法学应用价值,为法医学应用提供基础数据。方法应用AmpFlSTR Yfiler试剂盒,对济宁地区197名汉族无关男性个体进行16个Y-STR基因座的复合扩增,用ABI3130型基因分析仪对扩增产物进行检测,统计其群体遗传学参数。结果前15个基因座分别检出6、5、6、6、8、6、6、3、7、8、6、4、3、4、6个等位基因。DYS385 a检出10个等位基因,DYS385 b有165例表达,检出14个等位基因,DYS385 a/b基因座检出47种单倍型。基因多样性（GD）值最低为0.3867（DYS438）,最高为0.9717（DYS385 a/b）。在165例全表达对象中,观察到16个Y-STR基因座共同构成的单倍型160种,其中159种单倍型只出现1次,5种出现2次,1种出现3次,累计GD值为0.9994。结论 16个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。     

17个Y-STR基因座在广东汉族人群中的单倍型频率及突变率

目的调查Y-filer 检测系统中17个Y-STR基因座在广东汉族中的多态性及遗传稳定性,研究其法医学应用效能。方法
应用Y-filer检验体系对广东汉族1000个男性无关个体及1000对确定亲子关系的父子进行Y-STR分型,计算17个Y-STR基因
座的的单倍型频率,对发生突变的基因座进行单基因座扩增和测序验证后计算突变率。结果1000个广东男性无关个体中没有
发现相同的单倍型,单倍型多样性达到1.0000,17个Y-STR基因座的基因多样性值在0.4285（DYS391）~0.9654（DYS385a/b）之
间。1000对父子17个基因座共观察17 000次减数分裂,共发现46次突变,平均突变率为0.0027（95% CI, 0.0020~0.0036)。结
论Y-filer检测系统在广东汉族人群中具有高度多态性,在父权鉴定、个体识别等法医学应用中具有重要价值。
     

5 个新Y-STR基因座及其在广州地区汉族群体内的单倍型分布

 【目的】 从Y染色体DNA序列中筛选新的Y-STR基因座,调查其在汉族群体中的遗传多态性&;#65377; 【方法】 在人类Y染色体DNA序列中查找Y-STR基因座,确定它们在Y染色体上的定位并测序,与已报道的Y-STR基因座比较&;#65377;检测汉族(广州地区)无关男性群体中这些Y-STR基因座单体型&;#65377;【结果】 鉴别出5个Y-STR基因座(DYS709,DYS720,DYS721,DYS722和DYS723),其中3个STR基因座是新发现的,另2个基因座与在线报告的重叠&;#65377;所有5个STR基因座都是男性特有的&;#65377;它们的扩增产物长度介于185 bp ~ 278 bp&;#65377;在108例汉族无关男性个体中发现DYS709有6个,DYS720有11个,DYS721有4个,DYS722有6个,DYS723有6个等位基因&;#65377;在本组群体中发现95种单体型,其中84种只出现1次&;#65377;单体型多样性达0.997 2 ± 0.001 2&;#65377;【结论】 这组5个Y-STR基因座可望应用于汉族群体的有关研究中&;#65377;     

重庆汉族、土家族人群3个Y-STR基因座遗传多态性

目的:研究重庆汉族、土家族人群无关个体的GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座的遗传多态性.方法:重庆汉族男性115人,女性15人,土家族男性120人,女性15人无关个体血样,用Chelex法提取DNA,对2个群体的3个Y-STR基因座进行PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶连续缓冲垂直电泳,银染分型.用直接计数法计算基因频率、基因型频率,计算3个基因座的基因变异度(Gene diversity,GD)值和单倍体变异度(Haplotype diversity,HD)值,并比较2个群体等位基因分布特点.结果:GATA-A7.2、GATA-C4、DYS437基因座分别检出5、5、3个等位基因,GD分别为0.697 9/0.714 1(汉族/土家族)、0.720 2/0.700 1、0.511 2/0.495 7.共检出44种单倍型的HD汉族为0.955 6,土家族为0.953 2.所有女性样本在3个位点均无PCR扩增产物,表明3个基因座是Y染色体特异性的STR基因座,X染色体不存在同源序列.结论:这3个基因座适合于法医学个人识别和亲子鉴定,为法医学应用提供了新的可选Y-STR遗传标记.     

20个RM Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性和突变率研究

目的 探索20个快速突变Y染色体短串联重复序列(rapidly mutating Y-chromosomal short tandem repeats,RM Y-STRs)在四川汉族人群中的适用性。方法 采用两个RM Y-STR复合扩增体系(RM1:DYF404S1、DYF399S1、DYS547、DYS526a/b、DYS626、DYF403S1a/b、DYS612,RM2:DYS1003、DYS1007、DYR88、DYS712、DYS711、DYS724、DYF1002,共14个RM Y-STR基因座)及Y41SE-v1.2(包括DYS627、DYS576、DYF387S1、DYS518、DYS570、DYS449共6个RM Y-STR基因座,30个普通Y-STR和1个Indel基因座)对200例无关男性及260对父子进行扩增分型,调查并比较20个RM YSTR和30个普通Y-STR基因座在四川汉族人群中的多态性及突变率。结果 在200例无关男性中20个RM Y-STR基因座基因多样性(gene diversity, GD)在0.791 0至0.997 5之间,存在200种单倍型...