46,XX男性和46，XX／45，X病例分析

目的 探讨性别决定区基因(SRY)在性分化和发育中的作用。方法 细胞遗传学核型分析以及PCR技术检测外周血SRY基因。结果 病例1的核型为46，XX，SRY( )。诊断为46，XX男性性反转综合征。病例2的核型为46，XX／45，X，SRY(-)。诊断为Turner嵌合型。结论 SRY基因检测比Y染色体更能预示睾丸组织的存在，是诊断性别发育异常患者的重要手段。性腺的病理取决于性腺组织的染色体核型和SRY基因。除SRY基因外，还存在多个参与性别决定和分化的基因，性分化异常表现高度遗传异常性。     

45，XO／46，XXqi嵌合型Turner综合征1例

一、病例摘要 孕妇，38岁，妊娠20周，于2007年3月19日以高龄来就诊，行羊膜腔穿刺检测胎儿染色体核型。其丈夫40岁，夫妻均务农。非近亲结婚。父母方无遗传病家族史，夫妻在妊娠前无有害物质接触史。对孕妇进行B超引导下羊膜腔穿刺，采集羊水20ml，Gibco羊水培养基培养11d，收获，染色体核型分析。采用常规G显带400带水平，分析、计数至少100个分裂相。     

男性母细胞瘤一例

男性母细胞瘤一例徐建文，路明男性母细胞瘤是极少见的病例，现将我院诊治的一例报告如下。患者３０岁，因闭经半年，发现盆腔右侧肿块１个月，于１９９３年４月５日入院。患者于半年前无诱因闭经，用黄体酮后有撤退性出血。近３个月，胡须增多，乳房缩小，声音变粗，面部...     

一例罕见SRY阴性46,XX,inv(9)男性

目的:探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现和遗传学基础。方法:对1例46,XX,inv(9)(p11q13)男性不育患者进行系统检查,包括精液分析、血清激素和性腺组织活检,PCR法分析SRY基因和Y染色体上包括AZF区域的23个特异性位点,用FISH技术进一步证实患者核型及SRY的缺失,同时检测与性腺分化相关的SOX9和DMRT1基因内部的STR位点,以观察有无基因剂量的改变。结果:外周血淋巴细胞染色体核型分析为46,XX,inv(9)(p11q13)。Y染色体上SRY和其它23个特异位点均为阴性。未发现SOX9和DMRT1基因剂量改变。性腺组织活检证实为发育不良的睾丸组织。由于睾丸组织DNA模板提取失败,故未能检测睾丸组织的特异性位点。结论:本病例的性反转不是由SRY基因转移引起的。性别决定和分化的机制目前还不完全清楚,除了SRY等已知的基因外,可能还存在其它未知但重要的性别决定基因。     

幼女男性母细胞瘤一例

幼女男性母细胞瘤一例张玉珠患儿５岁。因发现下腹部肿物１月余，于１９９２年１２月７日入院。１个多月前其祖父无意中解除触及患儿下腹部一包块，如拳头大，无不适感。患儿系第一胎，足月分娩，母乳喂养，生长过程无特殊。父母家族中无肿瘤病史。入院身体检查：体温３６...     

1例45，x46，i（xq）报告

１例４５，ｘ４６，ｉ（ｘｑ）报告杨菊英患者女，Ｉ６岁，汉族，学生，因生长缓慢，无月经史，前来就诊，临床诊断侏儒症。体查：智力正常，五官端正，身高１２６ｃｍ，体重３２ｋｇ，头围５４ｃｍ，胸围９２ｃｍ（出生时体重２７５０ｇ），面部皮肤稍黑，后发际稍低，胸...     

Klippel-Feil综合征一例

患者,32岁,因停经36周,羊水过多于1998年8月20日入院。查体：体重67kg,身高158cm,BP106／68mmHg（14／9kPa）。发育良好,心肺正常。产科检查：宫底高46cm,腹围107cm,子宫张力较大。头先露,未入盆,胎心146次／分。B超检查：胎头位于耻骨联合上方,双顶经9．2cm,脑中线清晰,侧脑室不大;股骨长度7．0cm,脊柱排列规整;胎盘位于子宫左侧壁、Ⅱ级,羊水深度四个象限分别为8．9、10．6、10．8、10．9cm,羊水指数（AFI）为41．2cm、B超末发现胎儿有明显略形。孕妇血、尿常现正常,肝、肾功能及血糖均正常。入院诊断：（1）妊娠3…     

Patau综合征一例

染色体畸变１３三体综合征,１９６０年由Ｐａｔａｕ首次报道,又称Ｐａｔａｕ综合征。我院４０多年来仅１９９８年确诊１例。现报道如下。患儿男,生后７小时,因喂养困难,重度唇裂入院。Ｇ２Ｐ２,足月顺产,否认窒息史。母亲３７岁,妊娠４０天左右因感冒发热６～７天,未予治疗自愈。父母非近亲婚配。患儿姐１０岁,体健。体检：神志清,发育营养差。体重１－９１ｋｇ．身长４３ｃｍ,头围２６．５ｃｍ,胸围２８ｃｍ,腹围２３ｃｍ。小头,前额呈向上斜坡状,前囟３×４ｃｍ,骨缝裂开０－２～０－３ｃｍ。眼距宽,眼裂小,双眼窝下…     

Pierre-Robin综合征一例

患儿女 ,2 8d ,因喂养困难 2 8d ,加重 3d入院。患儿系G1 P1 ,足月顺产 ,出生体重 30 0 0 g ,出生无窒息史。出生后因新生儿肺炎 (吸入性及吸入加感染性 )在外院住院 2次。其母孕期无服药史及患病史。体检 :体温 36 5℃ ,呼吸 4 2次 min。体重 310 0 g。神志清 ,精神尚可 ,发育营养较差。前囟 2cm× 2cm ,双眼正常 ,下颌过小畸形 ,上腭裂 ,舌后退 ,胸廓隆起 ,可见吸气三凹征 ,双肺呼吸音粗 ,未闻及口罗音 ,心前区无震颤 ,心界不大 ,律齐 ,胸骨左缘 2～ 4肋间闻及Ⅱ Ⅵ收缩期杂音。肝肋下约 0 5cm ,质软 ,脾肋下未及。肛门及外生殖器无畸…     

Pena-Shokeir综合征一例

患儿男,汉族,以“关节弯曲”于生后第3天收入新生儿科诊治。第3胎第1产,孕39周,剖宫产,出生体重3700g,羊水清,生后1min Apgar评分8分。母孕期无明显感染史及服药史,无射线接触史,无烟酒史,无家族类似疾病史。患儿出生后母乳喂养,吸吮力佳,胎便已排。查体:体温36.8℃,心率130次/     

Pierre-Robin综合征一例

患儿男 ,1d,因喉鸣伴呛咳 10余小时入院。患儿为第 1胎 ,第 1产 ,足月顺产 ,新法接生 ,生后无窒息史 ,哭声响亮。生后 7h出现喉鸣、呛咳伴呼吸急促及口唇紫绀 ,尤其在喂奶后最为明显。无抽搐及脑性尖叫 ,不伴声音嘶哑。其母孕期营养欠佳 ,孕早期有剧烈呕吐史 ,无感染及服药史。体检 :体温 36℃ ,脉搏 130次 /m in,呼吸 6 0次 /min,体重 2 6 0 0 g。发育及营养欠佳 ,神志清 ,呼吸急促。皮肤、粘膜无黄染及出血点。前囟平坦 ,下颌小 ,似鸟状面容 ,鼻及耳廓无异常。口唇紫绀 ,口腔、咽峡窄小 ,舌下垂 ,并有腭裂。胸骨上窝吸气性凹陷 ,双肺呼吸…     

美人鱼综合征一例

一、病例摘要 患者26岁,孕2产0,末次月经2009年2月1日,预产期2009年11月8日。因“停经18＋4周,发现胎儿畸形半天”入院。患者既往体健,4年前因早孕药物流产一次。平素月经规律,周期37d,停经后早孕反应明显,恶心、呕吐,每日3～4次,3个月后逐渐消失。否认化学药物、     

Patau综合征一例

患儿男，生后3个小时，因发现多发畸形入院。患儿系第1胎第1产，胎龄41^＋5周，阴道分娩，出生时羊水Ⅱ度混浊，新生儿Apgar评分1、5、10min分别为8分、9分、9分。出生体重2400g，母亲24周岁，孕期体健，父母非近亲婚配，否认毒物、放射线等接触史。查体：头围31．5cm，身长48cm，头颅无缺损，前囟平软，各颅缝均未闭，前额呈向上斜坡状，右眼窝明显凹陷，睑裂小，双眼睁开困难，鼻梁扁平，鼻翼宽，右耳廓大部缺如，左耳廓小且低位（图1），唇周发绀，高腭弓，胸廓隆起，气促，双肺呼吸音清，未闻及干湿哕音。心率140次／min，     

46例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析。结果产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X)嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X)2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX,t(X;3)和45,X/46,XX,del(X)各1例,分别占2.17%。结论Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

46，XY社会女性无性腺症1例

４６，ＸＹ社会女性无性腺症１例山东医科大学附属医院王明毅，杨瑞芳，王济周，张贵宇患者，２３岁，汉族，社会性别女性，未婚。因自幼无月经来潮，于１９９５年９月２５日来我院就诊。患者身高１４５ｃｍ，体重４１ｋｇ，乳房未发育，外阴女性幼稚型，阴道深约６ｃｍ，...     

歪嘴哭综合征一例

患儿男 ,第 1胎第 1产 ,孕 39周 ,剖宫产 ,出生体重 32 0 0 g,Apgar评分 1、5、10 m in均 10分。羊水、胎盘、脐带无异常。体检 :一般情况好 ,反应好 ,安静时颜面部无异常 ,双侧鼻唇沟对称。哭闹时嘴角向左下歪斜 (图 1)。右外耳廓畸形。余无异常。胸部 X线检查未见异常。 B超示动脉导管未闭。诊断 ;歪嘴哭综合征。讨论　歪嘴哭综合征 (Asymmetriccry syndrom e)又叫 Cayler's syndrom e。2 0世纪 6 0年代以来世界上共报告近 30例。Rach等 [1 ] 报道 1例孪生兄弟同时患有此综合征 ,并发现患儿 2 2 q11.2染色体缺失。歪嘴哭综合征患儿的临…     

新生儿Jeune综合征一例

患儿女,27 d,因"咳嗽、气促5d,伴发热2d"入院.患儿系第2胎第1产,胎龄38+6周,出生体重2800 g.患儿父亲无Jeune综合征家族史,母亲是抱养儿,家族史不详.入院体检:体温36.2℃,呼吸80次/min,脉搏190次/min,体重2720 g.患儿烦躁不安,呼吸急促,口唇发绀,三凹征明显,双肺呼吸音粗,可闻及大量细湿罗音,心率190次/min,心脏未闻及杂音.腹软,肝肋下3 cm,质中,脾肋下2 cm.双肩下垂,胸骨短,胸廓狭长呈鸡胸样改变,前后径及横径短,肋骨呈平行走向,以背部肋骨最明显.四肢短,均为六指(趾)畸形,手掌宽,手指(足趾)粗短,甲床轻度发绀,双下肢无水肿.X线胸部正位片见图1.     

新生儿期Sturge-Weber综合征一例

患儿女,24 d,因“面部散在片状红斑20余天,上唇破溃10余天”于2010年12月4日入院.患儿系第1胎第1产,胎龄37+5周,阴道分娩娩出,出生体重2830 g,Apgar评分不详,羊水清,无胎膜早破.父母均体健,否认家族遗传性疾病史,其母孕4周时有“感冒”症状,未予处理.患儿出牛时即发现面部散在片状红斑,有增多趋势,外院考虑为“血管瘤”,但未予处理.入院前10余天家人发现患儿上唇破溃,予食醋局部涂抹,症状无改善.     

羊膜带综合征一例

一、病例摘要 患者25岁,孕1产0,以“停经22^＋3周,发现胎儿畸形1d”于2009年10月11日入院,孕17周于福建医科大学附属第一医院产前筛查：胎儿神经管畸形高风险指数（neural tube defects,NTD）为5．86,孕18周外院复查：     

先天性Taussing-Bing综合征一例

患儿男，因“生后发绀30min”入NICU。第1胎第1产，胎龄41周，阴道分娩，羊水清，脐带绕颈1周，生后自然啼哭，1min时出现全身发绀，心率下降至60次／min，四肢松软，Apgar评分为4分。经面罩气囊正压通气后，心率上升至140次／min，四肢肌张力恢复正常，躯干逐渐转红，但四肢及口周仍青紫，5min和10min Apgar评分均为9分。母孕3周时曾患感冒，未服药。