无精子症一家系六例

先证者 ( 1 0 )　男 ,32岁。因婚后 4年不育就诊。查体 :身高 16 5 cm,第二性征发育正常。外阴男性 ,双侧睾丸体积各约 5ml,精液镜检未见精子。外周血染色体核型 :4 6 ,XY。血液性激素检查 :FSH12 .4 U/ L(正常 :1.0～ 10 .5 U/ L)、L H7.72 U/ L(正常 :1.0～ 8.4 U/ L)、PRL 8.13ng/ ml(正常 :1.7～ 12 .6ng/ ml)、T8.84 ng/ ml(正常 :2 .5 1～ 9.5 ng/ ml)。家系调查 (图 1) :5代 4 0人中有 6人患病 , 2 、 2 、 1 7、 1 9、 2 0 与先证者相似 ,结婚多年未生育 ,为可疑患者。第 5代图 1　患者家系图中目前有 3个男孩 ,因年龄小未…     

一例46,XX伴SRY基因的性反转

患者　社会性别男 ,19岁 ,因排尿困难就诊。查体 :身高16 6 cm,体重 87.5 kg。喉结不明显 ,无胡须 ,皮肤细腻 ,体态偏胖。双侧乳房发育如同龄女性 ,无周期性胀痛。外生殖器发育差 ,双侧睾丸小 ,约 1.5 cm× 1.0 cm,质偏软 ,阴茎小 ,偶有勃起 ,精液量少 ,无精子。经 B型超声波检查 :未见子宫及附件。父母非近亲结婚。患者外周血染色体检查 ,常规制片 ,G显带 ,计数 10 0个分裂相 ,分析 5个分裂相 ,核型为 46 ,XX。查血激素结果 :促卵泡生成素 2 2 .3U/ L、促黄体生成素 11.82 U / L、催乳激素 34 0 U / L、雌二醇 16 6 .0 2 pmol/ L、孕…     

47，XXY，t（6;8）易位一例

患者　男 ,2 5岁 ,因结婚 3年不育就诊。查体 :智力正常 ,身高 181cm,高度近视 ,皮肤细嫩 ,声音尖细 ,喉结不显 ,胡须及体毛稀少 ,乳房发育。外阴男性 ,睾丸体积 3cm× 3cm× 3cm,质硬。精液检查未见精子。患者系第 3胎顺产 ,母孕时年龄 36岁。父母及两个姐姐表型正常。父母非近亲婚配。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞 72 h培养 ,常规制片 ,镜下观察计数 5 0个中期分裂相 ,G显带。患者核型为 :47,XXY,(6 ;8) (6 qter→ 6 p2 5∷8q13→ 8qter;8pter→ 8q13∷ 6 p2 5→ 6 pter)。其父母及姐姐拒绝检查。讨论　 47,XXY核型属男性睾丸发育不…     

46，XY，inv（1）（p32q21）一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族 ,身高 176 cm,体重 6 8kg,身体健康 ,表型无异常 ,非近亲婚配。因婚后其妻不孕来院就诊。其父母非近亲婚配 ,生育两胎 ,身体健康 ,表型无异常。其姐姐表型无异常且正常生育。患者精液检查 :灰白色 ,粘稠度正常 ;量约 0 .8ml,p H值8.2 ,数量 :1.0× 10 6 / ml,活动率 4 0 % :A级 10 %、B级 10 %、C级2 0 %、D级 6 0 % ;畸形率 6 0 %。激素水平检查 :雌二醇 2 13pmol/ L ;卵泡刺激素 3.0 U/ L ;泌乳素 0 .38nmol/ L ;促黄体生成素 4 .73U / L ;孕激素 1.84nmol/ L;睾酮 18.2 4 nmol/ L。其激素水平基本正常。细胞…     

46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例

患者男，27岁，以“婚后两年不育”为主述就诊，女方月经规律，夫妇性生活正常。查体：患者体格发育正常，身材中等，思维敏捷、语言流畅。生殖器官检查：阴茎、阴毛发育正常，睾丸12mL，质可，附睾大小及形态正常，精管存在，精索静脉未及曲张。内分泌检查：雌激素274．5pmol／L（正常值18．3～281．8pmol／L）；睾酮4．81ng／mL（正常值2．8～8ng／mL）；泌乳素9．09ng／mL（正常值1．61～18．77ng／mL）；黄体生成素6．47U／L（正常值2—12U／L）；促卵泡生成素5．86U／L（正常值1～8U／L）。     

46,XY,t(X;13)(q26;q22)伴无精症一例

患者男,31岁.婚后5年未避孕未育来我院就诊.患者性生活规律,射精正常.查体:体格健壮,智力正常,喉结存在,乳腺未见异常,胡须正常.身高175 cm,体重105 kg,第二性征发育正常,双侧睾丸体积各约20 mL[正常成年男性睾丸体积(19.8±7.1) mL],双侧睾丸、附睾无压痛及结节,双侧精索静脉未触及曲张.精液常规检查,5次均未见精子.夫妇非近亲结婚,无有毒有害物质及放射线接触史.否认遗传病家族史.患者内分泌检查:垂体泌乳素0.8 nmol/L(正常参考值＜0.91nmol/L),促卵泡生成素7 U/L(正常参考值1～7 U/L),促黄体生成素8 U/L(正常参考值1～8 U/L),雌二醇43.48 pmol/L(正常参考值＜180 pmol/L),孕酮0.9 nmol/L(正常参考值＜3.2 nmol/L),睾酮9.7 nmol/L(正常参考值9.7～38.2 nmol/L).     

47,XXY克氏综合征伴精神分裂症和inv(7)一例

患者　男,32岁。智力低下2 0年。2 3岁时无明显原因出现幻听、幻想、自语。1994年9月在苏州大学附属第一医院诊为“精神分裂症”,予氯丙嗪等治疗病情时好时坏。2 0 0 3年7月病情加重,且拒绝服药,拒食。查体:身高180 cm,体重6 8kg,神清语少,淡漠不合作,思维联想迟缓,远近记忆力差,理解判断力比常人差。喉结不明显,轻度双侧乳房发育,左侧睾丸发育不全呈蚕豆样大小。查IQ为5 3分,实验室检查雌二醇92 .5 pmol/L,卵泡刺激素4 3.2 IU/ L,黄体生成素35 .8IU/ L,均高于正常值;血清睾酮0 .4 78nmol/ L,明显低于正常值。细胞遗传学检查:患者外周血…     

母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例

患者　女 ,2 6岁 ,孕 3产 0 ,曾分别于 2 0 0 1年及 2 0 0 2年停经 6周内行药物流产。停经 16 5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein,h AFP) 16 .9U/ml(中位数 2 7.3) ,游离β-人绒毛膜促性腺激素 (free-β- human chorionic gonadotropin,f-β- HCG) 5 7.0 ng/ml(中位数 16 .8) ,产前筛查唐氏综合征风险率为 1∶ 90 ,为高风险 (高于 1∶ 2 5 0 ) ;B超示“孕周符合 ,颈后透明带厚度 (nuchal translucency,NT)为 0 .5 cm”。停经 18 1 周再次产前筛查 ,h AFP 19.7U/ml(中位数 4 2 .7) ,f-β- HCG35 .5 ng/ml(中位数 8.8) ,…     

Y染色体无精子因子a区缺失伴三条染色体畸变无精子症一例

患者 男性,31岁,结婚多年不育.身高、体重、智力及外阴发育正常.睾丸16 mL[正常成年男性睾丸体积:(19.8±7.1) mL], 3次精液检查均未见精子.血清雌二醇、促黄体激素、睾酮和泌乳素均正常,但促卵泡激素22 U/L(正常参考值为5～20 U/L).     

儿童睾丸间质细胞瘤1例

患儿男童,7岁,因左侧睾丸无痛性肿大6个月余,近日明显增大入院。彩超示睾丸下极有一大小2 cm ×2 cm低回声光团,边界清,不规则,其内血流信号较丰富,畸胎瘤可能;CT示睾丸内占位性肿物,密度稍高。查体：左侧睾丸肿大,大小2 cm ×2 cm,无触痛,透光实验阴性,质地中等,表面光滑。术前血清AFP 1．4 ng/ml,HCG 0 mIU/ml。术前因考虑为畸胎瘤,未行内分泌检查,术后检查结果显示血清硫酸去氢表雄酮31．8μg/dl;雄烯二酮0．374 ng/ml,睾酮6．64 ng/dl;17-羟基孕酮0．24 ng/ml,孕酮0．27 ng/ml,皮质醇8．02μg/dl。     

男性假两性畸形睾丸女性化综合征两例

例 1　 2 2岁 ,社会性别女性。因青春期后女性第二性征不发育及无月经来潮就诊。身高 16 8cm ,发育正常 ,营养中等 ,无体毛 ,腋毛等。头颅五官无畸形 ,颈软 ,甲状腺不大 ,未见明显喉结。双侧乳房稍有发育 ,乳头小 ,乳晕色淡。妇检 :大阴唇正常 ,小阴唇发育不良 ,仅见阴蒂包皮及上缘少许小阴唇 ,无阴毛 ,阴道通畅 ,内见阴道皱壁少 ,阴道为一盲端 ,长约 6～ 8cm。辅助检查 :彩超提示生殖器官先天发育异常。激素测定 :雌二醇 5 pg/ml,睾酮 1.83ng/ ml。染色体核型为 4 6 ,XY。男性性别决定基因 SRY为阳性。行腹腔镜下双侧隐睾摘除术及左侧腹…     

原发性肾病综合征一家系三例

例 1　先证者 ,男 ,5岁 ,因浮肿、尿少 5天入院。查体 :血压130 / 86 mm Hg( 1mm Hg=0 .133k Pa) ,营养发育一般。颈软 ,双眼睑浮肿 ,心肺听诊无异常 ,腹膨隆 ,肝脏右肋下 2 cm,剑突下3cm,脾未触及 ,腹水征阳性 ,双下肢呈凹陷性浮肿 ,神经反射无异常。实验室检查 :尿蛋白 ++,尿红细胞 ++,2 4小时尿蛋白定量 2 .6 g/ L;肝功正常 ,血总蛋白 38g/ L(正常值 6 0～ 80 g/L) ,白蛋白 2 0 .2 g/ L(正常值 32～ 5 4 g/ L) ,胆固醇 7.8mmol/L(正常值 3.2～ 5 .6 mmol/ L) ,尿素氮 8.9mmol/ L(正常值 2 .5～ 5 .4 mmol/ L) ,肌酐 4 8μmol/ L(正…     

45,X/46,X,i(Xq)伴4号染色体长臂部分缺失一例

患者女,17岁,因生长发育迟缓就诊.患者系第1胎,足月顺产,出生体重5200 g.现无月经来潮.患者出生时其父母年龄分别为28岁和27岁.父母非近亲婚配.查体:患者体形肥胖,营养状况良好,智力尚可.身高140 cm,体重63 kg.后发际低,颈短,无颈蹼,双乳房未发育,双肘轻度外翻.实验室及B超检查:生长激素运动试验前后测定值分别为1.8 μg/L和2.6 μg/L.促卵泡刺激素30.7 U/L,促黄体生成激素16.7 U/L.雌二醇56.6 pmol/L.B超为幼稚型子宫.骨龄相当于13岁.     

46,Y,t(X;1)伴原发性男性不育

患者 男，31岁，因“结婚3年其妻未孕”就诊。查体：身高171cm，体重62kg，智力正常，第二性征正常，双侧睾丸大小质地正常，附睾、输精管正常。精液检查3次均未检到精子，睾丸活检偶见精子。外周血性激素测定结果均在正常范围，其中睾酮22．0μmol／L、卵泡刺激素18．6U/L和促黄体生成素17．85U/L。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。     

46,XX男性综合征一例

患者社会性别男,27岁,已婚3年未孕来我院附院就诊,自述性生活正常。查体:表型男性,身高170cm,体重60kg,智力正常,男性心理。皮肤稍粗糙,皮下脂肪较丰满,有胡须及喉结,男性嗓音,双侧乳房未发育。阴毛呈女性分布,阴囊发育尚可,阴茎小,能勃起。双侧睾丸约为1cm×1cm×1cm,质地坚韧。B超检查未见子宫及卵巢等女性内生殖器。3次精液常规:量3.6~4.0mL,pH值6.5~6.7,无精子。直肠指检前列腺无异常。血清性激素和促性腺激素测定:LH9.82U/L(正常值1.1~8.2U/L),FSH21.16U/L(正常值1.5~11.5U/L),T0.56ng/mL(正常值>2.5ng/mL),PRL160.4IU/mL(正…     

Turner综合征合并Down''s综合征一例

患儿　女 ,2 7天 ,第 1胎 ,足月剖腹产。查体 :身高 5 3cm,体重 2 .6 kg,眼距稍宽 ,颈蹼非常明显 ,与肩同宽 ,乳距宽 ,肘外翻 ,具有先心病 (动脉导管未闭 ,卵圆孔未闭 ) ,外阴发育正常。父母非近亲婚配 ,无家族史。母孕两个月时做过阑尾炎手术 ,母孕期无农药接触史 ,母亲 2 4岁 ,身高 16 0 cm,父亲 2 5岁 ,曾在化工厂工作 ,长期接触二氧化碳、氨。细胞遗传学检查患儿染色体 G显带核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX,父母染色体核型均正常。讨论　患者染色体核型为 4 7,XX, 2 1/ 4 5 ,X/ 4 6 ,XX的嵌合体 ,为先天愚型合并 Turner综合…     

Y染色体长臂缺失一例

患者男,25岁。结婚1年其妻未孕,其妻表型正常,患者无药物及毒物接触史,表型智力正常。患者外生殖器发育偏小,双侧睾丸容积均约8mL,身高168cm,体重60kg,乳腺有发育。性激素6项结果为促黄体激素5.66U/L(正常参考值1.24～8.62U/L),促卵泡成熟素16.20U/L(正常参考值1.27～19.26U/L),血清泌乳素818.74mU/L(正常参考值55.97～278.36mU/L),孕酮1.49nmol/L(正常参考值0.32～2.67nmol/L),睾酮13.91mol/L(正常参考值6.07～27.10mol/L),雌二醇189.07pmol/L(正常参考值73.40～275.25pmol/L)。精液检查:未见精子。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细…     

克氏综合征伴罗伯逊易位一例

患者 男,33岁.因婚后4年未育于我院就诊.平素有性生活,能够阴道内射精.患者自幼体质差,易患上呼吸道感染.查体:身高174 cm,体重78 kg,臂展175 cm,上部量83 cm,下部量91 cm.胡须稀少,无喉结,腋毛及阴毛稀少,皮肤细嫩,双侧乳房未发育.双睾丸各约2 mL,质硬,附睾及精索未扪及异常.精液检查3次均未见精子.血清卵泡刺激素26.06 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L),黄体生成素12.17 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L),睾酮0.08 nmol/L(正常参考值0.10～0.30 nmol/L),雌二醇113.24 pmol/L(正常参考值28.18～155.55 pmol/L),泌乳素0.50 nmol/L(正常参考值0.21～0.97nmol/L).血β-绒毛膜促性腺激素1.83 U/L(正常参考值＜5.3 U/L),空腹血糖、甲状腺功能各指标(TSH、T3、T4)均在正常值范围.胸部正侧位X线、心电图、肝胆胰脾肾彩超检查均未见异常.     

常染色体显性遗传肢带型肌营养不良一家系

先证者 ( 2 )　男 ,11岁。主诉 :走路困难 2～ 3年。8岁开始走路无力 ,逐渐加重至上楼费力。智力发育正常。查体 :体形瘦小 ,摇摆步态 ,肩带肌和骨盆带肌无力萎缩 ,双腓肠肌轻度肥大 ,Gower's征阳性。心肺正常 ,肝脾不大。实验室检查 :血清肌酸激酶 (CK) 4 73 U/L ,乳酸脱氢酶 (L DH) 384U/L ,肌红蛋白 (Mb)12 .10 nmol/L。肌电图显示 :肌源性损害。诊断 :肢带型肌营养不良症 (limb- girdle muscular dystrophy,L GMD)。家系调查 3代13人中有患者 5人 (图 1)。 1 6 2岁 ,2 0岁左右发病 ,现已瘫痪 ,2年 ,查 CK 87U/L ,L DH30 7U/L…     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…