中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值

目的 探讨中、晚孕期超声筛查13-三体的临床价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的3297名孕妇行羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术检查染色体核型,比较不同指征孕妇的13-三体检出率,并分析13-三体与超声表现异常的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术和脐带穿刺术的3297名孕妇中,检出13-三体3胎,检出率为0.09%。3297名孕妇中单纯超声表现异常226名,检出13-三体2胎,检出率为0.88%。单纯超声表现异常的13-三体检出率(0.88%)明显高于唐氏综合征高危指征(P=0.001)。结论 中、晚孕期超声筛查有助于检出13-三体胎儿,具有重要临床价值。     

中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性

目的 探讨中、晚孕期超声筛查21-三体综合征的价值和局限性。方法 在妊娠中期和中晚期分别对有产前诊断指征的3110和187名孕妇行羊膜腔和脐带穿刺术,检查染色体核型,比较不同穿刺指征孕妇的21-三体检出率,并分析21-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔穿刺的3110名孕妇中,检出21-三体41名,检出率1.32%,3110名孕妇中超声异常98名,检出21-三体6名,检出率6.12%。超声异常者21-三体检出率(6.12%)明显高于唐氏综合征高危者(0.98%)、单纯高龄孕妇(0.58%,P＜0.05)。187名脐血染色体核型分析,检出21-三体9胎,检出率4.81%,187名孕妇中超声异常128名,检出21-三体5胎,检出率3.91%。结论 中、晚孕期超声筛查21-三体综合征既有很大的价值,也存在局限性。     

中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值研究

目的 研究中晚孕期超声筛查胎儿染色体异常的有效性及应用价值.方法 经超声筛查为结构异常的中晚孕期胎儿和经孕母血清筛查为高风险的中期妊娠胎儿,行羊膜腔或脐静脉穿刺取羊水或脐血,作染色体核型诊断.结果 ①超声筛查接受检查的结构异常胎儿31例,检出异常染色体8例,检出率为25.8%.31例中颈部淋巴囊肿伴水肿3例,全部染色体异常;单纯颈项皮肤增厚3例,其中2例染色体异常;多发畸形、Dandy-Walker畸形及前脑无裂畸形各1例,染色体均异常.②血清筛查接受检查的唐氏综合征和18-三体高风险孕妇516例,检出异常染色体14例,检出率为2.71%.14例中唐氏综合征7例,其他染色体异常7例.③单纯超声筛查和血清筛查共筛查为高危又接受诊断者544(516+28)例,检出异常染色体21(14+7)例,两种方法互补染色体异常检出率为3.86%.互补筛查检出率是血清筛查的1.42倍,比血清筛查提高42.43%.结论 ①中晚孕期超声显示的某些胎儿结构异常是提示胎儿染色体异常的有效指征.②超声和血清两种筛查方法互补,可以提高染色体异常的检出率,对于血清失筛查或筛查低危漏诊孕妇是有效的弥补措施.     

妊娠中、晚期超声筛查18-三体综合征

目的 探讨中、晚孕期超声筛查18-三体综合征的临床意义。方法 在妊娠中期和中晚期对有产前诊断指征的3128名孕妇行羊膜腔或脐带穿刺术检查染色体核型,计算18-三体胎儿的检出率,并分析18-三体与超声异常的关系。结果 接受羊膜腔和脐带穿刺的3128名孕妇中,检出18-三体胎儿14胎,检出率0.45%。3128名孕妇中超声异常211名,检出18-三体6胎,检出率2.84%,明显高于唐氏综合征高危者(0)、单纯高龄孕妇者(0)及不良孕产史(0)(P＜0.05);超声异常者18-三体检出率(2.84%)与18-三体高风险者18-三体检出率(1.78%)间差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 中、晚孕期超声对筛查18-三体综合征有重要意义。     

中孕期超声软指标在胎儿染色体筛查中的价值

目的 探讨中孕期超声软指标在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 对757例单胎妊娠高危孕妇行中孕期超声检查,观察以下超声软指标:胎儿颈部软组织有无增厚、胎儿鼻骨存在与否、有无脉络丛囊肿、有无轻度侧脑室增宽、有无心室强回声点、有无肠管强回声、有无肾盂轻度扩张及单脐动脉。之后所有孕妇均接受羊水穿刺行胎儿染色体核型分析。结合胎儿软指标及染色体核型结果,统计分析超声软指标与胎儿染色体异常的关系。结果 757胎胎儿中,软指标阳性200胎(200/757, 26.42%),阴性557胎(557/757,73.58%);染色体异常56胎。其中软指标阳性胎儿中,染色体异常39胎。颈部软组织增厚及鼻骨缺失是与胎儿染色体异常关系最密切的两项软指标(P均<0.01)。结论 高危孕妇中,软指标阳性胎儿染色体异常发生率高于软指标阴性胎儿。不同超声软指标在预测胎儿染色体异常中价值不同,其中颈部软组织增厚及鼻骨缺失意义最大。     

超声检查中孕期胎儿颈后部皮肤皱褶增厚对筛查21-三体综合征的临床意义

目的 探讨中孕期超声检查发现胎儿颈后部皮肤皱褶(NF)增厚对筛查21-三体综合征的临床意义。方法 对有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术或胎儿脐带血穿刺术,并进行染色体核型分析,计算超声对NF增厚胎儿21-三体综合征的检出率,分析胎儿NF增厚与21-三体综合征的关系。结果 接受羊膜腔穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿18胎,其中5胎检出21-三体综合征,检出率为27.78%,NF增厚对21-三体综合征的检出率明显高于其他超声异常对21-三体综合征的检出率(P＝0.015)。接受胎儿脐带血穿刺术的孕妇中,超声共发现NF增厚胎儿12胎,其中1胎检出21-三体综合征,检出率为8.33%。结论 胎儿NF增厚是中孕期筛查21-三体综合征的有效的超声软指标。     

中晚孕期胎儿鼻骨缺失及染色体异常的超声诊断分析

目的：探讨孕16-34周超声筛查胎儿鼻骨缺失在染色体异常诊断中的应用价值。方法2008至2013年中晚孕期在北京协和医院超声筛查发现鼻骨缺失的20例胎儿均行染色体检查并随访至引产或出生后,总结胎儿鼻骨缺失超声声像图特征。结果20例胎儿产前超声显示：（1）双侧鼻骨缺失17例,面部正中矢状切面及横切面扫查均不能显示鼻梁皮肤下方的鼻骨强回声。其中5例胎儿合并多发畸形：4例胎儿心脏畸形（房室间隔缺损3例,房室间隔缺损合并大血管异常1例）,1例胎儿十二指肠梗阻。其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,迷走右锁骨下动脉,单侧侧脑室临界增宽,双肾盂轻度增宽,吐舌征,双手姿势形态异常。（2）单侧鼻骨缺失3例,面部横切面扫查仅能显示胎儿一侧鼻骨强回声。其中2例合并心脏畸形（房室间隔缺损1例,室间隔缺损1例）;合并其他微小结构异常包括：股骨及肱骨短,肠管回声增强,颈背部皮肤增厚。（3）染色体检查：17例双侧鼻骨缺失胎儿中9例为21-三体,1例为4p-（Wolf-Hirschhorn综合征）,7例为正常核型;3例单侧鼻骨缺失胎儿中2例为21-三体,1例为正常核型。（4）产后检查及随访：20例胎儿超声及染色体检查后引产12例（尸检1例）,出生8例,5例随访无明显异常,3例失访;12例胎儿产前超声与产后检查结果均符合。结论中晚孕期鼻骨缺失胎儿超声图像特征为双侧或单侧鼻骨强回声缺失,且多伴微小结构异常,超声检出胎儿鼻骨缺失应行染色体核型分析,减少21-三体等染色体异常胎儿的出生。     

超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体的价值

目的 评价超声检出肱骨和股骨短小对诊断胎儿染色体三体的价值。方法 对妊娠中期和中晚期有产前诊断指征的6425名孕妇行羊水和脐血穿刺术检查染色体核型,常规测量胎儿的双顶径、肱骨和股骨长度,计算肱骨和股骨短小对检出胎儿染色体三体的评价指标。结果 接受穿刺的6425名孕妇中,检出染色体三体胎儿98胎,其中肱骨股骨均短小52胎（52/98,53.06%）,单纯肱骨短小28胎（28/98,28.57%）,单纯股骨短小21胎（21/98,21.43%）。核型正常的6130胎儿中,肱骨股骨均短小1579胎,单纯肱骨短小697胎（697/6130,11.37%）,单纯股骨短小740胎（740/6130,12.07%）。染色体三体胎儿中单纯肱骨、股骨短小检出率明显高于正常胎儿（P<0.05）。超声检出单纯肱骨短小、股骨短小诊断染色体三体的敏感度分别为60.87%（28/46）、45.65%（21/46）,特异度分别为84.68%（3854/4551）、83.74%（3811/4551）,阳性预测值分别为3.86%（28/725）、2.76%（21/761）,阴性预测值99.54%（3854/3872）、99.35%（3811/3836）。结论 产前超声检出肱骨和股骨短小对筛查胎儿染色体三体有重要价值。     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

中、晚孕胎儿颅脑横切面组合在畸形筛查中的应用

目的 探讨胎儿颅脑横切面组合的声像图特征及其筛查先天性颅脑畸形的价值。方法 回顾性分析2005年7月—2010年1月14 595名接受中、晚孕胎儿彩色超声检查的孕妇资料,对胎儿颅脑的三个横切面组合进行观察,包括:双顶径切面、侧脑室水平横切面、经小脑横切面,观察的内容主要包括:颅骨光环的完整性、脑中线是否居中;侧脑室是否对称、脉络丛的回声有无异常;颅后窝结构有无明显异常;大脑皮质、脑沟及脑回的发育有无异常等。结果 14 595胎胎儿颅脑超声检查,共筛查出50胎颅脑畸形,其中引产的48胎尸检结果与产前超声诊断相符,2胎失访。15胎畸形胎儿接受脐带血穿刺检查,检出1胎18-三体,1胎21-三体。结论 胎儿颅脑横切面组合在筛查先天性颅脑畸形中有重要价值。     

孕15~20＋6周产前超声筛查联合孕妇血清学筛查提高胎儿染色体异常检出率的临床研究

目的：评价产前超声筛查联合孕妇血清学筛查对提高胎儿染色体异常检出率的临床价值。方法选择于孕15~20＋6周已行孕妇血清学筛查且结果提示有21-三体和（或）18-三体临界风险的628例胎儿行超声筛查,采用经腹部超声对胎儿鼻骨（NB）和颈部皮肤皱褶（NF,中孕期超声软指标）进行检测,观察有无鼻骨发育不良、有无颈部皮肤皱褶增厚（＞6 mm为增厚）及有无其他超声软指标异常,对鼻骨发育不良及颈部皱褶增厚者进行羊水穿刺染色体核型分析。结果产前超声筛查的628例胎儿中发现鼻骨皱发育不良6例（0.96%,6/628）,其中1例合并颈部皮肤皱褶增厚,2例合并肠道回声增强,1例合并脉络膜囊肿,1例合并左心室内高回声;6例胎儿均行羊水穿刺染色体核型分析,2例为21-三体（33.3%,2/6）,余4例染色体未见明显异常。结论产前超声筛查联合孕妇血清学筛查可提高染色体临界风险胎儿染色体异常的检出率。     

对照分析中晚孕胎儿染色体异常与产前超声特征

目的探讨不同染色体异常胎儿的超声特征。方法分析2007年3月—2011年4月接受产前检查且羊水或脐血穿刺结果均显示染色体异常的胎儿31胎,产前超声检查结果记录完整。结果 31胎染色体异常胎儿中,21-三体12胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,47,XXX 2胎。产前超声检查共诊断23胎异常胎儿,包括21-三体6胎,18-三体11胎,13-三体3胎,45,XO 3胎,检出率为74.19%(23/31)。结论不同的染色体病超声特征不同,需结合多项指标分析,以提高染色体异常胎儿的检出率。