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1.
假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。 病例介绍 1.一般资料 先证者 ( 相似文献
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<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。 相似文献
3.
进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病 ,与遗传因素有关 ,大多有家族史。常见为假肥大型肌营养不良症〔Duchennemusculardystrophy ,DMD〕 ,是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病 ,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病。现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下。1.临床资料根据先证者线索 ,调查此家系 3代17人 ,其中有患者 2人 ,均为男性 ,家系调查情况见家系谱图。1.1 Ⅲ 4为先证者 ,男 ,10岁 ,从小肢体活动能力差 ,不能象同龄儿童一样行走活动 ,一直到 4岁多才逐渐独立行走 ,行走缓慢 ,容易跌倒 ,同时家人发… 相似文献
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作者调查了一例假肥大型进行性肌营养不良症五代家系,对其中3名女性肯定基因携带者和6名可能基因携带者进行了杂合于检测。3名肯定携带者和2名未婚的可能携带者的血清肌酸磷酸激酶活性显著升高(172.3一544.0IU/L),为正常值上限的3—9倍,其余4名可能携带者酶活性正常。并就她们生育患儿的再发风险率进行了遗传咨询。 相似文献
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阎少琴 《宁夏医科大学学报》1985,(Z1)
报道一家三例男性青少年良性假肥大型肌营养不良症。兄妹共4人;妹10岁,健康。经询问家族史,除本F_2子代外,两系三代家族中别无罹患本症者,符合X—连锁隐性遗传。经采用胰岛素—葡萄糖、ATP、维生素类(A、B_6、C、E)及归脾丸间断治疗1—4疗程后症征均有不同程度的改善。4年来随访观察情况基本稳定。 相似文献
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Duchenne 型肌营养不良症是进行性肌营养不良症中较为常见的一种类型。它是Duchenne 1868年首次对此病(Duchennemuscular dystrophy 简称 DMD)作临床特点描述的。是一种少见的性连锁遗传病。绝大多数发生于男孩,在出生男女中该病的发病率为1/3000。本病国外早有报导,我国1955年陈学诗曾首次报告5个家系,我院于1986年发现一家系,现报告如下: 相似文献
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Duchenne型肌营养不良症 (简称 DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每 4千个活的男婴中就有一例 DMD,发病年龄多在 1~ 12岁,双下肢截瘫多发生在 9~ 12岁,其临床特征为在患者的同一肢体上既有肌萎缩,又有肌肥大,但肥大的肌肉无力。我科诊治一家系三例 DMD患者,现将其家系 (图 1)及诊疗情况报告如下: 正常男性:□ 正常女性:○ 女性携带者:● 先症者: 发病男性:■ 病例 1(先症者 )男, 16岁。因双下肢无力行走困难逐步加重 3年而就诊。患者 13岁开始感双下肢无力,但能挑水、打篮球,约半年后双下肢无力加… 相似文献
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目的探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点。方法对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏彩色超声检查、肌肉病理HE染色,免疫组织化学染色检测肌肉组织抗肌萎缩蛋白、utrophin的表达,用多重连接探针扩增法对抗肌萎缩蛋白基因1~79号外显子进行缺失和/或重复突变检测,利用抗肌萎缩蛋白基因的CA短串联重复序列(STR)对该家系进行STR-PCR连锁分析。结果兄妹二人符合DMD诊断,具有典型的DMD临床表现,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶和谷草转氨酶的水平均显著高于正常值,肌电图呈肌源性损害,肌肉HE染色符合DMD,男患者的抗肌萎缩蛋白表达阴性,女患者的少量肌纤维仍可见不连续膜阳性,两患者抗肌萎缩蛋白基因的1~79号外显子未见缺失和重复突变,女患者与男患者携带相同的母源性X染色体。结论携带DMD致病基因的女性携带者可以具有临床以及实验室的典型表现,应加强对携带者的全面检查。 相似文献
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冯世容 《中华医学信息导报》1995,(4)
该校附属一院神经科刘焯霖教授等采用分子生物学方法,对假肥大型肌营养不良症(DMD)的临床、生化、电生理和基因结构、蛋白功能等进行了10余年研究,提出了该病发病机制的新见解。 相似文献
10.
DuchenneandBeckermusculardystrophy(DMD/BMD)isanX linkedlethalrecessivegeneticdiseasecausedbymutationsinthedystrophingenelo catedontheshortarmoftheXchromosome(Xp21)[1].Itisoneofthemostseriousandcommoninheritedneuromusculardiseases,affectingapproxi mately1in3500newbornmales.Inatypicalaffectedmale,clinicalsymptomsarisearoundtheageof3withprogressivemuscleweakness.Thepatientisnonambu latorybytheageof9or10andusuallydiesby20,fol lowingcardiacorrespiratorycomplications.BMDisamilderformcharacteriz… 相似文献
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进行性肌营养不良一家系报告张敬东(赣州地区人民医院341000)患者,男性,19岁,农民。因进行性肢体肥大无力十余年,于1996年6月3日入院。患者于8岁时,始出现双下肢无力,行走不稳,常摔倒在地,但肢体明显增粗。此后,上述症状呈进行性加重,尤以双小... 相似文献
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目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平.方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资料,包括血清肌酶、心电图、超声心动图、肌电图及肌肉活检等.结果:DMD好发于儿童,以肌无力和肌萎缩为特点,可有肌肉假性肥大;患者血清肌酶水平异常增高,心电图、超声心电图可有异常表现,肌电图示肌源性损害,肌肉活检呈肌病特征.结论:识别DMD的临床特征有助于提高对该病的诊断水平,充分认识DMD患者的肌酶改变、心脏病变、肌电图及肌活检特点对诊断该病有重要意义. 相似文献
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目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法对我院2012年收治的1例确诊的DM患者及其家系中另2例DM患者的临床资料进行分析。结果 3例患者,男性1例,女性2例,均隐袭起病,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴有内分泌和生殖系统、心脏、眼睛等多系统损害,肌强直放电和肌源性损害是DM的主要肌电图特征。结论 DM是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,阳性家族史和肌电图对诊断有重要意义。 相似文献
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假肥大肌营养不良症产前系列诊断孙念怙,吴元清,黄尚志,郭玉璞,雷奇(中国医学科学院,中国协和医科大学协和医院,北京100730)本院1978~1993年对假肥大肌营养不良症(DMD)进行了系列研究。(1)应用羊水细胞培养、早孕绒毛及中孕绒毛培养检测胚... 相似文献
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目的:探讨血清肌酶异常升高对假肥大型肌营养不良症的早期诊断价值和基因携带者筛查的意义。方法:对3例假肥大肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy型(DMD)、1例BeckerMuscularDystrophy型(BMD)的临床资料及血清肌酶谱检验结果结合复习文献,进行分析。结果:4例患者,男性,临床体征Gowers征(+),3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分别为172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L,约为正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分别为11402U/L和433U/L,高达正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK为3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清离子及外周血象未见异常。1例BMD除CK为2207U/L, LDH、ALT、CKMB仅轻度增加。结论:假肥大肌营养不良症是X染色体连锁隐性遗传的儿童致死性神经肌肉系统疾病,血清生化最显著的改变是血中肌酶浓度异常升高,CK尤为明显。在可疑孕妇和幼儿中进行血清生化检验筛查,对假肥大肌营养不良症的早期诊断和基因携带者的检出有积极意义。 相似文献
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