1754例细胞遗传学分析

采用外周血淋巴细胞培养技术对1754例疑有染色体异常者作染色体分析,检出异常染色体核型132例,占7.53％,涉及异常染色体有1—11、13—15、18、21—22及x共17条。本文结合临床分析,提示细胞遗传学检查对临床上有关疾病诊治起一定指导作用。     

455例闭经患者细胞遗传学分析

目的探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义。方法回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点。结果在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59%(89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93)。原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例。原发性闭经合并内分泌异常者占20.17%(73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82%(64/93)。104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77%(32/104),X染色体数目异常占46.15%(48/104),X染色体结构异常占19.23%(20/104),常染色体异常占3.85%(4/104)。结论染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视。     

3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

目的：探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法：3800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局。结果：羊水细胞一次培养成功率为99.26%（3772/3800）,两次培养成功率为99.97%（3795/3796）。在3795例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型120例,异常率为3.16%,其中染色体数目异常率1.61%（61/3795）,结构异常率0.58%（22/3795）,多态性变异异常率0.97%（37/3795）。产前诊断指征中,按羊膜腔穿刺例数,位于前3位的分别是唐氏综合征筛查高危人群组（以下简称唐筛高危组,3541例）、不良妊娠分娩史组（95例）和单纯高龄组（≥35岁,83例）。检出染色体异常核型例数前3位的分别是唐筛高危组（103例）、夫妻单方染色体异常组（8例）和单纯高龄组（4例）。染色体核型异常率前3位的分别是夫妻单方染色体异常组（38.10%,8/21,仅1例有临床意义）、超声提示胎儿异常组（9.38%,3/32）和单纯高龄组（4.82%,4/83）。唐筛高危组中,高龄和低龄妊娠妇女染色体核型异常率差异有统计学意义（χ2=4.342,P〈0.05）。单纯高龄组与唐筛高危组中高龄妊娠妇女染色体核型异常率差异无统计学意义（χ2=0.157,P〉0.05）。胎儿丢失率0.237%（9/3800）,胎死宫内率0.053%（2/3800）。结论：①唐筛高危、高龄、超声提示胎儿异常及夫妻单方染色体异常者均有必要进行产前诊断。②羊膜腔穿刺术相对安全。③根据相关实验数据对高危妊娠妇女进行个体化遗传咨询是必要的。     

3800例羊水细胞染色体核型分析及相关遗传咨询

目的:探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据.方法:3 800例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测.分析相关数据,追踪羊膜腔穿刺术的结局.结果:羊水细胞一次培养成功率为99.26%(3772/3 800),两次培养成功率为...     

孕前保健门诊病例1055例分析

孕前保健是降低出生缺陷和其他不良妊娠结局的一级预防措施,是婚前保健的后续以及孕产期保健的前移。如国外的一些研究表明：孕前保健显著地降低了自然流产率。上海同济大学附属第一妇婴保健院于2007年5月底成立了女性孕前保健门诊,实施孕前疾病筛查、孕前优生咨询与指导。为了进一步规范和改进孕前保健服务,对2007年5月至2008年5月的就诊者进行回顾性分析。     

3例家族性Alport综合征遗传咨询和产前诊断的临床病例分析

目的:利用高通量测序(NGS)技术分析家族性Alport综合征(AS)的致病性突变及遗传方式,为咨询者提供准确的遗传咨询并给予产前诊断。方法:对3例家族性AS先证者进行致病性突变分析及家系验证,对遗传咨询者进行产前诊断。结果:3例先证者均发现AS致病基因COL4A5点突变,突变位点分别位于c2633G→A、c1769A→C、c1352G→A,经家系验证均为致病性突变。对3例咨询者胎儿DNA进行Sanger验证(第一代DNA测序技术),提示1例胎儿携带AS致病基因COL4A5的错义突变,2例未检测出致病性突变。结论:认识AS遗传方式的多样性和遗传特征,强调重视先证者的基因诊断及家系验证,确定遗传方式,建议行遗传咨询并给予生育指导。     

2269例细胞遗传学研究

总结Ｔ２２６９例的细胞遗传学资料，发现染色体异常３１０例，总异常率为１３，６６％。各组中智力低下的染色体异常率最高，占４４．４４％，大多为２１三体；男、女生殖缺陷的染色体异常率次之，分别为２７．７８％和３５．８１％，主要为性染色体异常；流产及异常生育史的染色体异常率最低，分别为４，１４％和１．１０％，主要为常染色体平衡易位。提示细胞遗传学检查对上述疾病的早期诊断和早期治疗有重要意义。     

435例先天缺陷患儿细胞遗传学分析

染色体病是由染色体数目或结构异常所导致的疾病,是遗传性疾病中很重要的一大类[1].染色体病临床上常常表现为智力低下、生长发育落后、多发畸形、惊厥发作、性发育障碍等先天异常.识别染色体病对疾病的病因诊断有重要意义.现将2008年1月至2011年6月在北京大学第一医院就诊的疑似或需排除染色体病患儿的细胞遗传学检测结果进行分析和总结,探讨近几年开展产前诊断工作的成效和今后产前诊断工作需要努力的方向.     

8880例遗传咨询病人的染色体分析

目的 探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法 取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,Ｇ显带处理,显微镜下进行核型分析。结果 在８８８０例病人中共检出染色体异常３７３例,染色体异常检出率为４．２０％,其中平衡易位１３１例（３５．１２％）,罗伯逊易位３１例（８．３１％）,倒位１２例（３．２２％）,性染色体异常１０８例（２８．９５％）,染色体不平衡９１例（２４．４０％）。结论妇产科许多疾     

重视产前遗传咨询,合理选择遗传学检测方法

随着遗传学检测技术的发展,越来越多的新技术应用于产前诊断。加强家系分析和表型识别能力是做好产前遗传学诊断的基本功,在此基础上,熟悉不同遗传学检测技术的优缺点,合理、规范、有序应用产前遗传学检测工具,分析胎儿结构异常背后可能的遗传学病因并判断预后,做好出生缺陷预防工作,是产前遗传学诊断的目标。     

儿童期卵巢肿瘤15例分析

<正> 卵巢肿瘤是妇科肿瘤中较常见的肿瘤,但在儿童期却不多见。我院于1979年1月至1982年12月的十年间共收治15例。现分折如下。临床资料一、年龄:最小年龄9岁,最大年龄为14岁,平均12·3岁,其中9—10岁2例,11—12岁6例,13—14岁7例。二、体征:以腹块就诊者11例,以腹痛就诊者8例,以腹胀就诊者3例。三、病理分类:以生殖细胞肿瘤占多数共9例,其中胚胎性癌1例,内胚窦癌1例,良性畸胎瘤6例。恶性畸胎瘤1例,上皮性肿瘤4例,其中粘液性囊腺瘤2例,浆液性囊腺瘤1例,单纯性囊肿1例,性索间质颗粒细胞瘤1例。支持细胞间质细胞瘤1例。四、治疗及死亡率:全部行手术治疗,其中单纯瘤体切除13例,瘤体切除加子宫全切1例,双侧瘤体切除加化疗1例。本组中5例死亡,占33.3％(5/15)。其中4例均为恶性度较高的肿瘤,分别生存2—4年。     

棉酚的遗传学研究——Ⅰ.醋酸棉酚对大鼠雄性生殖细胞的细胞遗传学效应和血液中淋巴细胞微核测定的比较研究

本实验观察用醋酸棉酚短期灌服大鼠后雄性生殖细胞的细胞遗传学效应和血液中淋巴细胞微核的染色体损伤效应。给药组的精原细胞和精母细胞所出现的各类染色体畸变平均值虽比对照组高,但两组之间的差异没有统计学意义(P>0.05-0.10)。同样,给药组大鼠血液中淋巴细胞微核出现率也高于对照组,但也无统计学意义(P>0.05)。结果表明,醋酸棉酚对大鼠精原细胞和精母细胞的细胞遗传学效应与血液中淋巴细胞微核的染色体损伤效应的结果是一致的。     

十九例正常育龄妇女月经周期血清中七种激素的放射免疫测定

正常育龄妇女月经周期中,促性腺激素(黄体生成素,促滤泡激素,促乳激素)和甾体激素(雌二醇、孕酮、睾酮、皮质醇)的变化,是必不可少的基本数据。它对了解妇女的生殖机理、生理功能、代谢变化以及临床妇产科疾病的诊断、治疗和预后等各方面,都具有重要意义。本文用放射免疫法测定了十九名正常育龄妇女月经周期血清中上述七种激素的变化。