家族性肥厚型心肌病易感基因与HLA—DQ位点相关性…

本文报道应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法分析了４个无肌凝蛋白重链基因突变的肥厚型心肌病多发家系成员ＨＬＡ－ＤＱ基因多态性，进行患病同胞共享ＨＬＡ ＤＱＡ１／ＤＱＢ１单倍型分析和Ｌｏｄｓ分析，结果表明，本病的易感基因与ＨＬＡ－ＤＱ基因存在连锁关系，提示在ＨＬＡ－ＤＱ座位附近可能存在与家族性肥厚型心肌病易感性有关的致病基因。     

原发性肥厚型心肌病与HLA0DQ的相关性研究

本文用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对４１例原发性肥厚型心肌病患者和５２例正常人ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１基因的多态性进行分析。发现，在肥厚型心肌病患者中，ＤＱＡ１＊０２０１，ＤＱＢ１＊０５０４，０５０２等位基因频率明显较低，其相对风险值分别为９．５１、５．８７和１１．６０；而ＤＱＡ１＊０５０１，ＤＱＢ１＊０３０３１的频率明显地高，相对风险值分别为２．９３和６．６５。初步认为，原发性肥厚型心肌病与某些ＨＬＡ－     

HLA-DQA1等位基因与原发性高血压的相关性研究

目的对原发性高血压患者进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型，分析高血压病患者的遗传易感性。方法用ＰＣＲ－ＳＳＰ技术对具有遗传家族史的高血压病患者５２例及正常对照８６例，进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的基因分型。结果ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２在高血压组的基因频率明显高于对照组（１７．９５７３对３．５５３１，Ｐ＜０．００１）。而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３却表现为正常组的增高。结论ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０２基因与高血压的遗传易感性相关联，而ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０３可能是高血压的一个保护基因     

HLA—DR,DQ基因多态性与系统性红斑狼疮相关性的研究

应用聚合酶链反应结合顺序特异的寡核苷酸探针杂交（ＰＣＲ／ＳＳＯＰＨ）方法对江苏籍汉族ＳＬＥ患者和健康对照组ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１：ＤＱＢ１基因作寡核苷酸分型。结果发现患者组中ＤＲＢ１＊１５０１、ＤＱＡ１＊０１０２等位基因频率及ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１、－ＤＱＡ１＊０１０２、－ＤＱＢ１＊０６０２单倍型频率均明显高于正常对照组；相反，ＤＲＢ１＊０４（ＤＲ４）、ＤＱＡ１＊０６０１频率则明显低于正常对照组。所有ＤＱＢ１等位基因频率在两组间无显著差异，而ＤＱＡ１＊０１０２仅存在于ＤＲ２阳性的个体之中，推测汉族ＳＬＥ的易感基因可能靠近ＤＲ位点，且与单倍型ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊１５０１、－ＤＱＡ１＊０１０２、－ＤＱＢ１＊０６０２紧密连锁，该单倍型可作为汉族ＳＬＥ易感的遗传标记。相反ＤＲ４，ＤＱＡ１＊０６０１则对ＳＬＥ发病可能有一定的保护性。     

PCR/SSP结合PCR/SSCP分析湖南汉族HLA-DQA1等位基因多态性

为准确阐明湖南汉族群体ＨＬＡ－ＤＱＡ１遗传多态性,采用ＰＣＲ／ＳＳＰ方法,并联合应用可同时区分ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０１０１～０６０１等位基因的银染ＰＣＲ／ＳＳＣＰ技术对６０例随机选择的湖南汉族健康者作ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因分型。结果表明,湖南汉族存在...     

新疆维族人群HLA—DR—DQ单倍型研究

为了解ＨＬＡ第２类基因（ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ，－ＤＰ位点）在中国人群中的分布情况，应用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法对新疆的主要民族维吾尔族人９２例进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＲＢ３、ＤＲＢ５和ＤＱＡ１、ＤＱＢ１五位点等位基因进行了分析，计算了它们在该人群中的分布频率，推导了ＤＲ－ＤＱ五位点单倍型的结构及分布。通过与世界各主要人种和中国北方汉族的比较，证明维族在中华民族有共同基因背景的基础上，还表现出与西方人种有一定程度的血缘交流。为研究古丝绸之路人口迁移对中国维族遗传特征的影响提供了资料。     

中国广东汉族群体HLAⅡ类基因多态性的研究

为探讨中国广东汉族群体ＨＬＡⅡ类基因多态性，采用ＰＣＲ／ＳＳＯ方法，随机选择１０２名广东籍汉族人进行了ＨＬＡⅡ类基因的ＤＮＡ分型。测定了包括ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＲＢ３，ＤＲＢ５，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１和ＤＰＢ１等６个基因座位的等位基因。结果：共检出２３种ＤＲＢ１，３种ＤＲＢ３，４种ＤＲＢ５，８种ＤＱＡ１，１２种ＤＱＢ１和１２种ＤＰＢ１基因。该人群的ＨＬＡⅡ类等位基因多态性的典型性表现在ＨＬＡ－ＤＲＢ＊１２０２的不寻常优势和ＤＲＢ１＊０２单倍型的结构的高度复杂性。还发现了很高频率的一个近年才被正式命名的ＤＰ新型：ＨＬＡ－ＤＰＢ１＊２１０１，并且此型具有极不寻常的ＤＲＢ１＊１２０２－ＤＰＢ１＊２１０１的连锁不平衡。为分子流行病学研究提供了资料。     

胰岛素依赖型糖尿病患者的HLA－DQA_1等位基因分析

应用聚合酶链反应与序列特异寡核苷酸探针杂交技术（ＰＣＲ／ＳＳＯＰ），分析了北京地区６１例汉族胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）患者和５０例非糖尿病对照者的ＨＬＡ－ＤＱα链第５２位氨基酸的编码基因。结果表明：１．８９％的患者ＨＬＡ－ＤＱα链５２位是精氨酸，其编码基因为ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和（或）０５０１，其中１０８％为０３０１纯合子，７０．３％为０３０１杂合子，１８．９％为０５０１纯合子，２．患者中的ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和０５０１等位基因频率较对照组明显升高，相对危险度分别为ＲＲ＝１２．５４９，ｐ＜０．００１和ＲＲ＝１．５１０，ｐ＞０．０５；３．患者中ＨＬＡ－ＤＱＡ０２０１等位基因频率较对照组无明显降低。上述结果提示，ＨＬＡ－ＤＱＡ１０３０１和０５０１等位基因与中国汉族人群的ＩＤＤＭ遗传易感性正相关，而０２０１等位基因与ＩＤＤＭ抗性无关。     

用PCR—SSP方法研究广西壮族HIL—DQA1和B1基因多态性

目的 检测广西壮族ＨＬＡ－ＤＱＡ１，Ｂ１基因的多态性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１４０名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１进行基因分型。结果 共检出７个ＤＱＡ１等位基因和１６个ＤＱＢ１等位基因。在检出的ＤＱＡ１等位基因中，０３０１的基因频率最高（３５％），０４０１的基因频率最低（１．１％）。在ＤＱＢ１等基因中，０６０１（２２．１％），０３０１（２０．７％），０５０１（１３．     

一种新的HLA—II类基因分型方法——PCR／SSP技术的建立

ＰＣＲ／ＳＳＰ是一种新的基因多态性分析技术，可用于ＨＬＡ复合体及其他具有多态性特点２的基因分型。我室于１９９３年建立这种方法，并对正常人、重症肌无力患者、全身性红斑狼疮患者、骨髓移植供／受者进行了ＨＬＡ－ＤＲＢ１、－ＤＱＢ１基因型别分析。与其它ＨＬＡ基因分型方法相比，ＰＣＲ／ＳＳＰ具有简便、快速、准确及重量性好等特点。本文介绍ＰＣＲ／ＳＳＰ技术的原理、方法、特点以及常见问题的处理。     

心音图运动试验的精密度和准确度的分析

“心音图运动试验”(PCGET)是新近提出的一项心肌收缩能力以及心血管病人和健康人的心力储备评估方法。为了验明 PCGET方法的可信度 ,我们进行了该方法的精密度和准确度的研究。对 30个志愿者进行了PCGET,不同检查者对同一受试者同一心动周期中 S1幅值测量时 ,检查者 A的一组数据的 x± s=5 .0 5 0 .0 45 1,检查者 B的一组数据的 x± s=4.95± 0 .0 34 6 ,F=1.6 99,P>0 .0 5。不同检查者对同一受试者同一心动周期测量时 ,检查者 A的一组数据的 x± s=0 .789± 0 .0 0 18,检查者 B的一组数据的 x± s=0 .787± 0 .0 0 17,F=1.16 7,P>0 .0 5。对 PCGET运动前后心脏变力性状态评估的准确度为 10 0 %。结果表明 ,PCGET的精密度和准确度高 ,可作为心力储备的无伤性、简便、经济的量化测评方法。     

原核分泌型表达载体的构建及癌胚抗原单链抗体的表达

目的构建分泌型载体并表达癌胚抗原单链抗体。方法以ｐＧＥＭ－１１ｚｆ（＋）为基础，插入化学合成的１４个寡核苷酸片段（共１７６ｂｐ），构建成含核糖体结合位点（ＲＢＳ）、翻译起始点（ＡＴＧ）、果胶酶信号肽基因（ｐｅｌＢ）和翻译终止点（ＴＡＡ）的分泌型表达载体（ＲＰＹ）。化学合成带有抗体重、轻链可变区基因插入位点和惰性连接序列的８２ｂｐ片段，并克隆到ＲＰＹｐｅｌＢ信号肽的下游，构建成抗体分泌型表达载体ＲＰＹＡ。将ＣＥＡ单抗重、轻链可变区基因（ＶＨ、ＶＬ）插入到ＲＰＹＡ的相应位点，转化大肠杆菌ＨＢ２１５１，ＩＰＴＧ诱导表达。结果序列测定表明ＲＰＹＡ的序列与原设计序列一致，免疫印迹实验表明表达产物具有ＣＥＡ结合活性，分子量为２．６×１０３，胞浆内结合有ｐｅｌＢ信号肽的表达产物分子量为３２×１０３。结论ＲＰＹＡ载体可用于单链抗体基因的表达     

室温快速固化医用聚氨酯扩链剂的反应性及产物性能研究

在研究快速固化医用聚氨酯材料中,制备了以脂肪族多元醇为主的混合扩链剂（NB）,以芳香二胺MOCA为主的商品扩链剂（MB）作参照物,用红外光谱和凝胶色谱分别对NB和MB与聚醚型聚氨酯预聚体的反应过程进行了跟踪分析,并研究了各自所生成的聚氨酯材料N－PU和M－PU的性能,结果表明：N－PU中的异氰酸根反应较M－PU更彻底,而N－PU的平均分子量远大于M－PU,二体系反应的固化时间基本相同,且NB体系具有较好的初期流动性,将有利于临床操作,N－PU与M－PU材料分别呈现“C”型和反“S”型应力－应变特征,N－PU的蠕变特征不太明显且硬度较小,两种材料的环境适用性基本相同,因而B将可望取代传统的MB。     

汽车驾驶员模拟精神负荷与心率变异性的相关性分析

汽车驾驶员精神负荷状态下的心率变异性分析对于揭示驾驶员职业应激特点,预防驾驶员职业疾病,保护驾驶员身体健康及提高行驶安全性有重要意义.本文在实验室条件下采用警惕任务代替驾驶员实际精神负荷,应用功率谱分析研究了模拟应激状态下心率变异性(TP,LF,HF,LF/HF)的变化趋势.本实验中,心率变异性频域主要指标如LF、HF、LF/HF表现出显著的线性趋势.结果表明,健康人在持续应激状态下,交感神经张力显著增加,迷走神经张力显著降低.实验结果表明HRV与精神疲劳具有较好的相关性.     

口腔种植技术中的工程问题探讨

对口腔种植技术中的工程问题进行了探讨,内容包括不同形状种植体优缺点的比较;种植体长度,直径及螺旋种植体的螺纹顶角对界面生物力学性能的影响;种植体的表面处理方法及其表面形貌对界面生物力学性能的影响;种植义齿设计的特点以及图像处理和实体模型制造技术在种植义齿修复中的应用等。     

金属硫蛋白参与单磷酰脂A预处理的大鼠心脏保护作用

为探讨单磷酰脂Ａ的心脏保护作用与诱导金属硫蛋白产生之间的关系，本实验在大鼠离体灌注心脏缺血再灌注模型上观察了ＭＬＡ预处理２４ｈ后，对心脏缺血再灌注损伤及ＭＴ含量的影响。结果发现，ＭＬＡ预处理增加心肌ＭＴ含量达４．６倍，并增加了对Ｉ／Ｒ抵抗，表现为改善了心功能和增加了心肌能量储备及抑制心肌酶和肌红蛋白的漏出。     

半环平面可调试外固定架的设计原理与力学性能分析

对所研制的半环平面可调式外固定架从结构原理及力学性能方面作了较详细的介绍与分析,该固定架在设计上,由于采用了有活动关节的双向移动连杆机构、因而通过调节各连杆长度,不但能使与之相连的两半环钢板间距相对改变,实现固定骨折与延长肢体的功能,而且还可改变一端钢板的平面角度,实现对畸形骨干的矫形功能。     

腹泻儿童粪便分离的大肠杆菌中eaeA基因的检测及携带eaeA菌株的特性研究

用碱性磷酸酶标记的ｅａｅＡ基因寡核苷酸探针，对３７个血清群的２２１株从肯尼亚５岁以下腹泻患儿粪便中分离的大肠杆菌进行检测，并对ｅａｅＡ基因阳性菌株进一步做了ｂｆｐＡ和ｓｌｔ基因检测，ＨＥｐ－２细胞粘附及荧光肌纤蛋白染色（ＦＡＳ）试验。结果表明，ｅａｅＡ基因的携带率为１９．５％，ＥＰＥＣ、ＥＨＥＣ和其它血清群中ｅａｅＡ基因的携带率分别为３１．６％、６６．７％和８．９％，根据ｂｆｐＡ和ｓｌｔ基因检测及ＨＥｐ－２细胞粘附和ＦＡＳ试验的结果，可将携带ｅａｅＡ基因的大肠杆菌分成５种类型。提示ｅａｅＡ基因的分布不仅限于ＥＰＥＣ和ＥＨＥＣ，而且携带ｅａｅＡ基因菌株含有多种毒力决定因子。     

程序降温法用于同种瓣膜的制备

目的研究同种瓣膜的制备方法,减轻制备过程中的细胞损伤.方法记录程序降温过程组织细胞的降温曲线,比较不同方法的组织细胞损伤.结果对照组在-4℃～-6℃区域,出现明显的降温速率减缓,甚至小幅度温度回升过程.实验组保持均匀的降温速率.实验组组织细胞的损伤程度较对照组明显减轻.结论同种瓣膜的降温过程中存在相变点的异常温度变化,通过调控不同的降温速率可以减轻降温过程本身对组织细胞的损伤.     

IL—2对神经元NMDAR1m RNA表达和细胞内钙浓度的影响

Ｎ－甲基－Ｄ－天门冬氨酸（ＮＭＤＡ）受体和细胞内游离钙浓度（［Ｃａ２＋］ｉ）的变化与神经元的兴奋性关系密切。本文报道以大鼠大脑皮层神经元为研究对象，通过Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印迹杂交并以Ｆｕｒａ－２作为Ｃａ２＋荧光指示剂，观察了外源性白细胞介素－２（ＩＬ－２）对ＮＭＤＡ受体１型亚单位（ＮＭＤＡＲ１）ｍＲＮＡ表达量及［Ｃａ２＋］ｉ的影响。结果显示：不同浓度的ＩＬ－２（１～２００Ｕ／ｍｌ）作用于原代培养的胚胎大鼠大脑皮层神经元６小时后其ＮＭＤＡＲ１ｍＲＮＡ表达量明显增加，并与ＩＬ－２浓度呈正相关关系。当其浓度为２５～２００Ｕ／ｍｌ时，ＮＭＤＡＲ１ｍＲＮＡ表达量增加４４．３％～２１９．７％（Ｐ＜０．０５）。ＩＬ－２（１～２００Ｕ／ｍｌ）与新生大鼠大脑皮层神经元共同孵育５～１０分钟后，［Ｃａ２＋］ｉ增加２７．１％～９４．２％（Ｐ＜０．０５）。钙通道阻断剂ｎｉｆｅｄｉｐｉｎｅ可完全阻断ＩＬ－２引起的［Ｃａ２＋］ｉ升高，而ＮＭＤＡ受体拮抗剂ＭＫ－８０１无此作用。本文结果提示：外源性ＩＬ－２具有兴奋性神经调质样作用，可能参与或介导了神经兴奋毒性作用和惊厥性疾病的发生与发展过程。