MTHFR基因C677T多态性与大肠癌组织中P-gp表达的相关性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与P-gp在大肠癌中表达的关系。方法采用免疫组化SP法检测68份大肠癌组织中P-gp的表达情况,分析其与大肠癌病理特征的关系;抽取其化疗前静脉血2 ml,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T基因型。结果大肠癌组织p-gp阳性率为47.1%,其表达与大肠癌分化程度、临床分期及淋巴结转移均无明显相关性。68例患者中,MTHFR C/C基因型27例,其P-gp的阳性率为51.9%;C/T基因型29例,P-gp阳性率为58.6%;T/T基因型12例,其P-gp阳性率为8.3%。T/T基因型患者P-gp阳性率显著低于C/C基因型（P=0.01）和C/T基因型患者（P=0.003）,C/C基因型和C/T基因型患者P-gp阳性表达率无统计学意义。结论大肠癌组织中P-gp表达与MTHFR基因C677T T/T基因型呈负相关;其可作为早期预测大肠癌患者化疗敏感性的指标。     

甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与大肠癌遗传易感性的相关性

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与大肠癌(CRC)遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)分析方法检测120例CRC患者和202例正常对照的MTHFR C677T的基因型分布及差异.结果 与对照组相比,CRC组677T等位基因频率显著降低(OR:0.57,95％ CI:0.40 ～0.81,P=0.002).与CC纯合子相比,TT纯合子的CRC风险显著降低至0.28倍(95％ CI:0.12～0.63,P=0.002) CT杂合子的CRC风险虽降低至0.64倍(95％ CI:0.37～ 1.08,P=0.094),差异无统计学意义.在CRC人群中,MTHFR C677T与肿瘤大小、位置、组织学类型、分化程度、淋巴结转移以及Dukes分期均无显著相关性(P＞0.05).结论 MTHFR 677TT基因型可降低CRC风险;MTHFR C677T基因型与CRC肿瘤特征无相关性.     

MTHFR基因多态性与脑卒中的相关性

目的探讨河南豫北地区汉族脑卒中人群中N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T基因多态性。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对151例脑卒中患者和151名健康对照人群进行HFR/C677T基因多态性分析,并对MTHFR/C677 T位点进行单倍型分析;同时检测两组同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果两组FR/C677T基因型和等位基因频率有显著差异(P0.05),脑卒中组Hcy水平明显高于对照组(P0.05)。结论 MTHFR T/T基因型可能与脑卒中相关。     

同型半胱氨酸代谢关键酶基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的探讨我国北方地区汉族人同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶(MTHFR C677T、CBS844ins68)基因多态性的特点及基因多态性与2型糖尿病(T2DM)合并冠心病(CHD)的关系。方法研究对象均为北方汉族人群,包括无血缘关系的105例T2DM合并CHD患者、125例单纯T2DM患者和91例健康对照组。应用分子生物学方法分析MTHFR C677T、CBS844ins68基因多态性。结果T2DM合并CHD组的T等位基因频率明显高于与对照组(45.3%vs34.6%,P<0.05),其中CT基因型频率高于对照组(58.1%vs38.5%,P<0.05),CC型频率明显低于对照组(25.7%vs46.2%,P<0.05)。CBS844ins68多态性三组CBS844ins68的基因型及等位基因频率差别均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFR基因型的OR值为1.394,95%CI0.989-1.965(P=0.058);MTHFR677携带T基因(MTHFR CT基因型和TT基因型)的OR值为1.939,95%CI1.159-3.243(P=0.012);CBS的OR值为0.52,95%CI0.108-2.495(P=0.414)。结论MTHFR677携带T基因是我国北方地区汉族人T2DM合并CHD发生的独立危险因素,筛查MTHFR677T基因型可能在预防糖尿病合并冠心病的发生、发展过程中起到一定作用。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与老年单纯收缩期高血压(ISH)发病的相关性。方法入选220例年龄≥60岁ISH患者为ISH组,选择同期体检无高血压老年人群128例为对照组。检测入选者MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平。结果ISH组T等位基因频率高于对照组(51.8%vs 37.5%,χ~2=13.33,P=0.000),C等位基因频率低于对照组(48.2%vs 62.5%,χ~2=13.33,P=0.000);CC基因型分布低于对照组(20.5%vs 40.6%,χ~2=16.38,P=0.000),CT基因型分布高于对照组(55.5%vs43.8%,χ~2=4.44,P=0.035);血浆同型半胱氨酸水平均高于对照组(13.35μmol/L vs 11.75μmol/L,P=0.01)。logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型(OR=1.910,95%CI:1.356~2.690,P=0.00)、同型半胱氨酸水平(OR=1.084,95%CI:1.031~1.140,P=0.02)、血尿酸水平(OR=1.004,95%CI:1.001~1.006,P=0.01)为老年ISH患病的独立预测因素。结论 MTHFR C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平是老年ISH发病的独立危险因素。     

MTHFR基因多态性与南通地区汉族肝癌TACE疗效和预后的关联

目的 MTHFR基因多态性与汉族肝癌患者经动脉插管化学治疗栓塞术(TACE)疗效和预后的关联。方法选择150例南通地区汉族肝癌患者,均行TACE治疗。随访患者TACE治疗生存情况。结果 TACE临床疗效:CR 16例,PR 42例,SD 65例,PD 27例,治疗有效率为82.00%(123/150),疾病进展率为18.00%(13/150)。3年后随访发现68例生存患者,生存率为45.33%。携带MTHFR基因677位点C/C基因型95例,携带MTHFR基因677位点C/T+T/T基因型55例;携带MTHFR基因677位点C/C野生基因型患者TACE治疗有效率显著高于携带MTHFR基因677位点C/T+T/T突变基因型患者(89.47%vs 69.09%,P0.05)。Logistic回归分析,患者性别、年龄、Child-Pugh分级、有无乙型肝炎病毒感染、饮酒史、吸烟史与疗效无关(P0.05),仅MTHFR基因677位点基因型与疗效有关(95%CI:1.012～3.213,P0.05)。携带MTHFR基因677位点C/C野生基因型患者TACE治疗3年生存率显著高于携带MTHFR基因677位点C/T+T/T突变基因型患者(47.37%vs 27.27%,P0.05)。Cox比例风险模型分析显示,患者性别、年龄、Child-Pugh分级、有无乙型肝炎病毒感染、饮酒史、吸烟史与预后无关(P0.05),仅MTHFR基因677位点基因型与预后有关(95%CI:1.112～2.213,P0.05)。结论 MTHFR基因677位点多态性与南通地区汉族肝癌患者TACE疗效及预后相关,携带MTHFR基因677位点C/C野生基因型患者TACE疗效及预后优于MTHFR基因677位点T/T+C/T突变基因型。     

MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系。方法选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系。采用SPSS13.0软件对数据进行分析。结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P<0.05(χ2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95%CI为0.412 3～0.741 4)。结论MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因。     

内皮型一氧化氮合酶和N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与苏皖地区汉族人群早发冠心病易感性的相关关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因第7外显子G894T突变和N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变与苏皖地区汉族人群早发冠心病(PCAD)发病的关系.方法 采用病例对照研究的方法,应用聚合酶链反应-限制性片长多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测131例PCAD患者(PCAD组)和131例年龄、性别相匹配的无冠心病者(对照组)的eNOS和MTHFR基因的单核苷酸多态性,判定其基因型并统计各基因型及等位基因的频率.结果 eNOS基因G894T多态性在PCAD组和对照组中的基因型分布(x2=2.072,P=0.355)和T等位基因频率(x2=0.727,P=0.394)差异均无统计学意义.MTHFR基因C677T基因型在PCAD组CT和TT型分布均高于对照组(x2 =14.290,P=0.001),T等位基因频率亦高于对照组(x2=16.339,P =0.000),差异有显著性(P＜0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR基因C677TTT基因型是PCAD发病的独立危险因素.结论 eNOS基因G894T多态性可能与苏皖地区汉族人群PCAD发病无关;MTHFR基因677C/T多态性的TT基因型可能增加苏皖地区汉族人群PCAD的患病风险,T等位基因可能是PCAD的遗传易感基因.     

亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚-β-合成酶基因多态与唐氏综合征发生的关系

目的探讨母体5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因和胱硫醚-β-合成酶(CβS)基因多态性与唐氏综合征(DS)发生的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测70例DS患儿母亲和117例对照女性的MTHFR两个多态位点(C677T、A1298C),利用SHEsis在线分析软件进行单体型和连锁不平衡分析;PCR法检测CβS 844Ins68基因型。Pearsonχ2检验各基因和基因型频率分布的差异。计算比值比评价相对危险度。结果 MTHFR基因两个多态位点及CβS 844Ins68突变基因频率和基因型频率在病例组和对照组中分布无显著差异(P0.05)。MTHFR 677T/T/1298(C/C+C/A)联合基因型显著地增加DS发生风险(OR=8.46,95%CI:0.90~79.51,P0.05)。MTHFR两个多态位点存在连锁不平衡(D'=0.68);677T-1298C单体型与DS发生显著相关(OR=5.22,95%CI:1.37~19.94,P0.01)。结论 MTHFR两个位点变异联合分析及677T-1298C单体型可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用。     

MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR C677T)基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的相关性。方法 198例老年H型高血压患者根据是否合并肾损害分为高血压肾损害(HRD)组(n=75)和单纯高血压(HNRD)组(n=123),另选取同期体检的老年非高血压患者作为对照组(n=40)。收集各组临床资料；采用实时定量聚合酶(RT-PCR)法进行各组MTHFR C677T基因型的测定，利用Logistic回归模型分析老年H型高血压患者发生肾损害的影响因素。结果 HRD组及HNRD组CC基因型频率明显低于对照组(P<0.05);且HRD组CC基因型频率明显低于HNRD组，CT基因型频率明显高于HNRD组(P<0.05)。HRD组、HNRD组和对照组C等位基因及T等位基因分布频率组间差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示，MTHFR C677T基因T等位基因(OR=2.147,95%CI:1.347～3.423)是H型高血压患者发生肾损害的独立影响因素(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与老年H型高血压患者肾损害的...     

MTHFR基因多态性与深静脉血栓形成及血瘀积分的相关性分析

目的探讨福建地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与深静脉血栓(DVT)形成及DVT血瘀证候表型的相关性。方法通过病例对照试验纳入福建汉族DVT病人168例,同时选取健康体检者159名作为对照组,收集基线资料,采用聚合酶链式反应(PCR)、直接测序法检测两组MTHFR基因C677T突变位点观察CC、CT、TT基因型频率及等位基因频率,并评价DVT病人血瘀证候积分。结果两组MTHFR基因C677T多态性CC、CT和TT基因型频率分布比较,差异有统计学意义(χ^2=9.694,P=0.008),进一步χ^2分割检验显示DVT组CT+TT频率(44.05%)明显高于对照组(29.56%),差异有统计学意义(χ^2=7.355,P=0.007)。多因素二项Logistic回归分析,调整多种混杂因素后,MTHFR基因677CT+TT型(OR=1.798,95%CI:1.082~2.988,P=0.024)、血同型半胱氨酸(Hcy)(OR=1.059,95%CI:1.004~1.118,P=0.036)是DVT的危险因素。DVT病人携带MTHFR677T等位基因的中度、重度血瘀证人数构成比高于CC型,差异有统计学意义(χ^2=7.792,P=0.020);TT型血Hcy水平均高于CT型及CC型,差异均有统计学意义(Z=-2.219,P=0.026;Z=-3.367,P=0.001);轻度血瘀证血Hcy水平低于中度和重度血瘀证,差异均有统计学意义(Z=-3.571,P<0.001)。血瘀证候积分与血Hcy水平呈正相关(r=0.256,P=0.001)。结论携带MTHFR基因677CT/TT基因型及高水平Hcy是福建地区DVT形成的危险因素;MTHFR基因677CT/TT基因型可能是DVT血瘀证形成的易感因素之一,高Hcy可能与中医血瘀证形成相关。     

同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与冠心病的关系

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病的相关性。方法在川东北地区汉族人群中221例冠心病患者(冠心病组)和与之性别、年龄匹配的210例非冠心病患者(对照组)为研究对象。采用Hcy检测试剂盒(速率法)测定两组患者血浆Hcy水平,采用改良多重连接反应检测技术(i MLDR)检测目的基因,进行单核苷酸多态性(SNP)分型,分析两组之间Hcy水平及其Hcy代谢酶基因多态性分布情况。结果 (1)冠心病组血浆Hcy水平明显高于对照组(15.39±6.89μmol/L比12.90±6.44μmol/L,P0.05),Hcy在两组之间比较OR值为1.060(95%CI 1.021~1.100),差异具有统计学意义(P0.05)。(2)MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G在两组之间比较,无论是基因型分布频率还是等位基因分布频率均无统计学差异(P均0.05);基因-基因间交互作用分析发现,这四个基因位点在冠心病的发病过程中不存在交互作用(P0.05);基因-环境间交互作用分析发现,MTHFR C677T与吸烟、甘油三酯之间也不存在交互作用(P均0.05)。(3)血浆Hcy水平在冠心病MTHFR TT基因型组(19.72±11.51μmol/L)最高,且分别高于CC基因型组(13.99±4.77μmol/L,P0.05)及CT基因型组(15.44±6.25μmol/L,P0.05)。结论 Hcy可能增加川东北地区汉族人群冠心病的患病风险,MTHFR C677T TT基因型的冠心病患者血浆Hcy水平较高,未发现MTHFR C677T、MTHFR A1298C、MS A2756G、MTRR A66G基因多态性与冠心病发病相关。     

MTHFR C677T基因多态性与冠心病患者同型半胱氨酸及冠脉狭窄程度的相关性

[摘 要] 目的 探讨MTHFR C677T基因多态性与河南中部汉族冠心病（CHD）患者同型半胱氨酸(Hcy)及冠脉狭窄程度的相关性。方法 应用荧光染色原位杂交技术对河南中部汉族352例CHD患者和340例非CHD对照者进行MTHFR C677T基因多态性检测,并比较两组不同基因型之间Hcy水平的差异。采用Gensini评分系统评价CHD患者的冠脉狭窄程度,多元线性回归分析法探讨MTHFR C677T基因多态性以及其他因素与Gensini得分之间的相关性。结果 非CHD组MTHFR C677T 基因CC、CT、TT 型例数及分布频率分别为113(33.2％)、159(46.8％)、68(20％),CHD组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型例数及分布频率分别为85(24.1％)、157(44.6％)、110(31.3％)。两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.001）。CHD组血清Hcy水平、高血压、糖尿病患病率分别为（23.1±8.7）、27.8%和16.8%,均高于非CHD组的（18.6±7.4）、10.6%和6.2%,差异均有统计学意义（P <0.05）。两组不同基因型之间血清Hcy水平差异有统计学意义（P <0.05）。多元线性回归分析结果显示,MTHFR C677T基因多态性与Gensini得分的相关性无统计学意义（β=-0.16,95%CI：-0.21～0.18,P=0.785）。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy水平,但与CHD患者冠脉狭窄程度无明显相关性。     

宁夏回族冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测224例宁夏回族人群(冠心病组107例,对照组117例)MTHFR基因型及等位基因频率.结果:回族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC,CT,TT 3种基因型分布(χ2=5.523,P=0.063)和等位基因频率分布(χ2=0.000,P=0.984)差异无统计学意义(P>0.05).结论:MTHFR基因多态性与冠心病无相关.     

MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征发生的关联性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南中部地区汉族人群急性冠脉综合征(ACS)发生的关联性。方法招募河南中部地区汉族ACS患者280例作为观察组,选取同期行健康体检的河南中部地区汉族健康受试者286名作为对照组。采用荧光染色原位杂交技术检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,采用二元Logistic回归分析MTHFR基因多态性与ACS发生的关联性。结果两组各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05)。对照组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为31.82%、47.90%、20.28%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为73.78%、21.68%、4.54%;观察组MTHFR C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为16.43%、40.71%、42.86%,MTHFR A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为69.29%、27.14%、3.57%。两组受试者MTHFR C677T各基因型分布频率及等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),而MTHFR A1298C各基因型分布频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因型是ACS发生的影响因素(P0.05),以TT型为参照,CC型发生ACS的可能性是TT型的24.4%,CT型发生ACS的可能性是TT型的40.2%。结论 MTHFR基因多态性与河南中部地区汉族人群ACS发生有关,其中C677T位点突变可能是ACS发生的影响因素,而A1298C位点基因多态性与ACS发生的关联性较低。     

长治老年人群血浆同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因多态性

目的探讨长治地区健康老年人群血浆同型半胱氨酸(HCY)水平与N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点的基因多态性。方法采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)对MTHFR C677T进行基因多态性分析。结果长治地区健康老年人群血浆HCY水平为(11.0±3.1)μmol/L,与健康青年人群相比,无统计学差异(P0.05)。老年人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为15.38%、48.72%和35.90%,与青年人群相比,两者差异无统计学性(P0.05);老年人群C、T等位基因频率分别为39.74%和60.26%,与青年人群相比,两者差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T基因型频率在长治地区健康老年人群、青年人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。健康老年人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著差异。健康老年人群、青年人群TT基因型血浆HCY水平差异显著(P0.05)。结论长治人群MTHFR C677T纯合突变基因型频率高,且老年人群TT基因型血浆HCY水平显著高于青年人群。     

同型半胱氨酸水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系

目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...     

MTHFR基因多态性与肺血栓栓塞症的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与肺栓塞的关系。方法选取肺栓塞患者102例及同期住院或门诊患者及健康体检者120例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行检测两组MTHFR基因C677T、A1298C位点的多态性,比较两组基因型和等位基因分布频率。结果 1在肺栓塞组中,MTHFR C677T位点CC、C/T、TT基因型频率分别为20.6%、31.4%、48%,在对照组中分别为29.2%、39.1%、31.7%,在两组中TT基因型频率差异有统计学意义(P=0.013)。在两组间,T等位基因分布频率差异有统计学意义(P=0.008)。2在肺栓塞组中,MTHFR A1298C位点AA、A/C、CC基因型频率分别为23.5%、31.4%、45.1%,在对照组中分别为31.7%、37.5%、30.8%,在两组中CC基因型频率差异有统计学意义(P=0.029),等位基因C分布频率两组间差异有统计学意义(P=0.018)。结论MTHFR基因C677T位点的TT基因型及A1298C位点的CC基因型多态性可能为肺血栓栓塞症的高危因素。     

血浆同型半胱氨酸水平亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与强直性脊柱炎的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与强直性脊柱炎(AS)间的联系,分析AS患者MTHFR基因C677T突变的多态性,并探讨MTHFR基因多态性与AS的相关性.方法 运用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定100例AS患者及60名健康志愿者血浆Hcy浓度,应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析MTHFR基因的多态性.结果 AS患者血浆Hcy浓度明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P＜0.01);AS组T/T型、C/T型、C/C型基因频率分布及T、C等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);AS组T/T基因型突变的比例与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);AS组和对照组T/T型的血浆Hcy水平明显高于C/T型和C/C型(P＜0.01).Logistic回归分析显示高Hcy血症是AS发病的独立危险凶素(P＜0.01,OR=4.582,95%CI=1.984～10.585).结论 AS患者血浆Hcy浓度明显高于健康志愿者,高Hcy血症是AS发病的独立危险因素.MTHFR基因T/T型突变是血浆Hcy浓度升高的一个重要影响机制,MTHFR基因T/T型突变可能与AS的发生有相关性.     

男性高尿酸血症与MTHFR基因C677T、β3-AR基因T190C、ACE基因I/D和AGT基因T704C多态性关系的研究

目的研究MTHFR基因C677T、β3-AR基因T190C、ACE基因I/D和AGT基因T704C多态性与高尿酸血症的关系。方法91例男性高尿酸血症患者和正常男性对照81人,分别检测生化指标,测量一般身体指标,用基因芯片法检测MTHFR、β3-AR、ACE和AGT基因的基因型。结果MTHFR基因的T等位基因的分布频率明显高于对照组(χ2>3.84,P<0.05),ACE、AGT及β3-AR基因各基因型总体频率分布无差异(χ2<3.84,P>0.05),MTHFR基因型中,T/T型较C/C型BM I、尿酸和甘油三酯水平明显升高,其差异有统计学意义(t<1.96,P>0.05)。结论男性MTHFR基因C677T突变可能与高尿酸血症有关。