胰岛素分泌调控基因与2型糖尿病关系的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是目前威胁人类健康、发病率迅速增长的疾病之一,并且它的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。全基组和候选基因关联相关研究中的PPARG、KC-NJ11、TCF7L2、IGF2BP2、CDKN2A/B、FTO、CDKAL1、HHEX、SLC30A8和WFS1基因等都与T2DM相关,探索这些易感基因     

恶性疟原虫var基因家族研究进展

疟疾严重威胁人类健康，恶性疟原虫是致疟疾病例死亡的主要病因。PfEMP1蛋白由var基因家族编码在恶性疟原虫的生存和重症疟疾发病过程中起重要作用。vor基因家族基因数目多，调控机制复杂，一直是研究的热点。该文就vor基因家族的分布、结构、多态性、转录、表达及其调控机制方面近期的进展加以综述。     

固醇调节元件结合蛋白与脂代谢的基因调控

固醇调节元件结合蛋白(SREBPs)是脂肪合成基因重要的转录调节因子。SREBP-1a、-1c主要调节与脂肪酸代谢相关的酶，SREBP-2主要调控胆固醇代谢。SREBP-1c又称脂肪细胞定向和分化因子(ADD1)，在脂肪细胞的分化中发挥重要作用。SREBPs还参与脂肪合成基因的营养调控，并受胰岛素／葡萄糖和瘦素调控，而且是代谢综合征中重要的基因调控连结点。对其调控作用进行全面深入的研究，将对糖尿病、肥胖等代谢综合征的发病机理和临床治疗有更新、更全面的认识。     

节俭基因的功过是非

2型糖尿病是一种病因复杂的疾病，目前为止其具体的发病机制还未完全阐明。但是可以肯定的是，特殊的遗传背景和不良环境因素的相互作用，在2型糖尿病的发病过程中占有重要地位。能导致2性糖尿病的易感基因有很多，现在，其易感基因图谱还未完全完成。“节俭基因”作为一组重要的2型糖尿病易感基因，研究逐渐深入，本文将作一下简单的介绍。     

CD第一个易感基因NOD2及其与CD易感性的研究进展

目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感受环境因素作用而发病，其发病符合多基因病的遗传规律^[1]，其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双胞胎共患率上^[2]。近年来，随着人类基因组计划的进展和多基因病研究及统计学方法的发展，已发现了人类CD的第一个易感基因—NOD2基因，现命名为CARDl5基因，本就NOD2基因及其与CD易感性的研究进展作一综述。     

河北地区汉族人ACE基因与ACE水平及2型糖尿病的相关性研究

资料研究表明，2型糖尿病与遗传有关，其发病呈家族聚集性，但存在种族和地理上的差异。与2型糖尿病及其合并症有关的基因有ACE基因、肾素基因等，ACE基因与机体ACE水平及2型糖尿病发病的关系，国内外报道结果不一［'－3j。为此我们检测了100例正常人、149例2型糖尿病患者的ACE     

miRNA-375与糖尿病关系的研究进展

<正>糖尿病(DM)是一组以高血糖为特征的代谢性疾病,由胰岛素分泌和(或)作用缺陷所引起,其发病机制至今未完全阐明。1型DM(T1DM)和2型DM(T2DM)都伴随着进行性β细胞死亡。T1DM是由自身反应性T淋巴细胞免疫攻击β细胞引起β细胞进行性死亡,多基因遗传因素和环境因素共同参与其发病过程。T2DM发病机制比较复杂,包括不同程度的胰岛素抵抗性的β细胞衰竭〔1〕,胰岛素抵抗及胰岛素分泌缺陷是其     

心力衰竭的基因治疗

心力衰竭的治疗面临新方法的严峻挑战。当前随着载体技术、心脏基因转运技术的发展、完善 ,更为重要的是随着心力衰竭发病分子机制认识的日趋深入 ,使得基因介入治疗心力衰竭成为可能。本文综述了动物模型中有关心脏基因转运技术的最新研究进展 ,并分析了基因介入治疗心力衰竭的作用靶点 ,如 Ca2 +调控 ,β肾上腺素能信号和凋亡等 ,其中 Ca2 +调控增加肌浆网的 Ca2 +转运在动物心力衰竭模型和活体病理心肌细胞中的研究展示了良好的应用前景。然而 ,在以上基础研究和临床实际应用之间架起桥梁还是一项十分艰巨的任务。随着心力衰竭发病机制的进一步阐明 ,人们对心力衰竭基因治疗的前景仍需持谨慎乐观态度。     

核因子κB和环氧化酶-2在酒精性肝病大鼠模型中的表达

核因子κB(NF-κB)是参与细胞凋亡与增殖调控的重要转录因子，环氧化酶-2(COX-2)是其靶基因之一。COX-2参与肝脏疾病的物质代谢紊乱及炎症纤维化过程。现旨在观察NF-κB与COX-2在酒精性肝病(ALD)中的表达，探索其在ALD发病过程中的作用。     

系统性红斑狼疮的基因表达谱及其免疫调控通路的研究

目的 通过基因表达谱勾画系统性红斑狼疮（SLE）发病机制中可能的免疫调控通路。方法 用寡核苷酸基因芯片研究了10例SLE（包括2例SLE同胞对）和10份正常对照的外周血白细胞基因表达谱。进行了基因表达谱和临床免疫表型的聚类分析和比较，筛选统计学显著性差异表达的SLE相关基因，并在转录和蛋白表达水平验证芯片表达谱结果。结果 聚类分析揭示SLE临床免疫表型与基因表达谱特征存在关联。获得25个显著性表达的SLE相关基因，其中大部分未经报道。转录水平直接验证了其中C／EBPD，LY6E，OAS2三个基因的表达，较大样本独立验证了C／EBPD，LY6E在SLE中的表达上调；蛋白质水平验证了C／EBPD的高表达。结论 SLE基因表达谱可能是其临床免疫表型的分子基础，探讨了通过基因表达谱进行SLE分型乃至鉴别诊断的可能性。通过显著性差异表达的SLE相关基因，推测干扰素及其免疫调控通路在SLE发病中可能扮演重要角色。     

β2-肾上腺素能受体基因多态性在哮喘中的作用

有关β2-肾上腺素能受体（β2-AR）基因与哮喘的相关研究大多数都集中于两个常见的编码区非同义突变，即Arg16Gly和Gln27Glu，研究的结果存在着大量的不一致性。近来对β2-AR单倍型的研究表明，β2-AR基因的多个SNP以及它们的相互作用即单倍型在哮喘发病中比这两个常见的多态性更为重要。最近三个meta-分析表明Arg16Gly以及Gln27Glu多态性与哮喘发病无关，尽管已有研究证明它们与哮喘的其它表型相关。β2-AR基因不是哮喘发生的主要危险因素，但其多态性在决定药物反应性方面很可能重要的。本文综述了近年来有关β2-AR基因多态性在哮喘研究中的作用和这些研究的局限性以及将来β2-AR基因多态性的研究方向。     

脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病（coronary heart disease，CHD）属于多基因遗传病，呈遗传易感性与环境因素相结合的发病模式，其相关易感基因的筛选已成为冠心病研究重点之一。自Virchow提出慢性炎症作为动脉粥样硬化损伤病理机制以来，越来越多证据证明，炎症反应进而导致血管内皮损伤，在动脉粥样硬化的形成中发挥重要作用。炎症因子脂蛋白相关磷脂酶A2基因多态性与冠心病发病机制之间的关系是近年冠心病遗传背景研究的热点。现就脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp—PLA2）单核昔酸基因多态性（single nucleotide polymophism，SNP）与冠心病发生关系的研究进展综述如下。     

激素敏感性脂肪酶与2型糖尿病的关系

流行病学研究显示2型糖尿病（T2DM）具有一定的遗传基础，由于牵涉多个基因及各种环境因素的影响，使得糖尿病发病机制异常复杂，至今其分子生物学病因仍然不明。以前的调查发现，一些基因的异常与T2DM发生有关，但对这些基因的研究甚少；最近发现激素敏感性脂肪酶（hsl）在胰岛素分泌异常和T2DM的发生发展中起着重要作用。     

细胞凋亡及其意义

细胞凋亡是机体的一种基本生理机制，并贯穿机体整个生命活动过程。细胞凋亡与肿瘤的产生和消失、微生物的感染和转归以及免疫系统的发生和发育有密切关系。因此研究细胞凋亡的基本规律和基因调节，对于弄清肿瘤和感染性疾病的发病机制以及寻找新的防治方法具有重要意义。     

哮喘与β2肾上腺素受体基因多态性

哮喘发病受多个基因及环境因素的共同影响，位于染色体5q上的β2肾上腺素受体基因虽然并非哮喘发病的决定因素，但研究证明其单核苷酸多态性与液间哮喘，哮喘的严重速度及激素倚赖性哮喘等相关，还可影响受体对激动剂的新和力及激动剂引起的受体作用的下调。     

缺血性脑卒中相关基因研究进展

脑卒中是一种严重威胁人类健康的疾病,我国脑卒中每年新发病例约150万,而缺血性脑卒中占80%.随着分子生物学和神经科学研究的进展,人们认识到缺血性脑卒中的发病、病理生理过程均与一些基因的表达和调控有着密切的关系.因此,从分子和基因水平对缺血性脑卒中进行研究,探讨通过基因的调控来预防和治疗这类疾病已经成为缺血性脑卒中研究的热点之一.     

肉毒碱／有机阳离子转运体基因多态性与克罗恩病相关性的研究进展

克罗恩病（CD）是肠道慢性、节段性、透壁性、肉芽肿性炎症性疾病，其发病机制尚未明确，但遗传因素在CD的发病中起重要作用。近年研究将位于5号染色体上的肉毒碱，有机阳离子转运体（OCTN）1和OCTN2确认为CD易感基因，本文就OCTN基因多态性与CD相关性的研究进展作一综述。     

FTO基因与2型糖尿病

FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关，与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO（fatmassandobesityassociated）基因成为第一个普通人群肥胖候选基因，其在下丘脑核丰富表达，参与能量平衡的控制。P-TO基因是2型糖尿病的易感基因，FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。     

肠易激综合征神经免疫内分泌网络调控机制

肠易激综合征 (ｉｒｒｉｔａｂｌｅｂｏｗｅｌｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＩＢＳ)是最常见的消化疾病之一。西方国家约 15 %～ 2 0 %的人患有ＩＢＳ ,我国ＩＢＳ的发病率具体不详 ,北京地区约为7%。由于本病患病率高 ,国际上对本病的研究日益重视 ,我国对ＩＢＳ的研究也逐年增多。目前 ,一般认为ＩＢＳ是一种功能性肠病 ,尚缺乏公认的形态学、生化指标或基因异常的改变 ,但近年的研究逐渐提示ＩＢＳ的发病机制可能具有其分子生物学的基础。本文就其发病机制进行简要总结 ,并对其可能的分子生物学机制阐述我们的理解和观点。下图表示近半个世纪来人们…     

原发性高血压侯选基因的相关研究进展

原发性高血压是一复杂的病理生理过程，且影响因素很多，至今对其发病机制仍不完全清楚，但遗传背景是原发性高血压发病的重要原因。近几年该领域研究热点已深入到基因水平，并找到多个原发性高血压侯选基因，本文将研究较为深入的原发性高血压侯选基因作一综述。