先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究

目的:探讨防止先天愚型出生的方法。方法:对13116例孕14周2 0周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断。结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出。结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿。     

38639例孕妇产前筛查回顾性分析

目的探讨孕中期母血游离β人绒毛膜促性腺激素（Freeβhuman chorionic gonadotropin,Freeβ-hCG）与甲胎蛋白（Alpha-fetoprotein,AFP）的测定在产前筛查中的应用。方法回顾性分析2009—2012年38639名孕妇临床资料,均采用半自动时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清AFP、Free-βhCG水平,通过wallac软件评估胎儿患唐氏综合征（Down syndrom,DS）、爱德华综合征（Edwards syndrom,ES）、神经管缺陷（Neural tube defects,NTD）的风险,并随访分析产前诊断结果及妊娠结局。结果 38639名孕妇中完成回访33559例（86.85%）,高风险共994例（2.96%）;产前诊断及追踪随访发现高风险异常44例（4.43%）,低风险异常304例,假阴性率为0.93%。结论孕中期母血Freeβ-hCG、AFP检测,结合孕妇年龄、体重、孕周、孕产史有利于发现高风险孕妇,结合产前诊断可提高胎儿异常检出率。     

高龄产妇产前筛查及产前诊断策略

目的:探讨高龄产妇产前筛查及产前诊断策略,分析其临床价值.方法:本次研究选择我院在2015年10月-2016年10月期间接收的200例高龄产妇为研究对象,所有受试者均进行产前基因筛查和遗传学羊水穿刺诊断,分析产前筛查和诊断在预防新生儿出生缺陷上的作用.结果:经产前筛查及诊断,发现染色体异常9例,染色体异常率为4.5%.其中4例为21-三体综合征,占总异常例数的44.4%(2%),2例为13-三体综合征(22.2%)(1%),1例为18-三体综合征(11.1%)(0.5%),染色体倒位2例(22.2%)(1%),缺失1例(11.1%)(0.5%),易位0例.结论:对高龄产妇进行产期筛查和诊断在新生儿出生缺陷诊断过程中发挥重要作用,能够提高人们对高龄妊娠中危险因素的认识和处理能力,从而降低孕妇和胎儿的患病率和死亡率.     

孕中期产前筛查高风险人群的回顾性分析

目的 回顾分析产前筛查高风险人群,探讨如何对该人群进行合理的指导和管理.方法 对2008年1月至2012年12月宁波市单胎妊娠、年龄＜35周岁孕妇进行孕中期产前筛查,计算唐氏综合征（DS）、18-三体综合征以及神经管畸形风险率;并对产前筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,确定染色体核型并分析不同亚组的异常发生率.结果 240649例孕妇接受产前筛查,4 950例高风险,4907例接受羊水穿刺,发现染色体异常136例,DS高风险组116例,高、中、低危异常检出率分别为3.82％、2.38％和1.33％; 18-三体组20例异常检出率分别为14.29％、1.96％和2.31％.DS高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）,18-三体高风险组中高危、中危及低危组染色体异常发生率差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 产期筛查高风险比值越大发生胎儿染色体异常的风险越大,所以产前筛查高风险孕妇应加强产前诊断意识.     

无创产前基因检测在产前诊断中的应用效果

目的:探讨无创产前基因检测技术在染色体疾病诊断中的应用效果。方法:对无创产前基因检测提示染色体异常的285例孕妇同时进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列分析。结果:1.无创产前基因检测异常的285例孕妇,21三体高风险101例(35.4%),18三体高风险23例(8.1%),13三体高风险24例(8.4%),性染色体异常61例(21.4%),其他染色体非整倍体及缺失重复76例(26.7%)。2.羊水染色体核型分析21三体81例,阳性预测值80.2%,18三体15例,阳性预测值65.2%,13三体7例,阳性预测值29.2%,性染色体异常25例(包括性染色体嵌合),阳性预测值40.9%,其他染色体异常4例,阳性预测值2.9%。3.285例无创产前筛查异常结果中发现染色体缺失及重复孕产妇29例,通过微阵列分子核型分析技术检测发现6例染色体异常,阳性预测值20.7%。结论:无创产前基因检测仍是筛查技术,应多种检测方法联合使用,才能提高异常病例的检出率,降低出生缺陷发病率。     

Down综合征的产前筛查及产前诊断研究进展

Ｄｏｗｎ综合征 (Ｄｏｗｎ’ｓｓｙｎｄｒｏｍｅ)亦称 2 1三体综合征或先天愚型 ,是最常见的一种严重的先天性智力发育不全性疾病。临床表现为严重的不可逆的智力障碍 ,常同时伴有心脏、消化系统、眼睛和耳朵等处的发育异常 ,存活者生活完全不能自理 ,迄今尚无有效的治疗方法。因此 ,不但该病患者本身的生活质量低 ,而且给其家庭 ,以及在某种程度上给社会带来的负担都很重。从预防的角度看 ,如果能在孕妇妊娠的早期阶段诊断出患病的胎儿 ,便有可能防止Ｄｏｗｎ综合征胎儿的出生 ,这无疑具有非常重大的意义。为此 ,近 10年来对Ｄｏｗｎ综合征…     

产前筛查高风险孕妇护理干预效果分析

目的探讨护理干预用于产前筛查高风险孕妇的效果。方法将300例产前筛查高风险孕妇分为对照组与干预组,对照组的150例孕妇于遗传咨询门诊常规复诊,羊水穿刺的预约与实施,进行羊水穿刺时无专职护士陪伴,未进行健康宣教与护理干预;干预组的150例孕妇由专职护士电话召回,并及时进行筛查咨询,配合健康教育和心理疏导,同时在羊水穿刺手术的前后,护士给予术前指导,术时陪护和术后随访。结果两组产前筛查高风险孕妇的焦虑值、血压、脉搏值均存在显著性差异。结论对产前筛查高风险孕妇进行护理干预,可明显降低孕妇的焦虑情绪,稳定心率与血压,从而提高产前筛查高风险孕妇心理健康水平,减少先天缺陷儿的出生。     

500例胎儿脐血染色体检查相关因素及脐血管穿刺术安全性分析

目的:评价超声引导下脐血管穿刺术的安全性,探讨胎儿染色体异常临床高危因素,提高脐血管穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率?方法:选取本院超声引导下经腹脐血管穿刺并行染色体检查的孕妇500例,进行染色体核型分析,比较不同产前诊断指征组的异常染色体检出率并进行相关因素分析?结果:穿刺成功率99.6%,胎儿脐血管穿刺的主要并发症为穿刺点出血,共86例,占17.2%;胎心心动过缓10例,占2.0%;胎儿丢失1例,占0.2%?共检出异常染色体核型47例,检出率9.4%?同时合并2种以上产前诊断指征者与胎儿染色体异常存在相关性?结论:脐血染色体核型分析能够为临床上诊断胎儿染色体异常提供可靠依据,脐血管穿刺术是一种安全的产前诊断取材技术?同时合并2种以上产前诊断指征者有必要进行产前诊断?     

唐氏综合征产前筛查863例临床分析

目的探讨孕中期产前筛查唐氏综合征的临床意义。方法采用时间分辨荧光法,对863例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标浓度的检测,结合孕妇年龄,体重,孕周等因素,配套软件分析胎儿患唐氏儿的风险率。结果 863例中,唐氏高风险51例,筛查阳性率5.9%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测是预防唐氏儿出生的重要途径,对降低出生缺陷具有重要作用。     

唐氏综合征母体血清时间分辨荧光免疫筛查和产前诊断分析

目的 探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DEI.FIA)在孕中期唐氏综合征筛查中的应用.方法 收集767例妊娠妇女孕中期血清标本,应用DELFIA进行AFP和Free-HCGβ的定量检测,当血清中AFP、HCG筛查风险系数大于或等于1/275时定为唐氏综合征高危妊娠(或筛查阳性);染色体检查用英国CV-100染色体图像分析系统进行G带分析.结果 (1)767例妊娠妇女中检出唐氏综合征高危孕妇36例,阳性率为4.69%,其中有32例孕妇自愿接受了产前诊断,有4例证实为唐氏综合征.(2)4例唐氏综合征,AFP浓度在0.05～0.21(＜0.5MoM),Freep-HCG[3浓度在2.73～4.27之间(＞2.5MoM),均为21-三体综合征.结论 采用DELFIA联合检测AFP和Free-HCGβ可以评估胎儿患唐氏综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

Analysis of nursing intervention effect on prenatal screening high risk pregnant women

目的 探讨护理干预用于产前筛查高风险孕妇的效果.方法 将300例产前筛查高风险孕妇分为对照组与干预组,对照组的150例孕妇于遗传咨询门诊常规复诊,羊水穿刺的预约与实施,进行羊水穿刺时无专职护士陪伴,未进行健康宣教与护理干预;干预组的150例孕妇由专职护士电话召回,并及时进行筛查咨询,配合健康教育和心理疏导,同时在羊水穿刺手术的前后,护士给予术前指导,术时陪护和术后随访.结果 两组产前筛查高风险孕妇的焦虑值、血压、脉搏值均存在显著性差异.结论 对产前筛查高风险孕妇进行护理干预,可明显降低孕妇的焦虑情绪,稳定心率与血压,从而提高产前筛查高风险孕妇心理健康水平,减少先天缺陷儿的出生.     

超声引导下经腹脐静脉穿刺术的护理

目的:总结超声引导下经腹脐静脉穿刺术的护理要点。方法:分析749例因各种原因行超声引导下经腹脐静脉穿刺术的孕妇的临床资料,做好术前、术中、术后及并发症的护理工作。结果:穿刺成功737例(占98.5%)。手术并发症主要为穿刺点渗血、胎儿心动过缓、子宫收缩。结论:做好术前准备及术前的心理护理,术中密切配合,术中术后加强并发症的观察及防范,是提高脐静脉穿刺成功率、减少手术并发症的重要护理措施。     

Impact of maternal serum alpha-fetoprotein screening on antenatal diagnosis

An analysis has been made of indications for amniocentesis in the Edinburgh area from 1979 to 1981. About 5% of all mothers underwent the procedure. Among 2137 amniocenteses, 37% were performed on mothers 35 years old or more, and 30% on patients with raised serum alpha-fetoprotein. The total number of amniocenteses and the categories have been stable for the past three years. As a result of amniocentesis 104 pregnancies were terminated, 66 of which (63%) followed a raised maternal serum alpha-fetoprotein indication, while only 10 (9.6%) were in mothers aged 35 or more. There were a further 12 terminations based on raised serum alpha-fetoprotein but where no amniocentesis had been thought necessary. Even when figures for anencephaly are excluded from the analysis, maternal serum alpha-fetoprotein screening was responsible for detecting 35 out of 63 (56%) abnormal fetuses. This constitutes a strong case for the continuation of alpha-fetoprotein screening programmes.     

血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测临床应用价值的研究

目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床应用,提高染色体疾病的检出率,降低出生缺陷。方法孕期适时机会血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,血清学联合二联筛查早孕9-13＋6周,妊娠相关蛋白PAPP-A和游离β-HCG,中孕15-20＋6周三联筛查甲胎蛋白AFP、游离β-HCG、游离E3检测激素水平,应用Multicalc软件评估风险值,21-三体风险分割值1：270,≥1：270为高风险,1：270~1：500临界风险。18三体风险分割值1：350,≥1：350为高风险,1：350-1：800为临界风险值。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,无创产前诊断2842例占59.17%,介入性产前诊断550例占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例,调查表明临界风险选择无创样本例数占59.17%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率快捷、安全,较介入性产前诊断易于接受、推广,是今后发展的必然趋势。     

超声引导下脐静脉穿刺术用于产前诊断115例分析

目的探讨B超引导下脐静脉穿刺术在产前诊断中的成功率与安全性。方法回顾分析2003年11月至2007年3月115例孕妇因不同原因在超声引导下行脐静脉穿刺术进行产前诊断的临床资料,观察穿刺手术的成功性和并发症。结果一次性穿刺成功111例,成功率96.6%,二次穿刺成功114例,二次成功率为98.3%。手术并发症包括：胎盘或脐带渗血17例（14.9%）,胎儿心动过缓3例（2.6%）,流产、早产0例,感染0例。结论脐静脉穿刺术是一项较为安全易行的可靠的产前诊断取材技术。     

316例产后出血高危因素分析

目的：通过对产后出血发生的高危因素分析,探讨预防和减少产后出血措施。方法：对我院2008年1～12月住院分娩发生产后出血的316例产妇相关因素进行分析,通过多元Logistic回归分析评价各危险因素的相对危险性。结果：产后出血发生率为15.65%,相对独立的多个独立危险因素作用大小的顺位为：前置胎盘、胎盘粘连或植入、多胎妊娠及胎儿体重≥4 000 g、分娩次数≥3次及剖宫产分娩、妊娠高血压疾病、妊娠合并中重度贫血及妊娠合并血小板减少、绒毛膜羊膜炎。在阴道分娩的产妇中,作用相对的独立危险因素顺位为：胎盘粘连或植入、第三产程时间、妊娠合并中重度贫血、妊娠高血压疾病。结论：做好育龄妇女计划生育工作宣传,避免产前非意愿妊娠以减少前置胎盘、胎盘粘连或植入;减少巨大儿、多胎妊娠发生;积极治疗妊娠并发症及合并症;倡导阴道分娩,控制剖宫产率,有助于预防和减少产后出血。     

低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用

目的 探索低深度全基因组测序技术联合核型分析在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中的应用.方法 对165例无创产前高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,在对胎儿羊水样本进行G显带染色体核型分析的同时采用低深度全基因组测序技术检测胎儿羊水细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISC A、Decipher、ClinVar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与低深度全基因组测序结果间的差异.结果 送检的165例羊水样本中低深度全基因组测序检测出21三体44例,18三体10例,13三体1例,与G显带染色体核型分析结果一致;性染色体异常2例,比G显带染色体核型分析多检出1例;其他类型染色体异常10例,比G显带染色体核型分析多检出4例.低深度全基因组测序技术对染色体异常的总检出率为53.33％,与染色体G显带核型分析比较,致病性异常检出率提高了 3％.结论 低深度全基因组测序技术在无创产前检测高风险孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能有效提高染色体异常检出率,降低出生缺陷,提高人口素质.     

血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征临床分析

目的 探讨血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值.方法 选取2008年1月-20ll年12月采用羊水细胞染色体核型确诊的21例21-三体综合征为观察组,选取同期的21例健康孕妇为对照组,将两组孕妇的血清β-hCG、AFP、FE3及胎儿颈部透明膜厚度进行比较.结果 观察组血清β-hCG及胎儿颈部透明膜厚度均大于对照组,而AFP、FE3则低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 血清学指标联合颈部透明膜产前筛查21-三体综合征的临床价值较高.