精神分裂症致病基因的研究进展

迄今许多单基因遗传病已成功地定位在人类基因组上,其中部分已完成定位克隆,但对精神分裂症这种具有复杂遗传模式疾病的研究遇到了很大困难。以往对家系、双生子及寄养子流行病学的大量研究提示精神分裂症易感性的65％～85％取决于基因。这些遗传基因应该表现在DNA序列的表达及调控上。由于精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,现认为可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。现就近年来该领域的研究进展总结如下。     

帕金森病相关致病基因的研究进展

近年来，帕金森病(PD)的遗传学研究取得了较大的进展，迄今为止已经确定了PARK1-PARK10等10个单基因与PD的发生有关。其中三个基因产物与家族性PD有关，它们分别是a-synuclein(PARK1)、parkin(PARK2)和泛素蛋白C末端羟化酶-L1(PARK5)，它们均参与Lewy小体．的形成，在PD的发病过程中扮演重要的角色。虽然另外几个基因对应的蛋白或对应蛋白的功能未知，但已经在染色体上找到相应的位置。PD遗传学的研究将有助于PD的早期诊断．并且有可能为PD的治疗提供新的靶点。本文概述了PD相关基因的最新研究进展。     

帕金森病相关致病基因的基因表型特点研究进展

帕金森病(PD)是一种严重威胁中老年人健康和生活质量的神经功能障碍性疾病。目前,已有多个PD致病基因被识别和克隆:PARK1、PARK2、PARK6、PARK7、PARK8等。各PD致病基因有着不同的染色体、细胞定位,编码不同的蛋白分布在人类大脑的不同区域,通过不同的发病机制对PD产生影响,致使PD患者间的临床表现也不尽相同。本文对上述5个基因的临床表型研究进展进行综述,为PD的个体化诊断、治疗及预后提供参考。     

精神分裂症相关NOTCH4基因多态性研究进展

本文综述了NOTCH4基因多态性与精神分裂症的相关性的研究进展。     

精神分裂症相关基因

《美国精神病学杂志》2001年6月号发表了一篇报道:迄今已发现4处基因位点与精神分裂症有关,3处与双相情感障碍有关,另4处与精神分裂     

精神分裂症及其疗效与受体基因相关研究进展

家系调查、双生子和寄养子研究已经证实精神分裂症属多基因遗传方式。多巴胺功能亢进和 5 -ＨＴ系统异常假说是过去二十多年来精神分裂症病因机制的主要生化假说。近年来发现 ,多巴胺受体和五羟色胺受体与精神分裂症及其治疗效应可能存在重要的联系[1] 。本文对近年来有关此项研究作一综述 ,并供参考。1　研究方法研究精神分裂症与基因关系常用的方法有连锁分析 (ｌｉｎｋａｇｅａｎａｌｙｓｉｓ)和关联研究 (ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｓｔｕｄｙ)两种。1.1　连锁分析以家系或患病同胞作为研究对象 ,分析致病基因与某种遗传标记是否在同一条染…     

精神分裂症的遗传学及基因定位

精神分裂症的发生与生物、社会及心理等因素有关。在生物因素中，遗传起着尤为重要的作用；其遗传形式有多种，如显性遗传、隐性遗传及多基因遗传模式等。在对精神分裂症的家系调查、双生子及寄养子研究中显示，精神分裂症的患病率在不同人种及种族之间无明显差异(约为1％)，但在患者亲属中的患病率却比一般人群高得多；并且与患者的血     

颅内动脉瘤易感或可能相关致病基因的研究进展

颅内动脉瘤系颅内动脉壁的囊性膨出，多发生于颅内动脉分又处，在破裂之前大多无临床症状，破裂后可以导致蛛网膜下隙出血，具有较高的发病率和病死率，颅内动脉瘤的发病原因至今尚不十分清楚，其形成、发展和破裂是多种环境因素和多个基因共同作用的结果，其中颅内动脉瘤的易感基因在发病机制中起着重要作用。本文对近年来发现的可能与颅内动脉瘤发病密切相关的易感基因作综述。     

Neuregulin 1基因和精神分裂症易感性的研究进展

精神分裂症是最常见的一种重症精神疾病,在人群中的患病率约为1%。家系、双生子和寄养子研究证明遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用。80年代以来,由于分子遗传学技术的进步,在基因水平进行了大量研究。根据抗精神病药物药理作用提供的线索,研究者起初将精神分裂症候选基因的研究集中在多巴胺和5-羟色胺系统,但多年来未有明确结果,即便有些研究发现某些基因有阳性结果,重复性也很差,甚至在其它研究中出现相反结果。除了多巴胺和5-羟色胺系统的基因外,研究较多的候选基因还有儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、神经营养因子3(neurotr…     

脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展

脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前,已确定了3个主要致病基因:CCM1、CCM2和CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入,发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景,以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索,归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路,为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。     

遗传性痉挛性截瘫致病基因研究进展

遗传性疾病的致病基因克隆的第一步就是要完成致病基因染色体定位。近两年来研究发现遗传性痉挛性截瘫(FSP)的致病基因与X、2、8、14、15号染色体相关,也可能还有其它位点,进一步研究作出了FSP致病基因较精确的定位和克隆,为FSP基因诊断及基因型分型提供了理论依据。     

精神分裂症药效相关转运体及靶受体基因多态性的研究进展

精神分裂症药物治疗的效果因人而异,抗精神病药物代谢通路上相关基因的多态性影响其疗效.本文主要总结了与精神分裂症药物疗效相关的转运体和受体MDR1、DRD2、DRD3、5-HT2AR及5-HT2CR基因的多态性与抗精神病药物疗效关联性研究的进展,并简要分析了出现不一致结果的原因.     

精神分裂症和抗结核药物所致肝损伤共同致病基因的筛选与验证

目的筛选并验证抗结核药物所致肝损伤(anti-tuberculosis drug-induced hepatotoxicity,ATDH)与精神分裂症(schizophrenia,SCZ)之间可能的共同致病基因。方法通过查询基因数据库及文献,分别确定ATDH和SCZ的致病基因,利用重启动随机游走(integrating network random walk with restart,RWR)、基因富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)和超几何检验等生物信息学分析技术筛选出两种疾病的可能共同致病基因,建立定期更新的两种疾病共同致病基因在线数据库(www.bio-x.cn/atdh-sczgenes.html),查阅文献以进一步筛选与ATDH和SCZ都有关的基因;利用meta分析等方法验证候选基因,以最终确定共同致病基因。结果经信息学分析技术筛选,共获得500个候选共同致病基因。进一步经文献检索,得到GSTM1和GSTT1基因为候选共同致病基因并纳入meta分析。Meta分析显示,GSTM1基因同ATDH(P=0.01)和SCZ(P0.01)相关均有统计学意义;而GSTT1基因同ATDH和SCZ的发病风险关系均无统计学意义(P0.05)。结论 GSTM1基因为ATDH和SCZ的共同致病基因。     

家族性帕金森病致病基因的研究进展

帕金森病(Parkinson disease,PD)是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成,临床表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓、姿势步态异常等,病因及发病机制十分复杂,目前尚未完全明确。PD大多数为散发性,约有10%～15%的PD患者有家族史。目前,已发现了16个与PD发病有关的致病基因     

TNIK基因与精神分裂症研究进展

<正>精神分裂症(schizophrenia)是一组病因复杂的重性精神障碍,涉及感知觉、思维、情感和行为等多方面的障碍。根据世界卫生组织调查显示,精神分裂症在成年人群中的终生患病率接近1%,是发达国家十大致残疾病之一~([1])。目前有关精神分裂症的发病机制尚不清楚,但普遍认为遗传是导致疾病发生的重要因素之一~([2])。近年来随着全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)广泛应用于复杂性疾病的研究,越来越多精神分裂症危险基因被鉴别,其中便包括肿瘤坏死因子受体相关因子-2和NCK相互作用蛋白激酶(traf2-and NCK-interacting kinase,TNIK)基因~([3-4])。此外,相关药物基因组学研究还提示TNIK基因与抗精神病药治疗反应显著关联,对药物疗效预测及个体化用药有一定指导作用~([5-6])。因此,对TNIK基因的生物学意义做进一步验证和评估,探究其所涉及的通路机制,对精神分裂症病因探索及新药开发有着重要意义~([7])。     

腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.     

精神分裂症相关代谢综合征研究进展

研究表明精神分裂症患者存在较高的代谢综合征患病率,死于心血管疾病的风险几乎是正常人的2～3倍,抗精神病药物治疗增加患代谢综合征的风险。本文主要对精神分裂症患者发生代谢综合征的可能机制及其对策进行综述。     

精神分裂症相关炎性细胞因子研究进展

精神分裂症是一种较常见的重性精神疾病,其病因及发病机制目前仍不明确.目前越来越多的证据表明,精神分裂症与神经炎性反应存在一定的联系,特别是参与炎性反应的细胞因子.现对精神分裂症相关炎性细胞因子的最新研究进展进行综述.     

颅内动脉瘤相关致病基因的研究现状

近年来人们对颅内动脉瘤的相关致病基因进行了深入研究，其中弹力蛋白基因、血管紧张素转化酶基因、内皮糖蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、α1-抗胰蛋白酶基因、Ⅲ型胶原基因和载脂蛋白基因与颅内动脉瘤的发生密切相关，提示颅内动脉瘤可能是一种由多个基因共同作用的多基因疾病。本文对颅内动脉瘤致病基因的研究进展进行综述。     

精神分裂症复发的相关因素研究进展

精神分裂症是一种常见的、病因不明的、往往累及终身的重性精神疾病，具有高患病率、 高复发率、高致残率等特点。精神分裂症的反复发作会导致患者认知功能障碍、社会功能受损、生活质 量下降等严重后果。近些年的研究对于精神分裂症复发相关因素的探讨相对零散，现就精神分裂症复 发的定义及其相关因素进行梳理及综述。