急性淋巴细胞性白血病的细胞遗传学研究

对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。     

累及单核细胞系急性白血病的免疫表型和遗传学研究

目的　探讨急性髓系白血病-M4、M5亚型的细胞遗传学、免疫表型特征。方法　应用染色体G显带、间期荧光原位杂交技术和流式细胞术对30例M4、M5患者进行遗传学分析和免疫表型检测。结果　染色体分析:30例M4、M5中共发现13例伴有11q2 3染色体异常,总发生率为4 3 3% ,其中M5a 1例、M5b 8例、M4b 4例,异常核型有6种:t (11;19) 4例;t(11;17) 2例;t(9;11) 2例;t(10 ;11) 1例;t(6 ;11) 1例;t(11;?) (q2 3;?) 1例;del(11)(q2 3) 2例。I-FISH检测MLL基因异常共13例阳性,其中M5 8例,M4 5例。免疫表型检测各种抗原阳性率依次为HLADR(92 % ) ,CD33(92 % ) ,CD6 4 (85 % ) ,CD11b(80 % ) ,CD15 (79% ) ,CD117(79% ) ,CD13(6 9% ) ,CD34(6 1% ) ,CD5 6 (38 5 % ) ,CD14 (31% ) ,CD3(14 % ) ,CD2 (7% ) ,CD7(7% )。结论　11q2 3异常在AML -M5 /M4中发生率高,该组患者高表达早期干祖细胞标志CD34、CD117、HLA -DR ,具有独特的遗传学、免疫学特点。     

成人急性髓细胞白血病免疫表型与细胞遗传学的研究分析

目的 对91例初治成人急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia,AML)的免疫表型及其中66例患者的细胞遗传学特征进行分析.方法 采用四色流式细胞术对91例AML患者骨髓进行免疫表型分析,染色体G显带技术对其中的66例进行核型分析.结果 CD33、CD13、MPO、CD117表达最常见,30例M3患者中只有1例表达CD34,均无HLA-DR表达.CD14表达仅见于M4、M5,CD15在M4、M5中最常见.淋系标志中,CD7是最常表达的淋系标志,占24.2％,其次是CD19,CD10表达较少见.CD56在M5患者中阳性率最高,达50.0％,其次为M2、M1、M4.13例t(8;21)异常者10例见于M2患者,2例见于M4患者,1例见于M5患者,26例t (15;17)异常者均见于M3患者.CD7在染色体为t(8;21)的M2中和染色体为t(15;17)的M3中表达明显低于其它染色体正常及异常的AML患者(2.8％vs 68.8％).结论 免疫表型分析结合细胞遗传学可进一步为白血病的诊断分型、个体化治疗、判断预后等各方面提供有价值的依据,两者的相关性提示某些抗原的阳性表达可能与染色体核型的异常改变密切相关.     

62例急性白血病流式细胞仪免疫分型的特点及预后分析

目的探讨流式细胞仪免疫分型在急性白血病(AL)患者中的表达特点、诊断价值及其预后意义,为建立个体化的治疗提供指导。方法回顾性对我院收治的62例初发AL患者的骨髓细胞形态学、流式细胞仪免疫分型检测结果进行对比分析,了解二者诊断相符率。结合细胞遗传学及分子生物学检查结果进行预后分析,之后分组观察患者治疗反应及生存情况。结果 5例急性白血病患者通过骨髓细胞形态学和组织化学检查未能明确分型诊断,经流式细胞仪免疫分型检测后确定。2例骨髓细胞形态与流式细胞仪免疫分型结果不符,结合细胞遗传学特点,予以修正诊断。AML及ALL均存在跨系表达抗原,AML常见的跨系抗原表达为CD56、CD7、CD19。ALL常见跨系抗原表达为CD13、CD15、CD33。部分分子遗传学异常可对应有异常抗原表达,AML中CD7表达常伴有FLT3/ITD突变。AML伴t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO阳性患者中,60%左右表达CD19。在疗效观察中发现伴有预后不良染色体核型或分子遗传学标志的老年性急性髄系白血病患者(年龄≥70岁)中,非化疗组总生存期(OS)与化疗组相比无差异性(P0.05)。结论流式细胞仪免疫分型检测可以提高急性白血病分型诊断的准确性,结合细胞遗传学和分子生物学可有效地指导临床制定治疗方案和预后判断。     

伴t（8；21）（q22；q22）易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征

目的探讨伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童急性双表型白血病（BAL）的生物学特征。方法分析7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t（8;21）阴性的急性髓细胞性白血病（AML）患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学（MICM）特征。结果7例伴t（8;21）（q22;q22）易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病（AML）的3．7％。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多（均P〈0．01）;免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t（8;21）（q22;q22）染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl／ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解（CR）率71．4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病（AIJL）的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。     

急性淋巴细胞白血病细胞遗传学改变及其意义

近年来,细胞遗传学在血液病中发挥越来越重要的作用。急性淋巴细胞白血病(ALL)是一类以常染色体结构或数量改变为特征的恶性疾病。ALL最重要的染色体结构改变包括t(9;22)(q34;q11)、t(12;21)(p13;q22)、t(1;19)(q23;p13),形成BCR-ABL、TEL-AML1、E2A-PBX1融合基因。染色体数量异常包括超二倍体、假二倍体、亚二倍体/近单倍体。现就ALL的细胞遗传学改变,细胞遗传学改变与发病机制,细胞遗传学改变与预后的关系以及细胞遗传学指导治疗进行综述。     

世界首报7例染色体异常核型

本文首报7例世界人类染色体异常核型如下: 46,XX,t(1;7)(p32;p22);46,XY,t(5;11)(q31;q23); 46,XY,t(3;6)(q21;q25);47,XY, 21,t(5;11)(q31;q23); 46,XX,t(X;14)(q13;q11);47,XY, 21,inv(6)(p21;q21); 46,XY,t(3;4)(q12;p11); 并就染色体平衡易位患者的表型效应及平衡易位染色体对染色体复合畸变的影响做了初步探讨。     

染色体t(15;17)检测在诊断急性早幼粒细胞白血病中的意义

目的探讨染色体t(15;17)检测在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的意义。方法对11例住院的APL患者以FAB分类方案进行形态学检查,以流式细胞术检测白血病免疫表型,应用常规细胞遗传学进行核型分析。结果11例中有7例形态学诊断M3,2例拟诊断M4,1例诊断M5,1例诊断M2b。免疫表型CD13 11例、CD33 9例、CD117 6例、CD34 1例,CD19、CD20、CD7、HLA-DR均阴性,遗传学核型分析染色体t(15;17)10例,正常核型1例。结论对于形态学诊断或无法鉴别的APL进行免疫表型,尤其是进行细胞遗传学核型分析,其阳性率、特异性高,可以提高确诊率,并为治疗提供可靠的实验室依据。     

自然流产夫妇染色体异常的三例报告

本文报道在80例2次或2次以上自然流产夫妇的细胞遗传学研究中发现的3例染色体异常,其发生率为3.75％。异常染色体核型分别为:46,XX,del(19)(pter→p12)146,XY,t(15;Y)(15qter→15p11::Yq11→Tqter);46,XX,t(3;14)(14qter→14q24::3p27→3qter;14pter→14q24)。结合复习文献,对自然流产夫妇的染色体异常发生率及其临床意义进行了讨论。     

伴t(9:22)(q34;q11.2)异常的急淋形态学探讨

目的:探讨伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11与无t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL形态学。方法:用形态学、免疫表型、遗传学和分子检查确诊伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL12例,另以遗传学正常且无BCR-ABL11、ETV6-RUNX1和11q23异常的B-ALL16例为对照,比较研究两组形态学上的异同。结果:12例t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL大型原始淋巴细胞(86.00±13.55%vs51.20±20.62%)及其异形胞体(47.75±11.26%vs25.58±9.70%)和异形胞核细胞(45.42±18.44%vs26.83±10.38%)都有意义地高于对照组(P<0.01)。结论:ALL的形态学与伴t(9;22)(q34;q11.2);BCR-ABL11 ALL有一定关系,典型的形态学特征可以疑似某些遗传学和分子表型。     

肾血管平滑肌脂肪瘤的CT诊断

目的分析肾血管平滑肌脂肪瘤(错构瘤，AML)的CT表现，提高对常见及少见类型AML的诊断水平。方法回顾性分析11例AML患者的临床及影像资料。结果双侧AML2例，单侧9例，合并肾周及瘤内出血2例。典型者CT表现为肾内密度不均匀肿物，其内可见脂肪密度，1例不典型者可见病灶内少量脂肪。结论CT平扫必要时薄扫加增强扫描可对AML作出可靠的诊断。     

染色体核型与急性髓系白血病诱导成功的关系

目的 评价染色体核型在急性髓系白血病（AML）WHO 分型系统中的作用。方法 107例AML患者按WHO标准进行分型诊断,并对诊断后各亚型之间的诱导化疗完全缓解率（CR）进行分析。结果 AML中伴有重现染色体异常36例（33.6%）,染色体核型均为低危;伴有多系发育异常24例（22.4%）,染色体核型中危17例、高危7例;不另做分类占47例（43.0%）,染色体核型中危39例、高危8例。伴t（8;21）和伴inv（16）或t（16;16）患者的诱导化疗CR 率显著高于不另做分类的（P〈0.05）。有多系增生异常患者的诱导化疗CR率明显低于无多系增生异常患者（P〈0.05）。结论 AML各亚型之间诱导化疗CR率不同,细胞遗传学是预测急性髓系白血病达到CR最有用的因子之一。     

无染色体异常的急性白血病自体造血干细胞移植的疗效

目的 评价自体外周血造血干细胞移植(PBSCT)治疗无染色体异常的急性白血病(AL)的疗效。方法 12例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和10例急性髓细胞性白血病(AML)病人,在诱导治疗获得第一次缓解后(CR1)分为自体PBSCT组和继续常规化疗组对照研究。结果 自体移植组中5例CR1的AML,2年以上无病生存率(DFS)为80％;6例CR1的ALL,2年以上DFS为60％,而且自体移植后存活的病人均无生活质量问题。采用常规化疗的病人,5例CR1的AML,2年以上DFS仅为40％;6例CR1的ALL,2年以上DFS为40％,提示自体移植疗效好于常规化疗。结论 对于无染色体异常核型的中危和低危急性白血病病人,若无HLA相合供体,应首选自体PBSCT作为巩固治疗。     

成人急性白血病染色体核型异常的临床分析

目的：分析74例成人急性白血病患者染色体核型异常分布情况及各亚型核型变化的特征。方法：对初步确诊的急性白血病进行形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学检测。结果：急性白血病患者染色体异常核型在AML、ALL中分别为64.4%（38/59）、73.3%（11/15）,平均染色体核型异常者占66.2%（49/74）。从染色体核型异常的特征来看,M3染色体变化较一致,以t（15;17）（q22;q11.2）改变为主;而其他类型白血病染色体异常存在着不一致性,特别是M4有着明显的不一致性。结论：根据急性白血病染色体核型异常分析,复杂核型则是预后不良的标志。有些特定的染色体异常与FAB亚型密切相关。因此,染色体异常核型分析在白血病诊断、分型、治疗及预后判断诸方面起着十分重要的作用。     

Ph染色体阳性急性髓系白血病患者细胞遗传学和免疫表型分析

目的:探讨Ph染色体阳性(Ph )急性髓系白血病(AML)患者细胞遗传学、免疫表型和临床特点.方法:对本院2001年10月至2006年2月间有完整资料可供分析的375例AML患者进行细胞遗传学、免疫学检查,并对其治疗效果进行观察、分析.结果:375例AML患者中检出6例Ph AML患者,其中M1 1例、M2 2例、M4 2例,M5 1例;3例有附加染色体异常;免疫表型2例伴淋系表达;经治疗,1人达完全缓解.结论:Ph AML在细胞遗传学和免疫表型上有其特殊性,疗效及预后较Ph染色体阴性AML患者差.     

荧光原位杂交检测急性髓性白血病21号染色体复杂核型异常

目的对急性髓性白血病（AML）患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术（FISH）,运用多种位点特异性DNA探针（染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针）进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常（14％）,包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化：47～49,XX,der（1）t（1;17）（p36．1;q23）,＋4,＋10,der（11）t（11;17）（q23;q23）,-17,-18,＋20,＋21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t（8;21）（q22;q22）。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der（21）,t（8;21）（q22;q22）,dup（15q）。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同：前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。     

乳腺癌化疗后继发伴t（8；16）（p11；p13）易位的急性髓系白血病1例报道

伴t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病（AML）是一种非常罕见的白血病亚型,主要分子机制为位于染色体8p11的MYST3（MOZ）基因和位于16p13的CREBBP（CBP）基因发生断裂重排而致使细胞发生致瘤性转化。该染色体易位多见于治疗相关性AML（t-AML）患者,具有独特的临床及实验室特征,目前国内尚未检索到文献报道,现报告我们发现的1例乳腺癌化疗后继发伴t(8;16)( (p11;p13)易位的t-AML患者,并结合文献进行复习。     

肝肾血管平滑肌脂肪瘤临床病理分析

目的：探讨肝肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）临床病理特征、免疫表型、诊断与鉴别诊断。材料与方法对89例AML临床表现、形态学特点及免疫组化进行研究,并复习相关文献。结果89例AML中,肾脏AML81例,肝脏AML8例,大体常表现为膨胀性生长的肿块;经典组织学改变为呈现不规则厚壁血管,不规则排列的形似平滑肌样的血管周上皮样细胞、脂肪组织三种成分,免疫组化所有病例都不同程度表达HMB-45,Melan-A, SMA,Vimentin等。结论 AML是一种少见的起源于血管周细胞的间叶组织源性肿瘤,多见于女性,组织学上由脂肪组织、平滑肌（梭形或上皮样）、厚壁血管以不同比例混合而成,免疫组化特异性表达HMB45及Melan-A,免疫组化有助于AML诊断与鉴别诊断。     

212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

真性红细胞增多症急性髓细胞白血病转化4例分析

目的 探讨真性红细胞增多症(PV)转化急性髓细胞白血病(AML)的临床特征、诊断及治疗.方法 分析4例PV转化为AML病例的临床特点及诊疗经过.结果 例1患者PV病史10年,历经PV后骨髓纤维化、在自然病程的终末阶段转变为AML,例2患者PV病史7年,近2年口服羟基脲(HU)治疗,现转化为AML,其染色体核型分析示46,XY,del(7) (q31q36),del(18) (q22),考虑治疗相关性AML,例3、4患者确诊PV后即长期口服HU治疗,分别于第6及7年,在病理学上的多血期就转变为AML.结论 PV可转化为AML,HU在PV治疗中的安全性应该受到重视.