哮喘的遗传易感性与染色体5q31-33的关系

哮喘是一种以慢性非特异性炎症浸润、支气管高反应性为特征的、多基因参与的遗传性疾病 ,与染色体 5 q31 33区域的多个结构基因、调控基因及其表达产物有错综复杂的关系。本文对该区域的细胞因子基因簇、肾上腺素受体基因及其它相关基因与哮喘的遗传易感性的关系进行了系统地综述。提示 :哮喘的分子遗传学研究有助于在分子水平上了解其发病机制 ,为哮喘的诊断、治疗和预防提供新的策略和方法。     

哮喘基因研究进展

支气管哮喘是一组多因子，多基因疾病，迄今已进行了88个候选基因连锁研究，找到7164个连锁位点，并进行了72项突变研究，发现4q,5q,7q,11q,12q,16q等染色体区域中的众多基因与哮喘有连锁关系，以5q31-33基因从关系最为密切，同时对多种与哮喘发病有关的细胞因子，转录因子，蛋白酶的基因调控进行了研究，哮喘的基因治疗已初见端倪，目前重点需要解决的问题是寻找合适的载体，增加靶组织的选择性和特异性。     

哮喘遗传与基因调控

哮喘是一种多基因遗传病，受多因素调控。本就哮喘与遗传的关系、遗传与气道高反应性、ＩｇＥ的免疫遗传控制，哮喘与炎症介质基因调控等作一综述。     

哮喘基因研究进展

支气管哮喘是一组多因子、多基因疾病。迄今已进行了88个候选基因连锁研究,找到7164个连锁位点,并进行了72项突变研究,发现4q、5q、6q、7q、11q、12q、16q等染色体区域中的众多基因与哮喘有连锁关系,以5q31～33基因丛关系最为密切。同时对多种与哮喘发病有关的细胞因子、转录因子、蛋白酶的基因调控进行了研究。哮喘的基因治疗已初见端倪,目前重点需要解决的问题是寻找合适的载体,增加靶组织的选择性和特异性。     

027 哮喘基因研究进展

支气管哮喘是一组多因子、多基因疾病.迄今已进行了88个候选基因连锁研究,找到7164个连锁位点,并进行了72项突变研究,发现4q、5q、6q、7q、11q、12q、16q等染色体区域中的众多基因与哮喘有连锁关系,以5q31～33基因丛关系最为密切.同时对多种与哮喘发病有关的细胞因子、转录因子、蛋白酶的基因调控进行了研究.哮喘的基因治疗已初见端倪,目前重点需要解决的问题是寻找合适的载体,增加靶组织的选择性和特异性.     

支气管哮喘与遗传的关系

支气管哮喘是一种与遗传有关的Ⅰ型超敏反应性疾病。此症有明显家族性,50％特应性患者的子代患有特应性疾病。目前认为哮喘为多基因遗传,其特应性基因及其染色体定位是目前国外哮喘分子遗传学研究的重点。     

支气管哮喘与遗传的关系

支气管哮喘是一种与遗传有关的Ｉ型超敏反应性疾病。此症有明显家族性,５０％特应性患的子代患有特应性疾病。目前认为哮喘为多基因遗传,其特应性基因及其染色体定位是目前国外哮喘分子遗传学研究的重点。     

ORMDL3基因多态性与哮喘相关性的研究进展

支气管哮喘是一种有明显家族聚集倾向的多基因遗传病，它的发生既受遗传因素又受环境因素的影响，至今约有100多个哮喘候选基因被发现，且多个已得到可靠的实验验证。Miram等。于2007年首次通过全基因组关联研究发现血清类黏蛋白1样蛋白3（ORMDL3）基因是同年研究中与哮喘相关度最高的易感基因，且该基因与哮喘的关联性已在多个种族中得到验证。了解ORMDL3与哮喘的相关性及其作用机制可能为哮喘的发生机制、早期诊断、治疗及一级预防提供新方向。现就该哮喘易感基因及其研究进展综述如下。     

ADAM33基因位点单核苷酸多态性与山东地区支气管哮喘患者的相关性

支气管哮喘(简称哮喘)是一种受环境因素和遗传因素双重影响的疾病,与多基因遗传有关.解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因是近年来新发现的ADAM家族成员,与气道高反应性和哮喘密切相关[1].本研究中应用现代分子生物学方法,对ADAM33基因F+1、S2、T2和V4位点多态性进行检测,旨在了解ADAM33基因单核苷酸多态性(SNP)与哮喘的相关性,从而在分子水平探索遗传因素在哮喘发病中的作用.     

支气管哮喘与HLA-DRB_1等位基因关联的研究(摘要)

人类第6号染色体上HLA区域的DP、DQ和DR位点在抗原呈递过程中起关键作用，因此影响免疫反应的特异性。已经证实，多种疾病，尤其是自身免疫疾病和过敏性疾病与HLA-Ⅱ类分子有关联。DR基因包括DRB1、DRB2、DRB3、DRB4、DRB5、DRB6、DRB7、DRA等。其中，DRB1座位有多达124个等位基因，多态性最为复杂。本研究旨在探讨HLA—DRB1等位基因与支气管哮喘的关系。材料与方法外源性哮喘患者46例，内源性哮喘患者52例，71例非过敏体质的本地区正常人作为正常对照。各取3～5ml外周血，EDTA抗凝，抽提基因组DNA；根据1992年发表的…     

哮喘遗传与基因调控

哮喘是一种多基因遗传病,受多因素调控。本文就哮喘与遗传的关系、遗传与气道高反应性、IgE的免疫遗传控制、哮喘与炎症介质基因调控等作一综述。     

ORMDL3基因多态性与支气管哮喘患者发病及肺功能的相关性研究

支气管哮喘(简称哮喘)是一种非常复杂的表型异质性疾病,其分子机制及易感基因尚未完全明了,17号染色体血清类黏蛋白1样蛋白质3( orosomucoid 1-like 3,ORMDL3)基因是迄今为止发现的有充分证据表明与哮喘关联的基因[1],已成为日前研究热点.为此,本研究中对我国部分汉族人群ORMDL3基因fs7216389位点多态性与哮喘患者及其肺功能之间的关系进行探讨,以期为哮喘的早期防治提供理论依据.     

一种新的哮喘易感性基因——哮喘易感性G蛋白耦联受体

哮喘是一种多基因遗传病,近来发现许多染色体区域的多种基因与哮喘相关。哮喘易感性G蛋白耦联受体（G protein-coupled receptor for asthma susceptibility,GPRA）是新近发现的一种与哮喘易感性相关的候选基因。研究发现该基因的多态性与哮喘、支气管高反应性和血清高IgE水平相关。GPRA基因编码的产物属于G蛋白耦联受体超家族（GPCR）,其可编码七种不同的蛋白亚型。     

支气管哮喘的分子遗传学研究进展

支气管哮喘是一种具有明显家族聚集倾向的多基因遗传疾病。哮喘特应性基因及其染色体定位是目前国内哮喘分子遗传学研究重点。本综述该方面的研究进展。     

支气管哮喘遗传学的最新研究进展

哮喘是一种多基因遗传学疾病,由许多易感基因和环境因素共同作用而发病。本文就哮喘易感基因及其确定方法的最新进展进行综述。①基因组扫描是从基因组扫描病例和家系入手,用分布在全部染色体上的数十乃至数百个分子标记对家系全体成员进行连锁分析、连锁不平衡分析和传递不平衡检验。该类研究发现了20个基因组区域都包含哮喘易感性基因,如:ETS-2、ETS-3、ADAM-33、PHF11、PCDH1等;②侯选基因法指对疾病病理发生的各个环节进行详细调查,确定最有可能与疾病表现相关的功能蛋白,先对其基因和邻近的遗传标记做相关分析,进而找出与发病一致的突变。如染色体5q31-33的细胞因子簇,6号染色体的HLA,染色体2q33的CTLA4等发现在哮喘发生中可能起着重要作用。     

支气管哮喘β2肾上腺素能受体基因多态性与发病机制的研究

近年研究证实人染色体上存在与支气管哮喘(简称哮喘)有关的多种易感基因。由于β2肾上腺素能受体(β2-AR)激动剂在哮喘中的重要治疗作用，β2-AR基因与哮喘的关系一直受到广泛的重视。我们的研究采用特异性等位基因-聚合酶链反应(AS-PCR)方法，对113例人群β2-AR基因16、27位点的多态性进行分析，探讨其分布规律及其与哮喘分型、皮质醇、IgE和环腺苷酸(cAMP)的关系。     

单核苷酸多态性与哮喘个体化治疗

哮喘的异质性既包括遗传、环境因素的多样性,也包括患者对治疗反应的差异性.哮喘患者的药物治疗反应差异可能与基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)有关.药物-基因组学旨在研究药物作用及代谢通路上的关键分子,并探索相关基因SNP与药物疗效的关系.哮喘药物-基因组学研究有助...     

中国人β_2受体遗传多态性与哮喘关系的研究

β2 肾上腺素受体 (β2 ＡＲ)基因与哮喘的关系一直受到广泛的重视。由于不同种族间等位基因的多态性分布不同 ,因此目前尚不能肯定 β2 ＡＲ基因的变异与我国哮喘的发病有何关系。为此我们建立了一种非放射性聚合酶链反应 等位基因特异性寡核苷酸 (ＰＣＲ ＡＳＯ)杂交法 ,从分子水平上对我国汉族人群 β2 ＡＲ 16和 2 7位点的遗传多态性进行了分析 ,并探讨这一多态性和哮喘之间的关系。对象与方法　 5 9例哮喘患者 (哮喘组 )均为居住在南京地区的汉族人 ,男 2 7例 ,女 32例 ,平均年龄 (42± 5 )岁 ,其中轻度 2 6例 ,中度 2 2例 ,重度 11例…     

一氧化氮与支气管哮喘免疫学发病机制的关系

炎性细胞浸润和激活的细胞免疫应答在支气管哮喘发病机制中发挥重要作用。一氧化氧（ＮＯ）作一种具有多处生物活性的气态生物信使，是多种免疫细胞的调节分子，近年有关ＮＯ在哮喘发病机制中的作用日渐受到重视，本简述有关ＮＯ与免疫，尤其是与哮喘免疫炎性反应间关系的研究进展及临床意义。     

细胞因子与哮喘

细胞因子由多种细胞分泌,与肥大细胞和嗜酸性细胞的募集和激活关系密切,参与哮喘气道的免疫应答和炎症反应。在细胞水平和分子水平研究细胞因子的细胞来源和基因调控机制对特异性治疗哮喘有很大的潜在价值。