内瑟顿综合征:报道2例患有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征的台湾双胞胎及其SPINK5位点的点突变

内瑟顿综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性鱼鳞病,其特征为先天性鱼鳞病样红皮病,套叠性脆发症,迂回线状鱼鳞病,遗传过敏性体质及多发细菌感染。最近已识别N S的发生源于SPIN KS突变,SPIN K S编码淋巴上皮kazal型相关抑制因子(LEKTI),一种新型的调节表皮屏障形成及免疫的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道2例患有内瑟顿综合征的中国台湾双胞胎兄弟具有NS的典型临床表现,即遗传过敏性体质以及反复发生葡萄球菌感染,包括生后即有葡萄球菌烫伤样皮肤综合征(SSSS)。通过对患者及正常对照的皮损进行皮肤活检后获得的角质层进行电镜检查以…     

日本2例Netherton综合征同胞患者SPINK5基因的新突变:LEKTI及其他表皮分子的免疫组化研究

背景:Netherton综合征(NS)是一种严重的常染色体隐性遗传病,特征为鱼鳞病样红皮病、结节性脆发和特应性。本病是由可能编码丝氨酸蛋白酶抑制剂LEKTI(淋巴上皮Kazal型相关抑制剂)的SPINK5基因突变所致。以往研究明确显示LEKTI在皮肤屏障结构中起重要作用。目的:确定2例日本NS同胞患者的致病突变,在蛋白质水平进一步研究突变的相应结果。方法:为筛检SPINK5基因突变,采用PCR对该基因的所有外显子和剪接部位进行扩增并直接测序。此外,针对LEKTI、桥粒芯蛋白(D sg)1和elafin,采用相应的特异性抗体进行免疫组化染色。结果:2例患者S…     

表现为变异性红斑角化病样鱼鳞病的Chanarin-Dorfman综合征

中性脂质贮积病(Chanarin-Dorfm an综合征)是一种常染色体隐性遗传的伴有先天性鱼鳞病和多系统不同细胞内中性脂质(脂肪滴)沉积的代谢性疾病,其临床表现被认为符合非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病。作者报道1例4岁男患儿,呈泛发性鱼鳞病样表现,移行性鳞屑斑块和正常皮肤交替出现,     

分子遗传学检测使Siemens大疱性鱼鳞病易于正确诊断

Siem ens大疱性鱼鳞病(IBS,M IM146800)是一种特殊的先天性鱼鳞病,其特征为屈侧皮肤表皮轻度角化过度、水疱形成和皮肤角化过度区域皮肤变光形成裸露区。临床上难以鉴别严重IBS和轻度先天性大疱性鱼鳞病样红皮病(BCIE,M IM113800)。目前的文献已报道19个IBS家系有角蛋白2e(K2e)突变,但只有5个IBS家系在1994年首次鉴定有K2e突变之前报道。作者研究了3个日本IBS家系中的4例患者。他们在突变检测得出正确诊断之前曾被误诊为BCIE。为检测致病突变基因,对患者及家系正常成员编码K2e的KR T2E整个编码区进行直接测序。在这些家系中,…     

先天性鱼鳞病的少见临床类型

目的总结先天性鱼鳞病少见临床类型的特征和治疗方法。方法分析2005年5月~2006年8月我院收治的少见类型的先天性鱼鳞病患儿4例。结果4例均否认有家族性遗传性疾病史。2例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,表现为红皮病和弥漫性白色至淡棕色鳞屑,均发生睑外翻和听力异常,其中1例掌跖角化过度。2例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起水疱,以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢,包括皱襞部。2例均发生红皮病,掌跖未累及,指趾甲和毛发正常。本组4例患儿经治疗后改善,其中3例应用阿维A联合外用药物治疗。结论2例表皮松解性角化过度鱼鳞病可能由自发突变引起。小剂量阿维A联合外用药物治疗先天性鱼鳞病安全但短期有效。     

先天性鱼鳞病的少见临床类型

目的 总结先天性鱼鳞病少见临床类型的特征和治疗方法.方法 分析2005年5月～2006年8月我院收治的少见类型的先天性鱼鳞病患儿4例.结果 4例均否认有家族性遗传性疾病史.2例非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,表现为红皮病和弥漫性白色至淡棕色鳞屑,均发生睑外翻和听力异常,其中1例掌跖角化过度.2例表皮松解性角化过度鱼鳞病于出生后不久起水疱,以后增厚灰棕色的、疣状鳞屑泛发于躯干和四肢,包括皱襞部.2例均发生红皮病,掌跖未累及,指趾甲和毛发正常.本组4例患儿经治疗后改善,其中3例应用阿维A联合外用药物治疗.结论 2例表皮松解性角化过度鱼鳞病可能由自发突变引起.小剂量阿维A联合外用药物治疗先天性鱼鳞病安全但短期有效.     

DNA诊断于产前排除婴儿先天性大疱性鱼鳞病样红斑病1例

患者为 1例日本妇女,患有先天性大疱性鱼鳞病样红斑病,其携带有角蛋白 10基因 M 150T 的突变。在其两次怀孕的早期阶段 (10～11周时),用绒毛膜绒毛样本的 DN A 诊断成功地排除了婴儿先天性大疱性鱼鳞病样红斑病。这种方法诊断比以前报道的怀孕期诊断要早几周。DNA诊断于产前排除婴儿先天性大疱性鱼鳞病样红斑病1例@Tsuji- Abe Y. @Akiyama M. @Nakamura H. @党倩丽     

由SPINK5中的一个纯合子的移码突变产生的具有广泛脱屑及发育停滞的内瑟顿综合征

背景:内瑟顿综合征(NTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传性多系统疾病,以先天性鱼鳞病样红皮病、毛干异常及免疫失调为特征。本病由编码丝氨酸蛋白酶抑制因子LEKTI的SPINK5基因中的有害突变所造成。目的:研究Peeling skin综合征的红皮病型变种是否也由SPINK5基因突变所致以及本病对婴儿智力发育的影响。方法:在1例具有广泛红皮病、脱屑及发育停滞的婴儿患者中,作者通过直接DNA测序以及应用弥散加权影像进行反复脑M RI检查研究了SPINK5基因的致病突变。结果:作者在西印度岛民的SPINK5的外显子5中发现4个碱基对的纯和插入,它引入…     

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病1例

先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病，主要由角蛋白1和角蛋白10基因点突变引起。作者采用自制硼酸蓖麻油外用全身皮损，0．025％维A酸霜外用痂壳处皮损，头皮予生理盐水湿敷脱痂，取得满意疗效。     

沙特阿拉伯西部省区先天性非大疱性鱼鳞状红皮病的临床流行病学特点

背景:1990-01/1995-12间在KingFahd大学医院、Al-Khobar和沙特阿拉伯西部皮肤科门诊总共发现10455例新的皮肤病患者,作者经组织病理学证实确诊先天性非大疱性鱼鳞状红皮病21例,现回顾这些患者的临床及流行病学特点。目的:回顾分析沙特阿拉伯西部地区先天性非大疱性鱼鳞状红皮病的临床流行病特点。方法:作者利用皮肤科门诊部日志,从开始具有不同皮肤问题超过6年的新患者中鉴别先天性非大疱性鱼鳞状红皮病的诊断,用特定设计的资料收集协议格式,从患者的医疗记录中提取临床和流行病学资料,然后输入计算机数据库,用标准统计软件分析。结果:研…     

瘙痒的诊断与治疗

瘙痒(Itching)与瘙痒症(Pruritus)是同义词,二者可以互换,但瘙痒症可用于疾病的诊断。瘙痒可见于感染所致的皮肤病如疥疮、虱病、昆虫叮咬;炎症性皮肤病如疱疹样皮炎、大疱性类天疱疮、异位性皮炎、慢性单纯性苔藓、接触性皮炎、银屑病(尤指头皮及生殖器部位)、扁平苔藓、痱子、荨麻疹、皮肤划痕症、水原性瘙痒症,药物过     

人类内源性逆转录病毒E跨膜糖蛋白在正常人、银屑病及异位性皮炎皮肤中的表达不同

背景:银屑病是一种常见的以角质形成细胞无控性增殖及T淋巴细胞皮肤浸润为特征的炎性皮肤病。以往研究表明银屑病患者皮损、尿及刺激性淋巴细胞中有逆转录病毒样小体,提出人类逆转录病毒(HERVs)可能为诱导银屑病发病的原因。目的:研究HERV-E跨膜糖蛋白(HERV-Eenv)在正常人、银屑病及异位性皮炎患者皮损中的表达并检测紫外线(UV)B刺激对正常人表皮角质形成细胞HERV-Eenv的影响。方法:用免疫荧光法和蛋白印迹法分析皮肤活检组织和组织培养细胞,UVB(312nm)剂量30mJ·cm-2刺激正常人角质形成细胞。结果:多数银屑病和异位性皮炎皮损中…     

三种鱼鳞病的病理及超微结构对比研究

目的:对寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)、板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis,LI)和大疱性先天性鱼鳞病样红皮病(Bullous congenital ichthyosiform erythroderma,BCIE)患者进行临床及病理超微结构分析,归纳总结其特点。方法:随访并收集12例寻常型鱼鳞病、板层状鱼鳞病和大疱性鱼鳞病患者的临床资料及皮损,对比三种鱼鳞病患者皮损病理及超微结构的特点及改变。结果:诊断IV5例、LI4例,BCIE3例,IV组织病理学表现轻度角化过度及棘层轻度增生,超微结构显示角质层层数增多,角蛋白密度均匀,角质化包膜连续,脂质颗粒较少;LI组织病理学示高度黏附的角化过度及增生的颗粒层、棘层,超微结构示角质层层数增多、角蛋白密度不均,角质化包膜连续,较多脂质颗粒;BCIE组织病理学示高度角化过度及角化不全,颗粒层增厚且透明角质颗粒异常增多、凝结,棘层轻度增生,超微结构示角蛋白丝结构紊乱成撕裂状,颗粒层及棘层上部细胞核周围围绕异常聚集的角蛋白微丝。结论:电镜超微病理观察对鱼鳞病分类有辅助诊断价值。     

1例日本患先天性鱼鳞病样红皮病新生儿被诊断为Netherton综合征

作者报道日本1例出生6天的新生儿出现泛发性红皮病伴黄色剥脱性鳞屑,以面部和头皮为重。组织学分析显示银屑病样皮炎伴表皮棘层肥厚和角质层过早脱落。与年龄匹配的对照组相比,患者角质层胰岛素样水解活性的测量显示是对照组六倍多。DNA分析显示SPINK5基因第5和11外显子上两处突变,分别是375位缺失AT碱基、966位插入碱基C。尽管患儿4周时仍因太小而未能表现特征性毛发异常或特应性体质,但作者基于酶测定和DNA分析诊断为Netherton综合征。1例日本患先天性鱼鳞病样红皮病新生儿被诊断为Netherton综合征@Mizuno Y.$Department of Derma…     

重证皮肤病患者的护理体会

<正> 我科自1997年至2000年2月共收治重症皮肤病18例,其中红皮病型银屑病5例,红皮病型药疹4例,大疱性表皮松解型药疹4例,多形红斑型药疹1例,白塞氏病2例,天疱疮2例。治愈16例,1例自动放弃治疗,1例死亡。现将护理体会介绍如下。 1.病房要求 重症皮肤病患者皮肤粘膜损害严重。病房应安静、整洁,室温在25℃—28℃,每天用紫外线照射消毒1     

Netherton综合征:1例病例报道及文献回顾

Netherton综合征是一类罕见的常染色体隐性遗传病,表现为鱼鳞病样皮肤病、毛发异常(套叠性脆发)和特应性体质。已发现Netherton综合征患者在染色体5q32有一基因SPINK5(丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal-5型)发生突变,该基因编码了一种名为LEKTI的丝氨酸蛋白酶抑制剂。作者报道了1例早期     

对一系列先天性非大疱性鱼鳞癣样红皮病患者的结构、酶和分子的研究

大多数先天性非大疱性鱼鳞癣样红皮病(N BCIE)病例都没有发现病因性基因缺损。本研究的目的是进一步阐明NBCIE的发病机制。对4个N BCIE家族中的5例患者做了免疫组化实验、超微结构观察、转谷氨酰胺酶活性检测以及TGM1序列测定。所有患者均表现出转谷氨酰胺酶1(TGase1)、外皮蛋白和兜甲蛋白表达及原位转谷氨酰胺酶活性。5例患者中有2例超微结构在角质化细胞的角化过程中显示出其被膜(CCE)的不完全增厚,另外3例的角质化细胞显示出异常脂滴和形态异常的层粒。直接序列分析未发现4个家族中有任何TGM1突变。Tgase1正常的N BCIE病例…     

中西医结合治疗Kaposi水痘样疹1例

Kaposi水痘样疹是指患有异位性皮炎的小儿受单纯疱疹病毒(HSV)或痘苗病毒感染后,在原皮损部位发生的急性疱疹样皮炎,常伴发热等全身症状.本症基础皮肤病大多是异位性皮炎(包括新近痊愈的患者),偶尔可发生于脂溢性皮炎、脓疱疮、疥疮、落叶性天疱疮、鱼鳞病样红皮症、Darier病或其它炎症性皮肤病等[1].     

恶性肿瘤的非特异性皮肤表现

各种恶性肿瘤在不同人及不同病期,有的可以发生非特异性皮肤损害。这类皮疹表现为多种形态,与未伴发恶性肿瘤的常见疾病较难鉴别。如紫癜、荨麻疹是最普通的,其他黑棘皮病、皮肤异色病、多形红斑、皮肌炎、红斑性狼疮,剥脱性红皮病、带状疱疹,大疱性疾病、硬皮病、后天性鱼鳞病,色素沉着、血管炎及顽固性瘙痒病等,都可伴发于恶性肿瘤。有时皮肤病变与肿瘤同时发生,有的发生在肿瘤以前,有的在肿瘤经过治疗后的缓解期发病。今复习我科1962～1978年所遇到的28例(见附表)报告如下:     

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常的发病机制和屏障功能障碍(Chanarin-Dorfman综合征)

伴鱼鳞病的中性脂质贮存异常(NLSDI;Cha-narin-Dorfm an综合征)是一种鱼鳞病样综合征,经常伴有脂质水解酶CG I-58的突变。组织活检经油红O染色证实存在中性脂滴,以及(或)在血涂片中可见白细胞,同时伴有多系统相互异常的影响和瘙痒性鱼鳞病样红皮病,这些都可以作为NLSDI的诊断依