7号染色体长臂缺失：13例恶性肿瘤的观察

７号染色体长臂缺失：１３例恶性肿瘤的观察［英］／ＮｉｅｌｓＢ··，／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｅｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ．－１９９３，６７．一１２３～１２５作者在１３例恶性肿瘤中发现７号染色体长臂缺失，断裂点位于ｑｌｌ到０３４包括３例前列腺癌，３例结直肠癌和４...     

185例白血病骨髓染色体R显带研究

应用染色体Ｒ显带技术对１８５例急慢性白血病骨髓进行研究，异常核型检出率为８７．６％（１６２／１８５），对于质量差的白血病骨髓染色体，Ｒ显带较Ｇ显带成功率高，尤其是末端带畸变者。ＭＤＳ涉及１、３、５、７、８、２０号等染色体异常，ｔ（８；２１）易见于Ｍ２，（１５；１７）见于Ｍ３，ｔ（９；２２）见于９５％ＣＭＬ和少数Ｍ１ＡＬＬ。ＣＭＬ急变还出现ｉ（１７）。双Ｐｈ、＋３、３ｑ－等异常。遗传学检查有助于提高白血病诊断符合率，同时提示染色体复杂畸变的白血病患者预后较差     

急性早幼粒白血病复合型染色体易位及其临床预后相关性的研究

目的研究急性早幼粒白血病（ａｃｕｔｅｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａ，ＡＰＬ，Ｍ３）中复合型染色体易位与临床治疗、预后的关系。方法应用常规核型分析、荧光原位杂交和逆转录酶／聚合酶链反应，检测了３例ＡＰＬ，Ｍ３。结果发现３例均有早幼粒白血病基因－维甲酸受体α基因（ｐｒｏｍｙｅｌｏｃｙｔｉｃｌｅｕｋｅｍｉａｇｅｎｅ－ｒｅｔｉｎｏｉｃａｃｉｄｒｅｃｅｐｔｏｒαｇｅｎｅ，ＰＭＬ－ＲＡＲα）融合基因转录本；核型呈复合型易位，除有１５和１７号染色体易位外还累及了５、１１、１６、２２号多条染色体，并与临床预后有一定相关性。结论对ＡＰＬ复合型易位的检测和深入研究，对临床治疗监测和预后判断有一定指导意义     

白血病细胞ras癌基因产物p^21免疫细胞化学研究

应用ｒａｓ－ｐ＾２１单克隆抗体免疫细胞化学法分析２８例急性髓细胞白血病和１５例急性淋巴细胞白血病，两者ｐ＾２１阳性率分别为３５．７％和６．７％，差别有显著性意义（Ｐ〈０．０５），ｐ＾２１主要在急性粒细胞白血病中表达。在１２例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）中有５例ｐ＾２１阳性，占４１．７％，推测ｒａｓ基因的扩增可能在ＣＭＬ的发展中起一定作用。免疫细胞化学结果显示：ｒａｓ基因的损伤并非累及白血病细胞的某一     

90例原发闭经的细胞遗传学研究

原发闭经的病因以先天性发育异常为多见，但也可因各种疾病或功能失调所致，文献报导１／３－１／２的原发闭经患者有染色体异常。我室遗传咨询门诊累计原发闭经的细胞遗传学检查９０例，发现染色体异常３０例占受检人的３３．３％，其中包括７种染色体异常核型的Ｔｕｒｎｅｒ综合征２７例，混合性腺发育不全３例（４５，ＸＯ／４７，ＸＹＹ世界首报核型一例），睾丸女性化综合征８例占８．９％。染色体正常，但子宫性腺和第二性征发育不良５２例占５７．８％，包括单纯性腺发育不良４４例，肾上腺皮质增生症４例，先天性无子宫、无阴道４例。本文对原发性闭经的遗传学检查进行分析研究探讨原发性闭经的染色体异常及其发生机制，提出原发性闭经患者应常规进行细胞遗传学检查，以便对此类疾病能进行正确的诊断和处理。     

家族性乳腺癌17号染色体4个分离区杂合性丢失

家族性乳腺癌１７号染色体４个分离区杂合性丢失［英］／ＬｉｎｄｂｌｏｍＡｎｎｉｋａ…／／Ｈｕ。Ｇｅｎｅｔ。－１９９３，９１．－６。１２乳腺癌为异质性疾病，属常染色体显性遗传。经证实家族性乳腺癌与１７号染色体的两个区等位基因丢失’芬关，即与１７ｑ上的标记...     

智力低下或伴畸形患者的细胞遗传学研究

目的 用细胞遗传学方法研究先天性智力低下或伴发畸形患者的病因，为优生干预提供科学依据。方法 采用外周血淋巴细胞培养技术、染色体G显带、显微镜下进行染色体核型分析或脆性X染色体检测。结果 1093例先天性智力低下或伴发育畸形患儿中染色体核型异常355例，检出率为32．5％（355／1093），其中21号染色体异常者326例，占染色体异常的91．8％（326／355），其他常染色体结构或数目异常24例，占6．8％（24／355），性染色体异常者5例，占1．4％（5／355）。对临床疑似脆性X综合征的48名患者用细胞遗传学方法检出6名脆性X综合征患者，占受检者的12．5％（6／48）。结论 先天性智力低下或伴发畸形、生长发育迟缓是染色体异常的主要临床表现形式，细胞遗传学方法是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的重要方法。     

655例孕早期直接法绒毛染色体检查结果及分析

报道６５５例孕早期（７－１０周）直接法绒毛染色体检查结果。实验失败１４例，成功率为９７．８６％（６４１／６５５）。核型异常者３５例，占５．４６％（３５／６５５－１４）；其中不平衡者１９例。夫妇一方染色体异常为指征的绒毛核型异常率最高，为５３．３３％（１６／３０）；其次为生过染色体异常儿者，绒毛核型异常率为９．０９％（６／６６）。提示这些类型的孕妇进行产前诊断的必要性。     

文摘

文摘０８２运用ＦＩＳＨ技术研究ＺＩ号近端着丝粒染色体．ｇｂ特异性ＹＡＣ克％：结果发现用于分子细胞遗传学分析的新标记〔英〕／ＹｕｒｏｖＹＢ··‘／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ．、１９９５，９５．－２８７。２９２将２１号染色体特异性＊＊Ｃ克隆经＊ＩＵ－ＰＣＲ扩增后...     

常染色体显性周期性血细胞生成：排除与第5号染色体上主要造血调节基因簇相连锁

常染色体显性周期性血细胞生成：排除与第５号染色体上主要造血调节基因簇相连锁〔英〕／ＳｕｓａｎＥＰ…／／ＨｕｍＧｅｎｅｔ－１９９４，９３．－１９５～１９７常染色体显性周期性血细胞生成（ＡＤＣＨ），又称周期性中性白细胞减少，是一种较少见的遗传性血液障碍性...     

5例伴有t(16;21)(p11;q22)急性白血病的临床和实验研究

目的：报告5例伴有t(16;21)(p11;q22)的急性白血病和其中1例的染色体涂染分析。方法：骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行染色体核型分析，并以16号和21号整条染色体涂染探针对其中1例患者进行染色体涂染检测。结果：5例均显示t(16;21)(p11;q22),占15年来进行染色体检查的急性非淋巴细胞白血病患者总数的0．3％（5／1448）。5例均无白血病细胞吞噬其他血细胞现象。1例患者的染色体涂染分析证实了16号和21号染色体之间发生了相互易位。结论：t(16;21)是急性非淋巴细胞白血病中1种少见的非随机的染色体易位，代表了1种独特的白血病亚型。染色体涂染技术是比常规核型分析更为可靠的检测该易位的手段。     

16例原发性胃癌的细胞遗传学研究

用改良的直接法分析了１６例原发性胃癌的细胞遗传学改变，其染色体变化可分为简单型和复杂型两种。简单型只涉及１～３条染色体改变，以染色体三体为主，其中８号和９号染色体三体可能构成胃癌的一个细胞遗传学亚型。复杂型涉及较多的染色体数目和结构异常，经常出现的结构异常为７ｑ－、３ｐ－和１ｐ－，其中７ｑ－为本研究中最一致的结构异常，可能是原发性胃癌的特征性染色体改变之一。     

失天性白血病细胞遗传学所见:病例报告和文献综述

自从Bouton等1961年首次报导一例先天性白血病的核型以来,已有很多病例用显带技术进行细胞遗传学研究。本文介绍一例五周龄女婴患急性淋巴母细胞白血病,白血病细胞染色体分析表明11号染色体长臂和19号染色体短臂畸变。本文并就先天性白血病和急性白血病婴儿(≤12月龄)染色体带型有关文献加以复习。一例女性患者1982年3月15日出生,母30岁,妊娠三次,父34岁。患者未见有先天性畸形。母妊娠期间未曾接触射线、化学药品、感染或摄入药物,无癌家族史。1982年4月19日婴儿烦燥不安,颜色苍白,腹部变大。临床检查:肝脾大.头颈部有瘀斑,血红蛋白含量为8.3gm/dl,白血球计数     

在两个无胸腺裸鼠中由多瘤病毒诱发的乳腺癌中病毒序列与c-myc基因发生整合

在由多瘤病毒所诱发的肿瘤中存在大量游离的多瘤病毒（Py）DNA．这对于分析PyDNA的整合是困难的。本文将肿瘤细胞在体外连续培养，将游离的PyD-NA从肿瘤中分离出来．采用原位杂交或Southern杂交来进行分析。作者建立了两个由Py诱发的鼠乳腺肿瘤细胞系：T．wt／BC和T．wt．／BL，用Py序列和c－myc基因作探针进行荧光原位杂交，发现在两个肿瘤的染色体中均只有一个整合位置。在T．wt／BC细胞系中Py序列整合至15号染色体远端D2－D3区域，且整合位置与c－myc基因位点邻接。在T．wt／Ml细胞系中Py序列位于1号染色体的远端，在这个位…     

应用FISH技术检测肺腺癌,鳞癌细胞部分染色体数量的改变

目的研究肺癌细胞７号，１７号及Ｙ染色体的数目改变及其意义。方法应用荧光原位杂交技术（ＦＩＳＨ）技术，对１７例腺癌和鳞癌的细胞印片进行检测。结果７号染色体：三体细胞占细胞总数的３１．７３％。１７号染色体：二体细胞占细胞总数的４３％。Ｙ染色体：单体细胞占细胞总数的５８．０４％。结论在肺腺癌和肺鳞癌中，７号染色体数目均有明显增加，并以三体所占比例最高。肺腺癌与肺鳞癌７号染色体数目分布差异明显。     

人胰腺癌组织3、5、7、9和18号染色体部分位点的杂合性丢失

目的了解人胰腺癌组织３、５、７、９和１８号染色体部分位点的杂合性丢失的状况。方法选择来自３、５、７、９和１８号染色体不同位置的９对多态性引物，对４５例胰腺癌存档石蜡标本经显微镜下剥离后，以ＰＣＲ－ＳＳＬＰ－银染法检测胰腺癌中这些位点的杂合性丢失。结果胰腺癌组织在１８ｑ２１．１、３ｐ１４．２、３ｐ２１．１和９ｑ２２－３１等处存在较高频率的杂合性丢失。结论胰腺癌的发生和发展可能涉及这些部位基因的改变     

人卵巢癌11p染色体杂合性丢失

人卵巢癌１１ｐ染色体杂合性丢失［英］／ＳｃｈｗａｒｚＭＫ…／／Ｃａｎｃｅｒ．－１９９３，７２（８）．－２４２３～２４３７人卵巢癌的发生，发现有位于第１１号染色体短臂上的基因变化，这一重要现象已有越来越充分证据加以证实。最近细胞遗传学和分子学研究确证了...     

人胰腺癌组织3,5,7,9和18号染色体部分位点和杂合性丢失

了解人胰腺癌组织３，５，７，９和１８号染色体部分位点的杂合性丢失的状况。方法 选择来自３，５，７，９和１８号染色体不同位置的９对多态性引物，对４５例胰腺癌存档石蜡标本经显微镜下剥离 ＰＣＲ－ＳＳＬ０－银染法检测胰腺癌中这些位点的杂合性丢失。     

精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

本室对１５６０例轻度精神发育迟滞患儿（魏氏智测法ＩＱ５１－８０）外周血染色体进行了分析，染色体异常２７例（占总数１．７％），染色体结构异常１８例，其中９号染色体臂间倒位患儿８名，约占染色体结构畸变病例总数的４４．４４％；染色体数目异常９例，均为性染色体数目异常，患儿的脆性表达频率平均为１８．４５±１１．７６％，显著高于正常对照组。结果提示９号染色体臂间倒位对精神发育的影响有待进一步探讨，脆性表达频率的增高对智力的影响不容忽视。     

两例神经母细胞瘤的染色体分析

两例神经母细胞瘤的染色体分析［英］／Ｐｅｔｋｏｖｌｃｌ…／／ＣａｎｃｅｒＧｅｎｃｔＣｙｔｏｇｅｎｅｔ．－１９９３，６５。－１６７～１６９神经母细胞瘤是一种儿童最常见的实体瘤。在７０％的病例中，发现有１号染色体短臂结构异常。其中，末端缺失或未知的易位最...