家族性延髓血管母细胞瘤3例报告

目的 探讨家族性延髓血管母细胞瘤的诊断和治疗.方法 分析一个家系3例延髓血管母细胞瘤的临床资料和手术疗效,结合文献讨论.结果 本家系确诊VHL病[Von Hippel-Lindau Syndrome(VHL ),"希佩尔-林道综合征"].3例肿瘤全部切除,随访6～48个月,3例KPS(karnofsky评分)均>90分.结论 延髓血管母细胞瘤诊断主要依靠CT、MRI,基因检测对VHL病诊断有重要价值.显微手术技巧可显著提高本病的疗效.围术期控制"正常灌注压突破综合征".及时发现和处理相关并发症对本病的预后有重要意义.     

复发性小脑血管母细胞瘤

目的 :探讨不同原因复发性小脑血管母细胞瘤外科治疗特点。方法 :对 10例经 2 6次手术的复发性小脑血管母细胞瘤复发原因及其结果进行分析。结果 :合并VHL病术后复发率 5 7% (4 /7) ,散发性小脑血管母细胞瘤为7 5 % (6/80 ) ,后者手术结果恢复良好 6人。合并VHL病者症状改善 3例 ,但留有小脑机能障碍 ,另死亡 1例。结论 :对囊腔壁结节型应避免手术探查时遗漏 ,实质性肿瘤力争全切除 ,不能全切除者辅以γ刀治疗 ;合并VHL病、多灶性小脑血管母细胞瘤易复发 ,预后差 ;有VHL病应终身随访     

Von Hippel-Lindau病一例报告并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者,脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术,小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗,左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月,双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复,双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失,小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。     

中枢神经系统血管母细胞瘤家系及基因学研究

目的探讨家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)的临床特点及Von Hippel-Lin-dau(VHL)基因突变情况。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤所有成员进行临床资料收集及分析,绘制系谱图;并对家系成员进行VHL基因测序。结果该家系有5例患病,其中3例患者均行手术治疗,2例患者因该病死亡。VHL基因检测未发现VHL基因突变。结论早期发现及治疗能降低HB的危害,发现家族性HB应对家系成员进行普查,并行VHL基因检测,确诊为VHL病的患者需终生随访,以便及时处理复发或新发病灶。     

Von Hippel-Lindau病治疗进展

Von Hippel-Lindau病(VHL病)发生率为1/36000.常好发多个器官,主要表现为视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)、肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)、嗜铬细胞瘤(肾上腺肿瘤)、肾囊肿、胰腺肿瘤(浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤)、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等.VHL疾病约占中枢神经系统血管母细胞瘤患者的30％～40％、超过50％的视网膜血管母细胞瘤患者、20％的内淋巴囊肿瘤患者、11％的嗜铬细胞瘤患者以及1％～2％的肾癌患者.近年来,该病在发病机制和治疗上均取得了很大进展.     

脑血管母细胞瘤的诊断和治疗

目的探讨血管母细胞瘤的诊断和治疗.方法对23例经手术及病理证实的脑血管母细胞瘤的临床表现、CT、MRI、手术疗效进行回顾性分析.结果行肿瘤或瘤结节全切除术21例,大部分切除2例,死亡2例.结论实体性血管母细胞瘤仍是神经外科较难处理的肿瘤,完整地切除肿瘤或瘤结节是提高肿瘤治愈率,降低术后复发率的关键.     

VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习

VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病。本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗。     

脑血管母细胞瘤的诊断和治疗

目的 探讨血管母细胞瘤的诊断和治疗。方法 对23例经手术及病理证实的脑血管母细胞瘤的临床表现，CT、MRI、手术疗效进行回顾性分析。结果 行肿瘤或瘤结节全切除术21例，大部分切除2例。死亡2例。结论 实体性血管母细胞瘤仍是神经外科较难处理的肿瘤，完整地切除肿瘤或瘤结节是提高肿瘤治愈率，降低术后复发率的关键。     

散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征分析(附6例报道)

目的:分析散发性脊髓血管母细胞瘤MRI特征.方法:回顾性分析6例经病理证实散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现,结合文献比较与Von Hippel-Lindau(VHL)病相关脊髓血管母细胞瘤MRI表现差异.结果:6例散发性脊髓血管母细胞瘤均为髓内单发病灶,其中3例位于胸髓,2例位于颈髓,1例同时累及延颈髓;病灶长径1.7-7.3 cm.5例病灶为实性,1例为囊实性,肿瘤均位于脊髓背侧,边界清楚,肿瘤实性部分表现为以等或稍长T1、长T2信号为主的混杂信号,强化明显,囊实性病灶囊壁亦明显强化,1例胸髓病例邻近软脊膜线样强化的“尾征”;合并流空血管影、脊髓空洞各4例,1例囊实性肿瘤并囊内出血,矢状位T2加权图像见液-液平面.结论:散发性脊髓血管母细胞瘤MRI表现具有特征性,与VHL病相关脊髓血管母细胞瘤病灶常多发、体积较小,预后较差且易复发相区别.     

肾上腺区域 Castleman 病的外科治疗

目的探讨肾上腺区域Castleman病的临床表现和外科治疗。方法回顾性分析2003--2013年4例。肾上腺区域Castleman病的临床表现、治疗过程及预后,其中男性1例,女性3例,肿瘤直径4～7cm,均以肾上腺肿瘤收入院且缺乏肾上腺肿瘤的特异性临床表现。结果4例肾上腺肿瘤均行手术切除,肿瘤位于肾脏血管和下腔静脉或腹主动脉之间,和周围组织广泛粘连。术后病理报告为Castleman病,其中透明血管型3例（HV）;浆细胞型1例（PC）。4例均认可为良眭疾病,术后失访1例,余3例患者现均存活,无肿瘤复发。结论Castleman病临床上较为少见,而肾上腺区的Castleman病则更为罕见。因此,对于肾上腺区域的肿瘤而又缺乏。肾上腺肿瘤特异性临床表现的患者应考虑到患Castleman病可能,手术切除肿瘤疗效可靠,但确诊需依靠术后的病理检查。     

颅内血管母细胞瘤的临床分析

目的:探讨不同类型颅内血管母细胞瘤头颅CT、MRI影像特征以及临床特点。方法:采用回顾方法对102例经手术和病理证实的脑血管母细胞瘤进行临床、影像学分析及手术疗效总结。结果:囊腔结节型脑血管母细胞瘤典型表现为囊腔大、结节小及结节显著异常强化;实质性脑血管母细胞瘤信号强度在T2W2明显增高,增强后显著强化。瘤内或瘤周可见血管流空信号。102例手术119次,切瘤126枚,肿瘤全切除114枚,治愈率81.4%,合并VHL术后复发率60.0%(6/10)明显高于散发性5.4%(5/92)。结论:CT和MRI是诊断脑血管母细胞瘤的有效方法,尤其是多轴位成像及增强扫描可避免肿瘤及壁结节漏诊。合并VHL病及多灶病变较散发性脑血管母细胞瘤易复发,易产生新病灶且预后差,应终身随访和定期影像学检查,以便发现新病灶。     

脊髓血管母细胞瘤的MRI诊断与鉴别诊断

目的：分析脊髓血管母细胞瘤MRI影像学特征及鉴别诊断。方法：回顾性分析11例脊髓血管母细胞瘤MRI平扫及增强表现,探讨MRI特征,并分析Von Hippel—Lindau综合征（VHL综合征）及非VHL综合征血管母细胞瘤MRI表现的差异。结果：11例中8例为单发肿瘤（72．7％）,3例VHL综合征均为多发肿瘤（27个）。MRI表现多与肿瘤大小相关。除体积较小（上下径≤1cm）者多位于颈髓外,以胸髓多见,邻近背侧软脊膜。肿瘤边界清楚,强化明显。≤1cm的肿瘤呈点状或结节状,为均匀等T1、稍长T2信号,强化均匀;〉1cm的肿瘤多呈香肠状、葫芦形或不规则形,多以稍长T1、稍短T2为主的混杂信号,不均匀强化。肿瘤常继发大范围脊髓囊性改变（77．8%）及水肿,与肿瘤大小无相关性。〉1cm的肿瘤内部及周围常见流空血管影（100％）。除VHL综合征患者常发生多发、体积小的肿瘤,VHL综合征与非VHL综合征患者在MRI表现中无明显差异。结论：脊髓血管母细胞瘤的MRI影像学表现具有特征性,MR检查是首选方法。     

VHL基因研究与中枢神经系统血管网状细胞瘤

希佩尔-林道病(Von Hippel-Lindau,VHL)是一种常染色体显性遗传病,以发生中枢神经系统和其他内脏器官多系统肿瘤为特征。VHL基因是重要的肿瘤抑制基因,VHL基因突变导致VHL蛋白及pVHL-ElonginC-Elongin B-Cul2复合物形成障碍,引起形成富血管肿瘤重要步骤的缺氧诱导因子功能障碍,导致肿瘤发生。发生中枢神经系统血管网状细胞瘤是VHL病中的常见事件。     

希佩尔-林道综合征的临床及影像表现

目的 探讨希佩尔-林道(von Hipple-Lindau,VHL)综合征临床及影像表现,提高对该病的认识.方法 回顾性分析经影像及病理证实为VHL综合征8例患者的临床和影像资料,并结合文献复习.结果 8例VHL综合征患者,5例有家族患病史,8例合并中枢神经系统血管母细胞瘤(其中3例多发),3例合并视网膜血管母细胞瘤,6例合并肾透明细胞癌和(或)肾囊肿,1例合并肾血管平滑肌脂肪瘤,4例合并胰腺多发囊肿,2例合并嗜铬细胞瘤,2例合并肝血管瘤和(或)囊肿(1例多发),1例合并肝、肺脓肿.8例VHL综合征患者中,4例诊断为VHL综合征-ⅠA型,2例诊断为VHL综合征-ⅠB型,2例诊断为VHL综合征-ⅡB型.结论 VHL综合征常表现为多个器官受累,合并视网膜或中枢神经系统血管母细胞瘤多呈“大囊肿伴壁结节”混合肿块;合并肾癌多表现为单或双肾多发肿块(伴双肾多发囊性病变).     

Ⅲ型Von Hipple-Lindau综合征1例

<正>希佩尔-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病是一种遗传性肿瘤综合征,主要表现为双侧视网膜和(或)中枢神经系统多发血管母细胞瘤,同时可伴发嗜铬细胞瘤、肾癌或囊肿、胰腺肿瘤、附睾及淋巴管肿瘤。本病十分罕见,发病率约为1/36 000,是一种家族性常染色体显性遗传病,为位于3p25-26染色体上的肿瘤抑制基因突变所致[1]。现将本院收住1例VHL综合征报道如下。1临床资料     

Von Hippel-Lindau综合征三例诊治分析

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征是由VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的一种以家族性血管母细胞瘤为特征,涉及多个器官的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,临床罕见。诊断需依赖影像学及眼底镜等多项检查,基因检测是其诊断的金标准。目前手术切除仍是本病的主要治疗方法,但难以根治,易复发。生物疗法有望成为未来VHL综合征新的有效治疗方法。     

颈髓血管母细胞瘤7例诊治体会

血管母细胞瘤又称血管网状细胞瘤,常见于小脑,位于脊髓的相对少见,在所有原发性髓内肿瘤中居第3位,占脊髓髓内肿瘤的2%～15%［1］,可以单发,也可以为 von Hippel - Lindau （VHL）综合征的一部分,而位于颈髓的血管母细胞瘤在所有髓内血管母细胞瘤中最为常见,对颈髓血管母细胞瘤的手术治疗仍存在一定的挑战,我科近5年共收治散发性颈髓血管母细胞瘤7例,经显微手术治疗,均取得良好效果。     

VHL综合症Ⅰ型一例报告

目的 探讨VHL综合症的诊断和临床特点,以提高对该病的认识。方法 回顾性分析1例经病理证实的VHL综合症患者的临床资料,并结合相关文献进行分析。结果 患者临床表现为头晕,无家族性遗传病史,左侧小脑半球占位术后病理证实为血管母细胞瘤,术后患者恢复良好,5年后复查发现右肾透明细胞癌,结合病史,符合VHL综合症。结论 VHL综合症治疗以手术切除为主,术后应密切随诊,及时发现新病灶有助于早期确诊,改善预后。     

脊髓血管母细胞瘤的外科治疗

目的探讨脊髓血管母细胞瘤的外科治疗。方法回顾性分析3例脊髓血管母细胞瘤的临床特征、神经影像学特点、外科手术治疗等资料。结果 3例临床表现主要为感觉和运动障碍、肌肉萎缩。MRI表现为边界清楚、增强后明显均匀强化的脊髓内占位,DSA表现为富血供的肿瘤染色影。3例均经显微镜下手术全切除病变,病理学诊断为血管母细胞瘤。术后患者的运动和感觉障碍改善,肌肉萎缩无明显变化。随访9个月~6年,无复发。结论脊髓血管母细胞瘤的诊断主要依靠MRI,正确的术前诊断有助于术中全切肿瘤,术中遵循一定的手术原则对于外科治疗脊髓血管母细胞瘤非常重要。     

消化道类癌的外科治疗和疗效

目的 :探讨消化道类癌的外科治疗方法及其疗效。方法 :回顾 1975年 1月～ 2 0 0 2年 6月间在上海市徐汇区中心医院和复旦大学医学院附属中山医院外科进行手术的 4 8例消化道类癌病例 ,分析所有病例的肿瘤情况、手术方式和临床疗效。结果 :34例肿瘤直径小于 2 .0cm的病人经内镜下或经肛门电灼切除和局部扩大切除术后随访无 1例复发 ,14例肿瘤直径大于 2 .0cm的病人有 12例行肿瘤根治术 ,其中 3例术后出现转移而死亡 ,生存期为 11～ 4 8个月。另有 2例术中发现广泛转移无法切除 ,不到半年均死亡。结论 :肿瘤的大小与其预后有密切关系。直径小于 2 .0cm的肿瘤可以行电灼切除或局部扩大切除 ,对于直径大于 2 .0cm的肿瘤应尽可能行根治术 ,术后预后良好。