甲基丙二酸尿症一例

患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3ｄ出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20ｄ死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149ｃｍ,体重41ｋｇ,头围55ｃｍ,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑ＣＴ未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…     

幼年型石骨症一例

幼年型石骨症一例马秀云，曲文姝，李杰，肖作林患儿男，５２天。出生后面色渐苍白，周身皮肤反复出现出血点。因呼吸急促，不进乳２天入院。该患儿系第４胎双胎３产。第１胎于生后３个月因惊厥（病因不清）死亡。第２、３胎均自然流产。其父母非近亲婚配，家族中无同样患...     

先天性肾病综合征1例

先天性肾病综合征１例延安医学院附属一院（７１６０００）儿科张霖张红霞妇产科杨明患儿男，１０天。第４胎第４产，足月顺产。生后２天出现双下肢水肿，渐加重。吮乳及尿、便正常。父母近亲结婚，第１胎体健；第２胎于生后２０天出现双下肢水肿，生后２个月死亡；第３胎...     

胎传梅毒7例误诊分析

我院自１９９６年１月至２０００年１２月共收治胎传梅毒１０例 ,其中首诊误诊７例 ,兹将７例误诊病例临床资料进行分析 ,以引起相关科室临床医师的重视。临床资料误诊７例中男３例 ,女４例 ;入院时年龄≤１天４例 ,～３０天１例 ,～６０天２例 ;出生史 :第１胎４例 ,第３胎２例 ,第４胎１例 ;早产２例 ,分别为３５周、３６周 ,余均为适于胎龄儿 ;出生体重＜２５００ｇ１例 ;患儿母亲有流产史３例 ,死胎史１例。母快速梅毒血清反应素试验 (ＲＰＲ)阳性３例 ,父母双阳性３例 ,１例拒查。２例母查梅毒螺旋体血凝试验(ＴＰＨＡ )阳性。皮肤损害…     

发热 呕吐 惊厥 昏迷

发热呕吐惊厥昏迷山东潍坊医学院附属青州医院（２６２５００）病历摘要女，３个月，因发热４天，喷射性呕吐２天，频繁惊厥伴昏迷１天入院．体温波动在３７．５～３８℃，呕吐每日４～５次，吐物为奶水及粘液。惊厥发作前先尖叫数声，继之双目凝视、四肢抽动、吐沫、口唇...     

新生儿型Bartter综合征1例报告

１病历摘要患儿女，４岁８个月。因多饮、多尿、生长发育落后４年余入院。患儿出生约５个月时出现口渴、多饮、多尿，且日渐加重。现日尿量及饮水量＞３０００ｍｌ。患儿生后生长发育明显落后于同龄儿。１岁半会坐，２岁半走路，易跌倒，２岁时会说简单话。６个月出牙，２...     

急性小脑性共济失调2例

急性小脑性共济失调２例黑龙江大庆市第七医院儿科（１６３３１１）王宏伟，鞠淑云，宋述清例１，患儿，男，１３月，因发热５天，呕吐数次入院。患儿３天前从床上摔到地上，摔后精神正常，于当晚出现发热，体温３８．５℃，间断发热３天。３天后出现喷射状呕吐数次，烦燥...     

热性惊厥的新进展

一、热性惊厥的临床特征５岁以内儿童热性惊厥(ｆｅｖｅｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎ ,ＦＣ)在我国的发病率为３．９ % ,在北美和欧洲为２%～５ % ,日本为６ %～９% ,西太平洋马利亚纳群岛高达１４ %。这种地域差异是否与局部环境、感染因素及民族的不同有关目前尚不清楚。ＦＣ发病呈明显的年龄依赖性 ,呈钟型分布 ,９０ %在６个月～３岁 ,４ %＜６个月 ,６ %＞３岁 ,中间年龄为１７个月～２３个月。这种年龄的分布特点可能与脑发育、免疫状态或遗传因素紧密相关。在ＦＣ患儿中 ,１／３有第二次惊厥 ,其中１／２有第三次惊厥 ,大约１／１０…     

鼻饲管补液抢救急、慢性肠炎伴重度脱水、呼吸循环衰竭2例报告

例１ :男 ,１岁。因发热、腹泻、呕吐２天入院 ,体检 :浅昏迷 ,面色青灰 ,重度脱水貌 ,皮肤大量花纹且极干燥 ,呼吸浅表 ,心音低钝 ,舟状腹 ,肠鸣音弱。拟诊急性肠炎伴重度脱水酸中毒、呼吸循环衰竭。立即进行抢救 ,但静脉穿刺未成功 ,病情渐加重 ,给予鼻饲管补液 ,首先注入液体１００ｍｌ,继以鼻饲点滴 ,病情渐好转 ,３小时后静脉穿刺成功 ,给静脉输液等治疗 ,５天后治愈出院。例２ :女 ,１０个月。因反复腹泻、呕吐３个月 ,加重４天入院。体检体重６．５ｋｇ,营养极差 ,危重病容 ,面色青灰 ,皮肤干燥 ,弹性极差 ,心音低钝 ,腹膨隆 ,肠鸣音…     

新生儿胃扭转15例误诊分析

新生儿胃扭转较少见,临床多表现为呕吐,容易误诊、漏诊,现将１９９４—１９９６年我院新生儿病房误诊１５例分析如下：临床资料１．一般资料：男９例,女６例。孕＜３７周１例,足月儿１４例。出生时轻度窒息２例,羊水混浊１例。日龄＜７天５例,７—１４天４例,＞１４天６例。城市５例,农村１０例。并发肺炎８例,败血症１例,化脓性脑膜炎１例。２．临床表现：所有病人均有不同程度的呕吐,９例出生后即有呕吐,３例于出生后５—１０天出现呕吐,３例于出生后１０天后呕吐。多为非喷射性呕吐,偶有喷射性呕吐,大多在喂奶几分钟后呕…     

应用经导管动脉导管双面伞器堵闭术治疗动脉导管未闭12例

１９９４年５～６月使用Ｒａｓｈｋｉｎｄ动脉导管堵闭系统治疗１２例动脉导管未闭（ＰＤＡ）患儿。年龄４．５～１０岁，平均５．８岁。体重１２．５～２６．５ｋｇ，平均１８．３ｋｇ。漏斗型１０例，管型２例。ＰＤＡ最窄处内经２．２～４．９ｍｍ，平均３．９ｍｍ。１２例堵闭术均一次成功。术后用彩色多普勒超声心动图随诊，术后第２天４例有少量残余分流，术后１个月仅３例有少量残余分流，无一例有并发症。提示该方法Ｐｏｒｓ－ｍａｎｎ有适应证范围广，创伤小，安全有效，成功率高的优点。     

红霉素诱发卡马西平毒性反应1例报告

红霉素诱发卡马西平毒性反应１例报告青岛市人民医院（２６６００１）郑国雄青岛济青中医院张寄青１病历摘要患儿女，７岁。因发热、咳嗽７天，嗜睡、呕吐、视物模糊２天，于１９９４年６月４日入院。患儿１岁起有高热惊厥史，共发作１０余次，４岁９个月之后未再发作。２...     

外部刺激诱发低钙性喉痉挛16例分析

对我院１９９０～１９９７年住院患儿中１６例因外部刺激诱发低钙性喉痉挛者总结报告如下。临床资料：１６例患儿中,男１１例,女５例,年龄１５天至２个月５例,～６个月７例,～１２个月３例,＞１２个月１例。原发病为肺炎者４例,低钙性喉痉挛３例,低钙惊厥２例,高...     

小儿原发性慢性肾上腺皮质功能减退症5例报告

原发性慢性肾上腺皮质功能减退症 (Ａｄｄｉｓｏｎ病 )是一种少见的内分泌疾病 ［１］,临床极易误诊。为提高对本病的认识 ,现将我科确诊并经长期治疗的５例病儿报告如下。临床资料一、一般资料５例病儿均为男性 ;年龄分别为１岁２个月、４岁４个月、５岁、６岁、９岁 ;病程６个月～３年。曾经误诊为急性胃肠炎１例 ,先天性心脏病１例 ,异常血红蛋白病１例 ,误诊率６０ %。二、临床表现５例均为Ｇ１Ｐ１,足月顺产 ,出生时外生殖器无异常 ,睾丸下降 ,大小未予注意。患儿入院时均有皮肤粘膜色素沉着 ,４例伴嗜咸食物 ,３例伴有反复腹痛、恶心…     

感冒通致急性肾功能衰竭1例报告

患儿男，２岁，因咳嗽４天，无尿２天，昏迷１天，１９９７年１１月１２日入院。患儿入院前４天，因受凉出现咳嗽、无痰，入院前３天出现呕吐，呕吐物为胃内容物，呈非喷射状，家长自行喂服感冒通治疗，每次１片，先后服用３次，患儿咳嗽无缓解，尿量逐渐减少，入院前２天...     

大汗淋漓 猝死

大汗淋漓　猝死（重庆医科大学附属儿童医院新生儿科６３００１４）病历摘要患儿，男，１９天。因黄疸１７天入院。第３胎第１产，４０＋５周孕，出生体重３４５０ｇ。生后２天面部发黄，逐渐加重发展到躯干四肢，后有所减轻。４天前脐部红肿有少许渗出物，黄殖加重，奶量...     

儿童狼疮脑病1例报告

患儿男,１１岁。因四肢关节疼痛半年、血尿２天于１９９６年８月５日入院。患儿近半年来,出现反复髋、肩关节疼痛肿胀,行走困难伴中度发热及咽痛。近３～４天来,感上腹部持续隐痛,伴呕吐,呕吐为胃内容物,鼻衄２次。入院前２天,尿色呈淡红色,每日３～４次,量少,...     

先天性梅毒1例

患儿女，４７天。因面色苍白１个月余、皮肤出现环形皮疹１０天，于１９９８年１１月５日入院。系第２胎第１产，３８周妊娠顺产，出生体重２５００ｇ，生后１周时其母发现患儿颜面及口唇苍白，曾按“营养性贫血”治疗，１０天前患儿颜面及四肢开始出现皮疹，为环形，高出皮面，大小不等，按“皮炎”治疗，效果不佳。其母第１胎孕３个月时流产，本例胎孕３个月时曾有先兆流产，经保胎治疗后于３８周顺产。入院时查体：体温３６５℃，呼吸４２／ｍｉｎ，脉搏１４２／ｍｉｎ，体重２８００ｇ，发育营养差，精神欠佳，全身皮肤轻度黄染，颜面…     

孪生兄弟同患Cockayne综合征

孪生兄弟同患Ｃｏｃｋａｙｎｅ综合征徐州市儿童医院（２２１００６）李瑞，刘晓鸣患儿，男，６岁半。因生长发育迟缓、智力减退５年，惊厥８次入院。患儿第８胎、第４产，足月顺产，生后正常。７个月时面部日晒后出现红斑。脱皮，每年春夏重，后留色素斑。８个月独坐，１...     

大部分脾栓塞治疗红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例

大部分脾栓塞治疗红细胞葡萄糖磷酸异构酶缺乏症一例吴学东何岳林黄志光赵玉洁程少杰患儿男，３岁７个月。因面色苍黄３年余，５天来加重伴浓茶样尿入院。患儿于生后第２天全身皮肤出现黄染，进行性加重，诊为红细胞葡萄糖磷酸异构酶（ＧＰＩ）缺乏症。此后患儿经常患“上...