小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

小儿肌病的诊断思路与肌肉活检

小儿肌病的种类繁多,包括先天性肌病、肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病以及内分泌性肌病等,各种肌病的症状、体征相似。仔细询问病史,系统的体格检查以及选择针对性、特异性强的辅助检查对肌病的诊断和鉴别诊断至关重要。肌肉活检是诊断和鉴别诊断肌病的重要手段。肌肉活检之前,要明确肌肉活检的适应证、禁忌证及选择好取材部位。     

肌聚糖病1例

肌聚糖病是肢带型肌营养不良(LGMD)的一类,发病率尚无系统研究,各型之间临床表现无明显区别,诊断十分不易,确诊依赖于免疫组织化学检查.本科2007年9月收治1例.现报告如下.     

先天性炎症性肌病（讲座）

先天性炎症性肌病是一种较罕见与获得性炎症性肌病在疾病分类学上有着不同意义的临床实体。1980年Kinoshita等首先报道,迄今国外共有10例报告,称之谓“婴儿多发性肌炎”、“炎症性肌病”,“先天性肌营养不良症”等,目前较倾向于称为“先天性炎症性肌病”。     

空肠弯曲菌感染致人畜共患的周围神经病

目的 探讨空肠弯曲菌（ＣＪ）感染与人和动物发生周围神经的相互关系,寻找格林－巴利综合征（ＣＲＳ）的病因和预防措施。方法地ＧＢＳ患儿及其家庭成员和家禽家畜流行病学调查,并对其大便中ＣＪ进行培养和质粒分析、血中特异性抗体测定、神经电生理及神经病理学等检查。结果 １０例ＧＢＳ患儿中发现４例与ＣＪ感染有关的人畜共患的周围神经病。其中与猪共患２例,与鸭、鹅共患各１例,４例必分别于家禽家畜肢体瘫后１￣３周出现     

儿童炎症性肌病的临床诊断思路

儿童炎症性肌病分为自身免疫性肌炎和感染性肌炎。自身免疫性肌炎一般称为特发性炎症性肌病。儿童炎症性肌病临床诊断主要依靠临床表现、血清肌酸激酶和肌电图检查结果,病理检查可进一步确定诊断,而进行血清抗体检查对于治疗和预后判断有一定的帮助。传统的儿童皮肌炎诊断标准延用1975年Bohan和Peter标准。     

空肠弯曲菌诱发实验性周围神经病的免疫学机理的研究

目的　研究空肠弯曲菌（Ｃｊ）诱发实验性周围神经病的可能性和免疫学机理。方法　取经两株空肠弯曲菌反复亚临床感染的、经多种丝裂原刺激的大鼠外周血单个核细胞（ＰＢＭＣ） 上清液和新鲜血清,以未感染鼠ＰＢＭＣ上清液及血清作对照,分别对１８５ 只其他大鼠进行神经外膜下或静脉注射。７ 或１４ 天后取坐骨神经行组织学检查。结果　病变的神经原纤维呈典型的轴索变性和（ 或） 髓鞘脱失改变, 伴巨噬细胞和淋巴细胞浸润;经神经外膜下注射者,４２．５ ％ 神经原纤维病变,其中８０．８ ％ 为轴索变性,对照组仅３．１ ％ 原纤维损害（Ｐ＜ ０．０１） ;经静脉注射者,１９．９％ 神经原纤维病变,轴索变性和髓鞘脱失分别占２５．４％ 和７４．６％ , 对照组无任何病变（０／４８０） ;两种菌型均显示相似的致病力。静脉注射ＰＢＭＣ上清液并不同时引起肝、肾和脑病变。经Ｃｊ 感染的大鼠的ＰＢＭＣ上清液ＩｇＧ 含量明显增加。结论　以Ｃｊ 反复亚临床感染大鼠的上清液和血清进行神经外膜下或静脉注射,均诱发周围神经病,并对周围神经组织有免疫学特异性。细胞和体液免疫皆参与其致病过程。     

小儿线粒体性脑肌病4例报告

目的研究小儿线粒体性脑肌病临床特点及其诊断标准。方法总结临床特点,检测血清乳酸及丙酮酸水平,行肌电图、ＣＴ脑扫描、肌活检组织化学染色及电子显微镜超微结构检查。结果４例患儿表现为肌无力,肌萎缩,眼外肌麻痹,身材矮小,癫痫,进行性智力、听力和视力障碍。实验室检查示血乳酸水平升高。肌电图示肌病特点。脑ＣＴ见脑萎缩及基底节对称性钙化。肌活检改良Ｇｏｍｏｒｉ三色染色可见蓬松红纤维。电子显微镜可见形态结构异常的巨大线粒体,部分线粒体内含结晶样包涵体。本文对临床特点、诊断标准、治疗及预后进行了讨论。结论小儿线粒体脑肌病罕见,临床特点及肌肉病理检查是诊断本病的重要根据。     

空肠弯曲菌脂多糖在空肠弯曲菌诱发周围神经病中的致病作用

目的　探讨空肠弯曲菌 (CJ)中脂多糖 (LPS)成分在CJ诱导的周围神经病致病中的作用。方法　分别用CJPen 19的LPS和CJ免疫大鼠。免疫后取坐骨神经作病理检查 ,通过ELISA法测抗CJLPS抗体滴度 ,将免疫血清神经外膜下注射 ,作病理检查。结果　 1.CJ组坐骨神经原纤维病变率为 11.0 % ,CJLPS组坐骨神经原纤维病变率为 10 .46% ,两者无显著性差异 (P >0 .0 5 )。两组均于免疫 14d后出现病变 ,d3 5达高峰 ;2 .神经外膜下注射免疫血清后CJ组坐骨神经原纤维病变率为 65 .2 % ,CJLPS组坐骨神经原纤维病变率为62 .5 % ,两者之间也无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;3 .血清抗CJLPSIgG、IgM类抗体滴度在两组无显著性差异。IgM滴度于免疫后 14d达最高水平。IgG滴度 14d后上升 ,d3 5达高峰。 结论　CJLPS是CJ诱发免疫性周围神经病的主要致病抗原成分     

小儿全身性隐球菌病诊断分析

小儿全身性隐球菌病诊断分析孟小英江载芳王香怀吴凤岐小儿全身性隐球菌病起病隐匿，临床表现缺乏特异性，误诊及死亡率均很高。为提高对本病的认识，将我院收治的４例小儿全身性隐球菌病报告分析如下。临床资料：例１男，７岁，因发热伴阵咳４０天，头痛呕吐２５天入院。...     

肌滑移术治疗小儿前臂缺血性肌挛缩

目的：介绍一种治疗小儿前臂缺血性肌挛缩所致手部功能丧失的手术及要点，方法：采用屈肌滑移术，将旋前圆肌，屈腕肌与屈指浅，深肌从起始部于骨膜上剥离检解，使肌肉向远端滑移，直至手部畸形消失，结果：本组２７例中，优１８例，良８例，差１例，此例再次行滑移术，取得成功，平均随访１１年４个月，疗效满意，无畸形复发，结论：此术式操作简便，不需要特殊设备，疗效肯定，易于推广。     

腓骨肌萎缩症一家系报告并文献复习

目的探讨腓骨肌萎缩症1A型的临床特点。方法回顾分析腓骨肌萎缩症1A型一家系的临床表现、神经电生理及基因检测结果。结果先证者为12岁男孩,因双下肢乏力就诊。患儿四肢肌张力稍减低,四肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力Ⅳ级,双下肢膝关节以下及双上肢远端肌肉对称性萎缩,四肢末端感觉稍减退,膝反射、踝反射消失,双足高弓足,病理征阴性,共济运动未见异常。肌电图示神经传导速度减慢。基因检测发现患儿PMP22基因外显子1-5杂合重复。患儿母亲携带同样的基因变异,肌电图示神经传导速度减慢。追溯其家系四代16位成员,共6例患者,均正常存活且有高弓足、小腿肌萎缩和肢体无力表现,1例需依靠轮椅行走,1例行基因验证有同样变异。患儿行康复治疗后随访,症状改善不明显。结论腓骨肌萎缩症1A型是常染色体显性遗传病,临床表现为肢体远端为主的进行性肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱或消失、足部畸形、感觉功能减退;肌电图神经传导速度慢,基因检测有助诊断。     

中央核性肌病一例

患儿男,9岁,因进行性肌无力4年入院。患儿自幼无力,发育迟缓,1岁半会翻身,3岁时才会走路,近4年来进行性肌无力,肌肉萎缩,行走缓慢,奔跑费力,易跌倒,蹲下后起立困难。记忆力差,反应尚可。足月顺产,无窒息史,出生3d时脑后部血肿。无类似疾病家族史。体格检查：发育迟缓,营养不良。神志清,语言流利,颅神经检查未见异常。四肢肌张力稍低,四肢肌肉萎缩,近端明显,肩带肌也见萎缩。肱二头肌、股四头肌肌力Ⅳ级,握力正常,足背屈Ⅴ级。上下肢腱反射减退,病理反射阴性,无明显感觉异常。辅助检查：血常规嗜伊红细胞占7．5％．尿便常规正常。     

小儿隐孢子虫病的实验诊断研究

目的 探讨不同检测方法对小儿腹泻粪便中隐孢子虫卵囊（ＣＳＯ）的诊断效果。方法 对６４９例急性腹泻患儿的粪便采用７种方法检测ＣＳＯ：（１）番红－美兰染色法（ＳＭＢ）;（２）改良抗酸染色法（ＭＡＦ）;（３）蔗糖漂浮（ＳＳＦ）后ＳＭＢ染色法;（４）ＰＢＳ－乙醚（ＰＢＳ－Ｅ）离心沉淀后ＭＡＦ染色法;（５）聚蔗糖－泛影酸钠（ＦＳＤ）纯化后扫描电镜法（ＳＥＭ）;（６）ＦＳＤ或Ｐｅｒｃｏｌｌ纯化后免疫组化法（Ａ     

儿童线粒体脑肌病临床特点及MRI特征性表现

目的 总结儿童线粒体脑肌病（ME）急性发病期的临床特点及MRI表现,以提高对该疾病的认识。方法回顾性分析2018年3月至2021年12月确诊ME的12例患儿的临床及影像学资料。结果 纳入ME 12例,男5例、女7例,中位年龄8岁6个月。主要症状包括卒中样发作（8例,66.7%）和头痛（7例,58.3%）。实验室检查显示血清乳酸增高10例（83.3%）,基因检测阳性9例（75%）。11例颅脑MRI平扫发现病变,病变区均表现大片状T1WI低信号、T2WI/T2-FLAIR高信号,其中9例累及皮质及皮质下区域,颞顶枕叶为最易受累区,另2例分别对称性累及基底节/脑干及小脑半球/脑干,6例合并脑萎缩;7例扩散加权成像（DWI）显示6例弥散受限;4例磁共振血管造影（MRA）均表现患侧大脑中动脉分支增多;3例动脉自旋标记（ASL）均显示病变区高灌注;6例磁共振波谱（MRS）提示病变区均可探测到升高的乳酸峰。结论 儿童ME临床症状以卒中样发作最为多见,基因检测少数可为阴性,血清乳酸增高多见但不具特异性;MRI表现具一定特征性,包括单侧颞顶枕叶皮质和皮质下片状T2-FLAIR高信号,急性期病灶弥散受限并...     

小儿髂腰肌脓肿的B超诊断及引流

目的：探讨小儿髂腰肌脓肿超声诊断及导向引流的价值。方法：采用超声观察脓肿的范围及邻近组织结构。结果：超声诊断髂腰肌脓肿２４例，其中１６例经腹膜背侧面切研手术引流，另外８例经皮肢穿剌抽吸脓液。将收集到的脓液作培养，１５例增减出葡萄球菌。结论：超声容易诊断小儿髂腰脓肿，治疗可采用经皮腹膜后引流。     

线粒体脑肌病的临床及病理超微结构观察1例

临床资料患儿 ,男 ,2 .5ａ。因四肢无力伴语言、智力减退 4个月入院。双手握物无力 ,不能上举 ,行走不稳 ,易跌倒 ,下蹲后不能站起 ,卧床后不能翻身起床。伴有智力减退、语言障碍及构音不清。起病同时出现颜面、躯干皮肤色素增深。入院体检 :体温 37℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,血压 80 / 5 0ｍｍＨｇ。智力较同龄儿低下 ,构音不清 ,颜面、躯干皮肤色素沉着。心肺腹部检查无异常。四肢肌力Ⅲ级 ,近端重于远端。双膝反射未引出 ,病理征阴性。血钙、磷、碱性磷酸酶 ,肌酸激酶及其同功酶、乳酸脱氢酶及其同功酶、α 羟丁酸酶、肝肾功能均正常。血…     

脂质沉积性肌病一例

患儿女 ,14岁 ,因四肢无力 1年 6个月入院。开始时无明显诱因出现四肢乏力 ,晨起轻 ,活动后加重 ,不能远行 ,休息后缓解 ,有时感肩周肌肉酸痛 ,无发热、胸闷、气促。曾在当地医院查心肌酶谱多项增高 ,心电图示 :窦性心动过速、不完全性右束支传导阻滞。按“病毒性心肌炎”治疗 1个月后 ,心电图恢复正常、乏力症状改善。近 3个月来乏力进行性加重 ,只能行走 10余米 ,鸭步态。既往身体健康 ,生长发育与正常同龄儿同步 ,否认射线及化学性物质接触史 ,家族无遗传性疾病及特殊病史记载。体检 :体温、血压正常。神志清 ,精神可 ,鸭步行走 ,眼睑无…