CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2～7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。     

盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并注意缺陷多动障碍的安全性研究

目的探讨盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS)合并注意缺陷多动障碍(ADHD)的安全性及对癫痫发作的影响。方法选取2007年4月至2008年10月广州市儿童医院神经内科确诊的40例BECTS合并ADHD患儿,经抗癫痫药物治疗临床无发作达6个月以上,加用盐酸哌甲酯,每6个月复查1次脑电图(EEG),评价患儿注意力和行为改善情况,记录癫痫发作次数、类型以及其他副反应,将患儿用药前后的癫痫发作情况进行自身对照研究。结果 40例中37例用药时间超过6个月,注意力、多动及对立违拗行为明显改善。4例发生副反应;2例用药1周内发作增多;1例用药1年后出现1次发作;1例用药2d内出现入睡困难,停药后发作及入睡困难停止。患儿服用盐酸哌甲酯前后癫痫发作及其他副反应出现情况差异无统计学意义(P0.05)。结论抗癫痫药控制临床发作的同时,在规范剂量范围内使用盐酸哌甲酯治疗BECTS合并ADHD具有安全性。     

婴儿良性癫痫38例临床跟踪随访观察

目的 观察婴儿良性癫痫临床发作，通过6～15个月临床随访，探讨婴儿良性癫痫的诊断及治疗。方法 收集2002年2月～2003年1月来我院神经专科门诊及病房就诊癫痫患儿临床资料，其中38例符合婴儿良性癫痫诊断，年龄3～24个月；男：女为17：21，进行随访观察。结果 27例单药治疗，其中2例首次就诊未治疗，再发作后选择治疗；11例未治疗；2例服药6个月后停药；均经6～15个月随访，所有患儿临床发作停止，智能正常，结论 婴儿良性癫痫临床并不少见，预后好；对不愿治疗患儿应严密观察。     

CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究（附18例报告）

目的　研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法　收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果　18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强直阵挛发作11例,肌阵挛发作7例,局灶性发作5例,失张力发作4例,不典型失神4例,肌阵挛-失张力发作3例,痉挛发作2例。16例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,8例监测到临床发作,2例脑电图正常。15例患儿有不同程度的运动、智力发育落后,7例有孤独症样表现。癫痫综合征诊断符合癫痫伴肌阵挛-失张力发作2例,Lennox-Gastaut综合征2例,热性惊厥附加症2例,婴儿痉挛症1例。末次随访年龄为3岁5月龄至18岁,其中10例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因突变相关癫痫的有效药物。结论　CHD2基因突变相关癫痫发作类型多样,GTCS和肌阵挛发作常见;多数患儿存在发育落后;半数以上患儿癫痫发作可控制。     

伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG）抗体相关疾病（MOG associated disorders,MOGAD）中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例（27.1%）,非癫痫发作组35例（72.9%）,两组患儿起病年龄及性别比无明显差异（t=-1.76,P=0.09;χ2=1.33,P=0.25）。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次（55.6%）表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见（χ2=7.27,P=0.01）,脊髓、小脑受累少见（χ2=4.85,P=0.03;χ2=4.31,P=0.04）。8例（61.5%）伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组（22.9%）相比差异具有统计学意义（χ2=4.76,P=0.03）,且两组患儿复发次数具有明显差异（Z=-2.43,P=0.02）。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。     

小儿先天性脑积水癫痫发作的长期后果

小儿先天性脑积水癫痫发作很常见,然而对这些患儿的长期随访、癫痫发作的后果以及停止抗癫痫治疗后的预后研究很少,现对68例患儿研究的结果进行报道。方法1965～1990年收治68例先天性脑积水患儿,均不伴有脊髓脊膜膨出。脑积水诊断1976年前依据脑室造影术,其后作脑CT。详细记录患儿的性别、种族、孕产史、精神运动发育、癫痫发作史,发作时间的年龄、脑电图(EEG)所见,做分流术的类型和次数,有无分流感染及癫痫家族史,CT用于判定有无CNS畸形。所有病例平均随访10年(8.9±1.7年),对神经     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

小儿难治性癫痫62例药物治疗分析

目的评价抗癫痫药单药大剂量及联合用药治疗小儿难治性癫痫的疗效.方法在血药浓度监测下对54例患儿投予大剂量卡马西平(CBZ)或丙戊酸钠(VPA),无效者及呈混合类型发作者采取联合用药方式.结果单用CBZ者11%发作获完全控制,单用VPA者15%发作停止.这些患儿的血药浓度均已达到或超过有效浓度的上限.全组单药或联合用药共17例(27%)患儿获控制,16例(26%)发作减少50%以上.结论难治性癫痫患儿可以采用单药大剂量治疗及联合用药的方法,但应注意监测血药浓度,以避免发生中毒反应.     

电视录相脑电监测在小儿癫痫诊断中的应用

目的评价电视录相脑电图（Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ）监测在小儿癫痫诊断中的应用价值。方法对２０３例具有发作性症状的患儿进行连续６小时的包括清醒、睡眠、诱发试验及必要的认知测验的Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ监测。结果经发作期Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ监测证实，６０例初诊为癫痫性发作的患儿中，２１例（３５％）为非癫痫性发作；２８例其他症状发作中，２４例（８６％）为非癫痫性发作。１０２例痫样放电患儿中８２例（８０．４％）确定了发作类型，３５例（３４．３％）确定了癫痫类型。Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ监测可发现短暂轻微的癫痫发作及痫样放电引起的一过性认知损伤的表现。结论Ｖｉｄｅｏ－ＥＥＧ在排除非癫痫性发作、确定癫痫性发作的类型、评价脑电－临床关系方面可提供准确可靠的证据，可进一步提高癫痫的临床诊断水平     

学龄期癫痫患儿认知功能的初步探讨

目的探讨亚临床发作对癫痫患儿认知功能的影响。方法对27例服用单药治疗、近期无临床发作的原发性癫痫患儿及11例正常儿童进行神经心理测验及事件相关电位P3测定。依据测验中EEG结果将癫痫患儿分为亚临床发作组及无亚临床发作组。比较三组间各认知功能指标的差异。结果亚临床发作癫痫组较无亚临床发作组总智商低，且汉字结构辨认P3潜伏期延长；无亚临床发作癫痫组较正常组汉字结构辨认P3波幅低；未发现P3潜伏期与总智商之间具有相关性。结论亚临床发作可影响癫痫患儿的认知功能。汉字结构辨认P3潜伏期是反映认知功能的敏感指标。     

Mowat-Wilson综合征5例癫痫相关的临床特点

目的总结Mowat-Wilson综合征(MWS)患儿癫痫相关的临床特点, 提高对此病的认识。方法回顾性分析2020年6至12月就诊于北京大学第一医院的5例MWS患儿的癫痫相关临床特点, 总结其癫痫发作的起病年龄、临床表现、脑电图、头颅磁共振成像(MRI)、ZEB2基因变异等特点及抗癫痫发作药物(ASM)的疗效。结果 5例患儿中男3例、女2例, 癫痫发作起病年龄为6月龄至4岁。4例患儿表现为局灶性发作, 局灶性发作表现多样, 但均表现为局灶运动性发作;1例患儿表现为癫痫性痉挛发作。5例患儿均表现出特殊面容, 不同程度的智力障碍、发育迟缓以及多种先天畸形。4例患儿脑电图表现为背景节律减慢和后头部为主的癫痫样放电, 1例患儿脑电图病初为高度失律, 后表现为后头为主的多灶性放电。2例患儿头颅磁共振成像有异常, 分别表现为胼胝体发育不良和白质发育落后。5例患儿均为ZEB2基因新生杂合变异携带者, 无义变异4例, 移码变异1例。随访14～20个月, 3例癫痫发作控制超过1年, 2例癫痫发作控制超过6个月;2例单用丙戊酸, 2例联合应用丙戊酸。结论癫痫发作是MWS的常见临床表型, 以局灶性运动性发作...     

228例儿童癫痫停药后复发的相关因素分析

目的：　通过对临床已获控制并停药随访的癫痫患儿复发情况的分析,总结并讨论与复发有关的因素。方法：　回顾性分析228例临床已获控制并停药随访的癫痫患儿的临床资料。结果：　 228例患儿中51例复发(22.4%),其中92.2%于停药后5年内复发。与复发相关的因素有:起病年龄、伴有神经功能障碍、治疗前发作频率、治疗的早晚、控制期的长短及癫痫的类型(P<0.05)。与复发无关的因素有:达控时间的长短、停药年龄、性别及癫痫家族史(P>0.05)。结论：　对伴有复发危险因素的癫痫患儿应适当延长治疗和随访时间。不伴有以上相关因素的癫痫患儿,在经过正规的治疗和停药以后,可以取得比较满意的效果     

儿童惊吓性癫痫脑电图及临床特征

目的探讨儿童惊吓性癫痫发作期、发作间期脑电图及临床特征。方法回顾分析2012年6月-2016年3月确诊的8例惊吓性癫痫患儿的临床资料。结果 8例患儿中男3例、女5例,起病年龄2.3~8.1岁。肌阵挛发作3例,失张力发作2例,轻微强直发作、不对称性姿势性强直及痉挛发作各1例。发作期脑电图5例表现为广泛性电压衰减;发作间期脑电图多表现为大量多灶、广泛性棘波、棘慢波、多棘慢波发放。7例患儿有脑部损伤病史。7例患儿影像学异常,多为额、顶、颞区病变,以局部脑软化、脑萎缩多见。7例患儿存在智力运动发育落后或倒退,1例认知功能基本正常。7例患儿经多种抗癫痫药物治疗效果不佳,1例经丙戊酸钠治疗2个月后无临床发作。结论惊吓性癫痫多为症状性癫痫,既往有脑部损伤病史,常存在大脑结构异常,发病前已存在一定程度智力、运动功能落后,抗癫痫药物疗效不佳。     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥24例

目的：了解伴轻度胃肠炎婴幼儿良性惊厥（BICE）患儿临床经过。方法：对本院2002年12月-2004年2月收治的BICE患儿24例进行2年～3年4个月随访，临床发作有成簇惊厥发作倾向，排除电解质异常、热性惊厥、癫痫及癫痫综合征、症状性癫痫及神经运动发育异常，观察患儿惊厥的复发率及预后。结果：脑电图中央区小尖波4例；CT示脑外部积水1例；经2年随访观察，因胃肠道症状再发惊厥2例，因高热再发惊厥2次1例；随访患儿均未应用抗癫痫药，智能发育正常。结论：BICE患儿惊厥发作次数较少。部分患儿惊厥呈成簇发作，患儿临床预后均良好。     

MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点

目的:总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料,对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果:9例患儿中男6例、女3例,癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样,其中全...     

结节性硬化症16例临床特征和诊断

目的 评价结节性硬化症的临床特征和ＣＴ,ＭＲＩ对其诊断价值。方法 对１６例结节性硬化症患者的临床资料进行分析。结果 １６例患儿的临床特征为起病年龄３岁以内１５例,占９３％,全部患儿均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者１３例,占８１％,以色素脱失斑最多见。智力低下者３例,占１９％,全部患儿均有脑ＣＴ或ＭＲＩ改变,对３例不典型病列通过脑ＣＴ检查确诊。结论 癫痫,特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征,脑Ｃ     

69例儿童难治性癫痫的临床特点分析

目的：探讨儿童难治性癫痫( refractory epilepsy,RE)的临床特点。方法选取2011年6月至2015年1月在唐山市妇幼保健院小儿神经内科门诊及病房登记的380例癫痫患儿,对其中69例RE患儿进行回顾性分析及前瞻性的随访观察。采用国际抗癫痫联盟指南标准对癫痫及癫痫综合征进行分类。结果平均随访(2.58±1.12)年,69例难治性癫痫患儿中,症状性癫痫52例(75.4％),1岁或1岁之前发病33例(47.8％),频繁发作(发作至少每周1次)50例(72.5％),36例(52.2％)出现多种癫痫发作形式,并发智力障碍者59例(85.5％);影像学异常改变47例(68.1％),脑电图首次异常改变者55例(79.7％);应用3种抗癫痫药物的31例(44.9％),应用4种及以上抗癫痫药物的6例(8.7％)。结论 RE患儿发病年龄早、病初发作频繁、症状性癫痫多、伴发或继发精神运动发育迟缓,影像学及脑电图异常改变多,应用多种抗癫痫药物疗效差。     

神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法病例系列研究, 收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料, 对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果 15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑, 6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2, 5.5)岁, 癫痫发作形式多样, 包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中, 6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号, 3例不同程度脑室扩大, 2例灰白质分界模糊, 1例胼胝体发育不全, 余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中, 8例应用1～2种抗癫痫药物后不再发作, 1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作, 4例曾应用2～9种抗癫痫药物, 仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗, 未再发作, 1例患儿仅非诱发...     

儿童急性淋巴细胞白血病伴癫痫发作51例临床分析

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)治疗过程中出现癫痫发作的临床特点.方法 回顾性分析2011年1月至2019年6月诊断为ALL伴癫痫发作患儿的临床资料.结果 研究期间共收治ALL患儿978例,其中51例(5.2％)在ALL治疗后出现癫痫发作症状,男39例、女12例,中位年龄7.4(3.7～11.1)岁.其常见病...     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。